A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Smith-Magenis!

A bheil ceist bheag agaibh uaireannan mu leasachadh is giùlan ur pàiste bhig? Tha cuid de thinneasan tearc, ach cudromach ann a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air beatha ar cloinne. An-diugh, tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu thinneas nach eil mòran dhaoine air cluinntinn mu dheidhinn, ach a tha glè fhiach a bhith eòlach air. Canar Sionndrom Smith-Magenis ris an seo.

Dè dìreach a th’ ann an Sionndrom Smith-Magenis?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh leasachaidh a th' ann an sionndrom Smith-Maginnis a bheir buaidh air diofar phàirtean de chorp pàiste. Bidh e gu sònraichte ag adhbhrachadh ciorram inntleachdail, is e sin ciorram ionnsachaidh. A bharrachd air an sin, is dòcha gu bheil feartan aghaidh sònraichte, duilgheadasan giùlain, agus gu sònraichte duilgheadasan cadail aig a’ chloinn seo.

Smaoinich, tha ar bodhaig air a dhèanamh suas de cheallan beaga bìodach. Tha rudeigin coltach ri leabhar-stiùiridh aig na ceallan seo, is e sin an DNA againn. Tha na ginean againn air an stòradh ann am pàirtean den DNA seo ris an canar cròmasoman. Bidh sionndrom Smith-Magnis a’ tachairt nuair a thèid pìos glè bheag de chròmasom anns a bheil aon ghine chudromach a dhubhadh às an DNA aig toiseach gintinn an leanaibh. Is e seo a bheir buaidh air diofar ghnìomhan a’ chuirp.

Cò a dh’ fhaodadh an suidheachadh seo fhaighinn? Dè cho cumanta ’s a tha e?

Faodaidh Sionndrom Smith-Magenis buaidh a thoirt air duine sam bith. Mar as trice bidh e a’ tachairt nuair a thèid pàisde a bhreith, nuair a thig ugh na màthar agus sperm an athar còmhla, agus nuair a thachras atharrachadh ginteil (mùthadh gun ullachadh no “de novo”). Tha seo a’ ciallachadh, sa mhòr-chuid de chùisean, nach robh an suidheachadh aig duine sam bith san teaghlach roimhe.

Ach, glè ainneamh, is e sin, glè ainneamh, faodaidh pàiste an suidheachadh seo a shealbhachadh bho am pàrantan. Ciamar a tha fios agad? Aig amannan, eadhon ged nach eil comharraidhean aig aon de na pàrantan, is dòcha nach bi an t-atharrachadh ginteil seo ach aig na ceallan gnè aca (uighean no sperm). Chan eil an t-atharrachadh seo aig ceallan bodhaig eile. Canar moasaig loidhne-ghinealach ris an seo. Ach tha seo glè ainneamh.

A’ beachdachadh air cho cumanta ‘s a tha an suidheachadh seo, tha sionndrom Smith-Maginnis a’ toirt buaidh air timcheall air aon às gach 15,000 gu 25,000 neach air feadh an t-saoghail. Tha seo a’ ciallachadh gur e suidheachadh caran tearc a th’ ann.

Dè na comharraidhean a tha air seo? An urrainn dhut beagan mìneachaidh a thoirt seachad?

Faodaidh comharran Sionndrom Smith-Magenis atharrachadh bho leanabh gu leanabh, agus faodaidh an dèinead a bhith bho tlàth gu dona. Bidh na comharran seo a’ toirt buaidh air diofar shiostaman ann am bodhaig a’ phàiste.

Feartan inntleachdail agus corporra

• Ciorram inntleachdail: 'S e seo prìomh fheart. Dh'fhaodadh gum bi beagan dàil no duilgheadas ann an rudan leithid comas ionnsachaidh agus tuigse.
• Staidhre ​​ghoirid: Dh’fhaodadh e a bhith nas giorra na clann eile den aon aois.
• Scoliosis: Chithear lùbadh taobhach air an spine.
• Faireachdainn nas lugha de phian no teòthachd: Is dòcha nach bi cuid de chloinn a’ faireachdainn pian no a’ faireachdainn teas no fuachd cho dian ri feadhainn eile.
• Guth garbh no garbh: Dh’fhaodadh gum bi atharrachadh sa ghuth.
• Duilgheadasan èisteachd agus/no lèirsinn: Dh’fhaodadh lagachadh èisteachd, lagachadh lèirsinn (me, feum air speuclairean a chaitheamh) tachairt.
• Cus àrdachadh cuideim: Faodaidh cuideam a’ chuirp àrdachadh gun fheum, gu h-àraidh rè òigeachd.

Comharraidhean a dh’ fhaodadh a bhith air am faicinn rè naoidheanachd

Dh’fhaodadh cuid de chomharran nochdadh eadhon nuair a tha thu nad leanabh:

• Tòna fèithe lag / ‘hipotonia’: Dh’ fhaodadh corp an leanaibh a bhith a’ faireachdainn beagan bog.
• Dàil leasachaidh: Dh’fhaodadh dàil a bhith air gnìomhan iomchaidh a rèir aois leithid a bhith a’ cumail a’ chinn suas, a’ roiligeadh thairis, agus a’ suidhe suas.
• Droch ath-bhualaidhean: Dh’ fhaodadh cuid de fhreagairtean fèin-ghluasadach a bhith air an lagachadh.
• Dùbhlain beathachaidh: Is dòcha gum bi duilgheadas aig an leanabh a bhith a’ suirghe no a’ slugadh.
• Caoineadh tric: Is dòcha gum bi e a’ caoineadh nas trice na pàisdean eile.
• Napan fada agus codal tron ​​latha.

Feartan sònraichte aghaidh

Tha grunn fheartan sònraichte aig clann le sionndrom Smith-Maginnis air an aodann . Mar as trice bidh iad sin follaiseach nuair a bhios an leanabh beagan nas sine, ann am meadhan-òige.

• Aghaidh ceàrnagach
• Gruaidhean làn
• Sùilean fodha
• Beul a’ lùbadh sìos / gruaim
• Drochaid sròin rèidh
• Tha a’ ghial ìochdarach, is e sin, an smiogaid, a’ steigeadh a-mach beagan.

Air sgàth a’ chumadh aghaidh seo, dh’ fhaodadh cuid de chloinn eas-òrdughan fiaclaireachd a leasachadh cuideachd.

Duilgheadasan cadail

Tha seo na dhùbhlan do mhòran phàrantan. Bidh diofar dhuilgheadasan cadail aig pàisdean, clann òga, agus inbhich le sionndrom Smith-Maginnis.

• Duilgheadas a’ tuiteam na chadal agus fuireach na chadal.
• A’ faireachdainn cus cadail tron ​​latha.
• A’ dùsgadh gu tric air an oidhche.

Chaidh a lorg gu bheil na h-atharrachaidhean seo ann am pàtrain cadail co-cheangailte ri atharrachaidhean ann am pàtran dìomhaireachd an hormona melatonin, a bhios a’ riaghladh cadail, nar bodhaig.

Feartan co-cheangailte ri faireachdainnean agus giùlan

Chithear cuid de fheartan sònraichte ann am faireachdainnean agus giùlan nan cloinne seo cuideachd:

• Pearsa glè ghràdhach: Faodaidh e giùlan gu math gràdhach.
• Fèin-ghaoil: Chithear thu gu tric a’ toirt gàirdeachas dhut fhèin.
• Tantrums no ar-a-mach tric.
• Giùlan ionnsaigheach: Rudan mar fèin-chron (me, bìdeadh làmh/dùirn, bualadh cinn) no bualadh chàich.

Aig amannan, is dòcha gum bi cumhaichean giùlain eile aig a’ chloinn seo cuideachd, leithid ADHD (Eas-òrdugh Easbhaidh Aire/Hipear-ghnìomhachd) no Eas-òrdugh Speactram Autism .

Is ann ainneamh a chithear comharraidhean cruaidh

Ann an cùisean fìor ainneamh, dona, dh’fhaodadh buaidh a bhith aig gnìomhachd cridhe is dubhaig an leanaibh cuideachd. Dh’fhaodadh glacaidhean tachairt cuideachd.

Carson a tha Sionndrom Smith-Magenis a’ tachairt? Dè an t-adhbhar a th’ ann?

Is e prìomh adhbhar na tinneas seo atharrachadh anns an t-siostam ginteil againn. Gus a bhith mionaideach, tha gine ann ris an canar `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , agus is e na h-atharrachaidhean anns a’ ghine sin as coireach ris an seo. Tha an gine `RAI1` seo an urra ri bhith a’ dèanamh phròtainean a bhios ag innse do na ceallan anns a’ bhodhaig againn diofar ghnìomhan a choileanadh. Ged nach eil an gine seo air a thuigsinn gu h-iomlan fhathast, tha sgrùdaidhean a’ sealltainn gu bheil an gine seo riatanach airson leasachadh agus gnìomhachd diofar phàirtean de chorp an leanaibh. Sin as coireach gu bheil comharran an t-sionndrom seo cho farsaing.

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, is e sin , ann an timcheall air 90% de chloinn le sionndrom Smith-Maginnis, tha pàirt den ghàirdean ghoirid (p) de chromosome 17 (cromosome 17) anns a bheil an gine RAI1 a dhìth (sguabadh às) (aig àite 17p11.2). Bidh an sguabadh às seo a’ tachairt gu fèin-ghluasadach no de novo, is e sin, nuair a thig ugh na màthar agus sperm an athar còmhla aig àm a’ bhreith.

Is ann ainneamh a bhios earrannan cròmasoman a’ briseadh dheth agus a’ gluasad timcheall (gluasad) rè leasachadh tràth san embryo. Anns an 10% a tha air fhàgail de chloinn, an àite a bhith a dhìth air a’ ghine RAI1, bidh mùthadh a’ tachairt anns a’ ghine fhèin . Bidh seo ag adhbhrachadh atharrachadh ann an structar DNA a’ phàiste aig an àite ginteil shònraichte sin.

Ciamar a thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh? (Breithneachadh)

Mar as trice, thèid Sionndrom Smith-Magenis a dhearbhadh rè na h-òige, nuair a bhios na comharraidhean nas follaisiche. Cuiridh dotair do phàiste ceist ort mu na comharraidhean a th’ aige, gabhaidh e eachdraidh mheidigeach iomlan, agus nì e sgrùdadh air do phàiste.

Tha deuchainn fala ginteil riatanach gus an suidheachadh seo a dhearbhadh agus gus suidheachaidhean eile le comharraidhean coltach ris a dhiùltadh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Smith-Magenis?

Tha làimhseachadh airson a’ chumha seo ag amas air faochadh a thoirt do chomharran an leanaibh agus an cuideachadh gus am bi iad beò cho math ’s as urrainn dhaibh. Faodaidh dòighean làimhseachaidh a bhith eadar-dhealaichte bho leanabh gu leanabh.

Seo cuid de na leigheasan cumanta:

• A’ cur an leanaibh gu prògraman eadar-theachd tràth ro aois 3 agus gu prògraman foghlaim às dèidh aois 3. Bidh iad sin a’ cuideachadh an leanaibh gus faighinn thairis air clachan-mìle leasachaidh is foghlaim.
• Brosnaich com-pàirteachadh gnìomhach an leanaibh aig an taigh agus sa chomann-shòisealta.
• A’ faighinn leigheasan euslaintich . Mar eisimpleir:
• Leigheas-cànain is cainnte
• Leigheas giùlain
• Leigheas corporra
• Leigheas dreuchdail
• A’ toirt seachad cungaidh-leigheis airson comharran thinneasan eile a tha ann mar-thà, leithid ADHD no duilgheadasan cadail.
• A’ caitheamh speuclairean airson duilgheadasan lèirsinn.
• Suidheachadh lannsaichte de phìoban cluaise gus casg a chuir air galairean cluaise agus gus sùil a chumail air call èisteachd.
• Cùm daithead fallain, cothromach agus dèan eacarsaich gu cunbhalach gus cuideam a smachdachadh.

Cruthaichidh dotair do phàiste plana làimhseachaidh pearsanaichte a tha freagarrach do fheumalachdan do phàiste.

Buidheann làimhseachaidh

Leis gu bheil comharraidhean aig a’ chloinn seo a bheir buaidh air diofar phàirtean den bhodhaig aca, is dòcha gum bi feum air sgioba de dhiofar dhotairean agus proifeiseantaich slàinte airson an làimhseachaidh. Dh’fhaodadh an sgioba seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Lighiche-chloinne agus eòlaichean-chloinne eile
• Lannsair (ma tha sin riatanach)
• Offtalmeòlaiche
• Eòlaiche-èisteachd
• Eòlaiche-inntinn
• Beathaiche
• Eòlaiche-cainnt
• Leasaiche dreuchdail agus leasaiche corporra

A bheil Melatonin a’ cuideachadh le duilgheadasan cadail?

'S e hormone a th' ann am melatonin a bhios ar cuirp a' dèanamh a chuidicheas sinn gus tuiteam nar cadal. Faodaidh stuthan-leasachaidh melatonin do chuideachadh le bhith a' tuiteam na chadal agus a' riaghladh a' chearcall cadail is dùsgadh aca. Ma tha duilgheadas aig do phàiste cadal air sgàth sionndrom Smith-Magnis, bruidhinn ris an dotair agad mu bhith a' toirt stuth-leasachaidh melatonin dhaibh mus tèid iad dhan leabaidh gus an cuideachadh le bhith a' faighinn deagh oidhche cadail. Ach na tòisich air rud sam bith gun faighneachd don dotair agad an toiseach, ceart gu leòr?

An gabh an suidheachadh seo a chasg?

Gu mì-fhortanach, chan urrainnear casg a chur air Syndrome Smith-Magenis.Leis gur e suidheachadh ginteil a tha seo, bidh atharrachaidhean ann an DNA pàiste a’ tachairt air thuaiream agus gun dùil. Ach, tha mòran eadar-theachdan meidigeach, corporra agus giùlain ann a chuidicheas pàiste gus comharraidhean a riaghladh agus beatha làn a bhith aca.

Dè as urrainn dhomh a bhith an dùil ma tha an suidheachadh seo aig mo phàiste? (Ro-innse)

Ma tha sionndrom Smith-Maginnis aig pàiste, bidh an ro-innse an urra ri cho dona ‘s a tha na comharraidhean. Faodaidh cuid de dhaoine leis a’ chumha a bhith beò gu ìre neo-eisimeileach le taic bheag bho theaghlach, charaidean agus luchd-cùraim. Faodaidh iad cuideachd beatha àbhaisteach a bhith aca.

Ach, dh’fhaodadh gum bi feum aig cuid de chloinn air barrachd taic fad am beatha. Dh’fhaodadh gum bi e nas fheàrr dhaibh a bhith a’ fuireach ann an suidheachadh buidhne no ann an coimhearsnachd cùraim-còmhnaidh. Bidh feum aca air riaghladh chomharran fad-beatha agus cùram casgach gus cuideachadh leis a’ phàiste beatha fhallain is làn a bhith aca.

An gabh leigheas gu tur a dhèanamh air sionndrom Smith-Magenis?

Chan eil, chan urrainnear Sionndrom Smith-Magenis a leigheas gu tur oir is e atharrachaidhean air thuaiream ann an DNA pàiste a tha ga adhbhrachadh. Ach, bheir sgioba meidigeach do phàiste roghainnean làimhseachaidh fa leth dhut gus cuideachadh le bhith a’ riaghladh chomharran fad am beatha.

Dè na h-uairean a dh’fheumas tu an dotair fhaicinn?

Ma tha gin de na comharraidhean seo aig do phàiste, faic dotair sa bhad:

• Ma tha an leanabh a’ dèanamh cron air fhèin no ro ionnsaigheach.
• Mura tèid clachan-mìle leasachaidh a tha iomchaidh don aois a chall.
• Ma tha thu a’ sealltainn barrachd àmhghar no ciorraim aig an taigh agus/no san sgoil.
• Mura h-urrainn dhut cadal air an oidhche no ma tha duilgheadas agad fuireach nad dhùisg tron ​​latha.

Cuin a dh’fheumas tu a dhol don Aonad Làimhseachaidh Èiginn (ETU) ?

Rach don t-seòmar èiginn sa bhad anns a’ chùis seo:

• Ma tha grèim aig a’ phàiste.
• Ma tha buille cridhe neo-riaghailteach.
• Mura h-eil an leanabh ag ithe no ma tha coltas gu bheil e dìth uisge ann.

Dè na ceistean cudromach a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Nuair a thadhlas tu air an dotair, faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd:

• Ciamar a bu chòir dhomh taic a thoirt do mo phàiste?
• Dè bu chòir dhomh a dhèanamh ma chailleas mo phàiste clachan-mìle leasachaidh?
• Dè na comharraidhean air am bu chòir dhomh a bhith gu sònraichte mothachail?
• Ciamar as urrainn dhomh mo phàiste a dhìon nuair a bhios tantrum aige?
• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann bho na leigheasan a thathar a’ moladh?

Mu dheireadh, teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Faodaidh e bhith uamhasach faighinn a-mach gu bheil an suidheachadh leasachaidh seo aig do phàiste. Tha e gu math àbhaisteach. Chan eil thu nad aonar. Faodaidh a bhith a’ tighinn còmhla ri buidhnean taic far a bheil pàrantan agus luchd-cùraim chloinne leis a’ chumha seo a’ tighinn còmhla neart, fiosrachadh agus roinneadh eòlasan mòr a thoirt dhut.

Ged nach eil leigheas ann airson Sionndrom Smith-Magenis, tha taic fad-beatha ri fhaighinn gus do phàiste a chuideachadh gus an làn chomas a ruighinn agus na comharraidhean aca a riaghladh. Stiùiridh sgioba meidigeach do phàiste thu tron ​​seo. Na toir seachad!

` Sionndrom Smith-Magenis, Sionndrom Smith-Magenis, galar ginteil, dàil leasachaidh, duilgheadasan giùlain, duilgheadasan cadail, gine RAI1