A bheil spot mòr purpaidh air aodann do phàiste bhig? An gabhadh gur e Sionndrom Sturge-Weber a th’ ann?

Is dòcha gum bi beagan dragh ort ma chì thu spot mòr, còmhnard, pinc gu purpaidh dorcha air aon taobh de aghaidh do bhreith ùr, is dòcha air a’ mhullach no os cionn nan sùilean. Mar as trice, is e comharran-breith àbhaisteach a tha seo. Ach, gu math ainneamh, faodaidh spot mar seo a bhith na chomharradh air suidheachadh ginteil ris an canar Sionndrom Sturge-Weber . Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo nas mionaidiche an-diugh, ceart gu leòr? Na gabh dragh, is e an rud cudromach a bhith mothachail air seo.

Dè a th’ ann an Sionndrom Sturge-Weber?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an Sionndrom Sturge-Weber a bheir buaidh air mar a bhios soithichean fala ann an eanchainn, craiceann agus sùilean do phàisde a' leasachadh. Chithear e gu tric aig àm breith.

Is e a’ chiad chomharra agus an comharra as follaisiche den t-suidheachadh seo am comharra breith a dh’ainmich sinn na bu thràithe , an stain fìona port . Is e seo spot rèidh, pinc gu purpaidh dorcha (no nas dorcha na dath nàdarra craiceann an leanaibh) air uachdar a’ chraicinn. Gheibh e an t-ainm oir tha e coltach ris an dath a dh’fhàgadh beagan fìona air a’ chraiceann. Chithear an spot seo mar as trice air aon taobh de aghaidh an leanaibh, gu sònraichte air a’ mhullach agus os cionn na h-eyelid.

Ach, tha comharran-breith glè chumanta. Mar sin, chan eil Syndrome Sturge-Weber aig a h-uile pàisde le stain fìona port. Is dòcha nach bi ach an spot seo aig cuid de chloinn, gun chomharran sam bith eile.

Ach, ma thèid an seòrsa comharra-breith seo a bhreith air do phàisde, nì dotairean sgrùdadh air soithichean fala eanchainn an leanaibh cho luath ‘s a thèid a bhreith gus faicinn a bheil atharrachaidhean sam bith eile ann. Tha seo air sgàth gum faod duilgheadasan leis na soithichean fala san eanchainn buaidh a thoirt air sruthadh fala dhan eanchainn, ag adhbhrachadh rudan mar glacaidhean . Chan eil an suidheachadh seo (Sionndrom Sturge-Weber) a’ bagairt beatha. Ach, mura tèid a làimhseachadh, faodaidh e buaidh a thoirt air càileachd beatha an leanaibh. Sin as coireach gu bheil e cudromach a bhith mothachail air seo agus na ceumannan riatanach a ghabhail.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Sturge-Weber?

Tha trì prìomh chomharran ann an Sionndrom Sturge-Weber. Feuchaidh sinn ris na tha iad:

• (Stàth fìona port) Comharra breith: Is e seo a’ phrìomh chomharra agus a’ chiad chomharra a chithear. Is e seo cruinneachadh de shoithichean fala a tha air cruinneachadh ann an craiceann an leanaibh. Chithear e as trice air an aghaidh agus os cionn nan sùilean. Thar ùine, faodaidh an craiceann far a bheil an t-àite seo a bhith nas tiugh agus nas dorcha ann an dath.

• Glaucoma: 'S e seo suidheachadh far am bi lionn a' cruinneachadh taobh a-staigh na sùla, ag adhbhrachadh gum bi cuideam a' cruinneachadh. Tha e coltach ri bailiùn a' lìonadh le uisge agus ga dhèanamh teann. Faodaidh seo cron a dhèanamh air do fhradharc, agus mar sin feumaidh tu a bhith mothachail air seo cuideachd. Dh'fhaodadh àireamh mhòr de chloinn le Sionndrom Sturge-Weber an suidheachadh seo a leasachadh.

• Angiomas leptomeningeal:Is e ainm caran toinnte a tha seo, nach e? Ann an dòigh shìmplidh, tha e a’ toirt iomradh air soithichean fala neo-àbhaisteach (ris an canar angiomas) a bhios a’ cruthachadh anns na membranan a tha a’ còmhdach na h-eanchainn agus a’ chorda droma (ris an canar leptomeninges). Faodaidh na soithichean fala neo-àbhaisteach seo bacadh a chur air sruthadh fala gu pàirtean den eanchainn. Faodaidh na pàirtean den eanchainn air a bheil buaidh glacaidhean agus laigse adhbhrachadh air aon taobh den bhodhaig (hemiparesis) .

Ma bhios grèim aig do phàiste, faodaidh e tòiseachadh taobh a-staigh a’ chiad bhliadhna aca, gu tric ron dàrna co-là-breith aca. Mar as trice, chan eil comharran grèim a’ toirt buaidh ach air aon taobh den bhodhaig. Dh’ fhaodadh an stain fìon-phort fàs nas dorcha mar a thèid an grèim air adhart. Tha seo àbhaisteach, mar sin na gabh dragh.

A bharrachd air na prìomh chomharran seo, tha cuid de chomharran eile ann a dh’ fhaodadh tu mothachadh. Tha e cudromach cuimhneachadh nach bi a h-uile duine a’ faighinn eòlas air na comharraidhean seo uile.

• Dàil leasachaidh: Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an leanabh fadalach ann a bhith a’ leasachadh sgilean iomchaidh don aois leithid bruidhinn, coiseachd agus cluich le clann eile.
• Hypothyroidism: Faodaidh seo mòran phròiseasan bodhaig a dhèanamh nas slaodaiche, ag adhbhrachadh sgìths agus constipation.
• Ciorram inntleachdail: Rudan mar dhuilgheadasan ionnsachaidh agus comas nas lugha air tuigsinn.
• Ceann goirt no migraines: Ceann goirt tric.

Ach cuimhnichibh, chan eil na comharraidhean seo uile a’ tachairt anns a h-uile pàiste. Faodaidh iad atharrachadh bho aon leanabh gu leanabh eile. Is dòcha nach bi ach am broth aig cuid de chloinn, agus is dòcha gum bi am broth aig cuid eile còmhla ris an fhaireachdainn.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Sturge-Weber?

Tha seo mar thoradh air caochladh ginteil ann an gine ris an canar (CNAQ). Tha an gine seo an urra ri bhith a’ cumail smachd air cruthachadh is gnìomhachd shoithichean fala nar bodhaig. Dìreach mar nach gabh reasabaidh ullachadh gu ceart ma tha mearachd ann, faodar atharrachadh sa ghine seo a dhèanamh cuideachd. Mar thoradh air an sin, chan eil soithichean fala a’ cruthachadh gu ceart fhad ‘s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn.

An e seo rudeigin a tha a’ tighinn bho ghinealaichean?

Seo ceist a bhios aig mòran phàrantan. Chan e, chan e rudeigin a thèid a shealbhachadh a th’ ann an Sionndrom Sturge-Weber. Is e rudeigin a thachras air thuaiream, is e sin, gun adhbhar sònraichte (gu sporadach). Tha seo a’ ciallachadh gum faod duine sam bith a bhith air a bhreith leis a’ chumha seo. Na gabh ris gun do thachair e air sgàth rudeigin a rinn no a thuirt thu.

Tha an t-atharrachadh ginteil seo a’ tachairt ann an ceallan somatach – is e sin, chan eil e a’ toirt buaidh air ceallan gnè (ceallan ugh is sperm) na màthar is an athar. Tha an t-atharrachadh seo a’ tachairt glè thràth ann an leasachadh an embryo. Dh’fhaodadh gum bi an t-atharrachadh ginteil seo aig cuid de cheallan, agus is dòcha nach bi aig cuid eile (canar moasaigeachd ris an seo). Sin as coireach gu bheil cuid de shoithichean fala a’ cruthachadh gu ceart, agus cuid eile nach eil.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho shionndrom Sturge-Weber?

Air sgàth nan angiomas leptomeningeal air an do bhruidhinn sinn, is iad sin soithichean fala neo-àbhaisteach san eanchainn, dh’ fhaodadh gum bi barrachd cunnart ann bho dhuilgheadasan sònraichte. Nam measg tha:

• Calcification: 'S e seo cruinneachadh calcium anns na soithichean fala . Chithear seo air X-ghathan na h-eanchainn.
• Call/crìonadh clò eanchainn (Atrophy): Thar ùine, faodaidh cuid de phàirtean den eanchainn crìonadh.
• Pairilis: Call cumhachd air aon taobh den bhodhaig.
• Stròc: Suidheachadh dona air adhbhrachadh le bacadh no briseadh soitheach fala a tha a’ solarachadh fala don eanchainn.

Chan eil na duilgheadasan seo a’ tachairt do gach neach, ach tha e cudromach a bhith mothachail orra.

Ciamar a bhios fios agad a bheil Sionndrom Sturge-Weber agad?

Nì dotair co-dhùnadh a bheil Sionndrom Sturge-Weber aig do phàisde an dèidh dha no dhi a bhith air a bhreith. Is dòcha gum faic thu an stain fìon-phort air craiceann do phàisde cuideachd. Bidh an dotair ga choimhead rè a’ chiad sgrùdadh corporra air do phàisde. An uairsin, thèid sgrùdadh neurolach agus deuchainnean eile a dhèanamh gus coimhead airson ana-cainnt anns na soithichean fala a bheir buaidh air na sùilean agus an eanchainn. Dh’fhaodadh na deuchainnean sin a bhith a’ toirt a-steach:

• Sgan MRI (Magnetic Resonance Imaging): Faodaidh seo dealbhan mionaideach a thogail den eanchainn agus na soithichean fala. Tha seo glè chudromach gus faighinn a-mach a bheil gin ann (angiomas leptomeningeal).
• Sgan CT (Tomografaireachd Coimpiutaichte): Bidh seo cuideachd a’ togail dhealbhan den eanchainn, gu h-àraidh gus faicinn a bheil calcachadh ann.
• Deuchainn EEG (Electroencephalogram): Bidh seo a’ tomhas gnìomhachd dealain na h-eanchainn. Ma tha grèim a’ tachairt, faodaidh e cuideachadh le bhith a’ dearbhadh dè tha ga adhbhrachadh agus càite san eanchainn a tha e a’ tòiseachadh.
• Sgrùdadh sùla: Tha seo riatanach gus sgrùdadh a dhèanamh airson glaucoma agus bruthadh-sùla.

Stèidhichte air an fhiosrachadh a gheibhear bho na deuchainnean sin a ruigeas dotairean breithneachadh ceart.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Sturge-Weber?

Tha làimhseachadh airson a’ chumha seo ag amas sa mhòr-chuid air smachd a chumail air na comharraidhean. Tha seo a’ ciallachadh nach eil leigheas ann fhathast, ach tha mòran leigheasan ann a chuidicheas le smachd a chumail air na comharraidhean agus a chuidicheas an leanabh gus beatha nas fheàrr a bhith aige. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• Bithear a’ cleachdadh cungaidhean an-aghaidh grèim no uaireannan lannsaireachd gus grèimean a smachdachadh. Faodaidh mòran chloinne smachd a chumail air na grèimean aca le cungaidh-leigheis.
• Bidh boinneagan-sùla cungaidh-leigheis no lannsaireachd airson glaucoma a’ cuideachadh le bhith a’ lughdachadh bruthadh-sùla.
• Faodaidh ath-uachdar craiceann le laser coltas stain fìona port a lughdachadh. Ged nach toir seo air falbh an stain gu tur, faodaidh e a dhath a lughdachadh agus a choltas atharrachadh gu ìre.
• Leigheas corporra airson laigse fèithe. Ma tha laigse air aon taobh den bhodhaig, faodaidh seo cuideachadh le bhith a’ neartachadh nan fèithean sin agus a’ dèanamh gluasad nas fhasa.
• Tha cùrsaichean foghlaim sònraichte rim faighinn do chloinn le dàil leasachaidh no ciorraman inntleachdail. Tha iad sin glè chudromach airson an comasan a leasachadh.

Dh’fhaodadh dotairean moladh gum bi inbhich le Sionndrom Sturge-Weber aspirin ann an dòs ìosal a ghabhail gach latha gus cunnart stròc agus comharraidhean co-cheangailte ris a lùghdachadh. Ach, na toir aspirin do chloinn òga às aonais moladh dotair. Faodaidh e a bhith cunnartach.

Bidh an làimhseachadh ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Innsidh dotair do phàiste dhut dè na leigheasan a tha iad a’ moladh agus dè na fo-bhuaidhean a tha aig na leigheasan sin, gus an urrainn dhut co-dhùnaidhean fiosraichte a dhèanamh mu shlàinte do phàiste.

Dè a bhios san àm ri teachd coltach do phàiste le Sionndrom Sturge-Weber?

’S e dotair do phàiste as fheàrr as urrainn innse dhut mun t-suidheachadh aca. A thaobh Sionndrom Sturge-Weber, faodaidh ìre milleadh eanchainn do chuideachadh le bhith a’ dearbhadh ro-shealladh do phàiste. Mar eisimpleir, ma thòisicheas do phàiste a’ faighinn ionnsaighean mus bi iad dà bhliadhna a dh'aois, tha iad nas dualtaiche dàil leasachaidh no ciorraman inntleachdail a bhith orra. Ach, chan eil seo fìor airson a h-uile pàiste.

Feumaidh do phàiste fuireach ann an dlùth cheangal ris an sgioba mheidigeach aca fad am beatha gus comharraidhean a riaghladh. Faodaidh iad neò-eòlaiche fhaicinn ma tha sin iomchaidh, agus offthalmaiche airson sgrùdaidhean lèirsinn bliadhnail.

A bheil buaidh ann air fad-beatha?

Tha seo na adhbhar dragh do mhòran phàrantan. Mar as trice chan eil buaidh aig Sionndrom Sturge-Weber air fad-beatha pàiste. Ach, faodaidh na comharraidhean buaidh a thoirt air càileachd beatha pàiste, agus mar sin bidh feum air làimhseachadh agus cùram bho dhotair fad am beatha. Leis gu bheil cho dona ‘s a tha an suidheachadh seo ag atharrachadh bho dhuine gu duine, mìnichidh dotair do phàiste dè a bu chòir a bhith an dùil agus dè a bu chòir a bhith mothachail air.

An gabh casg a chur air sionndrom Sturge-Weber?

Mar a thuirt sinn roimhe, tha am mùthadh gine a dh’adhbharaicheas Sionndrom Sturge-Weber a’ tachairt air thuaiream, gun adhbhar follaiseach sam bith. Mar sin, chan eil dòigh dearbhte ann an-dràsta airson casg a chuir air. Chan e seo rudeigin a thachras tro choire duine sam bith.

A bheil e comasach beatha àbhaisteach a bhith agad le Sionndrom Sturge-Weber?

'S e, tha e gu tur comasach beatha àbhaisteach a bhith agad le tinneas mar Syndrome Sturge-Weber. Bidh mòran dhaoine a’ fuireach beatha shoirbheachail, thoilichte leis a’ chumha seo.

Tha comharran-breith glè chumanta. Ach, chan eil comharran-breith follaiseach, farsaing air an aghaidh cho cumanta. Is dòcha gum bi thu airson beachdachadh air làimhseachadh leusair gus coltas nan comharran-breith seo a lughdachadh gus am bi thu a’ faireachdainn nas comhfhurtail. Tha sin gu tur nad cho-dhùnadh fhèin.

Chan eil dad ceàrr air mar a rugadh tu. Tha coltas sònraichte aig a h-uile duine. Bidh mòran dhaoine a’ faighinn lannsaireachd cosmaigeach gus atharrachaidhean pearsanta a dhèanamh air an coltas. Tha sin so-thuigsinn. Is e co-dhùnadh pearsanta a th’ ann co-dhiù a thaghas tu lannsaireachd cosmaigeach fhaighinn no nach eil. Cha bu chòir buaidh a bhith aig na tha daoine eile a’ smaoineachadh ort air a’ cho-dhùnadh sin.

Ciamar as urrainn dhomh mo phàiste le Sionndrom Sturge-Weber a chuideachadh?

’S e an rud as cudromaiche as urrainn dhut a dhèanamh mar phàrant gaol, taic a thoirt don leanabh agad, agus an cùram meidigeach a dh’ fheumas e a thoirt dhaibh. ’S e an rud as cudromaiche ri dhèanamh gus dèiligeadh gu math ris a’ chumha seo ìomhaigh dheimhinneach a thogail dhith fhèin.

Faodaidh tu do phàiste a chuideachadh a bhith a’ faireachdainn math mun choltas aca le bhith a’ bruidhinn mun àirde aca, cumadh an t-sròin, agus eadhon an stain fìona port sin mar phàirt àbhaisteach den choltas aca. Bruidhinn ri do phàiste mu rudan mar, “Tha rudan ann mu ar cuirp nach urrainn dhuinn smachd a chumail orra. Ach is urrainn dhuinn ionnsachadh gaol a thoirt air na tha againn le bhith a’ smaoineachadh orra mar ‘sinn’.”

Ma tha feum agad fhèin no aig do phàiste air taic inntinn, bruidhinn ris an dotair agad. Dh’fhaodadh e no i moladh dhut gum faic thu comhairliche slàinte inntinn no gun tèid thu a-steach do bhuidheann taic le teaghlaichean eile le Sionndrom Sturge-Weber. Tha tòrr ri ionnsachadh bho eòlasan chàich.

Cuin a bu chòir dhomh mo phàiste a thoirt gu dotair?

Mura h-eil do phàiste a’ ruighinn clachan-mìle leasachaidh a tha iomchaidh airson aois, leithid a’ chiad fhaclan aige no aice a bhruidhinn no coiseachd, innis don dotair agad.

Faodaidh cuid de chomharran Sionndrom Sturge-Weber, leithid laigse fèithe air aon taobh den bhodhaig, a bhith coltach ri comharran stròc. Ma mhothaicheas tu comharran ùra no neo-àbhaisteach sam bith a tha eadar-dhealaichte bho ghiùlan àbhaisteach do phàiste, na bi leisg fios a chuir chun dotair agad no fios a chuir chun na seirbheisean èiginn.

Ma gheibh do phàiste grèim airson a’ chiad uair, thoir don ospadal iad sa bhad. Tha seo glè chudromach.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd do dhotair mo phàiste?

Nuair a thadhlas tu air dotair do phàiste, faighnich na ceistean agad uile. Na cum dad air ais. Mar eisimpleir, ’s e deagh bheachd a th’ ann ceistean mar seo fhaighneachd:

• "Dè na comharraidhean a bu chòir dhomh a bhith mothachail orra?"
• "Dè an seòrsa leigheis a tha thu a' moladh?"
• "A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann bhon làimhseachadh? Dè a th' annta?"
• "Dè nì mi ma bhios greim-chnàimh air mo phàiste?"
• "Dè an seòrsa rudan air am bu chòir dhuinn ullachadh san àm ri teachd?"

’S e breithneachadh a th’ ann an Sionndrom Sturge-Weber a dh’ fhaodadh a bhith beagan dùbhlanach ma gheibh thu a-mach e anns a’ chiad beagan mhionaidean leis an leanabh ùr agad. Is dòcha gu bheil dragh ort mu na tha san àm ri teachd aca agus mar a dhèiligeas iad ris na comharraidhean ris nach robh dùil a nochdas gu h-obann. Tha e àbhaisteach ceistean a bhith agad agus a bhith a’ faireachdainn beagan caillte aig an àm seo. Ach bi mothachail nach eil thu nad aonar. Tha sgioba mheidigeach do phàiste deiseil gus do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn dè tha a’ tachairt agus ceistean sam bith a dh’ fhaodadh a bhith agad a fhreagairt. Bheir iad taic dhut fhèin agus do do phàiste fhad ‘s a bhios iad a’ fàs. Ma mhothaicheas tu comharraidhean ùra sam bith no ma tha ceistean agad mu làimhseachadh do phàiste, na bi leisg bruidhinn ris an dotair aca.

Na rudan as cudromaiche a tha sinn airson a thoirt dhachaigh bhon artaigil seo

Ceart gu leòr, tha sinn air bruidhinn gu mòr mu dheidhinn Sionndrom Sturge-Weber an-diugh, nach eil? Seo cuid de na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh:

• Stain fìona port: Is e am prìomh chomharradh air seo spot pinc gu purpaidh dorcha air aghaidh an leanaibh, gu h-àraidh air a’ mhullach agus os cionn nan sùilean. Ach, chan eil Syndrome Sturge-Weber aig a h-uile duine aig a bheil an spot seo.
• Is e suidheachadh ginteil a tha seo: ach chan e rudeigin a thèid a shealbhachadh a th’ ann, is e rudeigin a thachras le cothrom.
• Comharraidhean: A bharrachd air a’ mhacula, tha comharraidhean eile a’ gabhail a-steach barrachd bruthadh-sùla (glaucoma), glacaidhean mar thoradh air duilgheadasan leis na soithichean fala san eanchainn, agus dàil leasachaidh. Cha bhith a h-uile duine a’ faighinn eòlas air na comharraidhean uile.
• Tha leigheasan ann: Tha an làimhseachadh ag amas sa mhòr-chuid air comharraidhean a smachdachadh. Tha rudan ann leithid leusairean, cungaidhean-leigheis, lannsaireachd, agus leigheas-cuirp.
• Thoir taic don leanabh agad: Tha e glè chudromach do phàiste a chuideachadh gus beachd adhartach a leasachadh a thaobh an coltas. Iarr cuideachadh bho dhotairean agus, ma tha sin riatanach, comhairlichean saidhgeòlach.
• Na gabh dragh, faigh fiosrachadh: Tha e àbhaisteach a bhith iomagaineach nuair a dh’ionnsaicheas tu mu shuidheachadh mar seo. Ach is e an rud as cudromaiche comhairle mheidigeach cheart fhaighinn agus a bhith fiosraichte mu dheidhinn seo. Bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn a h-uile càil.

Tha sinn a’ guidhe gum bi thu fhèin agus do phàiste an-còmhnaidh toilichte agus fallain!

` Sionndrom Sturge-Weber, stain fìona port, comharra breith, glaucoma, tinneas, galairean ginteil, slàinte chloinne