Algunha vez sentiches que de súpeto perdiches o control do teu corpo, tropezaches ao camiñar ou falaches con dificultade? Ás veces, estas cousas van e veñen durante un tempo. Se tivestes unha experiencia deste tipo, é moi importante que coñezas esta condición chamada ataxia episódica , da que imos falar hoxe.
Sabes o que é a ataxia episódica?
En poucas palabras, a ataxia é unha afección causada por unha debilidade nas partes do noso cerebro que controlan o movemento, o equilibrio e a fala . Pensa nela como un fallo no sistema informático do noso corpo. Existen diferentes tipos de ataxia.
Un deses tipos chámase ataxia episódica ou EA . Como suxire a palabra "episódica", trátase dunha afección que se produce de forma intermitente ou só en certos momentos . É dicir, hai "episodios" ou períodos de tempo nos que se teñen estes problemas de movemento e equilibrio. Estes períodos comezan e rematan de forma clara. Pero ás veces pode haber síntomas leves entre estes "episodios".
Hai outros nomes para isto?
Si, algunhas persoas chaman a esta afección síndrome de ataxia episódica ou síndrome EA . De calquera xeito, é a mesma afección.
Hai outros tipos de ataxia?
En realidade, existen moitos tipos de ataxia. Os médicos determinarán que tipo de ataxia tes en función dos teus síntomas e de como se desenvolveu a afección.
- Algúns tipos de ataxia son «progresivas». É dicir, os síntomas están sempre presentes e empeoran gradualmente co tempo.
- Algúns son xenéticos, é dicir, herdanse dos pais a través dos xenes.
- Outras son adquiridas ou causadas por outra afección médica.
Estes diferentes tipos de ataxia poden causar diferentes síntomas, como problemas musculares e dificultade para tragar .
Quen pode desenvolver ataxia episódica? Con que frecuencia é?
A ataxia episódica adoita estar causada por cambios (mutacións) en certos xenes que se herdan dos pais . Non obstante, ás veces estas mutacións xenéticas poden producirse espontaneamente, sen antecedentes familiares. A idade á que aparecen estes síntomas por primeira vez tamén pode variar dunha persoa a outra.
A ataxia episódica é en realidade unha doenza moi rara . Segundo os expertos, pénsase que só afecta a unha de cada cen mil persoas . Polo tanto, non é algo moi común.
Como che afecta a ataxia episódica? Cales son os síntomas?
Se padeces ataxia episódica, podes ter dificultades para camiñar, perder o equilibrio ou outros problemas de movemento que duran desde uns minutos ata unhas horas . Estes "episodios" poden ocorrer a diario ou ocasionalmente.
Imaxina que estás a traballar ou a prepararte para ir a algún lugar. De súpeto, sentes que as pernas non che escoitan, que tremen ao camiñar, coma se non tocasen ben o chan. Isto pode ser unha experiencia moi incómoda e aterradora.
Os problemas de movemento e equilibrio son os principais síntomas da ataxia episódica. Podes sentir que estás a piques de caer ou actuar de forma moi inestable .
Cando se produce un "episodio", tamén poden aparecer outros síntomas:
- Mareos : Sensación de dar voltas.
- Dor de cabeza : Pode ser unha dor de cabeza normal ou forte.
- Nistagmo : trátase dunha afección na que os ollos parecen estar bailando.
- Visión dobre : Ver dúas cousas á vez.
- Náuseas e vómitos .
- Hemiplexia: Ás veces, a debilidade pode producirse nun lado do corpo, como nun brazo ou nunha perna.
- Tinnitus: Escoitar diferentes sons nos oídos.
- Arrastrar as palabras ao falar (Disartria) : Dificultade para falar con claridade.
Estes síntomas non se manifestan en todas as persoas do mesmo xeito. Algunhas persoas poden ter varios destes, mentres que outras poden presentalos de xeitos diferentes.
Cal é a causa da ataxia episódica?
Os investigadores cren que as mutacións xenéticas son a principal causa da ataxia episódica. Xa se identificaron mutacións xenéticas que causan algúns tipos de EA. Non obstante, a investigación aínda está en curso, xa que se trata dunha afección complexa.
Hai tipos de síndrome de ataxia episódica?
Si, actualmente existen oito tipos de síndromes de ataxia episódica. Os expertos tamén identificaron mutacións xenéticas asociadas con varias delas. Dous dos tipos principais son:
- Ataxia episódica tipo 1 (EA1) : está causada por mutacións no xene KCNA1 . A afección adoita comezar na infancia . Os síntomas inclúen espasmos ou rixidez muscular . Ás veces, a EA1 asóciase coa epilepsia.
- Ataxia episódica tipo 2 (EA2) : está causada por mutacións no xene CACNA1A . É o tipo máis común de ataxia episódica. Nistagmo (movemento ocular)Este é un síntoma común. Normalmente comeza na infancia ou na adolescencia temperá .
Para as persoas con `EA1` e `EA2`, estes "episodios" poden aparecer de súpeto debido a certos comportamentos ou situacións. A estes chámaselles "desencadenantes" . Exemplos:
- Estrés emocional : como tristeza, ira ou ansiedade excesivas.
- Estrés físico : afeccións como fatiga excesiva e febre.
Algúns tipos de ataxia episódica son moi raros?
Si, algúns dos tipos de "EA" (por exemplo , "EA3", "EA4", "EA5", "EA6", "EA7", "EA8" ) son tan raros que os expertos só os atoparon nunha ou dúas familias . Aínda que se identificaron os xenes asociados con algúns destes tipos, os investigadores aínda están a estudar outros.
Como diagnostican os médicos a ataxia episódica?
O seu médico realizaralle primeiro un exame físico , falará con vostede sobre os seus síntomas e preguntará se alguén na súa familia padece ataxia.
Despois, pode que o deriven a un neurólogo que pode realizar máis probas para confirmar o diagnóstico de ataxia episódica.
Que tipo de probas se fan para isto?
O seu médico pode recomendar algunhas probas para comprobar o funcionamento do seu cerebro e sistema nervioso. Estas poden incluír:
- Tomografía computarizada
- Electromiograma (EMG) : Este mide a actividade eléctrica dos músculos e dos nervios.
- resonancia magnética (RM)
Ademais, o seu médico pode recomendar probas xenéticas para comprobar se hai mutacións xenéticas asociadas coa ataxia episódica.
Pódese curar a ataxia episódica? Que tratamentos hai dispoñibles?
Desafortunadamente, a ataxia episódica non se pode curar por completo . Pero non te preocupes! Os médicos poden recomendarche unha variedade de tratamentos e medicamentos para axudarche a controlar os teus síntomas e a levar unha vida activa e independente .
Dependendo dos síntomas, os médicos poden prescribir bloqueadores dos canais nerviosos . Estes medicamentos poden axudar a controlar ou reducir os episodios de ataxia.
Ademais, existen medicamentos para síntomas específicos, como o nistagmo (movementos oculares) ou as convulsións . Os investigadores aínda están a buscar novos medicamentos que poidan axudar ás persoas con EA.
Ademais, a fisioterapia pode axudar a fortalecer o corpo e mellorar cousas como os trastornos da marcha.
A comida e a bebida inflúen nesta afección?
Algúns alimentos e bebidas (por exemplo,As bebidas con cafeína (como as que conteñen cafeína) poden aumentar o risco de episodios de ataxia. Polo tanto, é unha boa idea falar co seu médico sobre isto e descubrir cal podería ser o seu problema. Os investigadores aínda están a estudar como certos alimentos e bebidas afectan á EA.
A que cousas hai que prestar atención cando se vive con ataxia episódica?
O teu médico é o teu mellor amigo nesta viaxe. En xeral, é importante ter en conta estas cousas:
- Come unha dieta saudable.
- Siga as instrucións do seu médico en canto ao exercicio .
- Dorme ben .
Hai algunha maneira de evitar que isto aconteza?
A ataxia episódica é unha condición xenética . Non é culpa de ninguén. Podes herdar estas mutacións xenéticas ou poden ocorrer aleatoriamente. Polo tanto, non hai nada que poidas facer para reducir o risco de desenvolver EA ou previla.
Canto tempo durará esta situación?
A ataxia episódica adoita ser unha afección de por vida . Pero non te preocupes. O teu médico pode axudarche a levar unha vida saudable. Fala con el ou ela sobre como xestionar os teus síntomas e obter o apoio que necesitas.
Cal é a perspectiva de futuro con esta situación?
A esperanza de vida das persoas con ataxia episódica é similar á da poboación xeral . Isto significa que a esperanza de vida non se reduce debido a esta condición.
Ás veces, os síntomas da EA poden desaparecer a medida que envellecemos, pero isto non lle ocorre a todo o mundo.
Moitas persoas con EA poden controlar os seus síntomas con medicación . Outras aprenden a convivir satisfactoriamente cos seus síntomas mediante fisioterapia e apoio emocional.
Como debería coidar de min mesmo? Considérase unha discapacidade?
Mantén as túas citas co teu médico a tempo . Sigue os seus consellos sobre dieta e exercicio á perfección. Informa ao teu médico de inmediato se desenvolves novos síntomas ou se un síntoma existente se volve molesto.
Se os síntomas de ataxia episódica che causan tantas dificultades que non podes traballar , podes solicitar prestacións por discapacidade. Podes falar co teu médico para saber se a túa condición e os teus síntomas cumpren os requisitos.
Mensaxe para levar a casa do que estivemos falando
De acordo, agora xa entendes mellor do que falamos, a ataxia episódica (AA). Lembra:
- A EA é unha rara condición xenética que causa problemas intermitentes de movemento e equilibrio .
- Os principais síntomas disto son dificultade para camiñar, perda de equilibrio, mareos e dificultade para falar.Cousas así.
- Aínda que a EA non se pode curar completamente, os síntomas pódense controlar ben e pódese levar unha vida normal con medicación, fisioterapia e cambios no estilo de vida .
- Isto non é culpa de ninguén, é unha condición xenética .
- Se tes estes síntomas, non dubides en consultar un médico . É moi importante obter un diagnóstico e tratamento axeitados canto antes.
- O teu médico é o teu mellor amigo e conselleiro nesta viaxe.
Se che resultou útil esta información, iso é o máis importante. Moita saúde a todos!
` ataxia episódica, ataxia, trastornos do movemento, equilibrio, mutacións xenéticas, enfermidades neurolóxicas, síntomas
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario