A bheil thu airson barrachd ionnsachadh mu dheidhinn Sionndrom Marfan? Bruidhnidh sinn!

An do mhothaich thu a-riamh gu bheil cuid de dhaoine tòrr nas àirde na feadhainn eile, gu bheil coltas gu bheil na buill-bodhaig, na corragan, msaa. aca nas fhaide na an àbhaist? No a bheil cumadh neo-àbhaisteach air a’ bhroilleach aca, no a bheil duilgheadasan lèirsinn aca? Aig amannan, còmhla ris na comharraidhean sin, faodaidh duilgheadasan a bhith ann leis a’ chridhe agus na sùilean. Sin a th’ ann an Sionndrom Marfan. Is e suidheachadh ginteil a tha seo. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo nas mionaidiche.

Dè a th' ann an Sionndrom Marfan? Gu sìmplidh...

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an Sionndrom Marfan a bheir buaidh air an fhigheall cheangail nar cuirp. A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ ann an fhigheall cheangail. Smaoinich air, 's e seòrsa sònraichte de fhigheall a th' ann an fhigheall cheangail a cheanglas diofar phàirtean den bhodhaig againn, leithid craiceann, cnàmhan, soithichean fala, agus bhalbhaichean cridhe, agus a chuidicheas le bhith gan toirt neart agus sùbailteachd.

Ann an neach le sionndrom Marfan, tha an stuth ceangail seo beagan lag, agus tha e ro shùbailte . Tha e coltach ri còmhlan rubair, ach tha nas lugha de neart ann. Sin as coireach gum faod an suidheachadh seo buaidh a thoirt air diofar shiostaman sa bhodhaig. Faodaidh e buaidh a thoirt gu sònraichte air a’ chridhe, soithichean fala, sùilean, cnàmhan agus joints .

Canar seo ri dotairean mar staid ginteil le “faireachdainn caochlaideach”. Tha seo a’ ciallachadh nach bi na h-aon chomharran aig a h-uile duine leis a’ ghalair. Bidh glè bheag de chomharran aig cuid de dhaoine, agus beagan a bharrachd aig cuid eile. Agus faodaidh an ùine a bheir e airson comharraidhean nochdadh atharrachadh bho dhuine gu duine.

'S e tinneas a th' ann an sionndrom Marfan a tha an làthair aig àm breith . Ach, uaireannan bidh comharraidhean follaiseach agus is dòcha gur e inbheach òg no nas sine a th' annad nuair a thèid do dhearbhadh. 'S e seo aon de na h-eas-òrdughan clò ceangail oighreachail as cumanta. Bidh e a' toirt buaidh air timcheall air aon às gach 3,000 gu 5,000 neach.

Dè na comharraidhean a dh’ fhaodadh a bhith air seo?

Tha dà phrìomh fheart aig sionndrom Marfan. Is e aon dhiubh aneurysm freumh aorta (aneurysm freumh aorta) . Is e seo bolgadh no leudachadh air a’ phrìomh shoitheach fala a bhios a’ giùlan fuil bhon chridhe againn chun a’ chuirp (an aorta). Is e am fear eile lionsa sùla air a dhì-àiteachadh (ectopia lentis) .

Faodaidh an dà phrìomh fheart seo comharraidhean mar seo adhbhrachadh dhut:

• Is e palpitations cridhe faireachdainn gu bheil do chridhe a’ bualadh nas luaithe agus do bhroilleach a’ bualadh nas luaithe.
• A’ faireachdainn do chridhe a’ bualadh gu h-àrd agus gu luath.
• Pian sùla.
• Duilgheadas le anail.
• Atharrachaidhean lèirsinn; mar eisimpleir, astigmatism agus geàrr-shealladh anabarrach.

Ach leis gum faod sionndrom Marfan buaidh a thoirt air pàirtean eile den bhodhaig, faodaidh comharraidhean eile tachairt. Mar eisimpleir, dh’fhaodadh comharraidhean corporra a bhith a’ gabhail a-steach:

• Dh’fhaodadh gum bi an aghaidh a’ coimhead beagan fada agus cumhang.
• Tha na gàirdeanan, na casan agus na corragan a’ coimhead tòrr nas fhaide an taca ri pàirtean eile den bhodhaig.
• Is e fiaclan sluaigh fiaclan a tha air an tarraing ri chèile agus a tha coltach gu bheil iad air an cruachadh air mullach a chèile.
• Sgoliosis.
• Casan còmhnard.
• Laigse agus dì-ghluasad furasta nan joints.
• Bidh comharran sìnte a’ nochdadh air a’ chraiceann eadhon ged nach eil cuideam a’ chuirp ag atharrachadh gu mòr.
• Ciste fodha (pectus excavatum) no ciste a tha a’ sruthadh a-mach (pectus carinatum).
• Corp àrd, caol.

Dè na duilgheadasan a tha an lùib a’ chumha seo?

Faodaidh sionndrom Marfan diofar dhuilgheadasan adhbhrachadh a bheir buaidh air do chridhe, do shùilean agus do sgamhanan.

’S e duilgheadasan cardiovascular na duilgheadasan as cumanta a tha an lùib sionndrom Marfan. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• Sgoltadh aorta: 'S e seo reubadh ann an sreath a-staigh balla an aorta agad. 'S e èiginn a tha seo.
• Galar bhalbhaichean cridhe: Faodaidh sionndrom Marfan adhbhrachadh gum bi an stuth anns na bhalbhaichean cridhe lag agus sùbailte.
• Cridhe leudaichte: Thar ùine, faodaidh fèithean do chridhe fàs leudaichte agus lag.
• Neo-riaghailteachdan buille cridhe (Arrhythmia): Bidh an suidheachadh seo gu tric co-cheangailte ri prolapse bhalbhaichean mitral.
• Aneurysms eanchainn: Boladh puing lag ann an soitheach fala anns an eanchainn no timcheall air.

Dh’fhaodadh duilgheadasan sùla a bhith a’ gabhail a-steach:

• Cataracts.
• Suidheachadh glaucoma.
• Dealachadh reitineach.

Dh’fhaodadh atharrachaidhean ann an clò sgamhain co-cheangailte ri sionndrom Marfan cunnart àrdachadh bho:

• Asma.
• Bronchitis.
• Galar cnap-starra sgamhain cronach (COPD).
• Sgamhan air a tuiteam / niùmothorax.
• Emphysema.
• Am fiabhras-clèibhe.

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom Marfan?

Tha seo air adhbhrachadh le caochladh ginteil . Gu sònraichte, atharrachadh ann an gine – an gine FBN1 – a tha ag innse dha na ceallan againn pròtain ris an canar fibrillin a dhèanamh. Tha am fibrillin seo na phrìomh phàirt de na snàithleanan elastagach anns na figheagan ceangail againn.

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, ’s e suidheachadh a th’ ann an sionndrom Marfan a thèid a shealbhachadh bho aon de na pàrantan . ’S e oighreachd autosomal ceannasach a tha seo.Galar a thèid a shealbhachadh. ’S e sin, faodar an suidheachadh adhbhrachadh le bhith a’ sealbhachadh a’ ghine bho aon phàrant. Tha cothrom 50% aig neach le sionndrom Marfan an galar a thoirt do gach aon de na cloinn aca.

Ach, ann an timcheall air 25% de chùisean, faodaidh an suidheachadh seo tachairt mar thoradh air atharrachadh ginteil ùr (nach gabh adhbhar sam bith aithneachadh air a shon), gun eachdraidh teaghlaich sam bith.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh sionndrom Marfan?

Leis gu bheil sionndrom Marfan a’ toirt buaidh air mòran fhigheagan eadar-dhealaichte sa bhodhaig, is dòcha gum feum thu cuideachadh bho sgioba de eòlaichean gus an suidheachadh a dhearbhadh agus plana làimhseachaidh a leasachadh.

An toiseach, bidh dotairean a’ dèanamh nan rudan seo:

• Faighnich mu do eachdraidh mheidigeach.
• Thèid sgrùdadh corporra a dhèanamh gus faicinn a bheil comharran àbhaisteach sam bith den ghalar ann.
• A’ faighneachd mu na comharraidhean agad.
• Faighnich a bheil duilgheadasan slàinte air a bhith aig duine sam bith san teaghlach co-cheangailte ri sionndrom Marfan.

Mar as trice bidh dotairean a’ cleachdadh seata de shlatan-tomhais ris an canar “Ghent nosology” gus sionndrom Marfan a dhearbhadh. Faodar na deuchainnean a leanas a mholadh gus an dearbhadh a dhearbhadh no gus cumhaichean coltach ris a dhiùltadh:

• Sganadh CT `(Tomografaireachd coimpiutaichte - sganadh CT)`.
• X-ghath a’ chiste.
• Deuchainn ECG (Electrocardiogram - ECG)
• Echocardiogram.
• Sganadh MRI (Ìomhaighean ath-shonnrachaidh magnetach - MRI)

Faodaidh deuchainn ginteil (is e deuchainn fala a tha seo) atharrachaidhean a lorg anns a’ ghine FBN1, a tha gu tric an urra ri sionndrom Marfan. Ach, chan eil toraidhean nan deuchainnean ginteil seo soilleir an-còmhnaidh. Faodaidh an deuchainn seo cuideachd lorg a dhèanamh airson tinneasan ginteil eile a dh’ adhbhraicheas comharraidhean coltach ris, leithid sionndrom Loeys-Dietz.

Ciamar a thèid sionndrom Marfan a làimhseachadh?

Chan eil leigheas ann airson sionndrom Marfan. Ach, tha measgachadh de leigheasan agus dhòighean ann a chuidicheas tu gus na comharraidhean agad a riaghladh agus casg a chuir air duilgheadasan. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Cungaidhean-leighis.
• Sgrùdadh meidigeach cunbhalach.
• Stiùireadh air gnìomhachd chorporra.
• Lannsaireachd.

Feumaidh tu plana làimhseachaidh a tha sònraichte do na duilgheadasan slàinte agad.

Leigheasan

Faodaidh cuid de chungaidhean cuideachadh le casg a chur air no smachd a chumail air duilgheadasan:

• Luchd-bacadh beta: Bidh iad sin a’ cur casg air no a’ slaodadh sìos leudachadh nan artaireachdan mòra. Tha dotairean a’ moladh an làimhseachadh seo a thòiseachadh cho tràth ‘s a ghabhas do dhaoine le sionndrom Marfan. Mura h-urrainn dhut an gabhail air sgàth tinneas mar a’ chuing no air sgàth fo-bhuaidhean, faodaidh do dhotair neach-bacadh seanail calcium a thoirt dhut.
• Luchd-bacadh gabhadair Angiotensin II (ARBan):Faodaidh na cungaidhean seo cuideachd cuideachadh le bhith a’ slaodadh sìos ìre leudachadh a’ bhroinn mhòir.

Ma tha lannsaireachd bhalbhaichean cridhe agad air sgàth sionndrom Marfan, feumaidh tu cungaidh-leigheis an-aghaidh dòrtadh fala a ghabhail airson a’ chòrr de do bheatha.

Sgrùdadh meidigeach cunbhalach

Bu chòir dhut sgrùdaidhean meidigeach fhaighinn gu cunbhalach airson nan rudan seo:

• Cridhe agus soithichean fala – gu h-àraidh meud an diaphragm mhòir agad.
• Sùilean.
• Siostam cnàimhneach.

San dòigh seo, faodaidh an sgioba mheidigeach agad sùil a chumail air atharrachaidhean agus duilgheadasan sam bith a chomharrachadh tràth. Innsidh iad dhut dè cho tric ’s a bu chòir dhut tighinn a-steach airson nan deuchainnean seo.

Mar as trice bidh deuchainnean ìomhaighean mar seo a’ toirt a-steach:

• Sganaidhean CT.
• Echocardiograman.
• Sganaidhean MRI.

Stiùireadh gnìomhachd chorporra

Faodaidh gnìomhachd chorporra dhian, làidir cuideam a chuir air an diaphragm agad agus air clò ceangail eile a tha fo bhuaidh sionndrom Marfan. Mar sin, bu chòir dhut obrachadh le leasaiche corporra gus eacarsaichean agus spòrsan sàbhailte a lorg a tha ceart dhutsa.

Mar as trice bidh dotairean a’ moladh eacarsaich ìosal gu meadhanach dian, ach ma tha lannsaireachd air a bhith agad air do bhalbha mitral no freumhaichean na bhalbhaichean, is dòcha gum feum thu eacarsaich a dhèanamh aig ìre eadhon nas ìsle.

San fharsaingeachd, bu chòir dhut rudan mar seo a sheachnadh:

• Gnìomhan a tha a’ toirt a-steach d’ anail a chumail agus thu fhèin a dhèanamh gu làidir (gluasad Valsalva).
• Spòrs conaltraidh.
• Eacarsaich gu sgìths.
• Canar eacarsaichean isometric ri eacarsaichean a tha a’ toirt a-steach a bhith a’ cumail aon suidheachadh airson ùine mhòr, leithid plancaichean agus suidheachain balla.

Lannsaireachd cridhe

Is e prìomh amasan lannsaireachd cridhe airson sionndrom Marfan casg a chur air do bhalbha aorta bho bhith a’ leudachadh no a’ reubadh agus dèiligeadh ri duilgheadasan bhalbha. Co-dhùinidh tu fhèin agus an sgioba meidigeach agad còmhla a bheil feum agad air lannsaireachd, às dèidh dhut grunn nithean a mheas.

Seo na lannsaireachdan agus na modhan-obrach as cumanta a thèid a dhèanamh airson sionndrom Marfan:

• Càradh no ath-chur bhalbhaichean aorta.
• Càradh aneurysm aorta a tha a’ dìreadh.
• Càradh no ath-chur bhalbhaichean mitral.
• Càradh aorta endovascular thoracic.

Ma tha feum agad air lannsaireachd, feuch ri ospadal mòr a thaghadh aig a bheil eòlas air an t-seòrsa lannsaireachd a tha thu a’ faighinn. Bu chòir tuigse mhath a bhith aig an sgioba lannsaireachd agad air sionndrom Marfan cuideachd.

Dè as urrainn dhut a bhith an dùil nuair a tha thu a’ fuireach le sionndrom Marfan?

Ma tha sionndrom Marfan ort, feumaidh tu coinneamhan meidigeach cunbhalach fhaighinn agus a bhith mothachail air do bhodhaig. Chan eil sionndrom Marfan a’ toirt buaidh air a h-uile duine san aon dòigh, agus mar sin bidh an turas agad leis a’ chumha seo sònraichte dhutsa. Cuidichidh an sgioba mheidigeach agad thu gus atharrachadh a rèir nan atharrachaidhean nad staid.

Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha an sgioba mheidigeach an-còmhnaidh còmhla riut.

Air sgàth barrachd eòlais mu shionndrom Marfan agus leigheasan meidigeach nas fheàrr, tha daoine le sionndrom Marfan a-nis beò nas fhaide na bha iad ro na 1970n. Tha dùil-beatha cuideigin le sionndrom Marfan a-nis cha mhòr an aon rud ri dùil-beatha cuideigin às aonais a’ chumha. Ach, tha dùil-beatha fhireannaich gu math nas giorra na dùil-beatha bhoireannaich.

Tha galar cardiovascular fhathast mar phrìomh adhbhar bàis ann an sionndrom Marfan. Tha seo gu sònraichte fìor airson bàsan obann a thachras nuair nach eil an galar air aithneachadh. Tha an cunnart nas àirde cuideachd anns an fheadhainn a gheibh breithneachadh fadalach.

Sionndrom Marfan agus slàinte inntinn

Tha grunn rudan ann a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air do shlàinte inntinn agus càileachd do bheatha nuair a bhios tu a’ fuireach le sionndrom Marfan. Mar eisimpleir:

• Tha sionndrom Marfan na staid leantainneach agus feumaidh e làimhseachadh fad-beatha.
• Mar a bheir an suidheachadh seo buaidh air do choltas.
• Pian leantainneach agus sgìths.
• Cuingealachaidhean air gnìomhachd chorporra (bidh iad sin tric a’ toirt buaidh air dàimhean sòisealta cuideachd).
• Cuideam dealbhaidh teaghlaich.

Air sgàth seo, dh’fhaodadh gum bi thu ann an cunnart nas àirde airson rudan mar:

• Imcheist.
• Trom-inntinn.
• A’ faighinn eòlas air burraidheachd bho chàch.
• Leth-oireachd shòisealta.

Tha luchd-cùraim agus buill teaghlaich dhaoine le sionndrom Marfan ann an cunnart na duilgheadasan slàinte inntinn seo a leasachadh cuideachd.

Tha do shlàinte inntinn dìreach cho cudromach ri do shlàinte corporra.

Ma tha thu a’ faireachdainn cuideam air sgàth sionndrom Marfan, na dìochuimhnich cuideachadh iarraidh bho phroifeasanta slàinte inntinn, leithid eòlaiche-inntinn . Is dòcha gum bi e feumail dhut cuideachd a dhol a-steach do bhuidheann taic.

Faodaidh beatha le sionndrom Marfan a bhith coltach ri doras rothlach de choinneamhan, leigheasan, agus atharrachaidhean dòigh-beatha. Ach bidh gach deuchainn agus gach coinneamh gad chuideachadh gus duilgheadasan bho sionndrom Marfan a sheachnadh agus beatha cho fallain 's as urrainn dhut a bhith agad. Tha an sgioba meidigeach agad còmhla riut tron ​​a h-uile càil. Faigh an taic agus an stiùireadh. Ma tha thu a’ faireachdainn gu bheil seo uile gad shàrachadh, iarr cuideachadh bho phroifeasanta slàinte inntinn.

Na rudan as cudromaiche ri chumail nad inntinn (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, leig dhuinn sùil a thoirt air cuid de na prìomh phuingean a dh’ fheumas tu a chuimhneachadh bhon rud air an do bhruidhinn sinn:

• 'S e tinneas ginteil a th' ann an sionndrom Marfan., bidh e a’ toirt buaidh air figheagan ceangail ar cuirp.
• Faodaidh seo buaidh a thoirt air diofar raointean leithid a’ chridhe, na sùilean agus na cnàmhan. Tha e glè chudromach sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach fhaighinn.
• Ged nach eil leigheas iomlan ann airson seo, tha leigheasan math ann gus comharraidhean a smachdachadh agus casg a chur air duilgheadasan.
• Lean stiùiridhean an dotair agad gu dìreach. Gabh do chungaidh-leigheis ann an àm agus faigh na deuchainnean a chaidh innse dhut.
• Bu chòir dhut a bhith glè chùramach nuair a bhios tu a’ dèanamh ghnìomhachdan corporra. Faighnich don dotair no leasaiche-cuirp agad dè na h-eacarsaichean a tha freagarrach dhut.
• Thoir aire do do shlàinte inntinn cuideachd. Na bi leisg iarraidh cuideachaidh ma tha feum agad air.
• Chan eil thu nad aonar, tha sgioba meidigeach, teaghlach is caraidean agad gus do chuideachadh.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Ma tha ceistean sam bith eile agad, na bi leisg faighneachd don dotair agad.

` Sionndrom Marfan, galar ginteil, clò ceangail, galar cridhe, cnàmhan, sùilean, fibrillin