Coñeces esta rara condición chamada Complexo de Carney?

Cambiou de súpeto a cor da túa pel ou notaches manchas ou imperfeccións estrañas? Ou notaches pequenos crecementos abultados no teu corpo? Pode que esteas un pouco preocupado. Ás veces non prestamos moita atención a estes síntomas. Non obstante, detrás destes síntomas, pode haber unha afección moi rara chamada Complexo de Carney que require unha atención especial. Non te preocupes, falaremos disto de forma sinxela e dun xeito que poidas entender.

Que é exactamente o Complexo de Carney?

En poucas palabras, o Complexo de Carney é unha afección que afecta á cor da nosa pel e provoca a formación de tumores non cancerosos (benignos), é dicir, tumores que non adoitan ser perigosos, nos tecidos conxuntivos e nas glándulas endócrinas do corpo. Isto adoita estar causado por unha causa xenética. É dicir, está causado por un cambio (mutación) nun xene que se herda de pais a fillos.

Hai outros nomes para isto?

Si, o Complexo de Carney tamén se coñece por outros nomes. O seu médico pode usar un destes nomes:

• Síndrome de Carney
• Síndrome NAME: as letras NAME corresponden a nevos (manchas semellantes a marcas de nacemento), mixoma auricular (un tipo de tumor que se produce no corazón), neurofibromas mixoides (un tipo de tumor relacionado cos nervios) e efélides (manchas).
• Síndrome de LAMB: tamén se denomina lentixinos (manchas marróns), mixoma auricular e nevos azuis (marcas de nacemento azuis).

Quen padece a síndrome de Carney? Con que frecuencia é?

O complexo de Carney é unha afección que se produce en persoas que nacen cunha mutación xenética específica. Non obstante, moitas persoas poden non decatarse de que padecen a afección ata que desenvolven os síntomas. Aínda que estes síntomas poden aparecer en calquera momento da infancia, a maioría das persoas son diagnosticadas polos médicos arredor dos 20 anos.

En canto á súa frecuencia, o complexo de Carney é en realidade unha doenza moi rara . Pensade que hai menos de 750 persoas no mundo ás que se lles diagnosticou definitivamente esta doenza. Polo tanto, non hai que preocuparse, pero é importante estar ao tanto.

Por que se desenvolve este Complexo de Carney? Cal é a razón?

O complexo de Carney é unha enfermidade xenética.Esta afección está causada principalmente por unha mutación nun xene chamado "(xene PRKAR1A)". O ADN deste xene instrúe ao noso corpo sobre como producir un encima que controla unha determinada proteína. Imaxina este xene como a sala de control principal dunha fábrica. Se hai unha mutación neste "(xene PRKAR1A)", a proteína relacionada con ese encima non se pode controlar correctamente. Entón, as células comezan a crecer de forma incontrolable e excesiva. Así é como se comezan a formar cousas como os tumores.

Na maioría dos casos, aproximadamente no 70 % dos casos, o complexo de Carney está causado por un neno que herda este cambio xenético dun dos seus proxenitores. Non obstante, para algunhas persoas, a afección está causada por unha mutación xenética de nova aparición, o que significa que non se herda dun proxenitor.

Son estas mutacións xenéticas a única causa?

Non todas as persoas con Complexo de Carney poden ter unha mutación xenética. Os investigadores cren que a afección tamén pode estar causada por cambios nunha parte dun cromosoma (a molécula que contén os xenes). Non obstante, a investigación sobre isto aínda está en curso.

Cales son os principais síntomas do Complexo de Carney?

Se tes a síndrome de Carney, podes notar algúns cambios na pigmentación da túa pel.

• Pecas e lentixinos: poden aparecer en calquera parte do corpo, pero son máis comúns en:
• Arredor dos ollos
• Beizos fruncidos.
• Arredor da zona xenital. Estas manchas poden ter o aspecto de pequenos puntos marróns, da cor dun gran de café.
• Nevos azuis: Ás veces poden aparecer marcas de nacemento azuis ou negras na pel.

Cales son os outros síntomas ademais dos cambios na pel?

Algunhas persoas con Complexo de Carney poden desenvolver mixomas cardíacos. Estes poden ser moi perigosos e requiren atención especial. Ademais, os tumores poden desenvolverse noutros lugares. Por exemplo:

• Ósos
• Peitos
• Xenitais
• Glándulas produtoras de hormonas (sistema endócrino): por exemplo, a glándula tiroide e as glándulas suprarrenais.
• sistema nervioso
• Pel
• Parte superior da gorxa (orofaringe)

O importante é que a maioría dos bultos que se desenvolven deste xeito non son cancerosos (benignos). Iso significa que non causan moito dano. Non obstante, en casos raros, algúns bultos poden converterse en cancerosos (malignos) . Por iso é importante facerse revisións médicas regulares.

É esta unha enfermidade contaxiosa?

Non, en absoluto. O complexo de Carney non é unha enfermidade contaxiosa . Non se pode contraer dunha persoa que a padeza.

Como se diagnostica con precisión esta enfermidade? (Diagnóstico)

Se vostede ou o seu médico sospeitan que ten o complexo de Carney, o médico realizaralle primeiro un exame físico . Tamén lle preguntará sobre os seus antecedentes familiares. Pode que sexan necesarias probas xenéticas para confirmar o diagnóstico.

Que probas se empregan para o diagnóstico?

Dependendo dos síntomas que vostede ou o seu fillo estean a experimentar, os médicos poden recomendar varias probas. Algunhas delas inclúen:

• Ecocardiograma: trátase dunha exploración para comprobar a función do corazón. É moi importante para detectar tumores cardíacos.
• Análises de sangue e ouriños: estas análises realízanse para controlar os niveis de certas hormonas.
• Varias probas de imaxe: utilízanse probas como ecografía, tomografía computarizada, resonancia magnética e raios X para ver se hai tumores dentro do corpo.
• Biopsia de pel: se se sospeita unha lesión ou crecemento cutáneo, tómase unha pequena mostra da pel e examínase ao microscopio.
• Probas xenéticas: son esenciais para confirmar se existe unha mutación no «(xene PRKAR1A)».

Cales son os tratamentos para o complexo de Carney?

O médico recomendará o tratamento en función dos síntomas específicos que teñan vostede ou o seu fillo. Principalmente:

• Cirurxía a corazón aberto para extirpar tumores cardíacos: os tumores cardíacos poden ser perigosos e requiren cirurxía para extirpalos.
• Cirurxía para extirpar tumores na pel ou en determinadas glándulas: os tumores na pel ou os tumores nas glándulas hormonais tamén se extirpan cirurxicamente, se é necesario.

O seu médico falará con vostede sobre as opcións de tratamento que son as mellores para vostede.

Pódese curar isto completamente?

O complexo de Carney é unha afección que dura toda a vida . Isto significa que non se pode curar por completo. Pero non te preocupes, os médicos poden axudarche a controlar os teus síntomas e a vivir unha vida saudable. Para iso, o tratamento axeitado e a supervisión médica regular son moi importantes.

Hai xeitos de reducir o risco de desenvolver esta enfermidade?

Non hai xeito de previr o complexo de Carney porque é unha condición xenética. Non obstante, se estás embarazada, podes facerte unha proba chamada amniocentese xenética para ver se o teu bebé ten algunha mutación xenética.

Como sei se teño risco de desenvolver esta enfermidade?

Se alguén da túa familia, especialmente os teus pais, ten o complexo de Carney, é moi importante que fales co teu médico sobre isto para que se poidan facer as probas necesarias.

Se teño un complexo de Carney, que debo esperar?

Se tes complexo de Carney, debes informar ao teu médico inmediatamente se desenvolves calquera síntoma novo. O teu médico tamén pode recomendarche probas regulares para controlar os teus niveis hormonais e a túa saúde en xeral. Por exemplo:

• Un ecocardiograma anual .
• Análises de sangue.
• Unha avaliación do sistema endócrino.
• Comprobacións da pel.
• Para os homes, un exame testicular ou unha ecografía.

Canto tempo terei que vivir con esta condición?

Como se mencionou anteriormente, o Complexo de Carney é unha afección que dura toda a vida . O seu médico será un socio moi importante para controlar os seus síntomas e manterse san.

Que se pode dicir da esperanza de vida das persoas con esta enfermidade?

As persoas con Complexo de Carney poden vivir unha vida normal , pero o máis importante é facerse revisións médicas regulares e seguir as recomendacións médicas.

Poden os tumores reaparecer despois do tratamento?

Si, por desgraza, ás veces os tumores poden reaparecer despois do tratamento. Por iso son importantes as revisións médicas regulares.

É o complexo de Carney un cancro?

A maioría das veces, os bultos que se desenvolven no Complexo de Carney son benignos . Isto significa que non causan ningún dano significativo. Non obstante, co tempo, algúns bultos poden volverse cancerosos ou malignos . Polo tanto, é moi importante informar ao seu médico sobre calquera síntoma novo e realizar todas as probas necesarias.

Cales son as posibles complicacións do Complexo de Carney?

Si, esta condición pode causar algunhas complicacións.

• Se tes un tumor na glándula pituitaria (parte do sistema endócrino), pode afectar á produción da hormona do crecemento no teu corpo. Se se produce demasiada hormona do crecemento, poden producirse as seguintes afeccións:
• artrite
• Cambios na forma facial
• Agrandamento anormal das mans e dos pés (acromegalia)
• Se se desenvolven tumores noutras glándulas endócrinas, poden provocar afeccións como:
• Síndrome de Cushing
• Tumor de células de Sertoli calcificantes de células grandes (un tipo de tumor que se desenvolve nos testículos)
• Enfermidade adrenocortical nodular pigmentada primaria ( tumores das glándulas suprarrenais)
• Schwanomas(Un tipo de tumor que se desenvolve nos nervios)
• Nódulos tiroideos ( bultos na glándula tiroide)

Aínda que isto poida parecer un pouco complicado, todo está relacionado co sistema hormonal. Por iso se recomenda controlar os niveis hormonais con regularidade.

Cando debería unha persoa con Complexo de Carney consultar un médico?

Siga as instrucións do seu médico á perfección. Non se salte as probas programadas nin as citas de seguimento por ningún motivo . Se desenvolve algún síntoma novo, informe ao seu médico inmediatamente.

Podería isto causar unha emerxencia?

Si, ás veces poden producirse emerxencias. Os tumores, especialmente os que se forman no corazón, poden bloquear o fluxo sanguíneo. Isto pode provocar afeccións graves como un accidente cerebrovascular , unha insuficiencia cardíaca ou unha parada cardíaca repentina . Polo tanto, busque atención médica inmediatamente se ten algún destes síntomas:

• Cambios no teu corazón
• Tose ou sibilancias
• Fatiga frecuente
• Falta de aire
• Inchazo no corpo, especialmente no abdome, nos nocellos ou nos pés.

Mensaxe final para levar a casa

O complexo de Carney é unha doenza xenética moi rara que pode causar decoloración da pel e tumores benignos en varias partes do corpo, especialmente no corazón e no sistema endócrino. Se estes tumores causan problemas, os médicos poden extirpalos cirurxicamente.

Aínda que esta é unha afección de por vida, seguindo os consellos médicos axeitados e facendo revisións regulares, vostede ou o seu fillo poden vivir unha vida saudable. Polo tanto, é importante escoitar o que di o seu médico e actuar en consecuencia. Non se preocupe, non está só e os médicos están aí para axudarlle.