A bheil comharraidhean neònach agad air do chraiceann no air do shiostam nearbhach? Ionnsaich sinn mun (Syndrome Neurocutaneous) seo!

An do mhothaich thu a-riamh gu bheil spotan no cnapan neo-àbhaisteach air craiceann cuid de dhaoine? Aig amannan faodaidh iad sin a bhith nas motha na dìreach duilgheadas craicinn. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu bhuidheann de ghalaran a tha beagan iom-fhillte, ach glè chudromach fios a bhith agad orra. Canar sionndroman neurocutaneous riutha sin. Ged a dh’ fhaodadh an t-ainm a bhith beagan eagallach, tuigidh sinn gu sìmplidh e.

Dè na sionndroman neurocutaneous seo?

Gu sìmplidh, is e buidheann de ghalaran a th’ ann an sionndroman neurocutaneous a bheir buaidh air ar craiceann agus ar siostam nearbhach (is e sin, an eanchainn, a’ chorda droma, agus na nearbhan). Faodaidh na cumhaichean seo adhbhrachadh gum bi tumhair a’ cruthachadh ann an diofar phàirtean den bhodhaig, gu sònraichte a’ chraiceann agus an siostam nearbhach. Faodaidh cuid de na tumhair sin a bhith aillseach, agus cuid eile neo-aillseach (dìreach cnapan).

Is e an rud cudromach gu bheil na cumhaichean seo bho thùs. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil neach air a bhreith leis a’ chumha. Ach, uaireannan is dòcha gun toir e greis mus nochd comharraidhean, uaireannan ann an òigeachd no eadhon nas fhaide air adhart. Canar Phakomatoses ris a’ bhuidheann ghalaran seo cuideachd. Leis nach eil an t-ainm sin glè chumanta, cuimhnichibh gur e sionndrom neurocutaneous a chanar ris.

Dè cho cumanta 's a tha na suidheachaidhean seo?

Gu dearbh, tha a’ bhuidheann seo de ghalaran ris an canar sionndroman neurocutaneous gu math tearc . Ach, chithear cuid dhiubh nas trice na feadhainn eile. Mar eisimpleir:

• Neurofibromatosis seòrsa 1 (NF1): Is e seo an suidheachadh as cumanta sa bhuidheann seo. Bidh e a’ toirt buaidh air timcheall air 1 ann an 3,000 neach .
• Neurofibromatosis seòrsa 2 (NF2): Tha seo eadhon nas ainneimhe. Bidh e a’ toirt buaidh air mu 1 ann an 25,000 neach .
• Sclerosis Tuberous : Tha seo cuideachd caran tearc, a’ toirt buaidh air mu aon às gach 6,000 neach .

Chì thu? Chan eil iad seo cho cumanta ri tinneasan làitheil. Ach ma tha rudeigin mar seo ort fhèin no air cuideigin as aithne dhut, tha e glè chudromach a bhith mothachail air.

Dè na comharran a th’ ann an sionndrom neurocutaneous?

Is e prìomh chomharran nan tinneasan sin fàsan no cnapan neo-àbhaisteach air a’ chraiceann agus an siostam nearbhach . A bharrachd air an fheadhainn sin, faodaidh na sionndroman sin buaidh a thoirt air an t-siostam cnàimheach againn (is e sin, ar cnàmhan) agus buill-bodhaig eile sa bhodhaig. Mar sin, faodaidh comharraidhean leithid:

• Duilgheadasan cothromachaidh nuair a bhios tu a’ coiseachd (a’ faireachdainn mar gu bheil thu a’ call do chothromachaidh).
• Lagachadh èisteachd (lùghdachadh èisteachd).
• Duilgheadasan le fradharc (diofar dhuilgheadasan le fradharc).

Ach, chan eil na h-aon chomharran aig a h-uile sionndrom neurocutaneous. Bidh na comharraidhean ag atharrachadh a rèir an t-suidheachaidh. Seallaidh sinn air beagan eisimpleirean:

• Neo-sheasmhachd Pigmenti (IP): 'S e seo suidheachadh far a bheil broth a' tòiseachadh mar sèididhean air a' chraiceann agus nas fhaide air adhart a' fàs gu bhith na broth coltach ri sgarfa . Aig amannan, faodaidh seo a bhith an cois duilgheadasan neurolach cuideachd. Smaoinich air leanabh beag a bhios gu h-obann a' leasachadh sèididhean air a' chraiceann, a bhios an uairsin a' tiormachadh, a' fàgail spotan neònach.
• Neurofibromatosis seòrsa 1 (NF1): Mar as trice bidh seo ag adhbhrachadh fàsan clò bog neo-aillseach . Faodaidh dath craicinn tachairt, leithid comharran breith donn (ris an canar cuideachd spotan café-au-lait) agus spotan beaga ann am pasgain craicinn (leithid na h-achlais agus an groin). Aig amannan, faodaidh fàsan tachairt anns na sùilean cuideachd.
• Neurofibromatosis seòrsa 2 (NF2): Bidh an suidheachadh seo ag adhbhrachadh neuromas fuaimneach sa mhòr-chuid, a dh’ fhaodadh duilgheadasan lèirsinn, call èisteachd, agus comharran breith donn aotrom adhbhrachadh.
• Schwannomatosis : Faodaidh seo comharraidhean adhbhrachadh leithid neo-mhothachadh, laigse fèithe, call èisteachd, agus pian mòr .
• Sionndrom Sturge-Weber : 'S e seo suidheachadh anns a bheil stain mhòr, dorcha dearg, fìon-phort a' nochdadh air aon taobh den aodann. Faodaidh e cuideachd atharrachaidhean adhbhrachadh anns na soithichean fala san eanchainn agus glaucoma , suidheachadh a dh'adhbhraicheas barrachd cuideam anns an t-sùil. Dh'fhaodadh cuid de dhaoine grèim fhaighinn air tinneasan agus ciorram inntleachdail cuideachd.
• Sclerosis Tuberous : Mar as trice bidh an suidheachadh seo ag adhbhrachadh dhuilgheadasan leis an eanchainn, na sùilean, a’ chraiceann, a’ chridhe agus na sgamhanan . Is e am prìomh chomharradh leasachadh cnapan neo-aillseach ann an diofar bhuill-bodhaig.
• Galar Von Hippel-Lindau : Faodaidh seo tumhair adhbhrachadh ris an canar hemangioblastomas agus angiomas anns na fàireagan adrenal , sùilean, eanchainn agus dubhagan.

Às dèidh dhut èisteachd ris an tuairisgeul seo, is dòcha gu bheil thu a’ tuigsinn cho eadar-mheasgte agus cho iom-fhillte ‘s a tha na cumhaichean seo. Sin as coireach gu bheil e cudromach comhairle mheidigeach iarraidh sa bhad ma tha na comharraidhean seo ort.

An urrainn dha syndrome neurocutaneous duilgheadasan adhbhrachadh?

'S e, gu mì-fhortanach, tha daoine le sionndroman neurocutaneous ann an cunnart nas motha seòrsachan sònraichte aillsean a leasachadh. A bharrachd air an sin, tha cunnart ann gum bi duilgheadasan eile ann mar thoradh air na cumhaichean sin. Seo cuid dhiubh:

• Dàil leasachaidh`(Dàil leasachaidh)`: Gun leasachadh iomchaidh a rèir aois fhaicinn, gu h-àraidh ann an clann òga.
• Tinneas tuiteamach : Tha seo a’ ciallachadh glacaidhean .
• Ceann goirt : Ceann goirt tric, uaireannan dona.
• Bruthadh-fala àrd (Hipirtheannas).
• Duilgheadasan ionnsachaidh .
• Diofar sheòrsaichean tumhair : Is dòcha gu bheil iad sin aillseach no nach eil.

Mar sin, tha e glè chudromach gum bi cuideigin leis a’ chumha seo fo stiùireadh meidigeach cunbhalach.

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom neurocutaneous?

Tha na sionndroman neurocutaneous seo air adhbhrachadh le atharrachaidhean sònraichte (mùthaidhean) anns na ginean nar bodhaig. Smaoinich air san dòigh seo: tha ar bodhaig coltach ri plana mòr, agus is e na ginean na stiùiridhean sa phlana sin. Ma tha atharrachadh beag anns na stiùiridhean seo, faodaidh e buaidh a thoirt air gnìomhachd a’ chuirp.

Aig amannan, bidh na h-atharrachaidhean ginteil seo air an sealbhachadh bho phàrantan gu clann . Tha sin a’ ciallachadh gum faodar an toirt seachad bho ghinealach gu ginealach. Ach, chan eil sin fìor an-còmhnaidh. Aig amannan, faodaidh na mùthaidhean ginteil seo tachairt gun adhbhar follaiseach, gun eachdraidh teaghlaich . Tha e coltach ri crannchur, chan eil fios agad cò gheibh e.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh nan cumhaichean seo?

Faodaidh e bhith beagan iom-fhillte na cumhaichean sin a dhearbhadh, leis gu bheil na comharraidhean eadar-dhealaichte.

Airson clann òga , mar as trice bidh dotairean a’ tòiseachadh le “tadhal air pàiste fallain” aig clionaig pàiste fallain . An sin, bidh an dotair a’ faighneachd dhut (am pàrant) mu chomharran do phàiste agus a’ dèanamh sgrùdadh gus faicinn a bheil do phàiste a’ coinneachadh ri “ clach-mhìle leasachaidh chloinne” (i.e., a bheil iad a’ dèanamh rudan a tha iomchaidh airson an aois, leithid gàire, snàgadh, agus coiseachd).

Dh’fhaodadh comharraidhean nochdadh nas fhaide air adhart ann am beatha ann an inbhich . Fiù ‘s an uairsin, cuiridh an dotair agad ceist ort mu na comharraidhean agad agus nì e sgrùdadh corporra.

Ma tha an dotair an amharas gu bheil sionndrom neurocutaneous ann, molaidh e no i grunn dheuchainnean nas sònraichte .

Dè an seòrsa deuchainnean a thathas a’ cleachdadh gus na deuchainnean sin a dhearbhadh?

Mar as trice bidh dotairean a’ cleachdadh deuchainnean fala agus diofar dheuchainnean ìomhaighean gus na cumhaichean seo a dhearbhadh. Dh’fhaodadh do dhotair deuchainnean mar seo a mholadh:

• Sganadh CT
• EEG (Electroencephalogram - EEG): Bidh seo a’ dèanamh deuchainn air gnìomhachd dealain na h-eanchainn, gu h-àraidh gus sùil a thoirt air cumhaichean leithid tinneas tuiteamach.
• Deuchainnean obair-lann : Faodaidh iad sin a bhith nan deuchainnean fala no fual.
• Sganadh MRI (MRI)
• Biopsy craicinn noBiopsy tumhair: Tha seo a’ toirt a-steach sampall beag den chraiceann no den chnap a ghabhail agus a sgrùdadh fo mhiocroscop.

Stèidhichte air an fhiosrachadh a gheibhear bho na deuchainnean sin, faodaidh an dotair breithneachadh deimhinnte a dhèanamh.

Ciamar a thèid na sionndroman neurocutaneous seo a làimhseachadh?

Gu cudromach, chan eil leigheas ann fhathast a dh’ fhaodas an sionndrom neurocutaneous seo a leigheas gu tur .

Dh’fhaodadh seo a bhith brònach ri chluinntinn, ach na leig seachad dòchas. Ged nach gabh na cumhaichean seo a leigheas, faodar na comharraidhean a tha ag èirigh a làimhseachadh . ’S e sin, ma tha pian ann air sgàth a’ chnap, ma tha tinneas tuiteamach ann, ma tha duilgheadasan craicinn ann, agus mar sin air adhart, thèid làimhseachadh a thoirt do gach comharra.

Is e prìomh amas an làimhseachaidh càileachd beatha an euslaintich a chumail suas cho math 's as urrainn agus smachd a chumail air tachairt dhuilgheadasan.

Ma tha an suidheachadh seo aig mo phàiste, ciamar as urrainn dhomh a chuideachadh?

Mar phàrant, is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn tòrr fhaireachdainnean nuair a gheibh thu a-mach gu bheil sionndrom neurocutaneous aig do phàiste. Tha sin àbhaisteach. Is e an rud as cudromaiche gum feum na clann seo cùram sònraichte agus stiùireadh meidigeach fad am beatha . Bruidhinn ris an dotair agad gus faighinn a-mach dìreach mar a dhèiligeas tu ri comharraidhean do phàiste. Beachdaich air na rudan seo cuideachd:

• Faic eòlaichean sam bith a tha an dotair agad a’ moladh.
• Faigh sgrìonaidhean aillse a thathar a’ moladh ann an àm.
• Ma tha comharraidhean ùra sam bith aig do phàiste, cuir fios chun dotair sa bhad.

Faodaidh e bhith dùbhlanach a bhith beò leis na cumhaichean sin, ach le comhairle mheidigeach cheart agus cùram gràdhach, faodar faighinn thairis air na dùbhlain sin.

Ma tha an suidheachadh seo aig mo phàiste, dè na speisealaichean a bu chòir dha fhaicinn?

Dh’fhaodadh gum bi feum aig pàiste le sionndrom neurocutaneous air seirbheisean grunn eòlaichean. Faodaidh do dhotair teaghlaich coinneachadh ris na h-eòlaichean sin a chur air dòigh dhut. Is iad na h-eòlaichean as trice a dh’fheumar:

• Eòlaiche-èisteachd : Airson duilgheadasan claisneachd.
• Dermatologist : Airson duilgheadasan craicinn.
• Neurologist : Airson duilgheadasan co-cheangailte ris an t-siostam nearbhach.
• Offthalmaiche : Airson duilgheadasan co-cheangailte ri fradharc.

’S ann le taic nan daoine seo uile a ghabhas am plana làimhseachaidh as fheàrr airson a’ phàiste a leasachadh.

Ma tha an suidheachadh seo orm fhìn no air mo phàiste, dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?

Ma tha sionndrom neurocutaneous ort fhèin no air do phàiste, bu chòir dhut coinneamhan meidigeach cunbhalach a bhith agad.Is dòcha gum feum thu a dhol. Nithear iad seo gus sgrùdadh a dhèanamh airson fàs sam bith anns na cnapan no atharrachaidhean anns na comharraidhean agad. Bruidhinn gu fosgailte ris an dotair agad mu na bu chòir a bhith an dùil stèidhichte air an t-sionndrom neurocutaneous sònraichte agad.

An gabh an sionndrom neurocutaneous seo a leigheas?

Chan eil, mar a thuirt sinn roimhe, chan eil leigheas ann airson an t-sionndrom neurocutaneous seo. Ach, faodaidh an sgioba mheidigeach agad do chuideachadh le bhith a’ riaghladh nan comharraidhean a tha a’ toirt buaidh ort fhèin no air do phàiste. Mar sin, na caill dòchas.

A bheil dòigh ann air na suidheachaidhean seo a sheachnadh?

Chan urrainnear casg a chur air na sionndroman neurocutaneous seo oir is e atharrachaidhean ginteil a tha gan adhbhrachadh. Ach, faodaidh deuchainnean ginteil agus comhairle ro-bhreith do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn a bheil thu ann an cunnart ana-cainnt ginteil a thoirt don leanabh agad.

Ciamar a bhios fios agam a bheil mi ann an cunnart an suidheachadh seo a leasachadh?

Ma tha sionndrom neurocutaneous aig cuideigin san teaghlach agad, is dòcha gu bheil thu fhèin (no do phàiste) ann an cunnart beagan nas motha na cumhaichean seo a leasachadh. Mar sin, ma tha an sionndrom seo aig cuideigin san teaghlach agad, innis don dotair agad. Faodaidh an dotair agad an uairsin deuchainnean ginteil a mholadh gus sgrùdadh a dhèanamh airson mùthaidhean ginteil, ma tha sin riatanach.

Mu dheireadh, teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Is e tinneasan ginteil fad-beatha a th’ ann an sionndroman neurocutaneous a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air an t-siostam nearbhach, craiceann agus buill-bodhaig eile agad. Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn eagallach agus iomagaineach nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil an suidheachadh seo ort.

Is e an rud cudromach fios a bhith agad nach eil thu nad aonar. Is e an dòigh as fheàrr air dèanamh cinnteach gum faigh thu an cùram as fheàrr agus an làimhseachadh ceart a bhith ag aithneachadh an seòrsa sònraichte de shionndrom neurocutaneous a tha ort agus a’ lorg sgioba meidigeach a tha gu sònraichte ga làimhseachadh.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Ma tha ceistean sam bith agad, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad. Fuirich fallain!

` Sionndroman neurocutaneous, sionndroman neurocutaneous, galairean ginteil, nodalan craicinn, galairean an t-siostam nearbhach, NF1, NF2, sglerosis tuberous, phacomatoses