A bheil spotan is cnapan dath cofaidh air do bhodhaig? Ionnsaich sinn mu NF1 (Neurofibromatosis Seòrsa 1)

An do mhothaich thu tòrr spotan donn aotrom air do chraiceann, no air corp do phàisde? Is dòcha gu bheil thu a’ faicinn cnapan beaga fon chraiceann? Ged a tha mòran dhaoine den bheachd gu bheil iad sin àbhaisteach, uaireannan faodaidh iad a bhith nan comharran air suidheachadh ginteil ris an canar ‘Neurofibromatosis Seòrsa 1’, no NF1 airson goirid. Na gabh dragh, eadhon ged a tha an t-ainm a’ fuaimeachadh eagallach, tha e na staid a tha furasta a riaghladh. An-diugh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn ann an dòigh shìmplidh, furasta a thuigsinn.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an NF1?

'S e tinneas ginteil a th' ann an NF1. Bidh e a' toirt buaidh sa mhòr-chuid air ar craiceann agus ar siostam nearbhach (is e sin, an eanchainn, a' chorda droma, agus na nearbhan air feadh a' chuirp). Bidh e ag adhbhrachadh atharrachadh beag anns a' phròiseas a bhios a' cumail smachd air fàs cheallan nar bodhaig. Smaoinich air mar 'suidse' nar bodhaig a bhios a' cumail smachd air roinneadh cheallan. Tha lochd beag aig neach le NF1 san t-suidse seo. Mar thoradh air an sin, bidh cuid de cheallan a' roinn ro luath agus a' cruthachadh tumhair.

Mar as trice bidh na tumhair seo a’ leasachadh air nearbhan. Sin as coireach gu bheil sinn gan ainmeachadh mar neurofibromas . Is e an rud cudromach gu bheil a’ mhòr-chuid de na tumhair seo neo-chunnartach . Tha sin a’ ciallachadh nach eil iad nan aillse. Faodaidh na tumhair seo leasachadh air nearbhan san eanchainn, sa chorda droma, agus sa chraiceann. Is dòcha gu bheil thu air cluinntinn do dhotair a’ gairm an t-suidheachaidh seo “galar Von Recklinghausen.” Sin ainm eile air.

Dè cho cumanta 's a tha NF1?

’S e NF1 an seòrsa neurofibromatosis as cumanta. Thathar ag aithris gu bheil 96% de na h-euslaintich uile a’ tuiteam san t-seòrsa seo. Air feadh an t-saoghail, thathas a’ meas gum faodadh NF1 a bhith aig timcheall air aon às gach 3,000 pàisde ùr-bhreith. Tha seo a’ ciallachadh nach e suidheachadh glè ainneamh a th’ ann.

Dè na prìomh chomharran a th’ aig NF1?

Tha comharraidhean NF1 air adhbhrachadh leis na tumhairean air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe, a bhios a’ brùthadh air na nearbhan. Ach chan eil na h-aon chomharran aig a h-uile duine. Chan eil mòran chomharran aig cuid de dhaoine, agus dh’ fhaodadh gum bi beagan a bharrachd buaidh aig cuid eile. Seallaidh sinn air na prìomh chomharran.

Dè a tha ag adhbhrachadh NF1?

Tha seo air adhbhrachadh le atharrachadh glè bheag anns na ginean againn. Gus a bhith mionaideach, is e mùthadh a th’ ann ann an gine ris an canar ‘neurofibromin 1’. Tha an gine seo ag innse don bhodhaig againn pròtain ris an canar ‘neurofibromin’ a dhèanamh. Tha am pròtain seo coltach ri ‘breic’ a bhios a’ cumail smachd air an ìre aig a bheil ceallan nar bodhaig a’ roinn. Canar ‘(casg tumhair)’ ris an seo cuideachd.

Ann an NF1, air sgàth mearachd anns an stiùireadh sa ghine seo, chan eil am pròtain neurofibromin air a thoirt gu buil gu ceart. Tha seo a’ ciallachadh nach eil am ‘breic’ ag obair gu ceart. Mar thoradh air an sin, bidh cuid de cheallan a’ roinn gun smachd agus a’ cruthachadh tumhair.

Tha dà dhòigh ann air an urrainn don atharrachadh ginteil seo tachairt:

1. Oighreachd bho phàrantan: Ma tha NF1 aig aon phàrant, tha cothrom 50% aig pàiste an suidheachadh a shealbhachadh.

2. Tachartas air thuaiream: Chan eil eachdraidh teaghlaich aig timcheall air leth de dh’euslaintich NF1. Tha seo a’ ciallachadh, eadhon ged nach eil an suidheachadh aig na pàrantan, gum faod an t-atharrachadh tachairt air thuaiream rè gineadh ginean ann am bodhaig an leanaibh.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho NF1?

Ged nach bi duilgheadasan dona aig a’ mhòr-chuid de dhaoine, faodaidh na leanas tachairt uaireannan:

• Call lèirsinn (air sgàth tumaran glioma optigeach)
• Briseadh no mì-dhealbhadh cnàimh
• Milleadh nearbhach
• Bruthadh-fala àrd (hip-theannas)
• Ath-chuairteachadh tumhair eadhon an dèidh làimhseachadh
• Fèin-spèis ìosal air sgàth draghan mu choltas neach

Ciamar a thèid NF1 a dhearbhadh?

Nì dotair sgrùdadh ort an toiseach gus beachd fhaighinn air a’ ghalair. Nì an dotair sgrùdadh cùramach air do chraiceann airson spotan, cnapan, msaa. A bharrachd air an sin, faodaidh iad deuchainnean a dhèanamh gus an dearbhadh a dhearbhadh.

• Deuchainnean ìomhaighean: Deuchainnean leithid ‘(MRI)’, ‘(X-ghath)’ no ‘(scan CT)’ gus faicinn a bheil tumhair taobh a-staigh a’ chuirp.
• Deuchainn ginteil: Deuchainn fala gus dearbhadh a bheil mùthadh anns a’ ghine `NF1`.
• Sgrùdadh sùla: A bhith a’ faighinn sgrùdadh air do shùilean le eòlaiche gus sùil a thoirt air nodalan Lisch.

Gu tric bidh an galar seo air a dhearbhadh nuair a bhios tu nad inbheach. Tha seo air sgàth, mar a thuirt sinn roimhe, gu bheil cuid de chomharran (mar eisimpleir, cnapan fon chraiceann) a’ tòiseachadh a’ nochdadh le aois.

Dè na leigheasan a th’ ann airson NF1?

Is e an rud as cudromaiche ri ràdh an toiseach,Chan eil leigheas ann airson NF1 fhathast. Ach na biodh eagal ort. Tha mòran leigheasan ann a chuidicheas tu gus na comharraidhean agad a riaghladh agus beatha nas soirbheachaile agus nas coileanta a bhith agad. Tha an làimhseachadh an urra ris an t-seòrsa comharraidhean a th’ agad.

• Lannsaireachd: Faodar tumhair a tha goirt, a’ teannachadh nearbhan, no a’ cur bacadh air coltas a thoirt air falbh gu lannsaichte.
• Làimhseachadh aillse: Ma dh’fhàsas tumhair aillseach, thèid leigheasan leithid “chemotherapy” a thoirt seachad.
• Làimhseachadh chnàmhan: Bithear a’ cleachdadh lannsaireachd no braces airson rudan mar aonadh droma.
• Cungaidhean-leighis: Tha cungaidhean-leighis sònraichte ann a-nis, leithid selumetinib, gus fàs tumhair a smachdachadh. Bithear a’ cleachdadh cungaidhean-leighis cuideachd gus tinneasan leithid ADHD a làimhseachadh.

Cudromachd sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach

Tha e cudromach do dhaoine le NF1 dotair fhaicinn co-dhiù aon uair sa bhliadhna airson sgrùdadh iomlan. Bu chòir dhaibh cuideachd sùil a thoirt air na sùilean agus bruthadh-fala aca gach bliadhna. Cuidichidh seo iad le bhith ag aithneachadh dhuilgheadasan ùra sam bith tràth agus a’ tòiseachadh air làimhseachadh.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma tha thu an amharas gu bheil comharraidhean NF1 ort fhèin no air do phàiste, gu h-àraidh ma mhothaicheas tu na leanas, bi cinnteach gun coinnich thu ri dotair.

• Le barrachd air sia àiteachan café-au-lait (dath cofaidh).
• Atharrachaidhean craicinn no cnapan gun adhbhar.
• Atharrachaidhean ann an lèirsinn.

Ma tha fios agad mu thràth gu bheil NF1 ort, ma tha thu a’ faireachdainn barrachd pian, fàs luath tumhair, no comharraidhean ùra, cuir fios chun dotair agad sa bhad.