An do mhothaich thu a-riamh gu bheil aon chas aig do phàiste beagan nas fhaide na an tè eile? No a bheil aon taobh den aodann aca a’ coimhead nas motha na an taobh eile? Aig amannan faodaidh na rudan sin a bhith àbhaisteach. Ach, is dòcha gu bheil suidheachadh tearc aig cuid de chloinn far a bheil pàirtean den bhodhaig aca ro mhòr. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu na BUANNACHDAN a tha an lùib suidheachadh mar sin. Na biodh eagal ort seo fhaicinn, is e an rud as cudromaiche a thuigsinn.
Gu sìmplidh, dè na PROS a tha seo?
Dh’ fhaodadh PROS a bhith a’ fuaimeachadh beagan toinnte. ’S e
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum a th’ air. Gu sìmplidh, chan e aon ghalar a th’ ann am PROS. ’S e buidheann de thinneasan tearc, co-cheangailte a th’ ann a dh’ adhbharaicheas pàirtean den bhodhaig fàs ro mhòr no gu neo-àbhaisteach. Dìreach mar a tha mòran dhathan anns a’ bhogha-froise, tha mòran thinneasan eadar-dhealaichte fo sgàil PROS. Is e an aon rud a tha cumanta dha na tinneasan seo uile gu bheil iad air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine ris an canar ‘PIK3CA’ sa bhodhaig.
Chan e coire cuideigin a tha seo. ’S e atharrachadh ginteil air thuaiream a tha seo a thachras às deidh don leanabh a bhith air a bhreith sa bhroinn.
Is e an rud cudromach gu bheil a h-uile duine le PROS eadar-dhealaichte. Is dòcha nach bi comharraidhean aon leanabh mar an ceudna ri comharraidhean leanabh eile. Mar sin tha suidheachadh do phàiste gun samhail.
Tha grunn fheartan cumanta ann a chithear gu tric ann an suidheachaidhean PROS. Seallaidh sinn dè a th’ annta.
| Comharradh | Mìneachadh sìmplidh |
|---|
| Leudachadh phàirtean bodhaig | Meudachadh neo-àbhaisteach air aon no barrachd phàirtean den bhodhaig, leithid gàirdean, cas no meur. |
| Atharrachaidhean eanchainn | Bidh eanchainn no leth den eanchainn nas motha aig cuid de chloinn. |
| Cnapan geir | Cruthachadh tumaran geir ann an diofar phàirtean den bhodhaig, gu sònraichte ann an àiteachan leithid an abdomen. |
| Atharrachaidhean ann an cnàmhan | Cumhaichean leithid mì-dhealbhaidhean cnàimh agus scoliosis. |
| Atharrachaidhean ann an corragan | Meuran no òrdagan a tha neo-àbhaisteach fada, leudaichte, no ceangailte ri chèile. |
| Spotan craicinn | Spotan dorcha air a’ chraiceann no badan garbha ann an cuid de dh’àiteachan. |
| Duilgheadasan le soithichean fala | Fàs neo-àbhaisteach shoithichean fala (mì-chruthachadh shoithichean fala), a dh’ fhaodadh an cunnart bho chlotan fala a mheudachadh. |
| Feartan eile | Tòna fèithe ìosal, glacaidhean, agus dàil ann an ionnsachadh no leasachadh inntleachdail. |
Diofar sheòrsaichean de PROS agus na feartan aca
Bidh dotairean a’ seòrsachadh shuidheachaidhean PROS stèidhichte air na comharraidhean a tha an leanabh a’ nochdadh. Seallaidh sinn air cuid de na prìomh sheòrsaichean agus na feartan aca.
Sionndrom CLOVES
Dh’fhaodadh gum bi atharrachaidhean ann an soithichean fala aig clann leis a’ chumha seo a nochdas mar spotan dorcha air a’ chraiceann agus meuran neo-àbhaisteach aig àm breith.
Comharraidhean eile de shionndrom CLOVES
| Cnòthan geir | Cruthachadh tumhair air an dèanamh de gheir sa bhodhaig. |
| Atharrachaidhean craicinn | Blàthan craicinn no fàsan craicinn. |
| Atharrachaidhean cnàimh | Cumhaichean leithid scoliosis. |
| Atharrachaidhean ann an buill-bodhaig | Meuran leudaichte, fàs neo-chothromach nan buill-bodhaig. |
| Duilgheadasan dubhaig | Tha aon dubhaig a dhìth no beag. |
Sionndrom mì-chruthachaidh megalencephaly-capillary (MCAP)
Bidh an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air an eanchainn agus mòran phàirtean eile den bhodhaig. Bidh mòran chloinne le MCAP air am breith le ceann neo-àbhaisteach mòr. Faodaidh an ceann fàs gu luath rè a’ chiad bhliadhna de bheatha.
Comharraidhean sionndrom MCAP
| Meudachadh eanchainn | Meudachadh na h-eanchainn gu lèir no leth na h-eanchainn. |
| Atharrachaidhean aghaidh | Gruaidhean is bilean làn. |
| Dath craicinn | Atharrachaidhean ann an coltas a’ chraicinn (gu h-àraidh air an aghaidh) mar thoradh air atharrachaidhean anns na soithichean fala beaga (capillaries). |
| Laigse fèithe | Lùghdachadh ann an teannachadh fèithean a’ chuirp. |
| Feartan eile | Glacaidhean, ciorraman inntleachdail, dàil cainnte, clubadh no corragan a bharrachd, cus lùbadh co-phàirteach, agus atharrachaidhean cridhe. |
Hemimegalencephaly
Bidh an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air aon taobh den eanchainn sa mhòr-chuid. Faodaidh e tachairt leis fhèin no còmhla ri sionndroman eile.
Prìomh chomharran: atharrachaidhean ann an aon taobh den eanchainn, ceann mòr agus neo-chothromach, glacaidhean , pairilis pàirteach air aon taobh den bhodhaig, agus dàil leasachaidh.
Lipomatosis a’ dol a-steach don aghaidh
Is e am prìomh fheart den seo gu bheil aon taobh den aghaidh nas motha na an taobh eile.
Comharraidhean eile: tumaran neo-aillseach a bhios a’ cruthachadh ann am figheagan neoni (gu h-àraidh air an teanga no na bilean), teanga leudaichte, cnàmhan aghaidh leudaichte, agus fiaclan maireannach a’ tighinn a-mach tràth.
Ciamar a dhèiligeas sinn ris an t-suidheachadh seo?
Faodaidh PROS fàs nas miosa thar ùine. A rèir dè na pàirtean den bhodhaig air a bheil buaidh, is dòcha gum bi duilgheadas aig do phàiste coiseachd agus gnìomhan làitheil a dhèanamh. Ach is e
an deagh naidheachd gu bheil leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ riaghladh a’ chumha agus a’ dèanamh beatha do phàiste nas fhasa. Chan e seo rudeigin a dh’ fheumas tu dèiligeadh ris leat fhèin. Tha e cudromach obrachadh le
dotair do phàiste agus eòlaichean eile (mar eisimpleir, eòlaiche ortaipéideach, neòro-eòlaiche) gus beachdachadh air agus tuigsinn dè na roghainnean làimhseachaidh as fheàrr airson do phàiste. Aig amannan, faodar comharraidhean a riaghladh tro rudan mar lannsaireachd, cungaidh-leigheis no leigheas-cuirp.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- Chan e aon ghalar a th’ ann am PROS, ach cruinneachadh de ghrunn thinneasan tearc anns am bi pàirtean den bhodhaig a’ fàs gu neo-àbhaisteach.
- Tha an suidheachadh seo a’ tachairt air sgàth atharrachadh ginteil, chan ann tro mhearachd sam bith nam pàrantan.
- Tha gach pàiste le PROS eadar-dhealaichte. Faodaidh na comharraidhean a bhith gu math eadar-dhealaichte bho aon leanabh gu leanabh eile.
- Ma mhothaicheas tu neo-chothromachd, fàs neo-àbhaisteach, no feartan amharasach eile air pàirt sam bith de chorp do phàiste, bruidhinn ris an dotair agad sa bhad .
- Ged nach gabh an suidheachadh seo a leigheas gu tur, tha leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air na comharraidhean agus a’ leasachadh càileachd beatha an leanaibh.
PROS, PIK3CA, sionndrom cus-fhàs, sionndrom CLOVES, MCAP, péidiatraice, galairean ginteil
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris