A bheil do phàisde an-còmhnaidh sgìth? A bheil droch bhiadh aige? Feuchaidh sinn ri ionnsachadh mun easbhaidh MCAD seo?

A bheil do phàiste beag an-còmhnaidh sgìth agus cadalach? A bheil e a’ fàs gu math duilich eadhon ged a ghlacas e fuachd no a chailleas e biadh? A bheil e a’ cuir a-mach no a’ call a neart aig amannan mar sin? Is dòcha gu bheil suidheachadh meidigeach air cùl nan rudan sin nach eil sinn a’ bruidhinn mòran mu dheidhinn, ach tha e glè chudromach fios a bhith agad. Is e sin aon suidheachadh den leithid ris an canar easbhaidh MCAD. An-diugh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu math sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an easbhaidh MCAD?

Smaoinich air ar bodhaig mar chàr. Feumaidh càr connadh airson ruith. San aon dòigh, feumaidh ar bodhaig lùth airson a chuid obrach a dhèanamh. Gheibh sinn an lùth seo bhon bhiadh a bhios sinn ag ithe. Is e gualaisgean (stalcaichean) agus geir na prìomh thùsan lùtha againn.

Mar as trice, bidh ar cuirp a’ cleachdadh charbohydrates an toiseach airson lùth. Ach nuair a bhios sinn a’ dol uairean a thìde gun ithe, no nuair nach urrainn dhuinn ithe air sgàth tinneas leithid fiabhras no cuir a-mach, bidh ar cuirp a’ tòiseachadh a’ cleachdadh geir mar dhàrna stòr lùtha.

Tha einnsein sònraichte nar bodhaig a bhios ag atharrachadh an geir seo gu lùth. Canar acyl-coenzyme A dehydrogenase slabhraidh-mheadhanach ris. Bidh an einnsein seo a’ cuideachadh le bhith a’ briseadh sìos na h-aigéid shailleil slabhraidh-mheadhanach a lorgar anns a’ bhiadh a bhios sinn ag ithe agus nar cuirp agus a’ cruthachadh lùth.

Ann an leanabh le gainnead MCAD , chan eil a’ bhodhaig a’ dèanamh gu leòr den einnsein shònraichte a dh’ainmich mi. Tha sin a’ ciallachadh gu bheil gainnead ann. Mar sin, is e a thachras ma thèid an leanabh seo gun ithe airson ùine mhòr, nach urrainn dha bhodhaig geir a chleachdadh gus lùth a ghineadh. Air sgàth seo, bidh lùth a’ chuirp a’ lùghdachadh gu h-obann, agus tha an leanabh ga fhaighinn fhèin ann an suidheachadh duilich.

Ciamar a tha an suidheachadh seo a’ tachairt? A bheil e ginteil?

'S e, 's e suidheachadh ginteil a tha seo. Tha sin a' ciallachadh gu bheil e air a shealbhachadh bhon mhàthair no bhon athair. Is e mùthadh anns a' ghine ris an canar 'ACADM' as coireach ris an seo.

Tha seo air a shealbhachadh ann am pàtran 'autosomal recessive' . Mìnichidh mi gu sìmplidh dè tha sin a’ ciallachadh.

Smaoinich gu bheil leth-bhreac fallain den ghine ‘ACADM’ aig an dà phàrant, agus gu bheil atharrachadh beag (mùthadh) aig an leth-bhreac eile. Ach leis gu bheil leth-bhreac fallain aca, chan eil comharraidhean sam bith aig ceachtar pàrant. Canar ‘luchd-giùlain’ riutha.

Nuair a bhios pàiste aig càraid phàrantan giùlain mar seo,

• Tha cothrom 25% ann gum bi an suidheachadh seo aig pàiste (ma gheibh iad an gine mùthaichte bhon mhàthair agus bhon athair).
• Tha cothrom 50% ann gum bi an leanabh na ghiùladair gun chomharran, dìreach mar a phàrantan.
• Tha cothrom 25% ann nach fhaigh an leanabh an gine mùthaichte seo mar oighreachd idir agus gum bi e na leanabh gu tur fallain.

Dè na comharran a tha air easbhaidh MCAD?

Mar as trice bidh na comharraidhean seo a’ nochdadh rè naoidheanachd no tràth-òige, gu h-àraidh nuair a bhios an leanabh tinn le fiabhras no cuir a-mach agus nach urrainn dha ithe, no nuair a bhios an t-astar eadar biadh a’ dol am meud.

Sgaramaid na comharraidhean seo ann an dà sheòrsa.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh a’ ghalair seo?

Is e an rud as fheàrr an seo, an-diugh, nuair a thèid leanabh a bhreith , gu bheil leanabh ùr-bhreith air a bhreith.Le sgrìonadh ùr-bhreith, faodar mòran ghalaran a lorg tràth, leithid easbhaidh MCAD. Thèid an deuchainn seo a dhèanamh le bhith a’ cleachdadh beagan dhiogan fala a thèid a thoirt bho shàil an leanaibh beagan làithean às dèidh breith.

Tha seo a’ ciallachadh gum faodar an tinneas seo a dhearbhadh air a’ phàiste mus nochd comharraidhean sam bith orra. ’S e seo rudeigin a dh’ fhaodadh am beatha a shàbhaladh.

Ma thogas sgrìonadh ùr-bhreith amharas mun t-suidheachadh seo, òrdaichidh an dotair deuchainnean a bharrachd gus a dhearbhadh.

• Deuchainn ginteil
• Deuchainnean fala is fual

Às dèidh dearbhadh a dhèanamh air a’ ghalair, bheir an dotair an làimhseachadh agus a’ chomhairle riatanach don leanabh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson seo? Ciamar a choimheadas tu às dèidh a’ phàiste?

Tha làimhseachadh easbhaidh MCAD gu ìre mhòr a’ toirt a-steach a bhith a’ riaghladh daithead an leanaibh . Is e an rud as cudromaiche an seo ìrean lùtha an leanaibh a chumail suas. ’S e sin, cha bu chòir don leanabh a bhith gun ithe airson ùine mhòr .

Seo cuid de na prìomh phuingean ri beachdachadh rè làimhseachadh agus riaghladh.

• Thoir biadh tric dha/dhi: Na leig le do phàiste a bhith acrach airson uairean a thìde. A bharrachd air na prìomh bhiadhan, bu chòir dhut greimean-bìdh a thoirt dha/dhi. Chan eil e math a bhith gun bhiadh airson ùine mhòr, eadhon air an oidhche. Nuair a tha do phàiste òg, is dòcha gum feum thu a dhùsgadh air an oidhche gus beagan bainne is bìdh a thoirt dha/dhi.
• Biadhan làn charbohydrates: Cuir biadhan stalcach mar rus, aran, buntàta, buntàta milis, agus gràn ann an daithead do phàiste. Bidh iad sin a’ toirt don bhodhaig an lùth a dh’ fheumas i gu furasta.
• Cuir crìoch air biadhan àrd-geir: Chan eil seo a’ ciallachadh a bhith a’ gearradh a-mach geir gu tur, ach ’s e deagh bheachd a th’ ann rudan mar bhiadhan friochte àrd-geir a chuingealachadh.
• Leasachaidhean carnitine: Dh’fhaodadh gum faigh cuid de chloinn leasachan ris an canar “Carnitine” bhon dotair aca. Cuidichidh seo a’ bhodhaig le bhith ag atharrachadh geir gu lùth.

Dè nì thu nuair a bhios tu tinn?

Seo an rud as cudromaiche. Ma bhios tinneas mar fhiabhras, cuir a-mach no a’ bhuineach air leanabh le easbhaidh MCAD, tha e glè chunnartach. Leis aig an àm sin cha bhith an leanabh ag ithe, agus lùghdaichidh lùth a’ chuirp gu luath.

Aig amannan, ma dh'fheumas pàiste obair-lannsa fhaighinn, feumaidh iad trasgadh mus tèid an obair-lannsa a dhèanamh. Ann an leithid de chùisean, cuiridh an dotair an leanabh dhan ospadal agus bheir e dhaibh saline glùcois (lionntan IV) gus an cumail uisgeaichte.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn? Cuin a bu chòir dhomh a dhol don ETU?

Ma chaidh easbhaidh MCAD a dhearbhadh air do phàiste, faic do dhotair sa bhad anns na suidheachaidhean a leanas:

• Mura h-eil an leanabh ag ithe gu h-àbhaisteach no ma tha e a’ seachnadh biadh.
• Ma tha fiabhras air a’ phàiste, ma tha e fhathast ro chadalmhor, no ma tha e coltach gu bheil e leisg.
• Ma leanas an leanabh air a’ cur a-mach.

Cuin a thèid thu chun Aonad Làimhseachaidh Èiginn (ETU) sa bhad:

• Ma bhios grèim aig do phàiste, thoir iad chun t-seòmar èiginn san ospadal as fhaisge (ETU) gun dàil sam bith eile. 'S e grèim aon de na duilgheadasan as miosa den ghalar seo.

An urrainn do leanabh leis a’ ghalair seo beatha àbhaisteach a bhith aige?

Gu tur 's e! Sin an rud as cudromaiche agus as sàsaiche an seo. Ma thèid an galar seo a lorg tràth tro Sgrìonadh Ùr-bhreith aig àm breith agus ma thèid an daithead a riaghladh dìreach mar a dh'iarr an dotair, faodaidh a' mhòr-chuid de chloinn beatha gu tur fallain, àbhaisteach a bhith aca gun duilgheadasan sam bith.

Ach, mura tèid an galar seo a dhearbhadh, is e sin, mura tèid a làimhseachadh nuair a nochdas na comharraidhean, faodaidh eadar 20%-25% de chloinn ciorraman fad-ùine no eadhon bàs fhaighinn. Sin as coireach gu bheil sgrìonadh ùr-bhreith agus lorg tràth air a’ ghalair cho cudromach.