O teu pequeno ten estes síntomas? Falemos da síndrome de Blau.

Ao teu pequeno sáenlle erupcións cutáneas a miúdo? Ou dis que lle doen as articulacións? Ás veces póñenselle vermellos os ollos e a súa visión parece un pouco borrosa? Aínda que poden ocorrer unha ou dúas destas cousas, ás veces poden ocorrer todas xuntas. Hoxe imos falar dunha doenza rara pero moi importante que hai que coñecer. É a síndrome de Blau .

Que é a síndrome de Blau?

En poucas palabras, a síndrome de Blau é unha enfermidade inflamatoria pouco frecuente que afecta a pel, as articulacións e os ollos do teu fillo. A «inflamación» significa inchazo e vermelhidão dentro do corpo. A principal causa desta afección é unha mutación xenética coa que nace o neno . A miúdo, os síntomas como erupcións cutáneas, dor nas articulacións ou artrite comezan antes de que o neno teña 5 anos . Tamén pode causar unha afección chamada uveíte, que afecta á visión.

Que significa o nome "síndrome de Blau"?

Cando escoites este nome, pode que te preguntes que é. Vexamos o que significan estas dúas palabras:

• Blau: Este é en realidade o nome dun médico. En 1985, o doutor Edward Blau, un antigo pediatra de Wisconsin, publicou un artigo de investigación sobre esta síndrome. Describiu unha familia que sufrira a enfermidade durante catro xeracións.
• Síndrome: En medicina, unha síndrome é unha afección na que varios síntomas relacionados se xuntan e afectan a diferentes partes do corpo. É dicir, unha combinación de síntomas en lugar dunha única enfermidade.

Cales son os síntomas da síndrome de Blau?

Os síntomas da síndrome de Blau adoitan comezar na infancia . A miúdo, estes síntomas fanse evidentes aos 5 anos. Afectan principalmente á pel, ás articulacións e aos ollos do neno.

Síntomas cutáneos

O primeiro sinal da síndrome de Blau é unha afección cutánea chamada dermatite granulomatosa. Trátase dunha erupción cutánea que aparece na pel. Normalmente aparece nos brazos, pernas ou outras zonas do corpo, como o peito e o abdome, durante o primeiro ano de vida dun neno . Este tipo de dermatite pode causar síntomas como:

• Bultos ou nódulos duros que podes sentir debaixo da pel do teu fillo . Chámanse granulomas.
• A pel vólvese coma o coral .
• Ampolas vermellas, amarelas ou marróns na capa superior da pel do neno, a epiderme.Aparecen protuberancias.

Síntomas nas articulacións

A síndrome de Blau pode causar inflamación da membrana sinovial, que reviste as articulacións do seu fillo. O seu fillo pode desenvolver artrite en zonas como as mans, os pulsos, os pés e os nocellos entre os 2 e os 4 anos. Os síntomas da artrite inclúen:

• Dor nas articulacións .
• Dor musculoesquelética , especialmente nos tendóns.
• Inchazo ou rixidez articular .

Imaxina se o teu pequeno chora ao espertar pola mañá, sen poder mover as extremidades, ou se se queixa constantemente de que lle doen as articulacións cando vai xogar, debes preocuparte por iso.

Síntomas oculares

Preto do 80 % dos nenos diagnosticados coa síndrome de Blau desenvolven unha afección ocular chamada uveíte. A uveíte é unha inflamación da capa media do ollo, chamada úvea. Pode afectar as retinas e os nervios ópticos do neno. Un neno pode ter uveíte en ambos os ollos e tamén pode causar perda de visión . Os síntomas da uveíte inclúen:

• Baixa visión .
• Ves pequenos puntos negros (moscas volantes oculares) movéndose diante dos teus ollos.
• Sentes dor ou presión nos ollos .
• Enroxecemento dos ollos .
• Fotosensibilidade , o que significa que se fai difícil ver a luz.
• Inchazo dos ollos .

Como afecta a síndrome de Blau a outras partes do corpo?

Aínda que isto é moi raro, o seu fillo con síndrome de Blau pode desenvolver afeccións inflamatorias potencialmente mortais nestes órganos:

• vasos sanguíneos
• Cerebro
• Corazón
• fígado
• Ganglios linfáticos (sistema linfático)
• Bazo

Cales son as posibles complicacións da síndrome de Blau?

A afección inflamatoria causada pola síndrome de Blau pode levar a complicacións como:

• Cataratas, glaucoma, edema macular quístico, desprendimento de retina e perda completa da visión.
• Dificultade para moverse e flexión permanente da articulación afectada.
• Enfermidade renal e insuficiencia renal .
• Inflamación cardíaca.
• Bazo agrandado.
• Neuropatía - problemas nerviosos.
• Hipertensión pulmonar - presión arterial alta nos pulmóns.
• Vasculite - inflamación dos vasos sanguíneos.

Que causa a síndrome de Blau?

A principal causa da síndrome de Blau é unha mutación no xene NOD2 . Na maioría das persoas sas, este xene NOD2 produce unha proteína chamada NOD2. Esta proteína axuda ao noso sistema inmunitario a combater os xermes e as infeccións. Non obstante, se o seu fillo ten a síndrome de Blau, esta proteína NOD2 vólvese hiperactiva . Isto cambia o funcionamento do sistema inmunitario, causando unha inflamación grave que afecta os ollos, a pel e as articulacións do neno.

Quen corre o risco de desenvolver a síndrome de Blau?

Se un dos proxenitores ten a síndrome de Blau (ou a mutación xenética que a causa), o neno ten un 50 % de posibilidades de herdar o xene alterado e desenvolver a síndrome . O neno debe herdar un dos xenes alterados para desenvolver a enfermidade. Isto significa que é unha condición xenética que pertence a un grupo chamado trastornos autosómicos dominantes. Ás veces, un neno pode herdar esta mutación xenética e non desenvolver a síndrome de Blau. Non obstante, o neno ten un 50 % de posibilidades de transmitir o xene alterado aos seus fillos no futuro.

Que tipo de médicos diagnostican e tratan a síndrome de Blau?

Dependendo dos síntomas do seu fillo, pode que precise tratamento por parte dun equipo de especialistas, entre eles:

• Un reumatólogo (médico especializado en enfermidades articulares) para artrite e problemas relacionados coas articulacións .
• Un dermatólogo (especialista en doenzas da pel).
• Un oftalmólogo (especialista en ollos) para problemas de visión .

Como diagnostican os médicos a síndrome de Blau?

As probas para diagnosticar a síndrome de Blau varían segundo os síntomas do seu fillo. Pode facerse unha proba xenética (análise de sangue) para identificar a mutación do xene NOD2 que causa a síndrome de Blau. Tamén lle poden facer ao seu fillo unha ou máis das seguintes probas:

• Un exame ocularIsto pode incluír probas como a tomografía de coherencia óptica (OCT) e as probas do campo visual.
• Probas de imaxe : resonancia magnética, tomografía computarizada, ecografía ou radiografías para examinar as articulacións e outros órganos dependendo dos síntomas.
• Biopsia de pel : toma dun pequeno anaco de pel para o seu exame.

As probas prenatais poden detectar a síndrome de Blau?

As probas prenatais como a mostraxe de vellosidades coriónicas ou a amniocentese non detectan especificamente a mutación do xene NOD2.

Cales son outros nomes para a síndrome de Blau?

O médico do seu fillo tamén pode chamarlle á síndrome de Blau un destes nomes:

• Artrite granulomatosa pediátrica
• Granulomatose uvular artrocutánea
• Granulomatose familiar
• Granulomatose sistémica xuvenil familiar
• Artrite inflamatoria granulomatosa, dermatite e uveíte

Que tan rara é a síndrome de Blau?

A síndrome de Blau é unha enfermidade moi rara . En todo o mundo, afecta a menos dun de cada millón de nenos .

Como tratan os médicos a síndrome de Blau?

O equipo médico do seu fillo tentará tratar diversas afeccións para reducir os síntomas e previr brotes da enfermidade. As opcións de tratamento varían segundo a afección e a súa gravidade. Poden incluír:

• Inmunosupresores : fármacos como corticosteroides, metotrexato e inhibidores do factor de necrose tumoral (TNF).
• Medicamentos antiinflamatorios : medicamentos como os antiinflamatorios non esteroides (AINE).
• Medicamentos para os ollos e/ou cirurxía ocular para cataratas e glaucoma .
• Tratamentos de fisioterapia e terapia ocupacional .

Cal é o futuro dunha persoa coa síndrome de Blau?

Aínda que non existe unha cura específica para a síndrome de Blau, o tratamento pode controlar os síntomas e darlle ao teu fillo unha boa calidade de vida ata a idade adulta.Pode axudar. A forma en que esta doenza afecta a cada persoa é diferente. Un estudo descubriu que o 40 % dos nenos con síndrome de Blau tiñan síntomas leves e eran tan activos como outros nenos da súa idade. Non obstante, arredor do 10 % dos nenos desenvolven síntomas graves. Se a síndrome de Blau afecta aos principais órganos do corpo, pode acurtar a esperanza de vida dunha persoa .

Pódese previr a síndrome de Blau?

Se vostede ou a súa parella teñen a mutación xenética que causa a síndrome de Blau, é boa idea consultar cun conselleiro xenético antes de ter fillos. Este especialista pode falar con vostede sobre o risco de que a súa futura descendencia herde o xene NOD2 alterado.

Cando debería consultar un médico?

Consulte un médico inmediatamente se o seu fillo ten algunha das seguintes condicións:

• Se tes dificultades para suxeitar cousas, dobrar as articulacións ou moverte .
• Se hai unha dor intensa .
• Se tes problemas de visión .

Que lle debería preguntar ao meu médico?

Podes facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Que causa que o meu fillo desenvolva a síndrome de Blau?
• Que medicamentos e tratamentos poden axudar ao meu fillo/a?
• Deberíamos o meu marido/muller e eu someternos a probas xenéticas?
• Debería estar atento aos signos de complicacións?

Cal é a diferenza entre a síndrome de Blau e a sarcoidose de inicio temperán?

A síndrome de Blau e a sarcoidose de inicio precoz son en realidade a mesma enfermidade , cos mesmos síntomas. Non obstante, os nenos con síndrome de Blau herdan o cambio xenético que causa a enfermidade. Os nenos con sarcoidose de inicio precoz non teñen antecedentes familiares de síndrome de Blau. Isto significa que o xene NOD2 cambia ou muta esporadicamente , sen razón aparente. Isto chámase mutación xenética de novo.

Finalmente, cousas para lembrar

Coidar dun neno cunha enfermidade crónica como a síndrome de Blau pode ser un reto. Se tes a síndrome de Blau, podes aproveitar a túa experiencia persoal para axudar mellor ao teu fillo. Tamén podes aproveitar a túa experiencia para axudar ao teu fillo a vivir con esta enfermidade de por vida. O máis importante é buscar tratamento cun especialista que estea familiarizado coa artrite, a uveíte e as afeccións da pel asociadas á síndrome de Blau. Pode axudar ao teu fillo a controlar os seus síntomas e a ter a mellor infancia posible. Se notas algún síntoma, non o ignores. Consulta un médico de inmediato.Síndrome de Blau, Pediatría, Enfermidades da pel, Artrite, Uveíte, Enfermidades xenéticas, Xene NOD2