Dè a th’ ann an Neurofibromatosis Seòrsa 2 (NF2)? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh.

A bheil cnapan beaga a’ cruthachadh ann am pàirtean de do bhodhaig? No a bheil call beag èisteachd agad agus a bheil thu a’ faireachdainn dizzy? Ged a tha sinn a’ smaoineachadh gur e rudan àbhaisteach a tha seo, uaireannan is dòcha gu bheil suidheachadh ginteil air a chùlaibh nach cuala sinn mòran mu dheidhinn. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon ghalar den leithid. Is e an galar seo Neurofibromatosis Seòrsa 2, no an t-ainm goirid as aithne dhuinn uile NF2 . Ged a tha seo beagan iom-fhillte, tuigidh sinn gu math sìmplidh e.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an NF2?

'S e suidheachadh ginteil a th' ann an NF2 a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach againn. Bidh atharrachadh ann an gine nar bodhaig ag adhbhrachadh gum bi cus cheallan againn a' dèanamh. Bidh na ceallan a bharrachd seo a' cruinneachadh agus a' cruthachadh tumhair.

Is e an rud as fheàrr mu dheidhinn gu bheil a’ mhòr-chuid de na cnapan seo neo-aillseach/neo-aillseach . Tha seo a’ ciallachadh nach eil iad a’ sgaoileadh gu pàirtean eile den bhodhaig. Ach, a rèir càite a bheil na cnapan seo a’ cruthachadh, is dòcha gum bi diofar dhuilgheadasan againn.

Is iad na h-àiteachan as cumanta far am faod na cnapan sin cruthachadh:

• Nerves air feadh ar cuirp (neirves imeallach).
• Am membran eadar an eanchainn agus a' chlaigeann (meinges).
• Droim-droma.
• Na nearbhan a tha a’ ceangal an eanchainn agus a’ chluais a-staigh, a’ cuideachadh le èisteachd agus cothromachadh.

'S e tinneas a th' ann an NF2 a bhuineas do bhuidheann ghalaran ris an canar 'neurofibromatosis'. Bidh a' bhuidheann ghalaran seo a' toirt buaidh sa mhòr-chuid air ar craiceann agus ar siostam nearbhach.

Dè cho cumanta 's a tha an galar seo?

Chan e galar glè chumanta a tha seo. A rèir staitistig, bidh NF2 a’ toirt buaidh air mu aon às gach 33,000 leanabh a rugadh air feadh an t-saoghail. Tha mu 3% de na h-euslaintich neurofibromatosis uile air an deach a dhearbhadh nan euslaintich NF2.

Dè na comharran a th’ aig NF2?

Faodaidh comharran NF2 atharrachadh bho dhuine gu duine. Tha iad an urra ri càite a bheil na tumhair suidhichte sa bhodhaig agad agus dè cho mòr ‘s a tha iad. Do mhòran dhaoine, is e tumhair anns na nearbhan a bhios a’ cumail smachd air èisteachd a bhios ag adhbhrachadh a’ chiad chomharran.

Cuidichidh an clàr gu h-ìosal thu gus na comharraidhean seo a thuigsinn nas soilleire.

Bidh comharraidhean gu tric a’ tòiseachadh a’ nochdadh eadar deireadh leanabachd agus aois 30. Ach, faodaidh an galar buaidh a thoirt air daoine de dh’aois sam bith. Tha inbhich nas dualtaiche duilgheadasan claisneachd fhaighinn an toiseach. Ach, tha clann nas dualtaiche tumhair san eanchainn no anns a’ chorda droma a leasachadh. Tha toiseach nan comharraidhean ann an leanabachd a’ ciallachadh gum faodadh an galar a bhith nas cruaidhe.

Dè na seòrsaichean cnapan a bhios a’ leasachadh ann an NF2?

Tha grunn phrìomh sheòrsaichean nodalan ann a chithear ann an NF2. Bheir sinn sùil shìmplidh orra.

Carson a bhios NF2 a’ leasachadh? Dè an t-adhbhar?

Is e am prìomh adhbhar airson seo atharrachadh ginteil anns a’ ghine `NF2` nar bodhaig. Bidh an gine seo a’ cuideachadh le bhith a’ dèanamh pròtain ris an canar `merlin`. Is e prìomh obair a’ phròtain seo stad a chuir air cruthachadh tumhair (casg-tumhair).

Mar sin, nuair a bhios atharrachadh ann an gine `NF2`, chan eil am pròtain `merlin` air a thoirt gu buil gu ceart. An uairsin bidh cuid de cheallan nar bodhaig a’ tòiseachadh a’ roinn agus ag iomadachadh gun smachd. Seo mar a bhios na ceallan a bharrachd a’ cruinneachadh agus a’ cruthachadh tumhair.

Gheibh sinn an caochladh ginteil seo ann an dà dhòigh:

1. Oighreachas: Ma tha am mùthadh gine seo aig aon de na pàrantan, tha cothrom mu 50% ann gum faigh pàiste oighreachd dheth (pàtran ‘autosomal ceannasach’).

2. Gu neo-riaghailteach: Aig amannan, fiù mura h-eil an galar aig duine sam bith san teaghlach, faodaidh mùthadh ginteil ùr tachairt gu neo-riaghailteach aig àm an torrachaidh. Seo mar a bhios a’ mhòr-chuid de dh’euslaintich NF2 a’ leasachadh a’ ghalair.

Cò a tha ann an cunnart? Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann?

Ma tha NF2 aig cuideigin nad theaghlach, gu h-àraidh do phàrantan, tha thusa ann an cunnart an galar a leasachadh cuideachd.

Tha grunn dhuilgheadasan ann a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth NF2.

• Call iomlan èisteachd.
• Call iomlan lèirsinn.
• Milleadh nearbhach.
• Cruinneachadh lionn san eanchainn.

Is ann ainneamh a bhios cuid de nodalan NF2 a’ fàs aillseach, agus mar sin tha sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach glè chudromach.

Ciamar a dhearbhadh an galar seo?

Nì dotair sgrùdadh ort agus ruithidh e diofar dheuchainnean gus dearbhadh a bheil an galar seo ort no nach eil. An toiseach, nì iad sgrùdadh corporra. Seallaidh iad air rudan mar atharrachaidhean nad chraiceann agus cothromachadh do bhodhaig. An uairsin faighnichidh iad mu na comharraidhean agad agus eachdraidh mheidigeach do theaghlaich.

A bharrachd air sin, faodar na deuchainnean a leanas a dhèanamh cuideachd:

• Sganadh MRI: Chì thu gu soilleir a bheil tumhair sam bith anns an t-siostam nearbhach agus anns a’ chraiceann agad leis an seo.
• Deuchainn èisteachd: Thoir sùil air an ìre èisteachd agad.
• Sgrùdadh sùla: Thoir sùil airson cataracts no duilgheadasan sùla eile.
• Deuchainn ginteil: Thoir sùil airson mùthadh anns a’ ghine `NF2`.

Dè na leigheasan a th’ ann airson NF2?

Gu dearbh, chan eil leigheas ann airson NF2 fhathast. Ach, tha leasachadh mòr air a dhèanamh air breithneachadh agus làimhseachadh a’ ghalair. Bidh na leigheasan sin a’ cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean agus gad chuideachadh le bhith beò beatha cho àbhaisteach sa ghabhas. Bidh an làimhseachadh ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Co-dhùinidh an dotair agad dè an làimhseachadh as fheàrr dhut.

Aig amannan, mura h-eil na cnapan agad ag adhbhrachadh mì-chofhurtachd mòr dhut, is dòcha gun co-dhùin an dotair agad sùil a chumail orra gun an làimhseachadh. Ach, tha e riatanach sgrùdadh corporra, sganaidhean, agus deuchainnean èisteachd is lèirsinn fhaighinn co-dhiù aon uair sa bhliadhna gus sùil a chumail air adhartas a’ ghalair.

An sgioba meidigeach a tha a’ làimhseachadh seo

Leis gur galar a th’ ann an NF2 a bheir buaidh air iomadh siostam bodhaig, bidh sgioba de dhotairean le diofar speisealachdan ga làimhseachadh. Mar as trice bidh an sgioba seo a’ toirt a-steach:

• Neuro-oncologists: Dotairean a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ri aillsean agus tumhair an t-siostam nearbhach.
• Lannsairean-neòro: Lannsairean a tha speisealaichte anns an t-siostam nearbhach.
• Lannsairean ENT: Lannsairean cluaise, sròin is amhaich.
• Eòlaichean-èisteachd: Eòlaichean ann an èisteachd.
• Comhairlichean ginteil: Eòlaichean a bheir comhairle air galairean ginteil.

A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann bhon làimhseachadh?

'S e, mar leigheas sam bith, faodaidh fo-bhuaidhean a bhith aig na leigheasan seo. Bidh e ag atharrachadh a rèir an seòrsa làimhseachaidh.

Tha cuid de chunnartan an lùib lannsaireachd gus tumhair a thoirt air falbh. Leis gu bheil na tumhair sin suidhichte ann an àiteachan glè mhothachail mar an eanchainn agus cnàimh-droma, tha cunnartan ann leithid bleeding, galair, agus milleadh neoni. Ach nì an sgioba lannsaireachd agad an dìcheall gus na cunnartan sin a lughdachadh.

Ann an ceimiteiripe agus rèididheachd-leigheas,

• Constipation
• a' bhuinneach
• Sgìths
• Call fuilt
• Miann
• Nausea agus cuir a-mach

Fo-bhuaidhean leithid: Mus tòisich thu air làimhseachadh, bruidhinn ris an dotair agad mu fo-bhuaidhean a dh’ fhaodadh a bhith ann.

Dè as urrainn dhut a ràdh mu bheatha an tinneis seo?

Tha buaidh NF2 air fad-beatha neach an urra ri mòran nithean. Tha meud nan lotan, an àite, agus an aois aig a’ chiad dhearbhadh am measg nan nithean as cudromaiche. Aig amannan is dòcha nach bi comharraidhean sam bith mar thoradh air na lotan. Aig amannan eile, faodaidh na comharraidhean a bhith gu math dona.

’S e an rud as fheàrr a dhèanamh an galar a dhearbhadh tràth agus tòiseachadh air làimhseachadh mus tig duilgheadasan air adhart . An uairsin bidh an sealladh tòrr na b’ fheàrr. A rèir mar a bheir na comharraidhean buaidh ort, bidh e comasach don dotair agad ro-innse nas cruinne a thoirt dhut.

An gabh casg a chur air NF2?

Chan eil. Leis gur e tinneas ginteil a th’ ann an NF2, chan urrainnear a chasg. Ach, ma tha eachdraidh teaghlaich den tinneas ann agus ma tha thu an dùil teaghlach a thòiseachadh, thathas a’ moladh comhairle ginteil mus bi leanabh agad.Tha e glè chudromach iomradh a thoirt air na leanas: Gus am bi tuigse nas fheàrr agad air a’ chunnart gum bi an galar seo aig do phàiste.