Tamén tes os dedos das mans e dos pés curtos? (Braquidactilia) Falemos diso!

Algunha vez notaches que algunhas persoas teñen os dedos das mans ou dos pés un pouco máis curtos que outros? Quizais alguén da túa familia o teña, ou quizais o experimentaches ti mesmo. Cando vexas isto, pode que che veña unha pequena pregunta á cabeza: "Por que ocorre isto?". Hoxe imos falar desta condición de dedos acurtados. En medicina, chámaselle (braquidactilia) (braqui-dactilia).

Que é isto (braquidactilia)? Entendémolo de xeito sinxelo!

En poucas palabras, a palabra braquidactilia significa "dedos curtos". Isto adoita significar que os dedos das mans ou dos pés son máis curtos que os dedos dunha persoa media. Non te preocupes, trátase dunha condición xenética . É dicir, ocorre debido a un cambio (mutación xenética) nun xene que afecta o crecemento óseo no noso corpo. Pensa niso como un pequeno cambio na forma en que o noso corpo está deseñado para crecer.

Hai diferentes tipos de braquidactilia?

Si, esta afección (braquidactilia) pode afectarche de diferentes xeitos. É dicir, existen varios tipos, dependendo de que ósos estean afectados e de onde se produza este acurtamento na man ou na perna . Non todos os tipos son iguais. Nalgúns tipos, só se pode acurtar un dedo, mentres que noutros, poden acurtarse varios dedos.

Quen é o máis afectado por esta condición (braquidactilia)?

De feito, esta condición (braquidactilia) pode afectar a calquera persoa . Dado que é xenética, a miúdo pode transmitirse de familia en familia, é dicir, de xeración en xeración . Se a túa nai ou o teu pai padecen esta condición, existe a posibilidade de que ti tamén a teñas. Non obstante, ás veces, mesmo se ninguén na familia tivo esta condición antes, alguén pode desenvolvela de forma aleatoria. Pode deberse a un cambio aleatorio nos xenes.

Que tan común é esta condición?

A maioría dos tipos de braquidactilia son raros . É dicir, non son comúns. Non obstante, existen dous tipos de braquidactilia, o tipo A3 e o tipo D , que son máis comúns. Os estudos suxiren que aproximadamente o 2 % da poboación pode ter un destes dous tipos. Entón, se tes algún destes, lembra que non estás só.

Como afecta a braquidactilia ao meu corpo?

Moita xente pregúntase se isto afectará as súas actividades diarias. Afortunadamente, na maioría dos casos, a braquidactilia non afecta significativamente á forma en que se usan os dedos . Isto significa que non se terán grandes problemas para escribir, suxeitar obxectos ou camiñar. Trátase principalmente dun cambio estético .

Pero, moi raramenteAlgunhas persoas poden ter dificultades para camiñar debido aos dedos acurtados ou poden ter dificultades para realizar movementos finos cos dedos. Non obstante, isto é moi raro.

Cales son os síntomas da braquidactilia?

O síntoma principal e máis obvio desta afección é o acurtamento dos ósos das mans e/ou dos pés . Por iso os dedos parecen máis curtos do normal en comparación co resto do corpo.

Agora vexamos que tipo de ósos se poden acurtar deste xeito:

• Falanxes: Son os ósos que se atopan dentro das articulacións dos dedos das mans e dos pés. Temos dúas articulacións nos polgares e nos dedos gordos dos pés e tres articulacións en cada un dos outros dedos. Estas articulacións son as que nos axudan a dobrar e endereitar os dedos.
• Chamámoslle "falanxe distal" ao óso do dedo que está xusto debaixo da uña.
• Entón a falanxe media (o polgar non a ten) é a falanxe media.
• A falanxe proximal é o primeiro óso da man do lado da palma, o máis próximo ao nudillo que sae cara arriba cando se aperta a man.

Calquera destas falanxes pódese acurtar.

• Metacarpianos: Son os ósos que compoñen as nosas mans, debaixo dos nudillos. Para ser precisos, son os ósos longos que van desde os nudillos ata o pulso. Se son curtos, a man pode parecer un pouco pequena.

• Metatarsianos: Do mesmo xeito que os metacarpianos das mans, os metatarsianos son os ósos que forman a parte superior do pé, xusto debaixo dos dedos e diante do calcañar. Se estes ósos son curtos, o pé pode parecer máis curto.

Importante: Ás veces, a braquidactilia pode ser un síntoma doutra condición xenética que causa baixa estatura (é dicir, redución da altura). Por iso é importante consultar un médico.

Cales son as causas da braquidactilia?

Como mencionamos anteriormente, a principal causa da braquidactilia é unha mutación xenética . É dicir, hai un cambio nos xenes que controlan o crecemento óseo no noso corpo. Cada tipo de braquidactilia está causado por un xene diferente.

Ademais, poden influír outras razóns:

• Certos medicamentos que toma a nai durante o embarazo: por exemplo, algúns medicamentos que se usan para tratar a epilepsia, como os medicamentos antiepilépticos, raramente poden causar esta afección no bebé.
• Redución do subministro de sangue ás extremidades durante a infancia: se as extremidades non reciben un fluxo sanguíneo axeitado durante a infancia, pode afectar o desenvolvemento óseo e causar esta afección.
• Como síntoma doutras doenzas xenéticas: por exemplo, a síndrome de DownA braquidactilia tamén se pode observar en persoas con outras doenzas xenéticas complexas, como a síndrome de Down.

A braquidactilia é herdada?

Si, definitivamente pode herdarse. Dado que é unha condición xenética, se un dos proxenitores a padece, existe a posibilidade de que os fillos tamén a herden. En termos médicos, a isto chámaselle herdanza "autosómica dominante" . En poucas palabras, a condición pode ocorrer mesmo se só hai unha copia do xene afectado. Na maioría dos casos, se alguén da familia ten a condición, pode observarse durante varias xeracións.

"Herdarán isto os meus fillos?" Se tes esta pregunta en mente, o mellor que podes facer é falar cun médico e facer probas xenéticas e asesoramento xenético. Isto darache unha comprensión clara do teu risco.

Como diagnostican os médicos a afección (braquidactilia)?

A braquidactilia pódese diagnosticar en diferentes momentos. Ás veces, os médicos nótaa durante a infancia . Ou só se diagnostica cando o neno é un pouco maior, é dicir, durante a infancia ou a adolescencia, cando o acurtamento dos dedos se fai claramente visible.

Un médico fará principalmente o seguinte para diagnosticar esta afección:

1. Pregunta polo teu historial médico e o da túa familia: Alguén na túa familia padece esta afección? Padeces outras enfermidades?

2. Realizarase un exame físico: examinaranse coidadosamente os dedos das mans e dos pés para ver o grao do acurtamento e que dedos están afectados.

3. Solicítase unha radiografía: esta é a que permite ver exactamente que ósos están acurtados e onde.

4. Pode que che pidan que fagas unha proba xenética: isto pode axudar a descubrir que xene específico é o responsable destes síntomas.

Cales son os tratamentos para a braquidactilia?

Tamén hai boas novas aquí. Na maioría dos casos, a braquidactilia non afecta significativamente o uso dos dedos das mans e dos pés, polo que non se precisa ningún tratamento especial. Iso significa que podes levar unha vida normal.

Non obstante, aínda que raro, debido ao acurtamento dos dedos:

• Se tes dificultades para mover os dedos correctamente, suxeitar algo ou realizar tarefas delicadas,
• Ou se é difícil camiñar,

Nestes casos, a cirurxía reconstrutiva pode mellorar a función da extremidade ata certo punto. Isto pode implicar alongar o óso ou facer outros axustes.

Ademais, algunhas persoas, se non lles gusta o aspecto dos seus dedos , deciden voluntariamente someterse a unha cirurxía estética para cambiar o seu aspecto. Esta é unha decisión completamente persoal.

Hai xeitos de previr a braquidactilia?

Dado que se trata dunha condición xenética, o que significa que se pode transmitir de xeración en xeración, é un pouco difícil de previr por completo. Non podemos controlar os nosos xenes.

Non obstante, se estás esperando un bebé, podes facer cousas como:

• Se vostede, a súa parella ou alguén da súa familia padecen braquidactilia, é importante que busquen asesoramento xenético . Isto axudaralle a comprender o risco de que o seu fillo herde a doenza.
• Falamos de que algúns medicamentos que se toman durante o embarazo tamén poden causar esta afección. Polo tanto, se estás a planear quedar embarazada, fala co teu médico sobre todos os medicamentos que estás a tomar actualmente. É mellor non deixar de tomar ningún medicamento nin comezar outros novos sen o consello do teu médico.

Cal é o futuro para alguén con braquidactilia?

Na maioría dos casos, a braquidactilia non ten un impacto significativo na vida cotiá ou no benestar dunha persoa. Porque, como mencionamos anteriormente, non se perde a capacidade de usar os dedos.

Non obstante, moi raramente , nalgunhas formas graves de braquidactilia, o uso das mans e os dedos pode ser limitado ou camiñar pode resultar difícil. Pero isto só ocorre a un número moi pequeno de persoas.

A miúdo, a braquidactilia é simplemente algo relacionado coa aparencia que te fai un pouco diferente dos demais. Pode considerarse parte da túa identidade, da túa singularidade.

Cando deberías consultar un médico?

Despois de ser diagnosticado con braquidactilia, definitivamente debes consultar un médico se experimentas algún dos seguintes síntomas:

• Se non podes usar as extremidades correctamente (por exemplo, se tes dificultades para suxeitar algo, se tes dificultades para camiñar).
• Se hai dor ou molestias nos dedos afectados.
• Se tes algunha dúbida, medo ou outras preguntas sobre isto.

Preguntas importantes que lle debes facer ao médico

Cando vaias ao médico, non dubides en facerlle todas as preguntas que teñas. Por exemplo, podes facer preguntas como:

• "Doutor, terei que someterme a unha cirurxía ou algo así para mover os dedos correctamente e poder facer cousas?"
• "Existe o risco de que os meus fillos herden esta condición xenética no futuro? Que podo facer para descubrilo?"
• "Afectarán os medicamentos que estou a tomar actualmente (especialmente se teño pensado quedar embarazada) as posibilidades do meu bebé de desenvolver esta afección?"

É a braquidactilia unha discapacidade?

En xeral, o diagnóstico de braquidactilia por si só non se considera unha discapacidade, xa que a miúdo non afecta significativamente o funcionamento dunha persoa.

Non obstante, existen algunhas síndromes xenéticas complexas asociadas a esta afección (braquidactilia), que presentan síntomas moi graves .(Por exemplo, as doenzas con nomes moi complexos como "síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidade intelectual-defectos cardíacos") poden clasificarse como unha discapacidade. Non obstante, isto determínano os médicos en función da gravidade dos síntomas.

Lembra que, a maior parte do tempo, a braquidactilia non causa ningún problema de movemento nin de uso das extremidades. Os teus dedos acurtados fan que parezas un pouco diferente dos demais. Esa é a túa singularidade! Non obstante, se tes dificultades para usar os dedos debido a esta condición ou se tes dor, non esquezas consultar un médico.

Finalmente, as cousas máis importantes a ter en conta (Mensaxe para levar a casa)

Ben, entón, a partir do que falamos (braquidactilia), aquí tes o máis importante que debes ter en conta:

• A braquidactilia é unha condición xenética que fai que os dedos das mans e dos pés se acurten.
• A maioría das veces, isto non causa problemas importantes de saúde nin interfire co funcionamento. É principalmente unha cuestión de aparencia.
• Se a función dos dedos se ve afectada, existen tratamentos dispoñibles, incluída a cirurxía.
• É importante buscar asesoramento xenético para coñecer a herdanza desta condición na familia .
• É fundamental falar co teu médico sobre os medicamentos que tomas durante o embarazo e seguir os seus consellos.
• Se tes algunha molestia, dor ou dúbida ao respecto, non dubides en consultar un médico.

Espero que esta información che sexa útil. Mantente saudable!

Braquidactilia , acurtamento dos dedos, dedos curtos, enfermidades xenéticas, crecemento óseo, condición conxénita, extremidades