O teu fillo/a ten estes síntomas? Coñecemos a síndrome de Costello!

Ás veces preocupámonos moito cando escoitamos falar dalgunhas enfermidades que van ter os nosos fillos, non si? Sobre todo se se trata dunha enfermidade rara. Unha desas raras doenzas xenéticas das que moita xente non ouviu falar, pero que é importante coñecer, é a síndrome de Costello. Falemos dela con un pouco máis de detalle, de forma moi sinxela. Pode que penses que isto non se aplica a min, pero este coñecemento será útil para axudar a alguén algún día.

Que é a síndrome de Costello?

En poucas palabras, a síndrome de Costello é unha rara doenza xenética que pode afectar moitas partes do corpo. Por exemplo, pode afectar moitos sistemas orgánicos, como o cerebro, os ósos, o corazón, os intestinos, os músculos, os riles e a pel.

Agora imaxinade que temos células no noso corpo. Estas células son as que nos medran e nos reparan. Normalmente, estas células medran e divídense segundo algún control. Non obstante, na síndrome de Costello, é coma se estas células recibisen unha orde para "medrar e dividirse demasiado, demasiado rápido". A razón disto é que hai un defecto nas proteínas que controlan o crecemento celular. Deste xeito, as células multiplícanse innecesaria e rapidamente, e existe un maior risco de desenvolver tumores, tanto cancerosos como non cancerosos .

Que tan común é esta condición?

De feito, a síndrome de Costello é unha doenza moi rara. Estímase que só entre 100 e 1500 persoas en todo o mundo padecen esta enfermidade. Isto significa que é unha doenza moi rara.

Cales son os síntomas da síndrome de Costello?

Os síntomas da síndrome de Costello poden variar dunha persoa a outra e a súa gravidade pode variar. Estes síntomas afectan a diferentes partes do corpo. Vexamos os principais síntomas que se poden observar:

• Enfermidades cardíacas: Poden producirse afeccións como ritmos cardíacos irregulares (arritmia) e engrosamento do músculo cardíaco (cardiomiopatía hipertrófica). Estes son quizais os síntomas máis perigosos.
• Lactación materna e dificultades de alimentación: Especialmente na infancia, pode resultar difícil para un bebé mamar e comer. Ás veces pode ser necesaria unha sonda de alimentación .
• Curvatura da columna vertebral: pódense observar afeccións como unha curvatura lateral da columna vertebral (escoliose) ou unha curvatura cara adiante (cifose).
• Discapacidade intelectual e anomalías no desenvolvemento cerebral: Pode producirse unha discapacidade intelectual de leve a moderada. Tamén se poden observar algunhas anomalías no desenvolvemento cerebral, como a malformación de Chiari .
• Problemas de visión e dentais: Pode producirse deficiencia de visión, problemas coa posición ou o crecemento dos dentes.
• Cambios estruturais nos riles: Pode haber algúns cambios na forma ou posición dos riles.
• Debilidade muscular (hipotonía): os músculos do corpo poden estar un pouco soltos e ter pouca forza.

Características físicas visibles

Ademais destes síntomas, pódense observar algunhas características distintivas na aparencia de nenos e adultos con síndrome de Costello:

• Flexión excesiva das articulacións dos dedos e do pulso.
• Ter un tendón de Aquiles tenso na parte traseira do calcañar.
• Ter unha cabeza máis grande que a media, unha boca grande, beizos carnosos, fosas nasais anchas e unha aparencia lixeiramente tosca na cara .
• Ter pel solta nas mans e nos pés (`cutis laxa`).
• Crecemento lento durante a infancia e perda de altura despois da idade adulta.
• Algunhas zonas da pel vólvense máis escuras que a pel circundante (hiperpigmentación).

Por que se forman tumores nesta condición?

Como xa mencionei antes, a mutación xenética que causa a síndrome de Costello fai que as células medren e se dividan rapidamente. Esa división celular excesiva é o que causa os tumores. Estes tumores poden ser cancerosos ou non cancerosos (benignos).

Estes son algúns dos tipos de froitos secos máis comúns:

• Papiloma (non canceroso): Trátase de pequenos crecementos semellantes a verrugas que poden aparecer arredor do nariz, a boca ou o ano.
• Rabdomiosarcoma (cancro): Trátase dun cancro que se produce no tecido muscular durante a infancia.
• Neuroblastoma (cancro): Este tamén é un cancro das células nerviosas que é máis común en nenos e adultos novos.
• Carcinoma de células transicionais (cancro): este é un tipo de cancro de vexiga que se produce en adultos.

Que causa a síndrome de Costello?

A principal causa da síndrome de Costello é unha mutación no xene HRAS dos nosos xenes. Este xene HRAS produce unha proteína chamada H-Ras. A función desta proteína é controlar o crecemento e a división celular.

Pensa nesta proteína H-Ras como un interruptor de luz. Cando o xene HRAS sofre unha mutación, o interruptor de "apagado" desta proteína deixa de funcionar. É coma se a proteína estivese constantemente "acesa". Como resultado, as células reciben constantemente sinais innecesarios para "crecer máis, dividirse máis". Este é o fundamento xenético básico da síndrome de Costello.

É algo que vén de xeracións en xeración?

A maioría dos casos da síndrome de Costello están causados ​​por novos cambios xenéticos (mutacións "de novo"). Isto significa que un neno pode desenvolver a doenza de xeito aleatorio, sen que ninguén na familia a teña padecido antes.

Pero, moi raramenteOs nenos poden herdar esta condición dos seus pais. Isto chámase "autosómica dominante". Isto significa que mesmo que só un dos proxenitores teña a variación xenética, hai aproximadamente un 50 % de posibilidades de que o neno a herde.

Quen pode desenvolver a síndrome de Costello?

Esta afección pode ocorrer en calquera persoa. Como se mencionou anteriormente, adoita ocorrer de forma aleatoria, sen antecedentes familiares.

Como se diagnostica esta enfermidade? (Diagnóstico)

A síndrome de Costello adoita diagnosticarse na primeira infancia. Primeiro, un médico examinará coidadosamente os síntomas do neno. Despois, realizarase unha proba xenética para confirmar a anomalía xenética. O médico tamén preguntará se alguén na familia ten antecedentes de trastornos xenéticos, xa que raramente se pode herdar.

Ás veces, os síntomas da síndrome de Costello poden ser similares aos doutras doenzas xenéticas, como a síndrome cardiofaciocutánea (síndrome CFC) e a síndrome de Noonan . Polo tanto, as probas xenéticas son esenciais para un diagnóstico preciso. Son o que permite distinguir estas doenzas entre si.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Costello?

Desafortunadamente, non existe unha cura definitiva para a síndrome de Costello. Polo tanto, o tratamento céntrase principalmente no control e a xestión dos síntomas. Existen varias opcións de tratamento:

• Cirurxía: Pode ser necesaria a cirurxía para cousas como enfermidades cardíacas, trastornos alimentarios e estenose espiñal.
• Medicamentos: Adminístranse medicamentos como betabloqueantes, bloqueadores dos canais de calcio e antiarrítmicos para controlar os síntomas da cardiopatía.
• Para mellorar a visión: use lentes ou sométase a unha cirurxía ocular.
• Para fortalecer os músculos e tratar anomalías no crecemento óseo: usar soportes especiais ("ortesis"), realizar fisioterapia e terapia ocupacional.
• Programas de educación especial: Derivación a programas de educación especial para apoiar a aprendizaxe do neno na escola.
• Tratamento para tumores: cirurxía ou quimioterapia para tumores cancerosos. Extirpación de tumores non cancerosos, como os papilomas, mediante xeo seco .

O máis importante é seguir todos estes tratamentos segundo as indicacións do médico, segundo o estado e os síntomas do neno.

Como será a vida con esta situación?

A síndrome de Costello é unha afección que dura toda a vida.Non existe unha cura específica para ela. A esperanza de vida dunha persoa con esta afección está determinada pola gravidade dos síntomas, especialmente os síntomas cardíacos.

Non obstante, se a enfermidade se diagnostica a tempo e o tratamento se inicia rapidamente, pódese axudar ao neno a vivir unha vida relativamente boa. O tratamento non só controla os síntomas, senón que tamén trata os tumores causados ​​pola división excesiva das células. Polo tanto, hai esperanza.

Pódese previr a síndrome de Costello?

De feito, é moi difícil previr esta afección. Porque, a maioría das veces, ocorre de forma aleatoria, inesperada. Non obstante, se sabes que alguén da túa familia ten unha enfermidade xenética como a síndrome de Costello, podes ter unha idea do teu risco falando cun médico e recibindo asesoramento xenético (`asesoramento xenético`) e, se é necesario, `probas xenéticas` .

A que hora debería ir ao médico?

Se ao seu fillo lle diagnosticaron a síndrome de Costello e mostra síntomas que afectan o seu estilo de vida normal , especialmente se ten dificultades para comer ou experimenta un atraso no crecemento, consulte a un médico inmediatamente.

Tamén hai momentos nos que debes ir a urxencias, especialmente se tes algún destes síntomas relacionados co corazón:

• Latexado cardíaco anormalmente rápido ou lento.
• Dificultade para respirar.
• Dor no peito.
• Sensación de mareos ou aturdimento.

Se observas estes síntomas, non esperes máis.

Cales son as preguntas importantes que lle debes facer ao médico?

Cando sabes que o teu fillo ten unha doenza tan rara, é normal ter moitas preguntas. É importante facerlle preguntas como estas ao teu médico:

• Cales son os efectos secundarios dos tratamentos proporcionados?
• Necesita o meu fillo unha cirurxía ?
• Con que frecuencia debería vir ás revisións para controlar os síntomas do meu fillo/a?
• O meu fillo/a precisa os servizos dun especialista ? (por exemplo, un cardiólogo, un xenetista)

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

É normal sentirse abrumado e ansioso cando descobre que o seu fillo ten unha rara enfermidade xenética como a síndrome de Costello. É o mesmo para calquera persoa. Pero lembre que non está só. Os médicos e o persoal sanitario están a facer todo o posible para darlle ao seu fillo o mellor tratamento e coidados que necesita.

O máis importante é estar sempre ao tanto dos síntomas do seu fillo. Teña especial coidado con calquera pequeno tumor que poida ser causado por unha división celular excesiva. Canto antes se identifiquen e traten, mellor será o resultado.

Espero que esta información che sexa útil. Se tes máis preguntas, non dubides en falar cun médico.

Síndrome de Costello , enfermidades xenéticas, enfermidades raras, saúde infantil, xene HRAS, risco de cancro, síntomas