An gabhadh seo tachairt don leanabh agaibh? Ionnsaich sinn mu dheidhinn sionndrom 47,XYY (Sionndrom Jacobs)!

A mhàthraichean is a dh’athraichean, uaireannan nuair a chì sinn atharrachaidhean beaga nar clann, nuair a bhios iad gan giùlan fhèin beagan eadar-dhealaichte bho chloinn eile, tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn beagan eagallach is iomagaineach, ceart? Ach chan e duilgheadas mòr a th’ ann an gach atharrachadh. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh ginteil a tha beagan sònraichte, ach a ghabhas a riaghladh gu math ma thuigeas sinn e gu ceart agus ma gheibh sinn an taic riatanach. Canar sionndrom 47,XYY ris an seo. Canar Sionndrom Jacobs ris cuideachd.

Dè a th’ ann an sionndrom 47,XYY? Gu sìmplidh...

Tha fios agad gu bheil ar cuirp air an dèanamh suas de cheallan beaga bìodach. Taobh a-staigh nan ceallan sin tha am fiosrachadh ginteil againn, a tha a’ dearbhadh rudan mar àirde, dath agus inneach fuilt. Tha iad sin ann am pasganan ris an canar cròmasoman .

Mar as trice, bidh 46 cròmasoman ann an cealla fireann. Tha seo a’ gabhail a-steach aon chròmasoman X agus aon chròmasoman Y (is e sin, 46,XY). Ach, bidh cròmasoman Y a bharrachd aig pàiste no inbheach le sionndrom 47,XYY anns na ceallan aige. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an àireamh iomlan de chròmasoman aige 47 (47,XYY). Canar XYY ris an seo cuideachd.

Is e seo eadar-dhealachadh bho thùs . ’S e sin, ’s e rudeigin a thachras fhad ’s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn. Ach gu iongantach, tha comharran na tinneas seo cho caol is nach eil ach mu 10% de dhaoine leis a’ ghalair air an dearbhadh gu ceart. Tha an dòigh anns a bheil an tinneas 47,XYY a’ toirt buaidh air gach neach eadar-dhealaichte.

Is e an rud as fheàrr, dha mòran dhaoine leis a’ chumha seo:

• Tha an hormone fireann testosterone air a thoirt gu buil gu h-àbhaisteach.
• Bidh leasachadh gnèitheasach a’ tachairt gu h-àbhaisteach rè na h-òige.
• Tha cinneasachadh sperm agus torachas sa mhòr-chuid àbhaisteach.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

'S e suidheachadh car tearc a th' ann an sionndrom 47,XYY. Thathar a' meas gu bheil e a' toirt buaidh air mu aon às gach 1,000 balach ùr-bhreith.

Dè na comharran a th’ aig an t-suidheachadh 47,XYY?

Seo an rud as cudromaiche. Cha bhith na h-aon chomharran aig a h-uile duine le 47,XYY. Is dòcha nach bi comharran sònraichte sam bith aig cuid de dhaoine. Is dòcha gum bi aon no barrachd de na comharran a leanas aig cuid eile còmhla. Cuimhnich, is dòcha gum bi na comharran seo gu math seòlta aig cuid de chloinn, agus is e sin as coireach gu bheil e tric duilich an aithneachadh.

Feartan a dh’ fhaodadh a bhith co-cheangailte ri leasachadh, giùlan agus slàinte inntinn:

• Imcheist: Faireachdainn leantainneach de dh’eagal agus mì-chofhurtachd neo-riatanach.
• Asma: Tha cuid de chloinn nas dualtaiche asma fhaighinn.
• Eas-òrdugh easbhaidh aire/hipear-ghnìomhachd (ADHD): Duilgheadas a bhith a’ cumail fòcas, atharrachaidhean luath ann an aire, agus a’ gluasad gu cunbhalach.
• Eas-òrdugh speactram autism (ASD):Comharraidhean leithid duilgheadas a bhith a’ cumail suas dàimhean sòisealta, a’ conaltradh ri daoine eile, agus ag ath-aithris nan aon rudan a-rithist is a-rithist.
• Duilgheadasan giùlain: Aig amannan a bhith ionnsaigheach gun fheum, ceann-laidir, agus furasta feargach.
• Leasachadh dàil air sgilean motair grinn: Mar eisimpleir, a’ toirt nas fhaide na clann eile rudan a dhèanamh mar sgrìobhadh, gearradh le siosar, no lèine a chur air putanan.
• Leasachadh dàil air sgilean cainnte is cànain: Bheir e greis bruidhinn gu ciallach agus tuigsinn dè tha daoine eile ag ràdh.
• Trom-inntinn: Faireachdainn fad-ùine de bhròn agus call ùidh ann an rud sam bith.
• Testicles leudaichte: Testicles a tha nas motha na an àbhaist.
• Crith-làimhe: Crith bheag anns na làmhan.
• Duilgheadasan ionnsachaidh: Duilgheadas a bhith a’ tuigsinn agus a’ cuimhneachadh obair-sgoile.
• Glacaidhean: Dh’ fhaodadh cuid de dhaoine tinneasan coltach ri glacaidhean fhaighinn.

Comharraidhean a tha follaiseach gu corporra:

• A bhith nas àirde na a’ chuibheasachd: Gu tric faodaidh an àirde mu dheireadh a bhith 6 troighean 3 òirlich (1.88 meatairean) no eadhon nas àirde.
• Ceann mòr (macrocephaly): Tha an ceann a’ coimhead nas motha na an àbhaist.
• Hypertelorism orbital: Tha an t-astar eadar na sùilean nas motha na an àbhaist.
• Easbhaidh neart fèithe (hypotonia): Faireachdainn laigse sa bhodhaig, beagan laigse anns na fèithean.
• Clinodactyly: Tha am meur beag lùbte a-staigh .
• Fiaclan nas motha na an àbhaist (macrodontia): Fiaclan a tha nas motha na an àbhaist ann am meud.
• Fo-bhìdeadh: Nuair a bhios an seata fiaclan as ìsle air beulaibh an t-seata fiaclan as àirde nuair a tha na fiaclan dùinte .
• Casan còmhnard (pes planus): Casan còmhnard gun lùbadh.
• Scoliosis: Dh’fhaodadh gum faicear lùbadh taobhach air an spine.

Cudromach: Cha bhi na comharraidhean seo uile aig a h-uile duine. Is dòcha nach bi ach beagan dhiubh aig cuid de dhaoine, no chan eil gin idir. Cuideachd, faodaidh na comharraidhean seo a bhith air adhbhrachadh le cumhaichean eile. Mar sin, na gabh ris sa bhad gu bheil 47,XYY agad nuair a chì thu rudeigin mar seo.

Dh’ fhaodadh gum bi duilgheadas aig cuid – ach chan e a h-uile – fear leis a’ chumha 47,XYY clann a bhith aca air sgàth cunntadh sperm ìosal (oligospermia) no duilgheadasan sperm eile.

Dè a tha ag adhbhrachadh 47,XYY?

Gu sìmplidh, tha seo air sgàth gu bheil cròmosòm Y a bharrachd anns a’ chòd ginteil. Bidh an t-atharrachadh seo a’ tachairt mus tèid an leanabh a bhreith, fhad ‘s a tha e fhathast sa bhroinn. Faodaidh e tachairt ann an dà dhòigh:

1.Seo mar a thachras mar as trice: Tha cròmosòm Y a bharrachd aig aon de cheallan sperm an athar. Nuair a bhios an cealla sperm seo a’ torrachadh aon de uighean na màthar, bidh cròmosòm Y a bharrachd aig gach cealla san embryo a thig às.

2. Is e seo suidheachadh nach eil cho cumanta: Rè leasachadh tràth an embryon, bidh ceallan a’ roinn gu neo-àbhaisteach. Canar moasaigeachd 46,XY/47,XYY ris an seo le dotairean. Nuair a thachras seo, chan eil cròmasom Y a bharrachd ach ann an cuid de cheallan a’ chuirp.

Chan e seo rudeigin a thèid a shealbhachadh bhon mhàthair chun an athar. Tha seo glè chudromach. Mar as trice, bidh an cròmasòm Y a bharrachd air a chruthachadh le cothrom, air sgàth mearachd ann am pròiseas dèanamh sperm an athar. Bidh an suidheachadh seo a’ tachairt nuair a bhios sperm le dà chròmasòm Y a’ tighinn còmhla ri ugh le aon chròmasòm X.

Chan eil fios aig luchd-rannsachaidh fhathast carson a tha na h-atharrachaidhean cròmasoman seo a’ tachairt. Tha e coltach gu bheil iad a’ tachairt air thuaiream. Chan eil e soilleir cuideachd ciamar a tha cròmasoman Y a bharrachd ceangailte ri cuid de na cumhaichean agus na feartan corporra a chaidh ainmeachadh gu h-àrd.

Ciamar a dh’aithnicheas tu an suidheachadh 47,XYY?

Tha dà phrìomh dhòigh ann airson 47,XYY a dhearbhadh:

• Ro bhreith (rè torrachas): Ma gheibh thu deuchainn rè torrachas, leithid Deuchainn Ro-bhreith Neo-ionnsaigheach (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , no Amniocentesis , faodaidh tu faighinn a-mach a bheil atharrachaidhean sam bith ann an cròmasoman an fetus.
• Às dèidh breith: Faodaidh deuchainnean ginteil dearbhadh a bheil an suidheachadh 47,XYY an làthair.

Ach gu iongantach, tha luchd-rannsachaidh ag ràdh nach tèid eadar 85% agus 90% de dhaoine le 47,XYY a dhearbhadh a-riamh. Tha sin air sgàth nach eil an suidheachadh gu tric ag adhbhrachadh comharraidhean no duilgheadasan follaiseach sam bith. Cuideachd, leis gum faod na cumhaichean a tha co-cheangailte ris (leithid ADHD agus ciorraman ionnsachaidh) a bhith air adhbhrachadh le cumhaichean eile, faodaidh an làimhseachadh an adhbhar bunaiteach, 47,XYY, a chall. Fiù 's nuair a thèid cuideigin a dhearbhadh le 47,XYY, bidh e ro fhadalach gu tric. Tha an aois chuibheasach airson breithneachadh timcheall air 17 bliadhna a dh'aois.

Dè na leigheasan a th’ ann airson 47,XYY?

Is e seo rudeigin a dh’fheumar a thuigsinn. Chan eil làimhseachadh no leigheas dìreach ann airson 47,XYY oir is e suidheachadh ginteil a th’ ann. Ach, faodar taic mheidigeach agus eadar-theachdan eile a chleachdadh gus cuideachadh le bhith a’ riaghladh shuidheachaidhean agus duilgheadasan eile a dh’ fhaodadh èirigh bhon t-suidheachadh seo.

Mar eisimpleir:

• Leigheas-cainnt: Cuidichidh e ma tha dàil ann an leasachadh cainnte is cànain.
• Leigheas-cuirp agus leigheas-dreuchd: Cuidichidh e le laigse fèithe agus duilgheadasan motair grinn.
• Goireasan Foghlaim Shònraichte:Faodar clann le duilgheadasan ionnsachaidh a chuideachadh san sgoil tro rudan mar Phlana Foghlaim Pearsanta (IEP) .
• Leigheas-inntinn: Cuidichidh e le duilgheadasan slàinte inntinn (leithid iomagain agus trom-inntinn) agus duilgheadasan giùlain.
• Cungaidh-leigheis: Faodar cungaidhean-leigheis a thoirt seachad airson tinneasan corporra leithid a’ chuing agus tinneas tuiteamach.
• Làimhseachadh fiaclaireachd: Faodar dèiligeadh ri duilgheadasan fiaclaireachd (leithid fiaclan mòra, giallan ìosal a tha a’ steigeadh a-mach).
• Ma tha duilgheadas agad clann a bhith agad: Faodaidh tu cuideachadh iarraidh tro dhòighean leithid ‘torrachadh in vitro (IVF)’ no ‘stealladh sperm intracytoplasmic (ICSI)’ .

Dè bu chòir dhomh a dhèanamh ma gheibh mi a-mach gu bheil an suidheachadh 47,XYY aig mo phàisde?

Ma gheibh thu a-mach rè torrachas gu bheil an suidheachadh seo air do phàisde, is dòcha gum bi thu fo chlisgeadh agus fo eagal. Tha sin àbhaisteach. Ach cuimhnich, tha an dòigh anns a bheil an sionndrom seo a’ toirt buaidh air gach neach gu math eadar-dhealaichte. Faodaidh mòran dhaoine beatha àbhaisteach a bhith aca le glè bheag de dhuilgheadasan no gun duilgheadasan idir. Tha e do-dhèanta ro-innse gu cinnteach ciamar a bhios buaidh aig seo air do phàisde. Ach mar as motha a bhios fios agad mu na cunnartan don leanabh agad, ’s ann as fheàrr a bhios tu ullaichte.

Tha e coltach gun gabh dotair do phàiste dòigh-obrach “feitheamh is faicinn”. Tha seo a’ ciallachadh aire shònraichte a thoirt do leasachadh is giùlan do phàiste, agus gnìomh iomchaidh a ghabhail ma thèid dàil no duilgheadasan sam bith (me, dàil cainnte, comharraidhean ADHD, duilgheadasan ionnsachaidh) a thoirt fa-near.

Coltach ri pàiste sam bith, tha e cudromach aire a thoirt do phàtranan corporra, inntinn, faireachail agus giùlain do phàiste. Ma mhothaicheas tu atharrachaidhean sam bith nad phàiste, bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn. Ma tha duilgheadas ann, mar as luaithe as urrainn dhut eadar-theachd no tòiseachadh air làimhseachadh, ’s ann as fheàrr don leanabh.

Mar as trice, bidh clann le 47,XYY a’ fuireach beatha àbhaisteach. Is dòcha gum feum iad taic a bharrachd no aire mheidigeach ann an raointean sònraichte aig amannan. Ach, bidh feum aig mòran chloinne às aonais 47,XYY air an leithid de chuideachadh aig amannan cuideachd.

Dè ma gheibh mi a-mach gu bheil 47,XYY agam aig aois òg no mar inbheach?

Ma gheibh thu a-mach gu bheil an suidheachadh seo ort, ge bith an ann nad òige no nas fhaide air adhart, is dòcha gum bi iongnadh agus dragh ort. Is dòcha gu bheil mòran cheistean agad. Tha sin àbhaisteach. Innsidh an dotair agad barrachd dhut mun t-sionndrom seo. Is dòcha gum faigh thu a-mach gu bheil an t-sionndrom seo a’ “mìneachadh” cuid de na dh’fhiosraich thu nad bheatha. No, is dòcha gur e dìreach tuairisgeul eile ort a th’ ann.

Ma ghabhas e dèanamh, feuch ri buidheann taic a lorg le daoine eile le 47,XYY. San dòigh seo faodaidh tu barrachd ionnsachadh mu dheidhinn agus faireachdainn nach eil thu nad aonar leis a’ bhreithneachadh seo.

Gu cudromach, chan eil 47,XYY a bhith agad a’ meudachadh na cothroman gum bi e aig do phàiste. Chan e suidheachadh oighreachail a th’ ann an 47,XYY. Ged a tha duilgheadasan aig cuid de dhaoine le 47,XYY clann a bhith aca, chan eil aig a’ mhòr-chuid. Ma tha dragh ort mu dheidhinn seo, bruidhinn ris an dotair agad.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le tinneas 47,XYY?

Tha aon sgrùdadh air sealltainn gum faodadh dùil-beatha mu 10 bliadhna nas giorra a bhith aig fir leis a’ chumha 47,XYY na fir eile. Tha luchd-rannsachaidh den bheachd gum faodadh seo a bhith mar thoradh air gu bheil an suidheachadh comasach air tinneasan meidigeach eile adhbhrachadh (leithid a’ chuing agus tinneas tuiteamach) agus duilgheadasan giùlain (leithid eas-òrdughan smachd mì-mhisneachd).

Mar sin, faodaidh a bhith a’ gabhail cùram de do shlàinte agus a’ leantainn comhairle an dotair agad do chuideachadh le bhith a’ meudachadh do dhùil-beatha. Tadhail air an dotair agad gu cunbhalach agus faigh na deuchainnean riatanach air an dèanamh.

An gabh casg a chur air 47,XYY?

Gu mì-fhortanach, chan eil dad as urrainn dhut a dhèanamh gus casg a chur air seo. Tha an cròmosom Y a bharrachd air adhbhrachadh le tachartas air thuaiream.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil suidheachadh cròmasomach ort fhèin no air do phàiste mar shionndrom XYY. Faodaidh e a bhith uamhasach mura h-eil fios agad ciamar a bheir an suidheachadh seo buaidh air do bheatha. Ach na gabh dragh . Tha na dotairean agad an seo gus do chuideachadh.

Co-dhiù an deach an tinneas seo a dhearbhadh ort nuair a bha thu nad phàiste no nad inbheach, faodaidh a bhith mothachail air na cunnartan agus na roghainnean làimhseachaidh agad càileachd do bheatha a leasachadh gu mòr. Is e an rud as cudromaiche nach eil seo na choire air duine sam bith, gu h-àraidh chan e coire do phàrantan. Leis an taic agus an tuigse riatanach, faodaidh tu a bhith beò gu soirbheachail leis a’ chumha seo. Ma tha teagamh sam bith agad, na bi leisg comhairle mheidigeach iarraidh.

` 47, sionndrom XYY, sionndrom Jacobs, suidheachadh ginteil, slàinte fhireann, dàil leasachaidh, ciorram ionnsachaidh, eas-òrdugh cròmasoman