Coñeces a proba xenética APOE? Falemos dela!

Pode que xa teñas oído falar da proba do xene "APOE" nalgún lugar, ou pode que non. En realidade, trátase dunha proba xenética. Comproba que tipo de xene ("xenotipo") tes chamado apolipoproteína E ("apolipoproteína E (APOE)"). Isto é importante porque se tes certas variantes do xene "APOE", podes ter un maior risco de desenvolver a enfermidade de Alzheimer. Pero non te asustes ao escoitar isto. Falaremos de todo isto de forma clara e sinxela neste artigo.

Que é o xene "APOE"? Temos algún nos nosos corpos?

Si, o xene "APOE" é un xene que dá instrucións ás nosas células. Para ser precisos, este xene indícalle ás nosas células que produzan unha proteína chamada "apolipoproteína E". Esta proteína é moi importante porque se combina con graxas ("lípidos"), como o colesterol, nos nosos corpos para formar partículas de "lipoproteínas". Estas partículas de lipoproteínas son as que transportan o colesterol e outras graxas a través dos nosos vasos sanguíneos. En poucas palabras, funciona como un vehículo que transporta o colesterol polos nosos corpos.

Hai tres tipos principais, ou alelos, do xene APOE:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Todos herdamos dúas copias do xene "APOE". Unha da nosa nai e outra do noso pai. Polo tanto, podes ter calquera combinación de dous dos tres "alelos" mencionados anteriormente. Por exemplo, podes ter "APOE-e3/e3", "APOE-e3/e4", "APOE-e2/e4" e así sucesivamente.

Dependendo da combinación de xenes que herdes, a forma en que o teu corpo transporta o colesterol e outras graxas no sangue pode verse afectada, o que pode aumentar ou diminuír o risco de desenvolver certas doenzas.

Que variante do xene APOE está asociada coa enfermidade de Alzheimer?

Aquí tes algo que debes ter en conta : aínda non se atopou ningún xene que cause directamente a enfermidade de Alzheimer. É dicir, non existe o termo "se tes este xene, seguro que contraerás Alzheimer".

Non obstante, as investigacións descubriron que se tes polo menos unha copia da variante xenética "APOE-e4 (APOE4)", o risco de desenvolver a enfermidade de Alzheimer pode aumentar lixeiramente. Isto tamén afecta principalmente a persoas maiores de 65 anos, o que se denomina "enfermidade de Alzheimer de inicio tardío". En raras ocasións, as persoas menores de 65 anos tamén poden desenvolver a enfermidade de Alzheimer, chamada "enfermidade de Alzheimer de inicio temperán". A enfermidade de Alzheimer é unha afección que causa perda gradual da memoria ou demencia.

Por outra banda, algúns estudos demostraron que ter a variante do xene `APOE-e2 (APOE2)` ofrece certa protección contra a enfermidade de Alzheimer. Mesmo se alguén con esta variante xénica desenvolve a enfermidade de Alzheimer, adoita ocorrer máis tarde na vida que alguén co xene `APOE-e4 (APOE4)`.

Importante: Un maior risco non significa que vaias desenvolver a enfermidade de forma definitiva. Só significa que tes máis probabilidades de desenvolvela que outras persoas. Os xenes son só un factor que inflúe no risco. Moitas outras cousas poden influír nisto.

Como comprobar se tes o xene `APOE4`?

A proba do xene APOE é unha proba voluntaria. Moitas persoas descobren o xene APOE mediante probas xenéticas na casa. Ou, se estás interesado en coñecer o teu risco de desenvolver a enfermidade de Alzheimer, podes preguntarlle ao teu médico ao respecto. Pode que queiras considerar facerte a proba, especialmente se alguén da túa familia, como os teus pais biolóxicos ou irmáns, ten a enfermidade de Alzheimer (antecedentes familiares).

Se xa tes a enfermidade de Alzheimer, ás veces un médico pode recomendarche esta proba para axudar a determinar que tratamentos son os mellores para ti.

A proba do xene APOE tamén é unha ferramenta moi importante para os investigadores, que comparan os resultados destas probas con varios estudos de imaxe cerebral para tentar atopar tratamentos novos e eficaces para a enfermidade de Alzheimer.

Que ocorre durante unha proba xenética APOE? Que debo esperar?

Normalmente ocorren as seguintes cousas durante unha proba xenética APOE:

1. Toma dunha mostra: Un médico ou un traballador sanitario cualificado tomaralle unha mostra de «ADN». Isto pódese facer tomando unha pequena cantidade de sangue (unha «análise de sangue») ou tomando unha pequena cantidade de células do interior da boca (unha «mosca na meixela»). Trátase dun procedemento indoloro e moi sinxelo .

2. Envío ao laboratorio: A mostra de «ADN» obtida envíase a un laboratorio especial.

3. Probas: O laboratorio analiza a mostra de ADN e descobre cales son as variantes do xene APOE.

4. Debate sobre os resultados: Despois de recibir os resultados, o seu médico ou un conselleiro xenético falará con vostede sobre os resultados e o seu significado.

Se estás a usar unha proba de avaliación de riscos na casa, debes ler atentamente as instrucións que veñen co kit de proba e seguilas á perfección. Os kits de diferentes empresas poden ter procedementos lixeiramente diferentes. É mellor falar dos resultados co teu médico despois de recibilos.

Que significan os resultados da proba APOE?

Os resultados dunha proba xenética "APOE" indican que alelos do xene "APOE" tes. Por exemplo, o resultado indicarache se tes "APOE-e3/e3", "APOE-e3/e4" ou "APOE-e2/e3".

Os resultados das probas caseiras poden diferir lixeiramente dos resultados que obtén dun médico. Se tes algunha dúbida, podes preguntarlle á empresa que fixo a proba.

Un médico ou un asesor xenético explicarache o significado destes resultados. Por exemplo, se os resultados mostran que tes un maior risco de desenvolver a enfermidade de Alzheimer, o teu médico pode facer suxestións para axudarche a manter a túa saúde xeral . Por exemplo:

• Realizar actividade física ou exercicio de forma regular .
• Dorme tanto como o teu corpo precise.
• Manterse socialmente activo pasando tempo con amigos e familiares.
• Desafiar o teu cerebro con cousas como completar crebacabezas, ler libros ou aprender algo novo.

Ademais disto, o seu médico tamén pode darlle outras recomendacións específicas para o seu estado de saúde.

Que significa "APOE4" positivo?

`APOE4` positivo significa que tes polo menos unha copia do xene `APOE-e4 (APOE4)` no teu `ADN`. Isto significa que a túa composición xenética pode ser `APOE-e3/e4`, `APOE-e4/e4` ou `APOE-e2/e4`.

Cal é a probabilidade de desenvolver Alzheimer se tes o xene APOE4?

Segundo as estatísticas, entre o 15 % e o 25 % da poboación xeral ten unha copia do xene `APOE-e4 (APOE4)`. Ademais, entre o 2 % e o 5 % teñen ambas as copias deste xene (`APOE-e4/e4`). Xa comentamos que ter só unha copia do xene `APOE4` aumenta o risco de desenvolver a enfermidade de Alzheimer.

Non obstante, ter este xene non significa que vaias desenvolver a enfermidade de Alzheimer . Lembra que unha proba xenética non é unha proba diagnóstica. Só avalía o teu risco. Non confirma nin descarta a enfermidade. Un conselleiro xenético pode axudarche a comprender o que significan estes resultados e o que debes facer a continuación.

Canto tempo adoita tardar en obterse os resultados da proba xenética APOE?

Normalmente, os resultados dunha proba xenética APOE realizada por un médico tardan uns días en estar dispoñibles. Non obstante, este tempo pode variar lixeiramente dependendo do hospital ou da institución onde se realice a proba. O seu médico poderá darlle os detalles exactos.

As probas na casa adoitan levar desde unhas semanas ata uns meses para obter resultados, dependendo da empresa.

Tamén debemos pensar no impacto psicolóxico da información obtida desta proba.

Cando se fala de doenzas complexas como o alzhéimer, pode ser reconfortante ter algunha explicación, algunhas respostas. A proba xenética "APOE" pode proporcionar algunha explicación de por que é máis probable desenvolver alzhéimer.

Non obstante, os resultados dunha proba xenética poden afectarche de diferentes xeitos. A información que recibes pode causarche tristeza, ansiedade, medo ou rabia. Nalgúns casos, os resultados poden non ser a resposta que esperabas.

Un médico pode axudarche nesta experiencia. Pode explicarche os resultados das túas probas e darche toda a información que necesitas para comprender o que está a suceder. Independentemente dos teus xenes, hai medidas preventivas que podes tomar para reducir o risco de desenvolver a enfermidade de Alzheimer. O teu médico é a mellor persoa para guiarche na planificación dos teus próximos pasos.

Finalmente, as cousas máis importantes para lembrar (Mensaxe para levar a casa)

Entón, espero que aprendeses algo importante do que falamos sobre a proba xenética "APOE". Finalmente, ten en conta estes puntos:

• A proba do xene APOE só che indica o teu risco de padecer certas doenzas, como a enfermidade de Alzheimer, pero non significa que definitivamente desenvolverás a enfermidade .
• Esta non é unha proba diagnóstica .
• Aínda que ter a variante do xene "APOE-e4 (APOE4)" aumenta o risco, adoptar un estilo de vida saudable e seguir os consellos médicos pode axudar a xestionar ese risco.
• É moi importante buscar o apoio dun médico ou asesor xenético para comprender os resultados das probas e xestionar os efectos psicolóxicos asociados a eles.
• Independentemente dos teus xenes, manter hábitos de vida saudables (boa dieta, exercicio, sono adecuado, benestar mental) é beneficioso para a saúde en xeral.

Agardamos que esta información che sexa útil. Se tes máis preguntas, non dubides en falar cun médico.

---

` Proba xenética APOE, enfermidade de Alzheimer, APOE4, risco xenético, demencia, asesoramento xenético, concienciación sanitaria