A bheil ìnean is glùinean do phàiste eadar-dhealaichte? An gabhadh gur e Sionndrom Nail-Patella a th’ ann?

An do mhothaich thu atharrachaidhean sam bith ann an ìnean no glùinean do phàiste bhig? Aig amannan faodaidh iad sin a bhith nan comharran air suidheachadh ginteil ris an canar Sionndrom Nail-Patella. Is dòcha gu bheil seo a’ fuaimeachadh eagallach, ach na gabh dragh. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu mionaideach agus gu sìmplidh. Faodaidh seo buaidh a thoirt air coltas agus gnìomhachd phàirtean de ìnean, cnàmhan, sùilean agus dubhagan a’ phàiste.

Dè na comharran a tha air a’ chumha seo? Ciamar a dh’aithnicheas tu e?

Dh’fhaodadh gum bi coltas no obrachadh phàirtean de chorp pàiste le Sionndrom Nail-Patella ann an dòigh eadar-dhealaichte bhon a bha dùil. Seallaidh sinn dè na comharraidhean a tha seo:

Ìnean

Dh’fhaodadh ìnean do phàiste a bhith glè ghoirid, no eadhon a dhìth. Dh’fhaodadh tu mothachadh a dhèanamh air cnapan, cnapan, no dath neo-dhathte anns na h-ìnean. Bidh buaidh nas motha aig ìnean nam meur na ìnean nan òrdagan. Tha na h-atharrachaidhean seo gu sònraichte follaiseach air an òrdag agus air a’ mheur-chlàr.

Glùn (Patella)

Faodaidh an glùine-chnàimh, no mar a chanas dotairean ris a’ “Patella”, fàs nas lugha, cruth eadar-dhealaichte a ghabhail, no eadhon a dhol à bith. Aig amannan faodaidh an glùine-chnàimh seo a bhith beagan nas àirde no ri taobh na an àbhaist. Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi glùin an leanaibh a’ goirteachadh, a’ faireachdainn neo-sheasmhach, no nach urrainn dhaibh a’ ghlùin a lùbadh no a dhìreadh gu ceart (raon gluasaid). Tha dì-ghluasadan Patella cumanta san t-suidheachadh seo. Smaoinich, fhad ‘s a tha e a’ cluich, gu bheil do phàiste gu h-obann a’ greimeachadh air a ghlùin agus a’ tòiseachadh a’ caoineadh, gun chomas coiseachd.

Uilinn

Is dòcha nach bi na cnàmhan ann an gàirdeanan do phàiste a’ leasachadh cho math ’s a bha dùil. Cuideachd, is dòcha gum faic thu craiceann a bharrachd (coltach ri clò ceangail) timcheall air an uilinn uaireannan. Dh’ fhaodadh na h-atharrachaidhean seo cuingealachadh a dhèanamh air a’ chomas an gàirdean a thionndadh, a shìneadh, agus an uilinn a lùbadh.

Cnàmhan crom

Dh’fhaodadh gum bi cnapan beaga cnàimheach aig do phàiste (canar ‘adhaircean iliac’ riutha sin ris na dotairean) air cnàmhan a’ chrom. Mar as trice bidh iad air gach taobh den chnàimh chrom. Aig amannan faodar am faireachdainn tro chraiceann an leanaibh, ach chan eil iad na dhuilgheadas mòr a’ mhòr-chuid den ùine.

Sùilean

Dh’fhaodadh an cuideam taobh a-staigh sùilean a’ phàiste àrdachadh (hip-fhulangas sùla). Faodaidh seo mu dheireadh leasachadh gu bhith na staid ris an canar glaucoma. Ged nach eil comharraidhean ann gu tric an toiseach, dh’fhaodadh cuid de chloinn tinneasan cinn, fàinneachan timcheall air solais, no sealladh doilleir fhaighinn.

Dubhain

Bidh mu cheathrar a-mach à deichnear le sionndrom Nail-Patella a’ leasachadh galar nan dubhagan, an dàrna cuid nuair a bhios iad nan leanabachd no nan inbhich. Faodaidh seo a bhith bho bhith tlàth gu bhith a’ bagairt beatha. Faodaidh eadhon galar nan dubhagan tlàth fàs dona, an dàrna cuid mean air mhean no gu h-obann.

Comharraidhean eile

Dh’fhaodadh cuid de dhaoine le sionndrom Nail-Patella comharraidhean eile fhaighinn cuideachd, leithid:

• A’ coiseachd air bàrr òrdagan air sgàth teannachadh anns an tendon Achilles.
• Lùghdachadh ann am mais fèithe anns na gàirdeanan agus na casan.
• Constipation agus/no sionndrom caolan iriosal.
• Dùmhlachd mèinnearach cnàimh air a lùghdachadh.
• Numbness, priobadh, no call mothachaidh anns na làmhan agus na casan bho àm gu àm.
• Fiaclan lag no furasta briste no cruan fiacail a tha a’ tanachadh.
• Lùbadh neo-àbhaisteach an droma (scoliosis).

Tha luchd-rannsachaidh fhathast a’ feuchainn ri tuigsinn dè cho cumanta ‘s a tha na duilgheadasan seo am measg dhaoine le sionndrom Nail-Patella.

Carson a tha an sionndrom ìnean-patella seo a’ tachairt?

Gu sìmplidh, is e atharrachaidhean ann an ginean do phàiste (atharrachaidhean gine) a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Nail-Patella. Mar as trice , lorgar na h-atharrachaidhean seo ann an gine ris an canar LMX1B ann an daoine leis a’ chumha seo. Is e an gine LMX1B seo a tha ag innse do phàiste mar a chruthaicheas iad rudan mar na gàirdeanan, na casan, na sùilean agus na dubhagan aca gu ceart fhad ‘s a tha iad sa bhroinn.

Tha na caochlaidhean gine seo ag adhbhrachadh nach obraich am pròtain LMX1B mar a bha dùil. Mar thoradh air an sin, chan eil diofar phàirtean de chorp an leanaibh a’ cruthachadh gu h-àbhaisteach, agus mar thoradh air sin tha comharraidhean sionndrom Nail-Patella ann.

Ach, is ann ainneamh a bhios comharraidhean de shionndrom Nail-Patella aig cuid de dhaoine gun mùthadh anns a’ ghine LMX1B. Tha luchd-rannsachaidh den bheachd gum faodadh ginean eile a bhith an sàs, agus tha iad fhathast a’ dèanamh rannsachaidh.

A bheil an galar seo air a thoirt bho ghinealach gu ginealach?

'S e, 's e tinneas a th' ann an Syndrome Nail-Patella a thèid a thoirt sìos bho ghinealach gu ginealach (ann am "pàtran autosomal ceannasach"). Tha seo a' ciallachadh ma gheibh pàiste aon leth-bhreac den atharrachadh gine seo bho cheachtar pàrant, tha e nas dualtaiche gum bi an leanabh a' leasachadh an t-syndrome seo.

Gu sìmplidh, ma tha sionndrom Nail-Patella ort, tha cothrom 50% aig do chlann an suidheachadh fhaighinn mar shealbh. Tha an cunnart seo mar an ceudna airson gach torrachas. Agus chan eil e gu diofar a bheil thu nad nighean no nad bhalach.

Tha sionndrom Nail-Patella aig aon de na pàrantan aca leis a’ chumha. Ach, is dòcha nach eil ball teaghlaich aig aon às gach deichnear leis a’ chumha. Tha seo a’ ciallachadh gur e cuid de chloinn a’ chiad fheadhainn san teaghlach aca a rugadh leis a’ chumha.

Dè na duilgheadasan eile a dh’ fhaodadh seo adhbhrachadh?

Faodaidh Sionndrom Nail-Patella cuid de dhuilgheadasan adhbhrachadh. Is iad sin:

• Dh’fhaodadh osteoarthritis (pian co-phàirteach) ann an glùinean agus/no uilleanan do phàiste leasachadh aig aois nas òige na bha dùil.
• Faodaidh glaucoma call lèirsinn adhbhrachadh mura tèid a làimhseachadh gu ceart.
• Fàilligeadh nan dubhagan.

Dh’fhaodadh gum bi feum aig cuid de dhaoine le sionndrom Nail-Patella air dialysis no tar-chur dubhaig air sgàth fàilligeadh nan dubhagan.

Cuideachd, ma dh’fhàsas cuideigin le sionndrom Nail-Patella trom, tha cunnart ann gum bi suidheachadh ris an canar “preeclampsia” aca rè torrachas. Bidh dotairean a’ cumail sùil air agus ag atharrachadh chungaidhean mar a dh’fheumar rè torrachas gus an cunnart seo a lughdachadh.

Ciamar a tha an galar seo air a dhearbhadh gu ceart?

Nì dotairean aon no barrachd de na deuchainnean seo gus an suidheachadh seo a dhearbhadh:

• Sgrùdadh corporra : Coimhead airson rudan mar atharrachaidhean ann an ìnean agus atharrachaidhean cnàimh.
• Deuchainnean ìomhaighean sònraichte : Bithear a’ cleachdadh X-ghathan, scan CT, agus MRI gus sgrùdadh nas mionaidiche a dhèanamh air na cnàmhan.
• Deuchainnean fala is/no fual : Thoir sùil air mar a tha na dubhagan ag obair.
• Biopsy dubhaig : Thèid pìos beag de fhighe a thoirt bhon dubhaig agus a sgrùdadh airson atharrachaidhean ann an fhighe a tha sònraichte do shionndrom Nail-Patella.
• Deuchainn ginteil : Bidh seo a’ dèanamh deuchainn airson atharrachaidhean ginteil.

Bruidhnidh dotairean riut agus faighnichidh iad mu eachdraidh mheidigeach teaghlaich do phàiste. Mar eisimpleir, faighnichidh iad a bheil sionndrom Nail-Patella no tinneas ginteil eile air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach. Cuidichidh am fiosrachadh seo leis a’ bhreithneachadh. Dh’ fhaodadh iad cuideachd deuchainnean ginteil a mholadh dhut fhèin no do bhuill teaghlaich eile.

Bidh comharran sionndrom Nail-Patella gu tric a’ nochdadh tràth nam beatha. Ach, ann an cuid de dhaoine, is dòcha nach tèid an suidheachadh a dhearbhadh airson bhliadhnaichean, an dàrna cuid leis gu bheil na comharraidhean gu math tlàth no leis nach eil na comharraidhean gu math follaiseach. Faodaidh dotairean an suidheachadh a dhearbhadh ann an clann is inbhich de gach aois.

Dè an seòrsa dhotairean a bhios a’ làimhseachadh mo phàiste agus a’ breithneachadh a’ ghalair?

Dh’fhaodadh gum bi feum aig do phàiste air sgioba de dhotairean a tha speisealaichte anns na pàirtean den bhodhaig air a bheil buaidh aig Sionndrom Nail-Patella. Mar eisimpleir:

• Bidh orthopéidist a’ cuideachadh le duilgheadasan cnàimh.
• Bidh nephrologist a’ cumail sùil air gnìomhachd dubhagan an leanaibh.
• Bidh eòlaiche cùram sùla a’ toirt cùram do shùilean an leanaibh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson sionndrom ìnean-patella?

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an Sionndrom Nail-Patella. Chan eil leigheas ann air a shon. Ach, tha leigheasan rim faighinn gus smachd a chumail air comharraidhean agus cunnart dhuilgheadasan a lùghdachadh.

Tha diofar sheòrsaichean làimhseachaidh ann airson seo, agus is dòcha gum bi feum air barrachd air aon làimhseachadh a rèir mar a bheir an sionndrom buaidh air do phàiste. Bidh dotairean do phàiste a’ dealbhadh làimhseachadh stèidhichte air na feumalachdan aca. Dh’ fhaodadh na feumalachdan sin atharrachadh thar ùine. Seo cuid de na leigheasan a dh’ fhaodadh a bhith rim faighinn:

• Leigheas corporra gus cuideachadh le duilgheadasan gluasaid.
• Leigheasan airson pian cnàimh is fèithean, bruthadh-fala no bruthadh-sùla a smachdachadh.
• Lannsaireachd gus smachd a chumail air ana-cainnt cnàimh, glaucoma, no galar dubhaig dona (a’ gabhail a-steach tar-chur dubhaig).

Mìnichidh dotairean do phàiste na buannachdan agus na h-eas-bhuannachdan a tha an lùib gach làimhseachaidh dhut. Faodaidh e a bhith uamhasach dèiligeadh ri suidheachadh ginteil iom-fhillte pàiste. Mar sin na bi leisg ceistean fhaighneachd agus na draghan agad a cho-roinn. San dòigh sin, faodaidh tu a bhith misneachail mu phlana làimhseachaidh do phàiste.

An toir an suidheachadh seo buaidh air fad-beatha an leanaibh?

Mar as trice chan eil buaidh aig Sionndrom Nail-Patella air dùil-beatha neach. Ach, ma leasaicheas galar dubhaig dona, faodaidh sin atharrachadh. Faodaidh an duilgheadas seo buaidh a thoirt air an ro-innse agus dè cho fada ‘s a bhios neach beò. Is dòcha gum feum cuid de dhaoine tar-chur dubhaig eadhon.

Bidh tinneasan ginteil mar sionndrom Nail-Patella a’ toirt buaidh beagan eadar-dhealaichte air gach pàiste, agus mar sin tha e duilich a ràdh dè dìreach na comharraidhean a bhios aig do phàiste agus dè cho dona ‘s a bhios iad. Bidh dotairean do phàiste comasach air barrachd innse dhut mu dheidhinn seo.

An gabh casg a chur air sionndrom Nail-Patella?

Chan eil dòigh aithnichte ann an-dràsta airson casg a chur air a’ chumha ginteil seo. Ma tha Sionndrom Nail-Patella ort fhèin no air do chompanach, agus ma tha thu an dùil leanabh a bhith agad, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ri comhairliche ginteil . Cuidichidh iad thu gus na cothroman a thuigsinn gum faigh do phàiste an sionndrom mar oighreachd.

Cuin a bu chòir dha mo phàiste dotair fhaicinn?

Tha e coltach gum feum do phàiste coinneamhan meidigeach tric le grunn dhotairean eadar-dhealaichte. Innsidh sgioba mheidigeach do phàiste dhut dè na coinneamhan a dh’ fheumar agus dè cho tric.

Mar as trice, feumaidh do phàiste na rudan seo a bhith air an sgrùdadh gu cunbhalach:

• Sgrùdadh bruthadh-fala.
• Deuchainnean fual, a’ gabhail a-steach an fheadhainn a bhios a’ tomhas ‘ìrean albumin-creatinine’.
• Sgrìonadh glaucoma.
• Deuchainnean dùmhlachd cnàimh.

Faodaidh dotairean do chuideachadh le bhith a’ mìneachadh cho cudromach sa tha na deuchainnean seo don leanabh agad.

Tha e cudromach cuideachd aire a thoirt do shlàinte inntinn do phàiste - agus do shlàinte inntinn fhèin. Is dòcha gu bheil nàire air do phàiste mun choltas aca, no is dòcha gum feum iad cuideachadh gus am misneachd fhèin a thogail. Is dòcha gu bheil thu cuideachd a’ faighneachd dè as urrainn dhut a dhèanamh gus an cuideachadh a’ faireachdainn cho math ’s as urrainn dhaibh.

Bruidhinn ri dotairean do phàiste mu bhith a’ ceangal ri buidhnean taic, leasaichean-inntinn, agus luchd-obrach sòisealta. Faodaidh sgioba de phàrantan eòlach agus proifeiseantaich slàinte a tha a’ toirt taic don teaghlach agad diofar mòr a dhèanamh nad bheatha làitheil.

Dè cho tearc 'sa tha sionndrom ìnean-patella?

Tha luchd-rannsachaidh den bheachd gu bheil Sionndrom Nail-Patella a’ toirt buaidh air mu aon às gach 50,000 neach. Ach, is dòcha gu bheil e nas cumanta leis nach tèid daoine le comharraidhean glè bheag a dhearbhadh.

A bheil ainmean eile ann airson seo?

’S e “galar Fong” ainm eile airson Sionndrom Nail-Patella. Bha an t-ainm seo air a chleachdadh gu tric san àm a dh’fhalbh. An-diugh, canar Sionndrom Nail-Patella ris le mòran dhaoine.

Is e ainm eile airson an aon chumha “onycho-osteodysplasia oighreachail”. Seallaidh sinn air brìgh gach pàirt den ainm seo:

• Tha “oighreachail” a’ ciallachadh gum faicear e ann an teaghlaichean.
• Tha “Onycho” a’ ciallachadh tairnean.
• Tha “osteo” a’ ciallachadh cnàmhan.
• Tha “dysplasia” a’ ciallachadh gu bheil fàs neo-àbhaisteach no easbhaidh leasachaidh ann am pàirt den bhodhaig.

Mar sin, dè na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh bhon rud air an do bhruidhinn sinn?

Nuair a bhios tinneas ginteil fad-beatha aig do phàiste leithid Sionndrom Nail-Patella, faodaidh cùisean a bhith beagan cus. Is dòcha gu bheil dragh ort mu shunnd do phàiste, an àm ri teachd. Is dòcha gu bheil thu cuideachd a’ faighneachd dè a dh’ fheumas tu bhuapa gus an cuideachadh a’ fàs, a’ soirbheachadh, agus beatha thoilichte a bhith aca. Tha e na eallach mhòr, ach chan fheum thu a ghiùlan leat fhèin. Bruidhinn ri sgioba meidigeach do phàiste mu dhòighean air taic a thoirt do fheumalachdan do phàiste - agus do chuid fhèin.

Cuimhnich, bidh lorg tràth agus riaghladh ceart a’ ghalair na chuideachadh mòr ann a bhith a’ cuideachadh do phàiste gus beatha àbhaisteach, fhallain a bhith aca. Na biodh eagal no iomagain ort. Is e an rud as cudromaiche do phàiste a làimhseachadh le gaol agus tuigse fhad ‘s a leanas tu comhairle meidigeach.

` Sionndrom Ìnean-Patella, Galairean Ginteil, Ìnean, Glùn, Patella, Galar nan Dubhagan, LMX1B, Galar Fong, Slàinte Chloinne