O teu fillo ten problemas cos ollos, os oídos e as articulacións ao mesmo tempo? Podería tratarse da síndrome de Stickler!

Ás veces, os nosos pequenos enferman un tras outro, non si? Pero algúns nenos poden desenvolver de súpeto varios problemas aparentemente sen relación, como problemas de visión, problemas de audición e dor nas articulacións. Tiveches algunha experiencia similar? Entón, trátase dunha condición xenética chamada síndrome de Stickler, que pode causar tal afección. Aínda que isto poida parecer un pouco complicado, falemos diso de forma sinxela.

Que é a síndrome de Stickler? Para ser precisos...

En poucas palabras, a síndrome de Stickler é unha condición xenética . Está causada por un cambio nos nosos xenes. Afecta principalmente aos tecidos conxuntivos do noso corpo. Este tecido conxuntivo é un tipo especial de tecido que conecta, sostén e dá forma a outras partes do noso corpo, como órganos e tecidos. Pensa niso como se usases cemento e arame para manter unidas as paredes e o tellado da nosa casa. Este tecido conxuntivo tamén é importante para o noso corpo.

Entón, neste caso da síndrome de Stickler, os tecidos conxuntivos en lugares como a cara, as orellas, os ollos e as articulacións son os máis afectados. Debido a isto, algúns nenos poden ter certos cambios faciais, como unha fenda palatina. Tamén pode haber problemas de visión , audición e movemento. Isto ás veces chámase displasia de Stickler.

Que tan común é esta afección? Quen é máis propenso a desenvolvela?

Estímase que a síndrome de Stickler afecta a un ou tres de cada 7.500 a 10.000 neonatos. Non obstante, debido a que a afección adoita estar infradiagnosticada, é difícil dicir exactamente cantas persoas a padecen realmente.

En canto a quen a contrae, calquera pode contraer a síndrome de Stickler. Non obstante, se alguén da familia, é dicir, a nai, o pai ou un irmán, ten a doenza, o risco de que outras persoas a desenvolvan é maior. Non obstante, ás veces, sen antecedentes familiares, esta enfermidade tamén pode producirse debido a un cambio aleatorio nos xenes ("mutación xenética ") . É dicir, non ten por que ser algo herdado.

Como afecta a síndrome de Stickler ao corpo?

Como xa falamos antes, esta afección afecta o tecido conxuntivo. Unha das principais funcións do tecido conxuntivo no noso corpo é protexer e dar soporte a outros tecidos e órganos. Polo tanto, cando hai unha mutación ou defecto nun xene que produce este tecido conxuntivo, ese xene non recibe as instrucións correctas sobre como producir este tecido conxuntivo e como debería funcionar.

É por iso que, para alguén coa síndrome de Stickler,A visión, a audición e o movemento articular vense afectados. Os ollos, os oídos e as articulacións vense especialmente afectados. As persoas con síndrome de Stickler adoitan desenvolver artrite na infancia . Non obstante, co tratamento axeitado, os síntomas pódense controlar e as persoas con esta afección poden levar unha vida normal e activa .

Cales son os síntomas disto? Como recoñecelo?

Os síntomas da síndrome de Stickler poden variar dunha persoa a outra . Non todas as persoas presentan todos os síntomas. Iso é o que a fai tan especial. Por exemplo, un neno pode ter máis problemas oculares, mentres que outro pode ter máis dor nas articulacións.

Hai varias categorías principais de síntomas que se poden observar:

Problemas de ósos e articulacións:

• Inicialmente , as articulacións poden ser demasiado flexibles , pero co tempo poden comezar a volverse ríxidas .
• Pode producirse unha curvatura da columna vertebral ou escoliose .
• A artrite pode desenvolverse a unha idade temperá. Imaxina que un neno, de nin sequera dez anos, espertase pola mañá e se queixase de dor nas articulacións, deberías preocuparte.

Problemas de audición e relacionados co oído:

• A perda de audición pode producirse en diversos graos. Algunhas persoas poden experimentar só unha perda de audición leve, mentres que outras poden sufrir xordeira completa.

Problemas oculares:

• A miopía (ou miopía) severa significa que só se poden ver con claridade os obxectos próximos, mentres que os obxectos distantes vense borrosos.
• Desprendimento de retina. Isto pode ocorrer de súpeto e require tratamento inmediato.
• Cataratas .
• Aumento da presión no ollo, que se denomina glaucoma.

Características especiais visibles na cara:

A miúdo, a forma facial dos nenos con esta condición tamén pode verse afectada no seu desenvolvemento.

• Fenda palatina : Isto significa que hai un oco no padal.
• Mandíbula inferior anormalmente pequena e rebaixada (micrognatia) : ás veces chámase "secuencia de Pierre Robin". Isto pode causar que algúns nenos teñan dificultades para respirar e tragar.
• A cara vólvese plana e o nariz vólvese pequeno.

Outros síntomas:

Ademais disto, pódense observar outros síntomas:

• Dificultade para respirar (especialmente en nenos con micrognatia).
• Dificultades de alimentación en neonatos.
• Dificultades de aprendizaxe debido a deficiencias visuais e auditivas.

Importante: Non todas as persoas presentan todos estes síntomas. Non te preocupes se o teu fillo ten un ou dous destes síntomas, pero se observas varios xuntos, o mellor é consultar un médico.

Hai diferentes tipos de síndrome de Stickler?

Si, identificáronse seis tipos principais de síndrome de Stickler. A gravidade e a natureza dos síntomas varían segundo estes tipos.

• Tipo I: Este é o tipo máis común . Os principais síntomas son a perda de audición leve e a miopía.
• Tipo II: Este vese máis afectado pola perda de audición e a miopía.
• Tipo III: a perda de audición e os problemas nas articulacións son os principais síntomas. Os síntomas de visión adoitan estar ausentes .
• Tipos IV, V e VI: estes tipos son moi raros . Poden presentar problemas graves de visión e audición. Tamén poden presentar síntomas máis complexos, como agrandamento dos extremos dos ósos longos (displasia espondiloepifisaria) e artrite.

Os médicos determinan a que tipo pertence unha persoa en función dos síntomas e das probas.

Cal é a causa disto? Cal é a influencia xenética?

A principal causa da síndrome de Stickler é unha mutación xenética . Esta mutación pode producirse en calquera dos seis xenes que indican aos nosos corpos que produzan unha proteína especial chamada coláxeno . O coláxeno é o principal compoñente que lles dá flexibilidade e forza aos nosos tecidos conxuntivos. Pensa nel como unha goma elástica, que lles dá elasticidade e forza.

Entón, cando hai un defecto nestes xenes, a proteína do coláxeno non se produce correctamente. Isto afecta principalmente ao coláxeno que compón a nosa cartilaxe e á substancia xelatinosa do interior dos nosos ollos. Entre estes xenes, xenes como `(COL2A1)`, `(COL11A1)` e `(COL11A2)` son os principais.

Se un neno herda un destes xenes mutados, pode mostrar síntomas da síndrome de Stickler.

Como se herdan estes xenes?

Hai dúas formas principais de herdanza:

• Forma autosómica dominante:Este é o tipo máis común (especialmente os tipos I, II e III). O que ocorre aquí é que mesmo se un dos proxenitores ten a mutación xenética, hai un 50 % de posibilidades de que o fillo a herde.
• Autosómica recesiva: é un pouco máis rara (pódese observar nos tipos IV, V e VI). Neste caso, ambos os proxenitores deben ser portadores sans . É dicir, non teñen síntomas, pero teñen un xene mutado. Se é así, hai un 25 % de posibilidades de que o neno herde a afección.

Ás veces, pode producirse unha nova mutación xenética (mutación de novo) de xeito aleatorio , sen antecedentes familiares. Estes fenómenos son difíciles de predicir con antelación.

Como diagnostican isto os médicos?

Un médico segue varios pasos para diagnosticar a síndrome de Stickler.

• Un historial médico familiar detallado e un exame físico: primeiro, preguntaráselles a vostede e ao seu fillo sobre os seus síntomas e se alguén na súa familia padeceu doenzas similares. Despois, examinarase o seu fillo para ver se ten algunha característica especial na cara, as orellas, os ollos e as articulacións.
• Probas de visión e audición: Estas probas son realizadas por médicos especialistas para avaliar o nivel de visión e audición.
• Probas de imaxe: Ás veces pódense realizar probas como radiografías para comprobar se hai anomalías nos ósos e nas articulacións.
• Probas xenéticas: esta é a proba principal que axuda a facer un diagnóstico definitivo. Tómase unha mostra de sangue ou de tecido para detectar as mutacións xenéticas que causan a síndrome de Stickler.

Pódese detectar isto antes de que naza un neno?

Si, ás veces as probas xenéticas prenatais poden identificar calquera anomalía ou mutación nos xenes dun bebé. Non obstante, o diagnóstico definitivo adoita facerse despois do nacemento do bebé, despois dun exame físico completo e doutras probas necesarias para confirmar os síntomas.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Stickler?

Este é un problema que ten moita xente. Actualmente non existe cura para a síndrome de Stickler. Pero non te preocupes. Existen moitos tratamentos eficaces para controlar os síntomas e reducir o seu impacto . O diagnóstico e o tratamento precoces son o máis importante. Especialmente nos casos de desprendimento de retina ou problemas nas articulacións, o tratamento precoz pode evitar danos importantes.

Os métodos de tratamento varían segundo os síntomas. Estes son algúns dos principais tratamentos:

• Mellorar a vistaSubministración de lentes de contacto ou gafas.
• Dotación de audífonos para mellorar a audición.
• Dar medicación para reducir a dor nas articulacións.
• Se hai algunha torcedura ou desalineación nos dentes, pódese realizar un tratamento de ortodoncia para corrixila.
• Fisioterapia ( como exercicios especiais) para fortalecer as articulacións e mellorar a mobilidade.
• Cirurxía:
• Reinserción dunha retina desprendida (cirurxía de reinserción retiniana).
• Reparación da fenda palatina.
• Se a respiración é intensa, pódese colocar un pequeno tubo no pescozo para facilitar a respiración (posiblemente unha traqueotomía).
• Reparar ou substituír as articulacións danadas.

Mediante este tratamento, os nenos e os adultos con síndrome de Stickler reciben unha gran axuda para levar unha vida normal, plena e activa .

Pódese previr esta situación?

A síndrome de Stickler é unha condición xenética, polo que non se pode previr . Non obstante, se alguén da túa familia padece a condición e tes pensado ter un fillo, o asesoramento xenético e as probas xenéticas poden axudarche a comprender o risco de que o teu fillo herde a condición.

Que podes esperar cando vives coa síndrome de Stickler?

Aínda que non existe cura para esta doenza, non afecta a esperanza de vida dunha persoa . É dicir, as persoas con esta doenza viven unha vida normal como calquera outra persoa. Con vixilancia médica regular, o tratamento necesario e o apoio, moitas persoas viven vidas moi activas e plenas.

O máis importante é diagnosticar a enfermidade na infancia ou na primeira infancia . Deste xeito, os síntomas pódense controlar rapidamente e previr as complicacións que poidan xurdir no futuro.

Ás veces, os síntomas poden reaparecer mesmo despois do tratamento. Por exemplo, mesmo se te sometes a unha cirurxía para extirpar un desprendimento de retina, a afección pode reaparecer. Polo tanto, é moi importante asistir a revisións médicas regulares e prestar atención aos teus síntomas .

Hai algunha repercusión nas actividades diarias?

Isto varía dunha persoa a outra, dependendo da natureza dos síntomas. Algunhas persoas poden non ter un grande impacto, mentres que outras poden ter que convivir con algunhas limitacións. En particular, os médicos aconsellan evitar os deportes de contacto , como o rugby e o fútbol, ​​xa que o risco de desprendemento de retina é maior nestes deportes.

Cando deberías consultar un médico?

Se vostede ou o seu fillo teñen síntomas que cre que poderían estar relacionados coa síndrome de Stickler e que están a afectar as súas actividades diarias ata o punto de non poder funcionar, asegúrese de consultar un médico.

• Se tes dor articular intensa .
• Se a súa visión cambia de súpeto (por exemplo, visión borrosa, ver luces intermitentes diante dos ollos, ver puntos negros ou redes flotando diante dos ollos ou sentir como unha sombra nunha parte da súa visión, estes poden ser signos dun desprendemento de retina).
• Se tes dificultades para tragar alimentos ou bebidas.
• Se a zona onde se someteu á cirurxía sangra, está inchada ou ten unha secreción amarela (isto podería significar unha infección).

Moi importante: se vostede ou o seu fillo teñen dificultades para respirar , é unha emerxencia. Vaia inmediatamente ao hospital máis próximo ou chame ao 1990.

Cales son as preguntas importantes que lle debes facer ao médico?

Unha vez que saiba que vostede ou o seu fillo teñen a síndrome de Stickler, pode facerlle preguntas ao médico como estas:

• Que tan grave é esta afección chamada síndrome de Stickler?
• Cal é a razón disto?
• Como afectará isto á vida diaria do meu fillo/a?
• Que complicacións deberían preocuparme especialmente? Cales son os seus síntomas?

Ademais destas preguntas, fala co teu médico sobre calquera cousa que esteas a pensar, calquera medo ou dúbida que teñas.

Finalmente, os puntos máis importantes (Mensaxe para levar a casa)

A síndrome de Stickler pode dar un pouco de medo ao oír. Pero teña en conta o seguinte:

• Trátase dunha condición xenética , non algo debido á túa neglixencia.
• Debido a que afecta principalmente o tecido conxuntivo , pode causar cambios nos ollos, oídos, articulacións e cara.
• Os síntomas poden variar moito dunha persoa a outra .
• Aínda que non existe unha cura completa, existen moitos tratamentos dispoñibles para axudar a controlar os síntomas e vivir unha vida mellor .
• O diagnóstico precoz e o inicio do tratamento son as mellores maneiras de acadar resultados satisfactorios.
• Se alguén na túa familia padece esta condición, é importante que busques asesoramento xenético .

Ao non entrar en pánico e seguir os consellos médicos axeitados, unha persoa con síndrome de Stickler pode preparar o escenario para unha boa vida como calquera outra persoa. Se tes máis preguntas, non dubides en falar cun médico.

Síndrome de Stickler, enfermidades xenéticas, tecido conxuntivo, coláxeno, deficiencia visual, deficiencia auditiva, trastornos articulares, saúde infantil