Que ocorre se o teu bebé perde unha ponte importante no cerebro? (Axénese do corpo caloso - ACC)

Algunha vez escoitaches que a conexión entre as dúas metades do cerebro do teu fillo pode non estar formada correctamente? Isto pode soar un pouco asustador, pero non te preocupes. Falemos disto en detalle, dun xeito moi sinxelo. A esta condición chámaselle "axenesia do corpo caloso" ou (ACC) para abreviar.

Que é a axenesia do corpo caloso (ACC)?

En poucas palabras, a «axénese do corpo caloso (ACC)» é unha condición conxénita na que o «corpo caloso», unha grosa banda de fibras nerviosas que axuda a comunicar información entre os lados dereito e esquerdo do cerebro (tamén chamados «hemisferios»), falta total ou parcialmente.

Pensa niso coma se os dous lados do teu cerebro fosen como dúas beiras separadas dun río. Ten que haber unha ponte entre estas dúas beiras para mover a información dun lado para outro, non si? Iso é o que é o "(Corpo Calloso)". Esta ponte é o que axuda aos dous lados do cerebro a comunicarse e intercambiar información. Entón, no caso do "(Corpo Calloso)", é coma se as táboas desta ponte fosen un pouco máis pequenas ou a ponte desaparecese por completo. Ás veces, mesmo se podes cruzar esta ponte, é moi difícil.

Este "corpo caloso" axúdanos a controlar as nosas sensacións, movementos e pensamento complexo. As afeccións do "corpo caloso" poden causar síntomas como atrasos no desenvolvemento, discapacidades de aprendizaxe ou dificultades coa motricidade fina. Non obstante, existen tratamentos para controlar estes síntomas.

Hai tipos principais de `(ACC)`?

Si, hai dous tipos principais de `(ACC)`:

• Axenesia completa: neste caso, o corpo caloso non está completamente formado.
• Axenesia parcial (tamén chamada hipoxénese ou disxénese): nesta, só falta unha parte do corpo caloso.

Estes tipos pódense dividir aínda máis do seguinte xeito:

• Illado: Isto só afecta o corpo caloso.
• Complexo: Neste caso, ademais do corpo caloso, outras partes do cerebro tamén poden verse afectadas.

Cales son os síntomas dun neno con `(ACC)`?

Os síntomas da ACC poden variar dependendo de ata que punto estea afectado o corpo caloso e de se outras partes do cerebro están afectadas. Os síntomas comúns inclúen:

• Retrasos no desenvolvemento: por exemplo, poden retrasarse cousas como darse a volta, sentarse, camiñar e falar.
• Deterioro cognitivo ou discapacidade intelectual.
• Dificultade para ver, oír e falar.
• Convulsións.
• Dificultade na lactación materna (bebés).
• Axustar ou afrouxar innecesariamente os músculos.
• Tamaño da cabeza anormalmente grande ou pequeno.
• Hidrocefalia (isto é un pouco raro).

Como pai ou nai, pode que notes algúns destes síntomas durante os dous primeiros anos do teu fillo. Non obstante, nalgúns casos leves, os síntomas principais poden non aparecer ata que o teu fillo estea en idade escolar. Por exemplo, podes notar por primeira vez que o teu fillo ten dificultades con cousas como:

• Manexo de información sensoriomotora: como coller unha pelota que vén desde arriba.
• Velocidade cognitiva reducida: Tarda máis tempo que outros nenos en resolver un crebacabezas.
• Razoamento e resolución de problemas: Dificultade para seguir instrucións que constan de varios pasos.

Que problemas de comportamento poden estar asociados co `(ACC)`?

Problemas de comportamento como estes tamén se poden observar coa condición `(ACC)`:

• Torpeza: Tropezos e caídas frecuentes ao camiñar.
• Dificultade para coordinar os lados esquerdo e dereito do corpo: ao facer cousas como andar en bicicleta ou nadar.
• Dificultade coa coordinación ollo-man: como meter fío nunha agulla ou tocar un instrumento musical.
• Problemas do sono: dificultade para conciliar o sono, espertar mentres se dorme e sonambulismo (parasomnias)

Moitos nenos tamén poden desenvolver trastornos do neurodesenvolvemento como o TDAH xunto co ACC.

Cales son as causas de `(ACC)`?

De feito, os médicos aínda non están seguros de por que o corpo caloso non se desenvolve como se esperaba. Pero as investigacións mostran que, na maioría dos casos, hai unha causa xenética. Algunhas delas inclúen:

• Aneuploidía: presenza dun cromosoma extra ou menos nas células do corpo.
• Rearranxos cromosómicos: a estrutura dun cromosoma cambia. Por exemplo, un segmento rompe e volve unirse ao mesmo cromosoma (inversión) ou únese a outro cromosoma (translocación).
• Variantes xenéticas: as variacións no xene (DISC1) poden causar síntomas.

Pode a ACC ocorrer con outras afeccións médicas?

Si, algúns tipos de «(ACC)» poden ocorrer xunto con outras doenzas conxénitas. Algúns exemplos son:

• `(Síndrome de Aicardi)`
• `(Síndrome de Apert)`
• `(Síndrome de Dandy-Walker)`
• `(Síndrome de Joubert)`
• `(Síndrome L1)`
• `(Esquizencefalia)`
• `(Trisomía 13)`
• `(Trisomía 18)`

Estes son termos médicos un pouco máis complicados, pero o teu médico che dará máis información sobre isto.

Cales son os factores de risco para o `(ACC)`?

Algunhas complicacións durante o embarazo poden afectar o desenvolvemento do bebé no útero. Isto pode aumentar o risco de desenvolver a *carcinoma de células escamosas da pel*. Algúns destes factores de risco son:

• Infección ou dano ao feto entre a semana 12 e a semana 24 de embarazo.
• A síndrome alcohólica fetal está causada polo consumo de alcol por parte da nai.
• Unha afección chamada fenilcetonuria.

Como identificar o estado `(ACC)`?

Un médico pode sospeitar de ACC durante unha ecografía despois da semana 16 de embarazo. Non obstante, o diagnóstico definitivo adoita facerse despois do nacemento do bebé.

Un médico realizarache un exame físico e outras probas. Durante o exame físico, o médico preguntarache sobre os teus síntomas e o teu historial médico. Nos nenos, preguntarálles aos pais se o neno alcanzou os fitos de desenvolvemento axeitados para a idade (por exemplo, sentarse, camiñar).

Para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar probas de imaxe cerebral. Pódese realizar unha tomografía computarizada (TC) ou unha resonancia magnética (RM) para ver se o corpo caloso está parcial ou totalmente bloqueado.

Se existe a sospeita de que a afección se produce xunto con outra enfermidade, poden ser necesarias máis probas.

Cales son os tratamentos para a `(ACC)`?

O tratamento para a ACC céntrase principalmente en axudar a controlar os síntomas. Isto pode incluír:

• Administrar medicamentos anticonvulsivos para controlar as convulsións.
• Intervención temperá ou participación en programas de educación especial na escola.
• Fisioterapia.
• Terapia ocupacional.
• Logopedia.
• Terapia visual.
• Inserción dunha derivación para hidrocefalia.
• Terapia cognitivo-conductual.

Os métodos de tratamento varían dunha persoa a outra. O seu médico proporcionaralle un plan de tratamento adaptado ás súas necesidades.

Como será a vida coa situación do `(ACC)`?

Esta afección afecta a diferentes persoas de xeito diferente. Pode afectar a función cognitiva, as habilidades motoras e o comportamento. A extensión do dano no corpo caloso pode determinar o prognóstico. A súa gravidade pode variar.

Para algunhas persoas, a ACC pode ter só un impacto menor nas actividades diarias. Para outras, pode requirir tratamento ao longo da vida baixo a supervisión de varios médicos. O seu médico pode proporcionar información sobre o prognóstico da súa condición, xa que é único para vostede.

Pode que teñas dificultades para participar en deportes, actividades, escola ou tarefas cotiás pola túa conta. Isto pode afectar a túa saúde mental e benestar emocional. Un profesional da saúde mental, xunto con outros membros do teu equipo de atención, pode axudarte a adaptarte e xestionar a forma en que che afectan estes síntomas.

A ACC ten algún efecto na vida útil?

A ACC illada non afecta directamente a túa esperanza de vida. Non obstante, se padeces outras afeccións xunto coa ACC ou se os síntomas afectan outras partes do cerebro, a túa esperanza de vida pode cambiar.

Pódese previr a `(ACC)`?

Dado que se descoñece a causa exacta, non hai xeito de previr a ACC. Non obstante, os futuros pais poden reducir o risco de ter un bebé con ACC coidándose ben durante o embarazo. Isto inclúe evitar o alcol e protexerse de infeccións e accidentes. Un médico pode axudarche a controlar a túa saúde e a saúde do teu bebé non nacido.

Se estás a planear formar unha familia e queres coñecer o risco de ter un fillo cunha condición xenética, tamén podes facerte probas xenéticas.

Pode un neno con `(ACC)` vivir unha vida normal?

Si, pode ocorrer. Pero o que para ti é "normal" pode ser diferente do que outra persoa pensa que é "normal". O teu fillo aínda pode xogar, participar en actividades divertidas, ir á escola e socializar con outras persoas. Pode haber algúns desafíos, pero os teus médicos poden axudarche a adaptarte a eles se é necesario.

Cando deberías consultar un médico?

Se o seu fillo non alcanza os fitos do desenvolvemento ou se observa algún cambio no seu comportamento ou funcionamento, fale co seu médico. Vostede coñece mellor ao seu fillo. Polo tanto, se observa signos de ACC, fale co médico do seu fillo.

Cales son as preguntas importantes que lle debes facer ao médico?

Dado que a afección afecta a cada persoa de xeito diferente, considere facerlle preguntas ao seu médico como estas:

• Canto lle falta ao "Corpo caloso"?
• Hai outras doenzas que causen síntomas similares aos da `(ACC)`?
• Que tipo de tratamento recomendas?
• Hai algún efecto secundario do tratamento?

Significa «(ACC)» unha discapacidade?

A discapacidade intelectual pode producirse debido á ACC. Non obstante, non todos os nenos con ACC desenvolverán discapacidade intelectual. Isto depende do grao de afectación do corpo caloso.

Descubrir que ao teu fillo lle falta unha parte do cerebro pode ser fonte de ansiedade. Pode que te preguntes como será o seu futuro, especialmente se os lados esquerdo e dereito do cerebro teñen dificultades para comunicarse entre si.

Algo para os pais (por fin)

O equipo de coidados do seu fillo pode axudarche a comprender mellor a axenesia do corpo caloso (ACC) e como pode axudar ao seu fillo. Cada caso é diferente en gravidade, polo que o seu fillo pode non ter moitos síntomas ou os seus síntomas poden agravarse. Non obstante, os médicos crearán un plan de tratamento individualizado para o seu fillo. Se ten algunha dúbida sobre o que pode esperar, fale cos médicos do seu fillo. Lembre que non está só e que hai axuda dispoñible.

` Axénese do corpo caloso, ACC, desenvolvemento cerebral, corpo caloso, atrasos no desenvolvemento, saúde infantil, enfermidades xenéticas