Quen é este xenetista? Falemos disto en detalle!

Algunha vez escoitaches falar dun xenetista? Pode que te preguntes: "Quen é?". "A que se dedica?". Non te preocupes, hoxe falaremos de quen son estes xenetistas e da súa importancia para a nosa saúde dun xeito sinxelo e doado de entender. É coma falar cun amigo.

Quen é este xenetista?

En poucas palabras, un xenetista é un médico especializado na relación entre os nosos xenes e a nosa saúde. Pensa nisto deste xeito: os nosos xenes son unha serie de pequenas instrucións dentro dos nosos corpos. Estes xenes determinan non só a nosa altura e cor, senón tamén a nosa susceptibilidade a certas enfermidades.

Estes xenetistas, especialmente os xenetistas clínicos, axudan a identificar e xestionar os trastornos xenéticos que afectan a persoas de todas as idades, desde o embarazo en diante. Algúns xenetistas tamén realizan investigacións sobre enfermidades xenéticas e fan novos descubrimentos. Algúns tamén participan en traballos administrativos ou na docencia doutros médicos e estudantes.

Por que queres coñecer a un xenetista?

Hai moitas razóns polas que quizais queiras ver un xenetista. Vexamos algunhas delas.

Se che diagnostican unha enfermidade xenética...

O teu médico pode derivarte a un xenetista se sospeita que tes unha condición xenética. Isto significa que hai cambios ou mutacións nos teus xenes. Estas mutacións xenéticas poden estar presentes ao nacer ou desenvolverse máis tarde na vida.

Un xenetista pode axudarche a identificar os factores xenéticos que contribúen a esta condición, explicar como pode afectar os teus fillos ou outros membros da familia e dar recomendacións ao teu equipo médico para axudarche a manterte o máis saudable posible con esta condición xenética.

Se alguén da túa familia ten unha enfermidade hereditaria...

Imaxina que alguén da túa familia ten unha enfermidade xenética, como o cancro. O teu médico pode derivarte a un xenetista. Un xenetista pode avaliar o teu risco de desenvolver a enfermidade e axudarche a desenvolver un plan para afrontala. Por exemplo, pode recomendar cribados para axudar a detectar signos de cancro o antes posible. Tamén pode suxerir probas xenéticas para obter máis información sobre o teu risco.

Se o teu fillo ten unha condición xenética...

Os xenetistas tratan tanto a adultos como a nenos. Algúns especialízanse en nenos. Se ao seu fillo lle diagnosticaron un defecto conxénito ou unha condición como o autismo, pode que precise consultar a un xenetista. Un xenetista pode axudarche a ti e á túa familia a comprender o diagnóstico, as opcións de tratamento e o prognóstico do teu fillo.

Importante: É habitual que os pais se sorprendan ao saber que o seu fillo ten unha doenza xenética. Pero coa axuda dun xenetista, podes comprender a doenza e proporcionarlle a mellor atención ao teu fillo.

Se estás a planear formar unha familia ou estás embarazada...

Cando esteas a planificar unha familia, o teu obstetra ou matrona pode derivarte a un xenetista. Isto é especialmente importante se tes unha condición xenética ou es maior de 35 anos. Un xenetista pode axudar a determinar o risco de que o teu bebé herde unha condición xenética ou naza cunha condición como a síndrome de Down.

Tamén podes reunirte cun xenetista durante o embarazo para falar sobre os resultados das probas prenatais ou outras preocupacións.

Se tes unha enfermidade rara...

Os xenetistas diagnostican e tratan tanto afeccións xenéticas comúns como raras. Algunhas afeccións son moi raras. Neses casos, un xenetista pode ser a única persoa que coñece ben a enfermidade e pode axudarche.

Quen é un xenetista clínico?

O termo "xenetista clínico" refírese a un xenetista que atende pacientes. Posúe un título de medicina ("(MD - Doutor en Medicina)" ou "(DO - Doutor en Medicina Osteopática)").

A maioría dos xenetistas considéranse xenetistas clínicos. Non obstante, algúns xenetistas traballan principalmente en laboratorios, non na atención ao paciente. Poden ter un título en medicina, un doutoramento (PhD - Doctor of Philosophy) ou ambos. Normalmente chámanse xenetistas ou xenetistas médicos, non xenetistas clínicos.

Onde traballan os xenetistas?

A maioría dos xenetistas traballan en grandes hospitais e centros médicos. Algúns traballan en consultas privadas ou en grupo. Un número moi pequeno traballa exclusivamente en laboratorios comerciais.

Os xenetistas adoitan reunirse contigo en persoa, pero moitos tamén ofrecen citas virtuais (telesaúde). Isto é especialmente importante para as persoas que viven en zonas onde hai poucos ou ningún xenetista.

Dado que a maioría dos xenetistas traballan en grandes cidades ou preto delas, moita xente non ten acceso doado a un xenetista. Se queres ver un xenetista pero non hai ninguén na túa zona, pregúntalle ao teu médico.

Que fai un xenetista?

Unha semana laboral típica para un xenetista clínico podería incluír:

• Realízanse exames físicos detallados.
• Falar coa xente sobre os seus antecedentes familiares e os seus síntomas.
• As probas xenéticas están planificadas e dirixidas.
• Os resultados das probas discútense coas persoas e as súas familias.
• Cando alguén ten que recibir un diagnóstico difícil, apoiamos a esa persoa e á súa familia con amabilidade e compaixón.
• Coordinamos o tratamento con outros profesionais sanitarios.
• Recomenda tratamentos ou estratexias para controlar unha condición médica.
• Actualizo os meus coñecementos lendo artigos recentemente publicados sobre xenética médica.
• Fago tanto traballo administrativo como docente.
• Realización de investigacións e redacción de artigos para a súa publicación.

Non todos os xenetistas ven pacientes directamente. Algúns traballan entre bastidores nos laboratorios, como neste caso:

• Estanse a realizar probas para detectar enfermidades xenéticas.
• Análise dos resultados da proba.
• Elaboración de informes detallados para profesionais sanitarios.

Cal é a diferenza entre un xenetista e un conselleiro xenético?

Tanto os xenetistas como os conselleiros xenéticos son expertos en xenética, pero hai diferenzas na súa formación:

• Os xenetistas son médicos. Van á facultade de medicina e especialízanse en xenética.
• Os conselleiros xenéticos son profesionais cualificados. Obteñen un máster en asesoramento xenético. Tamén realizan un exame para converterse en conselleiros xenéticos certificados (CGC®). Aínda que poden realizar moitas das tarefas mencionadas anteriormente, non poden realizar exames físicos nin desenvolver plans de xestión médica que non se publicaran xa.

Os xenetistas e os conselleiros xenéticos traballan en equipo. Estes equipos poden incluír enfermeiras de xenética, dietistas e especialistas en farmacoxenómica. Os xenetistas tamén traballan con médicos de atención primaria (MAP) e outros especialistas, como neurólogos ou oncólogos, para diagnosticar e tratar enfermidades.

Como te convertes en xenetista?

Para converterse en xenetista, necesitas obter unha educación superior: ou ben ir á facultade de medicina e obter un título de medicina (`(MD)` ou `(DO)`), ou ben ir a un posgrao e obter un doutoramento (`(PhD)`). Estes son os pasos básicos que seguen a maioría dos xenetistas:

• Primeiro, necesitas obter un título de bacharelato.
• Necesitas ir á facultade de medicina e obter un título, xa sexa "(MD)" ou "(DO)".
• Debes completar unha residencia médica (por exemplo, en medicina interna ou pediatría) e despois completar unha bolsa en xenética ou unha residencia combinada, como pediatría/xenética.
• Para obter a certificación dunha institución como a Xunta Americana de Xenética Médica e Xenómica (ABMGG), hai que presentarse a un exame. (En Sri Lanka, hai que obter unha cualificación como MD (Xenética) da institución de posgrao correspondente e rexistrarse como médico especialista).

Se prefires investigar ou traballar nun laboratorio en lugar de ver pacientes, podes optar por cursar un "doutoramento" en lugar dun grao en medicina. Algunhas persoas cursan unha dobre titulación ("MD/PhD"). O camiño exacto que escolla dependerá dos seus intereses e obxectivos profesionais. É unha boa idea visitar as institucións educativas que está a considerar e falar cos profesores e estudantes de alí para obter máis información sobre as súas opcións.

Quen é un xenetista pediátrico?

Un xenetista pediátrico é alguén que diagnostica e trata afeccións xenéticas en bebés e nenos pequenos. Tamén ofrece educación e apoio ás familias. Por exemplo:

• Explicareiche a condición do teu fillo/a dun xeito que poidas entender.
• Explicarémosche os resultados da proba.
• Isto explica a posibilidade de que esta condición xenética poida afectar a outros membros da familia ou a futuros embarazos.

Pode que teñas que traballar cun xenetista pediátrico se o teu fillo nace cunha destas afeccións:

• Cardiopatía conxénita (`(Cardiopatía conxénita)`).
• Unha síndrome xenética que afecta os cromosomas dun neno, como a síndrome de Down.
• Unha doenza hereditaria, como a fibrose quística ou a anemia falciforme.

Os xenetistas pediátricos completan a súa residencia tanto en pediatría como en xenética médica. A miúdo están certificados en ambos campos.

Finalmente, o máis importante

Cando te reúnas por primeira vez cun xenetista, podes sentirte un pouco nervioso e asustado. Iso é normal. Pero lembra que os xenetistas reúnense con persoas e familias todo o tempo. Realmente queren axudarche a comprender o que está a suceder dentro do teu corpo ou do corpo dalguén que queres. Poden ter boas novas para ti ou poden ter noticias difíciles para ti. Non obstante, os xenetistas están dispostos a apoiarte en cada paso do camiño con coñecemento, recursos e compaixón.

Entón, espero que agora teñas unha boa idea de quen é un xenetista e que fai. Espero que esta información che sexa útil!

` Xenética, xenetista, enfermidades xenéticas, herdanza, probas xenéticas, consulta médica, saúde`