Alguén da túa familia ou alguén que coñeces comezou de súpeto a actuar de forma estraña? Quizais as súas extremidades se están contraendo incontrolablemente? Ou a súa memoria está esvaecéndose lentamente e parece que están perdendo o seu vigor anterior? É normal sentir medo cando vemos cousas coma esta. Hoxe imos falar dunha afección que pode causar estes síntomas, pero da que non se fala moito na sociedade. Trátase da enfermidade de Huntington . Non te alarmes ao escoitar este nome. Falemos de todo de forma sinxela e clara.
Ben, entón, que é a enfermidade de Huntington?
En poucas palabras, a enfermidade de Huntington é unha enfermidade xenética que fai que as células nerviosas do noso cerebro morran gradualmente co tempo e que se transmite de xeración en xeración . Afecta principalmente ás partes do cerebro que controlan os nosos movementos, pensamento e comportamento.
Isto leva a un declive nas habilidades motoras, no pensamento e na toma de decisións co paso do tempo, e a un maior risco de desenvolver problemas de saúde mental como a depresión e a ansiedade.
Os síntomas adoitan comezar a aparecer entre os 30 e os 40 anos. Non obstante, ás veces a enfermidade pode comezar na infancia ou na idade adulta temperá, antes dos 20 anos. Nese caso, chámase enfermidade de Huntington xuvenil (EHJ) .
Actualmente non existe cura para a enfermidade de Huntington. Pero non te preocupes. Existen moitos tratamentos eficaces para axudar a controlar os síntomas e reducir as molestias que causan. E hai moitas cousas que podes facer para vivir unha vida mellor con esta doenza.
Por que se produce esta enfermidade? Como se herda?
Isto débese a un defecto nun dos nosos xenes. En 1993, os científicos descubriron o xene que o causa. Este xene está presente en todos nós. Non obstante, algunhas familias poden ter unha copia mutada deste xene. Ese xene mutado transmítese de pais a fillos.
Imaxina que a túa nai ou o teu pai teñen a enfermidade de Huntington. Se é así, tes un 50 % de posibilidades de herdar a mutación que causa a enfermidade. É coma lanzar unha moeda ao aire. Podes ou non contraela.
- Este xene mutante pódese herdar independentemente do xénero.
- Se non tes o xene mutado, nunca desenvolverás a enfermidade de Huntington. E non lles transmitirás a enfermidade aos teus fillos.
- Esta enfermidade non se salta xeracións . É dicir, se o pai a ten, o fillo non a pode desenvolver sen a axuda do pai.
É este xene dominante ou recesivo?
É moi sinxelo. Imaxina que tes dous xenes, un da túa nai e outro do teu pai. Un xene "dominante" é coma o neno máis intelixente da clase. Se está alí, o seu poder está en xogo. O xene mutante que causa a enfermidade de Huntington tamén é dominante . Polo tanto, mesmo que teñas o xene mutante só dun dos proxenitores, é suficiente para causar a enfermidade.
Se vostede ou alguén da súa familia está a considerar someterse a unha proba xenética, é importante que primeiro busque asesoramento xenético. Poderán explicarlle que esperar dos resultados da proba.
Cales son os síntomas da enfermidade de Huntington?
Os síntomas da enfermidade de Huntington pódense dividir en tres categorías principais: habilidades motoras, función cognitiva e comportamento . Estes síntomas non adoitan aparecer todos á vez, senón que se desenvolven gradualmente ao longo de varias etapas.
| Tipo de síntoma | Síntomas na fase inicial | Características da etapa media |
|---|---|---|
| Motor | Movementos bruscos incontrolados da cara, brazos e pernas (corea) . Malestar, perda de equilibrio. Diminución dos movementos oculares. | (corea) empeoramento do estado. Dificultade para camiñar. Deixa caer obxectos, arrastralos con frecuencia. Dificultade para falar e tragar. |
| Capacidade de pensamento (cognitiva) | Dificultade para realizar varias tarefas á vez. Esquecer cousas (por exemplo, citas). Dificultade para aprender cousas novas. Dificultade para tomar decisións. | Máis confusión. Máis perda de memoria. Capacidade de pensar claramente reducida. Incapacidade para organizar as cousas. |
| Condutual e psicolóxico | Depresión, ansiedade. Pensar ou dicir o mesmo unha e outra vez. Enfadarse con facilidade. Insomnio e perda de enerxía corporal. | Cambios importantes de personalidade. Pensamentos de morte ou suicidio. Perda de peso. Aparición de doenzas como o (TOC) ou o (trastorno bipolar) . |
Síntomas de fase tardía
Nesta fase, o paciente precisa axuda doutras persoas para realizar tarefas. Camiñar e falar pode deixar de camiñar por completo. Non obstante, mesmo nesta fase, o paciente adoita ser capaz de recoñecer os seus seres queridos.
Como diagnosticar esta enfermidade?
Se tes síntomas, o teu médico preguntarache sobre os teus antecedentes médicos familiares e realizarache un exame físico. Despois, probablemente che pedirá algunhas probas neurolóxicas e unha proba xenética. As probas neurolóxicas buscan:
- Reflexos
- forza muscular
- Equilibrio
- Visión e audición
- Estado de ánimo e mental
- Memoria e capacidade de razoamento
Canto antes se diagnostique a enfermidade, máis doado será manter unha boa calidade de vida durante máis tempo. Tamén podes ter a oportunidade de participar en novas investigacións e ensaios clínicos.
Métodos de tratamento e xestión
Aínda que non existe unha cura completa para isto, existen moitos tratamentos que poden controlar os síntomas e facilitar a vida. Non en balde os médicos din: "Non podemos engadir anos á túa vida, pero si podemos engadir vida aos teus anos".
O máis importante é buscar a axuda dun equipo de especialistas de diversos campos. Este equipo pode incluír neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, logopedas, psiquiatras e nutricionistas.
Medicamentos
- Para controlar o movemento:Os fármacos da clase dos inhibidores de VMAT2 (por exemplo, deutetrabenazina e tetrabenazina) utilízanse para reducir os movementos incontrolados (corea).
- Para problemas de saúde mental: prescríbense varios antidepresivos e estabilizadores do estado de ánimo para controlar a depresión, a ansiedade e outros cambios de humor.
Terapia
- Fisioterapia: axuda a reducir as caídas mellorando a marcha, o equilibrio e a forza corporal.
- Terapia ocupacional: Ensina técnicas e equipamentos para facilitar as tarefas diarias como comer e vestirse.
- Logopedia: axuda con dificultades de fala e deglución.
Cambios no estilo de vida e na nutrición
As persoas con esta enfermidade poden perder peso porque os seus corpos queiman moitas calorías e teñen dificultades para tragar. Polo tanto, é importante comer alimentos nutritivos e ricos en calorías . Os membros da familia poden axudar con isto mediante o seguinte:
- Evitar interrupcións innecesarias durante as comidas.
- Escolle alimentos que sexan fáciles de mastigar e tragar.
- Usa cubertos e vasos con palla de deseño especial.
- Facer exercicio regularmente tamén é moi importante. Pero debes ter coidado coa seguridade. Fala cun fisioterapeuta experimentado e desenvolve un plan de exercicios que se adapte a ti.
Preguntas para facerlle ao teu médico
Se vostede ou un membro da súa familia está preocupado por esta afección, pode facer estas preguntas cando fale co seu médico:
- Doutor, como afectará esta enfermidade á miña vida?
- Cales son os mellores tratamentos para os meus síntomas?
- Podería este tratamento entrar en conflito con outros medicamentos que estou a tomar?
- É seguro para min seguir conducindo?
- Como quero falar disto coa miña familia?
Mensaxe para levar a casa
- A enfermidade de Huntington é unha enfermidade xenética que se transmite de xeración en xeración. Se un pai ou unha nai ten a enfermidade, hai un 50 % de posibilidades de que un fillo a herde.
- Aínda que na actualidade non existe unha cura completa para isto, existen tratamentos moi eficaces para controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida.
- A detección precoz é importante, xa que os síntomas pódense controlar mellor.
- É fundamental construír un sistema de apoio sólido composto por médicos especialistas, terapeutas e familiares.
- Problemas psicolóxicos como a depresión e a ansiedade poden ocorrer habitualmente con esta enfermidade, e tratalos é tan importante como tratar os síntomas físicos.
- Constantemente se realizan novas investigacións sobre este tema, así que mantén a esperanza. Manténte en contacto co teu médico.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario