A bheil ceist no dragh beag agaibh a-riamh mu leasachadh no giùlan ur pàiste bhig? Aig amannan bidh sinn fo eagal nuair a bhios dotairean a’ toirt iomradh air faclan is galairean ùra, nach eil? Uill, an-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu thinneas ginteil tearc nach cuala sibh iomradh air, ach a tha glè chudromach fios a bhith agaibh mu dheidhinn. Canar Sionndrom Pitt-Hopkins (PTHS) ris.
Dè dìreach a th’ ann an Sionndrom Pitt-Hopkins (PTHS)?
Gu sìmplidh, is e
suidheachadh ginteil a tha seo. ’S e sin, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh anns na ginean nar bodhaig, a tha coltach ri seata de stiùiridhean beaga a bhios a’ cumail smachd air a h-uile càil nar bodhaig. Bidh seo gu sònraichte a’ toirt buaidh
air leasachadh eanchainn agus siostam nearbhach a’ phàiste . Mar sin, air sgàth seo, faodar dàil a chuir air leasachadh coitcheann a’ phàiste, chithear ciorraman inntleachdail. A bharrachd air an sin, is dòcha gum bi
atharrachaidhean ann an cumadh aghaidhean nan clann seo cuideachd. Is dòcha gum feum iad cuideachd dèiligeadh ri cumhaichean leithid
duilgheadasan anail agus glacaidhean .
A bheil seo na phàirt den t-suidheachadh autism?
Is dòcha gum bi mòran dhaoine den bheachd gur e suidheachadh coltach ri eas-òrdugh speactram autism a tha seo.
Chan e autism a th’ ann an sionndrom Pitt-Hopkins idir . Ach, is dòcha gum bi
cuid de na h-aon chomharran aig clann leis a’ chumha seo ri clann le autism. Mar sin, uaireannan faodaidh pàrantan agus dotairean a bhith beagan troimh-chèile. Ach feumaidh sinn tuigsinn gur e dà chumha eadar-dhealaichte a tha seo.
Cò a gheibh an suidheachadh seo? Dè cho cumanta 's a tha e?
Faodaidh Sionndrom Pitt-Hopkins (PTHS) buaidh a thoirt air duine sam bith . Mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh a’ nochdadh
ann an leanabachd . Ach, is e an rud as cudromaiche a dh’ fheumas tu a bhith eòlach air gur e
galar ginteil glè ainneamh a tha seo. Smaoinich,
chan eil ach mu 500 neach air feadh an t-saoghail air an deach an suidheachadh seo a dhearbhadh. Mar sin, is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo.
Ciamar a bheir seo buaidh air mo phàiste?
A bharrachd air comharraidhean corporra, dh’ fhaodadh grunn bhuaidhean eile a bhith aig pàiste leis a’ chumha seo. Gu sònraichte:
- Dàil leasachaidh: Dh’fhaodadh clann a bhith slaodach rudan a dhèanamh a tha iomchaidh don aois aca, leithid roiligeadh thairis, suidhe suas, agus coiseachd. A bheil thu a’ faireachdainn gu bheil do phàisde slaodach a’ gàireachdainn, a’ dèanamh fuaimean, no ag aithneachadh a mhàthar mar chloinn eile? Canar dàil leasachaidh ris na rudan sin.
- Neo-chomas bruidhinn no leasachadh cànain cuibhrichte: Is dòcha nach bi cuid de chloinn comasach air faclan a bhruidhinn, no is dòcha nach bi mòran fhaclan aca. Is dòcha nach bi iad comasach ach air fuaimean a dhèanamh.
- Laghan inntleachdail: Dh’fhaodadh gum bi beagan lagachaidh ann an comas tuigse agus ionnsachadh. Dh’fhaodadh e bhith coltach gun toir e greis rudeigin ùr ionnsachadh.
- Sgilean sòisealta cuibhrichte: Dh’fhaodadh gum bi lùghdachadh ann an ùidh agus comas cluich agus bruidhinn ri daoine eile. Dh’fhaodadh gum bi roghainn ann cuideachd a bhith leotha fhèin.
Dè na comharran a th’ ann an sionndrom Pitt-Hopkins (PTHS)?
Mar a chaidh ainmeachadh roimhe, tha an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air leasachadh a’ phàiste.
Is iad na prìomh chomharran dàil ann a bhith ag ionnsachadh coiseachd ,
duilgheadas le sgilean cainnte is conaltraidh . A bharrachd air an sin, is dòcha gum bi
atharrachaidhean sònraichte ann an cumadh aghaidh chloinne le sionndrom Pitt-Hopkins cuideachd. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh cuid de na feartan aghaidh aca a bhith beagan eadar-dhealaichte bho chloinn eile. Mar eisimpleir, is dòcha gu bheil beul farsaing aca, bilean reamhar, cuinnlean-sròin suas, agus sùilean domhainn. Is dòcha gu bheil iad cuideachd:
- Cuing : Faodaidh cuing tachairt gu tric. Bi mothachail air seo ma tha do phàiste tric a’ faireachdainn gu bheil duilgheadas aca stòl a leigeil ma sgaoil.
- Tinneas-tuiteamach : Tha seo a’ ciallachadh grèim fhaighinn. Faodaidh e grèim fhaighinn gu h-obann agus call mothachaidh adhbhrachadh.
- Laigse fèithe (Hypotonia): Tha tòna fèithe air a lùghdachadh, agus dh’ fhaodadh gum bi a’ bhodhaig a’ faireachdainn gun bheatha. Dh’ fhaodadh gum bi corp an leanaibh a’ faireachdainn gu math bog.
- Ceann beag (Microcephaly): Is dòcha gu bheil an ceann nas lugha na an àbhaist airson an aois.
- Myopia (fad-shealladh): Ged a chì thu rudan a tha faisg air làimh, is dòcha nach bi e comasach dhut rudan a tha fada air falbh fhaicinn gu soilleir.
- Strabismus (sùilean croisichte): Chan urrainn dha na sùilean a bhith san aon taobh, agus faodaidh aon shùil tionndadh a-staigh no a-mach.
- Duilgheadasan analach agus trioblaidean analach: Aig amannan is dòcha gum bi amannan ann far am bi thu a’ cumail d’anail no a’ tarraing anail luath (hipear-analach) . Faodaidh seo tachairt fhad ’s a tha thu nad chadal no nad dhùisg.
Dè an t-adhbhar airson an t-suidheachaidh seo?
Is e
mùthadh anns a’ ghine TCF4 am prìomh adhbhar airson seo.Bidh an gine TCF4 seo a’ cumail smachd air na pròtainean a dh’ fheumas an eanchainn agus an siostam nearbhach agad a leasachadh. Mar sin, ma tha lochd anns a’ ghine seo, bidh e a’ toirt buaidh air leasachadh a’ phàiste. A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd an e rudeigin a tha seo a’ tighinn bho na pàrantan. Seo mar a nì thu e,
- Uaireannan, ma tha am mùthadh gine seo aig aon de na pàrantan , tha cothrom 50% ann gum bi an suidheachadh seo aig a’ phàiste. Canar pàtran autosomal ceannasach ris an seo.
- Ach, fiù mura h-eil am mùthadh gine seo aig an dà phàrant , faodaidh an leanabh am mùthadh gine seo a leasachadh fhathast. 'S e sin, faodaidh e tachairt gun eachdraidh teaghlaich sam bith. Canar tachartas de novo ris an seo. Mar sin, chan e seo rudeigin as urrainn do dhuine sam bith casg a chuir air. Chan e do choire-sa a th' ann, agus chan e rudeigin eile a th' ann nas motha.
Ciamar a dh’aithnicheas dotairean seo?
Nuair a thèid do phàisde a bhreith, is dòcha gun mothaich thusa agus an dotair agad
atharrachaidhean air an coltas . No, mar a bhios do phàisde a’ fàs, is dòcha gun mothaich an dotair agad comharran de shionndrom Pitt-Hopkins rè
tadhal slàinte-pàisde no slàinte-chloinne . Faodaidh iad an uairsin
deuchainnean sònraichte òrdachadh gus an suidheachadh a dhearbhadh.
Dè na deuchainnean a thèid a dhèanamh gus seo a dhearbhadh?
Dh’fhaodadh do dhotair
deuchainnean ginteil a mholadh airson do phàiste. Tha seo a’ toirt a-steach
sampall fala no
sampall DNA a thoirt bho swab (sampall de cheallan air an toirt bhon taobh a-staigh den ghruaidh). Nì gineadair sgrùdadh air an t-sampall an uairsin gus faicinn a bheil
mùthadh anns a’ ghine TCF4 .
Ma tha suidheachadh aig do phàiste leithid glacaidhean, dh’fhaodadh do dhotair deuchainnean òrdachadh cuideachd leithid:
- Deuchainn EEG (Electroencephalogram): Bidh seo a’ tomhas gnìomhachd dealain na h-eanchainn. Coltach ri ECG a’ chridhe, faodaidh e beachd a thoirt seachad air gnìomhachd na h-eanchainn.
- Sgan MRI (Ìomhaighean Ath-shuidheachaidh Magnetic): Bidh seo a’ togail dhealbhan den eanchainn gus faicinn a bheil atharrachaidhean sam bith ann.
Dè na leigheasan a tha ann airson seo?
Gu mì-fhortanach,
chan eil leigheas ann airson Sionndrom Pitt-Hopkins (PTHS). Ach,
faodar comharraidhean na tinneas seo a làimhseachadh . Tha seo a’ ciallachadh gun urrainn dhuinn cuideachadh le bhith a’ lughdachadh na mì-chofhurtachd a bhios aig do phàiste agus am beatha a dhèanamh beagan nas fhasa. Faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad gus faicinn a bheil feum aig do phàiste air seirbheisean nan eòlaichean seo:
- Gastroenterologist: Airson duilgheadasan leithid constipation.
- Neurologist: Airson rudan mar glacaidhean agus laigse fèithe.
- Offthalmaiche: Airson duilgheadasan lèirsinn.
- Pulmonologist: Airson duilgheadasan anail.
Bidh sgioba mheidigeach do phàiste ag obair còmhla gus
plana làimhseachaidh a leasachadh a tha freagarrach do chomharran do phàiste . Tha seo a’ ciallachadh a bhith a’ làimhseachadh cuing, duilgheadasan lèirsinn, agus duilgheadasan anail air leth. Dh’ fhaodadh comharran do phàiste atharrachadh thar ùine, agus mar sin is dòcha gum feum thu
an dotair agad fhaicinn nas trice agus an làimhseachadh agad atharrachadh . Na gabh dragh, tha seo uile mu dheidhinn a bhith a’ toirt a’ bheatha as fheàrr a ghabhas don leanabh agad.
An gabh casg a chur air Sionndrom Pitt-Hopkins (PTHS)?
Leis gu
bheil seo air adhbhrachadh le mùthadh ginteil , chan eil dad idir as urrainn dhut a dhèanamh gus casg a chuir air a’ mhùthadh seo. Ach,
ma tha an suidheachadh ginteil seo ort fhèin, air do chompanach, no air cuideigin nad theaghlach, no ma tha eachdraidh agad de shionndrom Pitt-Hopkins , tha e glè chudromach bruidhinn ri dotair.
Ciamar a bhios fios agam a bheil mo phàiste ann an cunnart an suidheachadh seo a leasachadh?
Ma tha thu an dùil ri leanabh, agus ma tha eachdraidh teaghlaich de dhuilgheadasan ginteil agad fhèin no aig do chompanach, bruidhinn ris an dotair agad mu
chomhairleachadh ro-bhreith . Faodaidh e a bhith glè fheumail. Faodaidh comhairliche ginteil barrachd innse dhut mu dheidhinn seo.
Ma tha sionndrom Pitt-Hopkins aig mo phàiste, dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?
Mar as trice bidh feum aig clann le sionndrom Pitt-Hopkins air
cùram meidigeach sònraichte agus seirbheisean foghlaim . Dh’fhaodadh do dhotair rudan mar seo a mholadh:
- Leigheas dreuchdail: Cuidichidh iad le gnìomhan làitheil, cluich, agus fèin-chùram. Bidh na daoine seo a’ cuideachadh le rudan mar ithe agus aodach a chur orra.
- Leigheas-cuirp: Cuidichidh e le coiseachd, cothromachadh, agus neart fèithean. Tha seo cudromach airson neart corporra pàiste a thogail.
- Leigheas-cainnt: Cuidichidh e thu le bhith a’ bruidhinn, a’ tuigsinn dè tha daoine eile ag ràdh, agus a’ conaltradh. Fiù mura h-eil faclan agad, faodar ionnsachadh dhut thu fhèin a chur an cèill ann an dòighean eile.
Dè an dùil-beatha a th’ aig a’ chloinn seo? (Ro-innse)
Faodaidh fad-beatha chloinne le sionndrom Pitt-Hopkins atharrachadh . Bidh cuid de chloinn
beò gu bhith nan inbhich . ’S fheàrr faighneachd don dotair agad ciamar as urrainn dhut do phàiste a chuideachadh gus beatha fhallain a bhith aca. Tha gach pàiste eadar-dhealaichte, agus mar sin tha turas gach neach eadar-dhealaichte.
Ciamar a choimheadas mi às dèidh mo phàiste le sionndrom Pitt-Hopkins?
Bruidhinn ri dotair do phàiste mu
na feumalachdan slàinte is foghlaim aca. Cuid de leigheasan, no
Faodaidh innealan Conaltraidh Leasachail is Eile (AAC) do phàiste a chuideachadh gus ceangal a dhèanamh ri daoine eile. Faodaidh do dhotair bruidhinn riut cuideachd mu Phlanaichean Foghlaim Pearsanta (IEPan) agus goireasan eile a chuidicheas do phàiste. Tha dòighean sònraichte ann airson clann leis na ciorraman sin a theagasg, mar sin thoir sùil orra. Cuin a bu chòir dha mo phàiste dotair fhaicinn?
Tha e cudromach do phàiste a thoirt chun an dotair gu cunbhalach agus sùil a chumail air a shlàinte . Faighnich don dotair agad dè cho tric ’s a bu chòir dha no dhi eòlaiche fhaicinn. Cuideachd, innis don dotair agad sa bhad ma tha comharraidhean ùra sam bith air do phàiste. ’S e deagh bheachd a th’ ann innse don dotair agad ma tha fiabhras air do phàiste no ma tha e no i ag obair ann an dòigh eadar-dhealaichte bhon àbhaist. Ciamar a bheir sionndrom Pitt-Hopkins buaidh air giùlan pàiste?
Is e an rud as fheàrr mu dheidhinn gu bheil a’ mhòr-chuid de chloinn le sionndrom Pitt-Hopkins glè thoilichte agus sòisealta . Is dòcha gun dèan iad gàire mòr, gun dèan iad gàire a-mach, agus uaireannan gun adhbhar sam bith. Is dòcha gum faic thu iad a’ crathadh an làmhan agus a’ crathadh air ais is air adhart . Tha iad sin uile nam pàirt den t-suidheachadh. Is dòcha gum faigh iad iad toilichte agus socair. Ach, is dòcha gum bi cuid de chloinn beagan iomagaineach no diùid cuideachd. Ma tha dragh sam bith ort mu atharrachaidhean sam bith ann an giùlan do phàiste, bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn. Mar phàrant ùr, is dòcha gum bi tòrr eagail is clisgeadh ort nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil tinneas ginteil tearc aig do phàiste leithid sionndrom Pitt-Hopkins. Tha sin gu math àbhaisteach. Ach, cuimhnich, le cùram meidigeach agus leigheas eòlach, faodaidh do phàiste beatha fhallain a bhith aca .
Dh’fhaodadh do dhotair do stiùireadh gu comhairliche ginteil cuideachd. Tha iad nan eòlaichean ann an gintinneachd. Cuidichidh iad thu gus faireachdainn nas fheàrr, tuigidh tu an dearbhadh, agus stiùiridh iad thu air na as urrainn dhut a dhèanamh gus do phàiste a chuideachadh gus beatha fhallain, làn-thoilichte a bhith aca . Cuimhnich nach eil thu nad aonar air an turas seo. Na rudan as cudromaiche dhut airson cuimhneachadh
Tha sinn an dòchas gu bheil beagan tuigse agaibh a-nis air Sionndrom Pitt-Hopkins (PTHS) leis gun do bhruidhinn sinn mu dheidhinn. Ged is e suidheachadh tearc a tha seo, tha e glè chudromach a bhith mothachail air.- 'S e tinneas ginteil a th' ann am PTHS air adhbhrachadh le mùthadh anns a' ghine TCF4. Tha seo a' toirt buaidh air leasachadh na h-eanchainn agus an t-siostam nearbhach.
- Bidh na comharraidhean ag atharrachadh. Is iad dàil leasachaidh, duilgheadasan cainnte, atharrachaidhean aghaidh, glacaidhean, agus duilgheadasan anail na prìomh fheadhainn.
- Chan e autism a tha seo, ach dh’ fhaodadh cuid de na comharraidhean a bhith coltach ri chèile.
- Ged nach eil leigheas iomlan ann, faodar na comharraidhean a làimhseachadh. Tha diofar dhòighean leigheis agus cuideachadh bho dhotairean speisealta rim faighinn.
- Bidh aithneachadh tràth agus riaghladh ceart a’ dol air adhart gu mòr ann a bhith a’ leasachadh càileachd beatha an leanaibh.
- Chan eil thu nad aonar. Tha dotairean, leasaichean-inntinn, agus comhairlichean deiseil airson do chuideachadh fhèin agus do phàiste. Na biodh eagal ort an cuideachadh iarraidh.
- Tha gach pàiste gun samhail. Tha tàlantan agus dòighean sònraichte aig clann le PTSD air a bhith toilichte. Is e an rud as cudromaiche gaol, cùram agus taic cheart a thoirt dhaibh.
Sionndrom Pitt-Hopkins, PTHS, galairean ginteil, gine TCF4, dàil leasachaidh, ciorram inntleachdail, glacaidhean, slàinte chloinne, comhairleachadh ginteil
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න