A bheil dragh ort cuideachd mu lagachadh do shùilean is d’ amhaich? Bruidhnidh sinn mu OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

An robh thu a-riamh a’ faireachdainn gu bheil do mhion-shùilean a’ fàs beagan trom, agus gu bheil e duilich an fosgladh gu ceart? No a bheil beagan duilgheadas agad le slugadh, no a’ faireachdainn mar gu bheil rudeigin steigte nad amhaich? Faodaidh iad sin a bhith nan rudan àbhaisteach a thig le aois uaireannan. Ach, ann an cùisean ainneamh, faodaidh iad sin a bhith nan comharran air suidheachadh ginteil ris an canar Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) cuideachd. Na gabh dragh, an-diugh bruidhnidh sinn mu dè a th’ ann an OPMD, mar a bhios e a’ leasachadh, dè na comharraidhean a th’ ann, agus a bheil làimhseachadh ann.

Dè a th' ann an OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)? Feuchaidh sinn ri tuigsinn gu sìmplidh e.

Gu sìmplidh, 's e galar ginteil glè ainneamh a th' ann an Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . Is e a thachras anns an seo gu bheil cuid de na fèithean nar bodhaig a’ lagachadh mean air mhean. Smaoinich, ged a tha an t-atharrachadh ginteil a dh’ adhbharaicheas an galar seo na rud a rugadh leinn, mar as trice bidh na comharraidhean a’ tòiseachadh a’ nochdadh ann am meadhan aois, is e sin, timcheall air aois 40 no 50. Buinidh an OPMD seo don bhuidheann de ghalaran a bhios a’ lagachadh nam fèithean ris an canar Muscular Dystrophy . Is iad sin galairean a thèid a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach, is e sin, air an sgaoileadh tro ghinean. Canar "Oculopharyngeal" ri OPMD, agus tha e gu sònraichte a’ toirt buaidh air ar:

• Sùileach - is e sin, na fèithean timcheall nan sùilean.
• Fèithean pharyngeal - Tha seo a’ toirt iomradh air na fèithean san amhaich a chuidicheas sinn le biadh a shlugadh agus bruidhinn.

Bidh na comharraidhean seo a’ leasachadh mean air mhean, agus tha sin a’ ciallachadh gu bheil iad a’ dol am meud . Ach is e an deagh naidheachd gu bheil na comharraidhean seo a’ leasachadh gu math slaodach sa mhòr-chuid den ùine. Mar sin chan eil feum air dragh a ghabhail.

Dè cho cumanta 's a tha OPMD? Cò as dualtaiche a leasachadh?

Gu dearbh, chan eil staitistig cheart ann air cia mheud duine san t-saoghal aig a bheil OPMD. Ach, tha eòlaichean den bheachd gum faodadh an galar seo a bhith aig eadar 3,000 agus 30,000 neach anns na Stàitean Aonaichte leotha fhèin. Tha seo a’ ciallachadh gur e galar caran tearc a th’ ann. Ged a dh’ fhaodadh OPMD leasachadh ann an duine sam bith, tha e nas cumanta ann am buidhnean sònraichte de dhaoine. Mar eisimpleir:

• Am measg sluagh Iùdhach Bukharan ann an Israel (mu aon às gach 700 neach).
• Am measg sluagh Frangach-Chanada ann an sgìre Quebec, Canada (mu aon às gach 1,000 neach).

Ged nach eil dàta soilleir ann mun t-suidheachadh seo ann an Sri Lanka, tha e cudromach comhairle mheidigeach iarraidh ma tha comharraidhean mar seo ort.

Dè na comharran a th’ aig OPMD? Ciamar a thèid a dhearbhadh?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, bidh OPMD a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air na sùilean agus an amhaich agad. Mar sin, faodaidh laigse ann am fèithean nan sùilean agus an amhaich agad comharraidhean mar seo adhbhrachadh:

• Sùilean crochte ( Ptosis ) : Tha coltas trom air na h-eyelids agus chan urrainnear an fosgladh gu ceart. Aig amannan, faodaidh an sealladh a bhith air a bhacadh.
• BiadhDuilgheadas slugadh ( Dysphagia ): Faireachdainn cnap san amhaich no duilgheadas slugadh nuair a shluigeas tu biadh no deoch. Is e seo am prìomh chomharradh agus an comharradh a tha caran draghail a chithear ann an OPMD.
• Dysphonia : Atharrachaidhean gutha, fuaim chròch, no duilgheadas le bruidhinn gu soilleir.
• Sealladh dùbailte (Diplopia) : Dh’ fhaodadh aon rud a bhith coltach ri dhà.
• Laigse fèithean aghaidh : Dh’ fhaodadh na fèithean a bhios a’ cumail smachd air faireachdainnean aghaidh lagachadh.
• Lag-shealladh agus cuingealachaidhean gluasad sùla : Is dòcha gum bi e duilich do shùilean a thionndadh agus coimhead suas.
• Lagachadh no crìonadh fèithean na teanga : Faodaidh seo leantainn gu rudan mar neo-chomas an teanga a chleachdadh gu ceart agus duilgheadas a bhith a’ gluasad biadh timcheall sa bheul.

A bharrachd air na comharraidhean sin, is dòcha gum bi laigse anns na fèithean ann am meadhan a’ chuirp ( na fèithean proximal a chanas sinn riutha) aig daoine le OPMD. Gu sònraichte:

• Sgìre na cromagan
• Gualainn
• Àrd-shlinne

Nuair a dh’fhàsas na fèithean seo lag, faodaidh e bhith duilich coiseachd. Is dòcha gum feum cuid de dhaoine bata no coisiche a chleachdadh. Is dòcha gum feum mu 1 às gach 10 neach le OPMD cathair-chuibhle .

Dè ma thig comharraidhean nas tràithe na bha dùil?

Is ann ainneamh a bhios cuid de dhaoine a’ faighinn cruth dona de OPMD. Is ann aig an ìre seo a thòisicheas laigse fèithe a’ fàs dona ro aois 45. Ann an leithid de chùisean, tha e cumanta do dhaoine a bhith gun chomas coiseachd leotha fhèin ro aois 60. A bharrachd air an sin, is dòcha gum bi iad a’ faighinn eòlas air:

• Trom-inntinn
• Mealladh (rudan coltach nach eil fìor)
• Crìonadh inntinneil
• Duilgheadasan nearbhach (Neuropathy)

Tha an seòrsa suidheachadh seo gu math tearc, ach tha e math fios a bhith agad, nach e?

Dè a tha ag adhbhrachadh OPMD?

'S e eas-òrdugh ginteil a th' ann an OPMD. Tha seo a' ciallachadh gu bheil e air adhbhrachadh le mùthadh anns na ginean againn aig àm breith. Tha am mùthadh ginteil a dh'adhbharaicheas OPMD a' tachairt anns a' ghine PABPN1 . Tha am PABPN1 seo...Is urrainn dhuinn am mùthadh ginteil a shealbhachadh bhon mhàthair, bhon athair againn, no bhon dithis againn. Mar as trice, bidh OPMD aig aon de phàrantan neach le OPMD. Smaoinich air, thig a’ mhòr-chuid de na ginean againn ann an càraidean. Mar sin, tha dà leth-bhreac den ghine PABPN1 seo againn san DNA againn cuideachd. Gus OPMD a leasachadh, tha e gu leòr am mùthadh ginteil sin a bhith agad ann an aon leth-bhreac den ghine PABPN1 seo. Ach, faodaidh am mùthadh ginteil seo a bhith aig cuid de dhaoine anns an dà leth-bhreac den ghine PABPN1 . Ann an leithid de dhaoine, mar as trice faodaidh comharran OPMD a bhith beagan nas cruaidhe agus nochdadh nas tràithe.

Ciamar a bhios fios agad gu cinnteach a bheil OPMD agad? (Breithneachadh)

Ma tha comharraidhean OPMD ort, nì an dotair agad breithneachadh ort an toiseach stèidhichte air na comharraidhean agad. An uairsin, nì iad deuchainn fala gus an dearbhadh a dhearbhadh. Bidh seo a’ coimhead airson mùthadh anns a’ ghine PABPN1 . A bharrachd air an sin, faodaidh an dotair agad na deuchainnean a leanas a dhèanamh cuideachd:

• Electromyograman (EMG) : Bidh an deuchainn seo a’ coimhead air mar a bhios na fèithean agad a’ freagairt ri comharran nearbhach. Mar as trice bidh seo a’ toirt a-steach sgrùdaidhean giùlain nearbhach agus sgrùdaidhean le electrodan snàthaid.
• Biopairean fèithe : Tha seo a’ toirt a-steach sampall beag de fhigheagan fèithe a ghabhail agus a dhearbhadh. Faodaidh am biopaire fèithe seo cuideachadh le bhith a’ lorg mùthadh gine PABPN1 mura h-eil deuchainnean fala soilleir.
• Deuchainnean slugadh : Ma tha duilgheadas agad le slugadh ( dysphagia ), bidh na deuchainnean seo a’ coimhead airson duilgheadasan leis na fèithean nad amhaich gus an adhbhar a lorg.

Dè na leigheasan a th’ ann airson OPMD?

Bidh làimhseachadh airson OPMD ag atharrachadh a rèir do chomharran agus cho dona ‘s a tha iad. Na gabh dragh, tha grunn leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air na comharraidhean agad.

• Leigheas dreuchdail no corporra : Faodaidh obair le leasaiche do chuideachadh le bhith a’ togail neart agus a’ dèanamh ghnìomhachdan làitheil. Ma tha duilgheadas agad coiseachd air sgàth laigse fèithe, is dòcha gun molaidh an leasaiche agad gun cleachd thu innealan leithid bata , braces cas , no coisichean .
• Leigheas-cainnt : Faodaidh eòlaiche-cainnt is cànain do chuideachadh le duilgheadasan slugadh is labhairt air adhbhrachadh le OPMD. Faodar duilgheadasan slugadh a lughdachadh le rudan mar ithe le beulan nas lugha, atharrachadh mar a chumas tu do cheann, no atharrachadh a dhèanamh air na cleachdaidhean ithe agad.
• In-stealladh tocsain botulinum : Bidh dotair a’ stealladh tocsain botulinum a-steach do fhèith aig mullach do amhaich.Faodaidh tu stealladh fhaighinn. Bidh seo a’ toirt fois don fhèith airson ùine, ga dhèanamh nas fhasa dhut slugadh. Ach gus na toraidhean seo a chumail suas, feumaidh tu an stealladh seo fhaighinn a h-uile beagan mhìosan.
• Càradh blepharoptosis: Ma tha do lèirsinn air a bhacadh le sùilean crochte ( ptosis ), faodaidh dotair lannsaireachd plastaig a mholadh. Is e càradh blepharoptosis modh-obrach a thogas do shùilean gus am faic thu nas fheàrr.
• Miotomy cricopharyngeal : Is e modh-obrachaidh lannsaichte a tha seo. Bidh lannsair a’ dèanamh gearradh beag nad amhaich, gu sònraichte anns a’ fhèith cricopharyngeal, a tha suidhichte dìreach os cionn an easophagus . Cuidichidh seo le bhith a’ gabhail fois nam fèithean nad amhaich, a’ leigeil le biadh a dhol a-steach don easophagus agad nas fhasa.
• Biadhadh tiùba (beathachadh enteral) : Ma tha duilgheadas mòr agad le slugadh ( dysphagia ), is dòcha gur e tiùb beathachaidh an làimhseachadh iomchaidh. Cuiridh dotair an tiùb seo tron ​​t-sròin no an stamag agad agus lìbhrigidh e beathachadh dìreach a-steach don bhroinn no don stamag agad. Leigidh seo leat am beathachadh a dh’ fheumas tu fhaighinn, a’ seachnadh d’ amhaich gu tur.

Is e an rud as cudromaiche bruidhinn ri dotair gus an làimhseachadh as fheàrr dhutsa a thaghadh. Chan eil suidheachadh a h-uile duine mar an ceudna.

A bheil leigheasan ùra sam bith ann airson OPMD a tha ann an deuchainnean clionaigeach?

'S e, is dòcha gum bi thu airidh air leigheasan deuchainn clionaigeach airson OPMD. Faodaidh tu faighneachd don dotair agad mu dheidhinn sin. Tha dotairean cuideachd a’ cleachdadh banachdachan a bharrachd gus faochadh a thoirt do chomharran OPMD. Ach, tha luchd-rannsachaidh fhathast a’ sgrùdadh buaidhean fad-ùine nan leigheasan sin.

A bheil dòigh ann casg a chur air leasachadh OPMD?

Gu mì-fhortanach, 's e tinneas ginteil a th' ann an OPMD, agus mar sin chan eil dòigh ann casg a chur air bho bhith ga leasachadh. Ach, ma tha OPMD aig aon de do phàrantan, is dòcha gum bi thu airson beachdachadh air deuchainn ginteil . Bidh an deuchainn seo a’ sgrùdadh an atharrachadh ginteil a tha ag adhbhrachadh OPMD. Mìnichidh comhairliche ginteil toraidhean an deuchainn dhut agus bheir e oideachadh dhut cuideachd mun chunnart a bhith a’ toirt OPMD no tinneasan oighreachail eile do do chlann.

Dè an coltas a tha air an àm ri teachd do chuideigin le OPMD?

Faodaidh OPMD droch bhuaidh a thoirt air càileachd do bheatha. Ach, mar as trice chan eil e a’ toirt buaidh air do bheatha. Faodaidh làimhseachadh cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean agus a’ lughdachadh cunnart dhuilgheadasan. Mar sin na gabh dragh.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho OPMD?

Is e duilgheadas le slugadh am prìomh dhuilgheadas a tha aig OPMD. Bidh fèithean do theanga is do amhaich a’ fàs lag, ga dhèanamh duilich ithe. Bidh seo ag àrdachadh do chunnart bho:

• Niùmonia aspiration (niùmonia air adhbhrachadh le biadh no lionntan a’ dol a-steach don t -slighe-adhair )
• Tachdadh
• Droch-bheathachadh

Mar sin, ma tha duilgheadas agad slugadh ( dysphagia ) air sgàth OPMD, bi cinnteach gun bruidhinn thu ris an dotair agad mu roghainnean làimhseachaidh. Is dòcha gum feum thu cuideachd na cleachdaidhean ithe agad atharrachadh gus an cunnart bho na duilgheadasan sin a lughdachadh.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Ma tha OPMD agad, no ma tha thu a’ smaoineachadh gum faodadh e a bhith ort, ’s e deagh bheachd a th’ ann ceistean mar seo fhaighneachd don dotair agad:

• Dè na comharraidhean tràtha a th’ aig OPMD?
• Ciamar a nì thu breithneachadh ceart air OPMD?
• Dè na roghainnean làimhseachaidh a th’ ann airson OPMD?
• Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho OPMD?
• Dè na cothroman a th’ ann gum faigh mo chlann OPMD bhuamsa?

Faighnich na ceistean seo gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air an t-suidheachadh agad.

An urrainn dha OPMD bàs adhbhrachadh eadhon?

Chan eil OPMD fhèin a’ toirt buaidh dhìreach air do bheatha. Ach, mura tèid a làimhseachadh, faodaidh laigse fèithean an amhaich cunnart shuidheachaidhean a tha a’ bagairt beatha a mheudachadh leithid tachdadh no niùmonia tarraing-a-mach . Mar sin, tha e cudromach làimhseachadh fhaighinn tràth ma tha comharraidhean ort.

An urrainn dha OPMD sgìths adhbhrachadh?

'S e, faodaidh OPMD sgìths adhbhrachadh. Chan e sgìths am prìomh chomharradh air OPMD, ach tha e cumanta am measg dhaoine leis a' chumha. Lorg aon sgrùdadh gu bheil timcheall air leth de dhaoine le OPMD a' fulang le sgìths a chuireas bacadh air na gnìomhan làitheil aca.

Dè na cumhaichean eile aig a bheil comharraidhean coltach ri OPMD?

Tha cuid de thinneasan meidigeach ann aig a bheil comharraidhean coltach ri OPMD. Mar sin, tha e cudromach breithneachadh ceart fhaighinn. Seo cuid de na h-eisimpleirean:

• Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : 'S e galar oighreachail a tha seo cuideachd. Is e na comharraidhean caolachadh agus cromadh nan sùilean.
• Offthalmoplegia taobh a-muigh adhartach cronach (sionndrom Kearns-Sayre) : 'S e galar neuromuscular tearc a tha seo a bheir buaidh air na sùilean agus a' chridhe.
• Myasthenia gravis : Is e galar fèin-dìonach a tha seo a dh’ adhbhraicheas laigse fèithe agus sgìths.
• Myopathy oculopharyngodistal : Faodaidh an galar seo mòran de na comharran aig OPMD adhbhrachadh, còmhla ri àmhghar analach agus is dòcha call èisteachd.

Na rudan air am bu chòir cuimhneachadh bhon rud air an do bhruidhinn sinn (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, a-nis tha fios agad gur e suidheachadh ginteil tearc a th’ ann an OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) a bhios a’ lagachadh fèithean nan sùilean agus an amhaich. Bidh comharraidhean gu tric a’ nochdadh às deidh aois 40. Mar sin, ma tha comharraidhean sam bith ort, leithid sùilean a’ cromadh no duilgheadas le slugadh, iarr comhairle meidigeach gun dàil . Faodaidh an dotair agad na deuchainnean riatanach a dhèanamh gus OPMD a dhearbhadh agus làimhseachadh a thoirt seachad gus do chuideachadh le bhith a’ cumail smachd air na comharraidhean agad.

Cuimhnich, bidh comharraidhean OPMD buailteach a bhith a’ fàs nas miosa thar ùine. Agus chan eil e a’ toirt buaidh air do bheatha. Le làimhseachadh ceart, faodaidh tu deagh chàileachd-beatha a chumail suas. Sin as coireach gu bheil e cudromach fuireach làidir.

dystrophy fèitheach oculopharyngeal, OPMD, ptosis, dysphagia, laigse fèithe, eas-òrdugh ginteil, gine PABPN1, duilgheadas slugadh, sùilean crochte