An e seo àrdachadh ann an ammonia nad bhodhaig? Ionnsaich sinn mu Easbhaidh OTC!

Is dòcha gu bheil thu air cluinntinn ma tha gainnead ann an rudan sònraichte anns a’ bhodhaig againn, gum faod duilgheadasan mòra èirigh. Sin a tha an gainnead thar-chunntair seo uile mu dheidhinn. Smaoinich dè thachradh nan robh gainnead einnsein anns an grùthan agad a tha a dhìth airson obrachadh gu ceart? Ged is sgeulachd throm a tha seo, tha leigheasan math ann. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo nas mionaidiche, ceart gu leòr?

Dè dìreach a tha anns an easbhaidh OTC seo?

Gu sìmplidh, tha gainnead OTC a’ ciallachadh nach urrainn don ghrùthan agad einnsein ris an canar Ornithine Transcarbamylase (OTC) a thoirt gu buil gu ceart. Tha an einnsein OTC seo glè chudromach oir cuidichidh e le bhith a’ toirt air falbh stuth puinnseanta ris an canar ammonia bhon fhuil againn. Mar sin nuair a bhios an einnsein seo ìosal, tòisichidh ammonia a’ cruinneachadh sa bhodhaig. Gu dearbh, is e eas-òrdugh cearcall urea a tha seo.

A-nis chì sinn mar a thachras seo. Nuair a bhios sinn ag ithe pròtain, bidh na bacteria nar caolan a’ briseadh sìos a’ phròtain agus a’ dèanamh ammonia mar thoradh sgudail. An uairsin bidh an grùthan againn a’ gabhail an ammonia seo agus ga thionndadh gu urea ann am pròiseas ris an canar cearcall an urea. Sin a tha an enzyme OTC ann airson. An uairsin bidh na dubhagan againn a’ sìoladh an urea seo bhon fhuil agus ga thoirt a-mach mar fhual. A bheil thu a’ tuigsinn? Mar sin nuair a bhios OTC air falbh, bidh am pròiseas seo gu lèir a’ dol às a chèile.

Dè na prìomh sheòrsaichean den t-suidheachadh seo?

Tha easbhaidh OTC air a roinn ann an trì seòrsaichean sa mhòr-chuid, a rèir na h-ùine a bheir e airson comharraidhean nochdadh:

• Seòrsa ùr-bhreith: Is e seo an seòrsa as miosa. Nochdaidh comharraidhean taobh a-staigh a’ chiad 30 latha bho bhreith. Feumaidh na pàisdean seo làimhseachadh sa bhad.
• Seòrsa eadar-mheadhanach: Mar as trice bidh seo a’ toirt buaidh air clann bho mhìos gu timcheall air 16 bliadhna a dh'aois.
• Seòrsa a thòisicheas fadalach: Faodaidh seo nochdadh às dèidh aois 16, uaireannan cho fadalach ri aois 60. Is e seo an seòrsa as lugha dona den dà sheòrsa eile.

Cò a tha nas dualtaiche easbhaidh OTC a leasachadh?

Gu dearbh, 's e galar glè ainneamh a th' ann an easbhaidh thar-chunntair. Ach, 's e seo an eas-òrdugh cearcall urea as cumanta. A rèir luchd-rannsachaidh, faodaidh e buaidh a thoirt air aon às gach 14,000 no aon às gach 80,000 neach air feadh an t-saoghail. A bharrachd air an sin, bidh an suidheachadh seo a' toirt buaidh air balaich nas trice agus nas miosa .

Dè na comharran a th’ ann an easbhaidh OTC?

Bidh comharran a’ ghalair seo ag atharrachadh a rèir an àm a thòisicheas e. Ann an naoidheanan ùra, tha na comharraidhean as miosa. Tha na comharraidhean seo as cumanta an dèidh biadh làn phròtain ithe.

Comharraidhean ann an naoidheanan ùr-bhreith

Ma tha an suidheachadh seo aig pàisde, is dòcha gum faic thu rudan mar seo:

• Tha iad a’ diùltadh ithe no òl, agus chan òl iad bainne.
• Cur a-mach tric.
• Glè iomagaineach, an-còmhnaidh a’ caoineadh.
• A’ faireachdainn cadalach agus gun bheatha an-còmhnaidh (‘Letargy’).
• Dh’fhaodadh glacaidhean tachairt.
• Corp gun bheatha, coltach ri pìos aodaich (‘Hypotonia’).
• Dh’fhaodadh an grùthan at agus fàs nas motha (‘Hepatomegaly’).

Smaoinich cho eagalach ’s a bhiodh màthair nan tachradh rudeigin mar seo ri leanabh ùr-bhreith . Sin as coireach gu bheil e cho cudromach a bhith mothachail air na comharraidhean seo.

Comharraidhean ann an clann bho aon mhìos gu 16 bliadhna a dh'aois

Dh’fhaodadh gum bi na comharraidhean a chaidh ainmeachadh gu h-àrd aig clann os cionn mìos a dh’aois agus fo aois 16 bliadhna cuideachd. A bharrachd air sin, dh’fhaodadh gum faic thu iad seo cuideachd:

• Troimh-chèile, staid troimh-chèile inntinn.
• Delirium, leithid seallaidhean.
• Call cothromachaidh agus neo-chomas coiseachd gu ceart (‘Ataxia’).

Comharraidhean ann an inbhich

Ma thachras an suidheachadh seo ann an inbheach, faodaidh comharraidhean a bharrachd tachairt, a bharrachd air na comharraidhean ann an clann òga a chaidh ainmeachadh roimhe:

• Mì-rian.
• Ceann goirt coltach ri migraines.
• Duilgheadas le bruidhinn, cainnt shlaodach (Dysarthria).
• Is e seallaidhean rudan a tha a’ faicinn no a’ cluinntinn nach eil ann.
• Sealladh doilleir no buaireadh lèirsinneach eile.

Carson a tha an easbhaidh seo thar-chunntair a’ tachairt? Dè na h-adhbharan a th’ ann?

'S e eas-òrdugh ginteil a th' ann an easbhaidh OTC. Tha seo a' ciallachadh gu bheil e air adhbhrachadh le atharrachaidhean anns an DNA againn. Gu ruige seo, tha luchd-rannsachaidh air mu 400 atharrachadh DNA a chomharrachadh a dh'fhaodas an galar seo adhbhrachadh. Ach, ann an cuid de chùisean (mu 20 sa cheud de chùisean), faodaidh e cuideachd a bhith air adhbhrachadh le atharrachadh DNA nach gabh a lorg le deuchainnean.

Tha dà phrìomh dhòigh ann anns am faod na h-atharrachaidhean DNA (‘DNA’) seo tachairt:

• Oighreachail: Faodaidh pàisde an mùthadh DNA seo a shealbhachadh bhon mhàthair aca. Ma thachras seo, bidh an galar air balach. Ma tha nighean na giùlanadair, bidh buaidh oirre. Tha seo ag atharrachadh bho dhùthaich gu dùthaich, ach mar as trice bidh e eadar 36% agus 80% de chùisean.
• Seòrsa neo-oighreachail (de novo): Anns a’ chùis seo, chan eil an leanabh a’ sealbhachadh an atharrachaidh DNA. Tha seo a’ ciallachadh gun do thachair an t-atharrachadh air thuaiream fhad ‘s a bha an leanabh a’ leasachadh ann am broinn a’ mhàthar.

'S e easbhaidh OTC oighreachail tinneas le ceangal X. Tha seo a' ciallachadh nach eil ach boireannaich a' giùlan an tinneis agus nach bi iad a' leasachadh an tinneis gu lèir. Ach, faodaidh comharraidhean a bhith aca fhathast. Tha rannsachadh air sealltainn gum bi comharraidhean aig eadar 10% agus 20% de bhoireannaich a tha a' giùlan an tinneis aig àm air choreigin nam beatha.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth dìth cungaidhean-leighis thar-chunntair?

Faodaidh gainnead thar-chunntair ìrean àrda de ammonia san fhuil adhbhrachadh. Tha an ìre àrd seo de ammonia san fhuil (Hyperammonemia) puinnseanta don eanchainn . Faodaidh seo leantainn gu encephalopathy metabolach.Ma dh’fhàsas seo dona no ma mhaireas e ùine mhòr, faodaidh duilgheadasan dona tachairt, leithid:

• Ciorram inntleachdail agus dàil leasachaidh.
• Eas-òrdughan neurolach leithid pairilis cerebral.
• Tha tuiteam ann an coma a’ ciallachadh call mothachaidh.
• Gu mì-fhortanach, faodaidh eadhon bàs tachairt.

Tha na duilgheadasan seo as cumanta, agus tha iad nas cruaidhe, ann an ùr-bhreith le gainnead OTC.

Faodaidh easbhaidh thar-chunntair a bhith glè chunnartach rè torrachas. Ach, tha e comasach an suidheachadh a riaghladh rè torrachas agus pàisde fallain a bhith agad. Ma tha easbhaidh thar-chunntair ort, no ma tha eachdraidh den t-suidheachadh seo aig cuideigin nad theaghlach, is e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an lighiche-breith agus lighiche-gineaeco-eòlaiche agad (‘Ob/Gyn’). Faodaidh iad an uairsin obrachadh leis na dotairean a bhios a’ làimhseachadh an easbhaidh thar-chunntair agad gus an cùram a dh’ fheumas tu a cho-òrdanachadh.

Ciamar a lorgas dotairean easbhaidh thar-chunntair?

Mar as trice, is tro dheuchainnean obair-lann a thèid easbhaidh thar-chunntair a dhearbhadh, gu h-àraidh deuchainnean fala is fual. Ann am mòran chùisean, faodar a lorg mus tèid pàisde a bhreith tro dheuchainnean DNA. Ach, ged a tha easbhaidh thar-chunntair na staid ginteil, is dòcha nach bi na deuchainnean sin comasach air na h-atharrachaidhean DNA uile a dh’ fhaodadh a bhith ga adhbhrachadh a lorg. Tha seo air sgàth gu bheil measgachadh farsaing de dh’ atharrachaidhean DNA ann a dh’ fhaodadh a bhith ga adhbhrachadh.

A rèir laghan is riaghailtean na dùthcha anns a bheil thu a’ fuireach, is dòcha gu bheil siostam ann airson gach ùr-bhreith a dhearbhadh airson easbhaidh thar-chunntair. Ann an àiteachan mar sin, tha na cothroman nas àirde an galar a lorg tràth.

Ach, ann an àiteachan far nach eil na dòighean deuchainn àbhaisteach sin rim faighinn, faodaidh e a bhith duilich eadhon do dhotairean eòlach an suidheachadh a dhearbhadh às deidh don leanabh a bhith air a bhreith. Tha seo air sgàth gu bheil na comharraidhean gu math neo-shoilleir anns na tràth ìrean agus faodaidh iad a bhith coltach ri comharraidhean tinneas sam bith eile. Anns na cùisean as cruaidhe, faodaidh puinnseanachadh ammonia milleadh eanchainn adhbhrachadh mus lorg dotairean an suidheachadh eadhon.

Dè na leigheasan a th’ ann airson easbhaidh OTC?

Is e an deagh naidheachd gu bheil leigheasan math ann airson easbhaidh thar-chunntair. Tha beagan phuingean cudromach ri chumail nad inntinn nuair a thathar a’ làimhseachadh seo:

• A’ lughdachadh ìrean ammonia san fhuil: Ann an èiginn, faodaidh dialysis ammonia a thoirt air falbh bhon fhuil gu sgiobalta.
• Slighean eile leigheis: Tha cungaidhean ann a bhios a’ glacadh naitridean. Bidh iad sin ag obair le bhith a’ glacadh naitridean, ga phròiseasadh ann an dòighean eile, agus a’ cur casg air cruthachadh ammonia. Nam measg tha drogaichean mar Sodium Phenylacetate agus Sodium Benzoate.
• Atharrachaidhean daithead: Tha e cudromach lùghdachadh agus riaghladh in-ghabhail pròtain gus ìrean ammonia san fhuil a chumail aig ìre shàbhailte.Gus seo a dhèanamh, feumaidh tu prìomhachas a thoirt do bhith a’ faighinn chalaraidhean bho charbohydrates (‘carbs’) agus geir (‘fats’).
• Leasachan: Feumar amino-aigéid riatanach nach fhaighear bho phròtain a ghabhail mar stuthan-leasachaidh.
• A’ cumail sùil air ìrean ammonia san fhuil: Faodaidh deuchainnean fala cunbhalach cuideachadh le bhith a’ lorg ìrean ammonia san fhuil mus tig iad gu bhith cunnartach àrd.

Ma lorgar gainnead thar-chunntair mus tèid an leanabh a bhreith, is dòcha gum bi e comasach làimhseachadh a thòiseachadh airson an leanaibh sa bhroinn. Faodaidh a bhith a’ toirt nan cungaidhean eile seo don mhàthair goirid mus tèid an leanabh a bhreith cuideachadh le bhith a’ cumail ìrean ammonia an leanaibh aig ìre shàbhailte às dèidh breith.

An gabh easbhaidh OTC a leigheas gu tur?

'S e, tha dòigh ann airson easbhaidh thar-chunntair a leigheas. 'S e sin tar-chur grùthan . Anns an dòigh seo, thèid an grùthan tinn agad a thoirt air falbh agus thèid grùthan fallain a thar-chur. Faodaidh an grùthan sin an einnsein thar-chunntair a dhèanamh. Às dèidh an tar-chur grùthan, faodaidh tu daithead àbhaisteach, beathachail ithe agus cha bhith feum agad air cungaidhean a ghabhail a lughdaicheas ammonia.

Gu mì-fhortanach, chan eil tar-chuir grùthan glè chumanta airson a’ ghalair seo airson grunn adhbharan. Cuideachd, feumaidh daoine a fhuair tar-chuir grùthan cungaidhean-dìona a ghabhail airson a’ chòrr de am beatha gus casg a chuir air diùltadh an organ a chaidh a thar-chuir. Faodaidh an dotair agad barrachd innse dhut mu thar-chuir grùthan agus mar a dh’ fhaodadh iad buaidh a thoirt ort.

Tha leigheas ginteil airson easbhaidh thar-chunntair ga sgrùdadh an-dràsta cuideachd. Dh’fhaodadh an làimhseachadh seo a bhith na roghainn eile san àm ri teachd an àite tar-chur grùthan airson a’ ghalair.

Dè as urrainn dhut a bhith an dùil nuair a tha thu a’ fuireach le gainnead OTC?

Bidh na rudan as urrainn dhut a bhith an dùil le gainnead thar-chunntair ag atharrachadh a rèir dè cho dona ‘s a tha an suidheachadh. Mar as miosa an suidheachadh, is ann as lugha de phròtain as urrainn dhut ithe gu sàbhailte. Is fheàrr le mòran dhaoine le gainnead thar-chunntair daithead glasraich eadhon mus tèid an dearbhadh, oir tha e nas fhasa dhaibh. Stiùiridh an dotair agad thu air dè an ìre de phròtain as urrainn dhut ithe agus mar a nì thu sgrùdadh air.

Gu h-iomlan, faodaidh gainnead cungaidhean thar-chunntair buaidh mhòr a thoirt air do bheatha. Faodaidh ìrean nas àirde de ammonia san fhuil cunnart dhuilgheadasan leithid ciorram inntleachdail a mheudachadh. Sin as coireach gu bheil e cho cudromach ìrean ammonia a chumail ìosal.

Ach, le sgrùdadh, làimhseachadh, agus daithead ìosal ann am pròtain, tha easbhaidh thar-chunntair na staid a ghabhas riaghladh sa mhòr-chuid. Tha e cudromach sùil a chumail air ìrean ammonia san fhuil agad gu cunbhalach gus dèanamh cinnteach nach èirich iad. Ma tha ìrean ammonia san fhuil agad àrd, faodaidh làimhseachadh cuideachadh le bhith gan lughdachadh.

Dè cho fada ’s a mhaireas easbhaidh OTC?

'S e tinneas a th' ann an easbhaidh thar-chunntair , a' ciallachadh gu bheil e air a bhreith, agus mairidh e fad do bheatha. 'S e tar-chur grùthan an aon leigheas a tha ri fhaighinn.

Dè an àm ri teachd a th’ ann dha cuideigin le gainnead OTC?

Tha ro-innse cuideigin le gainnead thar-chunntair an urra gu ìre mhòr air cuin a nochdas comharraidhean an toiseach. Tha rannsachadh ann an 2020 a’ moladh gu bheil ro-innse nas fheàrr aig euslaintich a tha a’ nochdadh ann am meadhan-aois agus nas sine. Tha an ìre bàsmhorachd aca eadar 8% agus 13%.

Mar as trice, is e naoidheanan ùra na cùisean as miosa, agus tha an ìre bàsmhorachd àrd cuideachd. Ach, tha an ìre bàsmhorachd sin mòran nas ìsle a-nis na bha e ann am bliadhnaichean roimhe. Lorg sgrùdadh 30-bliadhna a chaidh a dhèanamh bho 1971 gu 2011 gu robh ìre bàsmhorachd nan naoidheanan ùra aig 74%. Ach, lorg sgrùdadh às dèidh sin a chaidh a dhèanamh bho 2001 gu 2013 gu robh an ìre bàsmhorachd air tuiteam gu 43%. Tha seo a’ sealltainn cho mòr sa tha an diofar air a bhith ann le adhartas saidheans meidigeach.

A bheil dòigh ann air easbhaidh OTC a sheachnadh?

Chan eil dòigh ann air easbhaidh thar-chunntair a chasg. Ach, faodaidh tu comhairle ginteil fhaighinn mus bi clann agad. Ged nach urrainn dha seo casg a chuir air a’ ghalair, faodaidh e do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn na cothroman gum faigh do chlann e mar dhìleab.

Cuin a dh'fheumas tu a dhol don ospadal?

Ma tha comharraidhean ammonia àrd san fhuil (‘ammonia’) ort fhèin no air do phàiste, bu chòir dhut a dhol gu ospadal no seòmar èiginn sa bhad . Mar as fhaide a dh’fhanas an ammonia san fhuil (‘ammonia’) àrd, ’s ann as motha a tha an cunnart bho mhilleadh maireannach air an eanchainn. Mar sin chan e deagh bheachd a th’ ann dàil a chur air.

Dè na ceistean cudromach a bu chòir dhut faighneachd don dotair agad?

Nuair a chì thu an dotair agad, ’s e deagh bheachd a th’ ann ceistean mar seo fhaighneachd:

• An e mùthadh ginteil a chaidh aithneachadh an-dràsta a tha ag adhbhrachadh mo easbhaidh thar-chunntair?
• Am bu chòir deuchainnean a dhèanamh air buill eile de mo theaghlach airson easbhaidh thar-chunntair?
• Dè an ìre as àirde de phròtain as urrainn dhomh ithe ann an latha?
• Dè an làimhseachadh a dh’fheumas mi?
• Dè na stuthan-leasachaidh a bu chòir dhomh a ghabhail?
• Dè na comharraidhean a dh’ fheumas làimhseachadh èiginneach?

Mu dheireadh, beagan rudan ri chumail nad inntinn

Co-dhiù a tha an galar seo a’ toirt buaidh ort fhèin no air do phàiste, tha e àbhaisteach raon de fhaireachdainnean fhaighinn nuair a dh’ionnsaicheas tu gur e suidheachadh ginteil fad-beatha a tha seo. Is dòcha gum bi eagal, iomagain agus fearg ort. Tha na faireachdainnean seo uile so-thuigsinn.

Ach feumaidh tu cuimhneachadh, chan e do choire-sa a tha ann an easbhaidh OTC , agus gu tric bidh e air adhbhrachadh le factaran nach eil fo do smachd.

Ged a tha easbhaidh thar-chunntair na staid throm, tha adhartasan ann an saidheans meidigeach air a dhèanamh tòrr nas fhasa a làimhseachadh na bha e beagan dheicheadan air ais. Le sgrùdadh agus làimhseachadh cunbhalach, faodar an suidheachadh a riaghladh gu ìre mhòr. Tha fianais a’ sìor fhàs ann cuideachd gum faod tar-chur grùthan an galar a leigheas. Ma tha ceistean sam bith agad no ma tha feum agad air cuideachadh air an t-slighe, na dìochuimhnich earbsa a chur anns an sgioba meidigeach agad. Tha iad an-còmhnaidh ann gus do stiùireadh agus do thaic.

Easbhaidh thar -chunntair, ammonia, grùthan, cearcall urea, galairean ginteil, pròtain, galairean péidiatraiceach