Ás veces, os pais asústanse moito cando ven algúns síntomas nun bebé recén nacido. O bebé non come ben, non gaña peso ou compórtase de súpeto dun xeito inusual. A causa destas cousas pode ser os "trastornos metabólicos hereditarios", dos que ningún de nós oíu falar. Non vos asustedes ao escoitar este nome. Aínda que este é un tema un pouco complicado, falemos del de forma sinxela.
En poucas palabras, que é este metabolismo?
Imaxina o noso corpo como unha gran fábrica. As cousas que comemos e bebemos ( hidratos de carbono , proteínas , graxas ) son as materias primas desta fábrica. O complexo proceso químico que emprega estas materias primas para crear a enerxía que o corpo necesita, excreta cousas innecesarias como refugallos e produce cousas novas é o que chamamos metabolismo .
Nesta fábrica hai "traballadores" para que todo funcione sen problemas. Chamámoslles encimas a estes traballadores. Cada encima só ten unha función específica. Un descompón o azucre , outro descompón as proteínas e o último elimina as toxinas .
Un "erro innato do metabolismo" significa que un dos "traballadores" (encimas) desta fábrica non funciona correctamente ou que ese traballador non nace con el. Isto débese a un defecto no "plano" xenético necesario para producir ese encima.
Isto é coma perder un traballador nunha cadea de montaxe. Ou ben algo esencial non se produce, ou ben acumúlanse materiais tóxicos e innecesarios, e xorden problemas.
Que causa estas enfermidades?
Moitas destas enfermidades están causadas por factores xenéticos . En poucas palabras, para que un neno desenvolva unha enfermidade deste tipo, debe recibir dúas copias do xene defectuoso: unha da súa nai e outra do seu pai.
Na maioría dos casos, ambos os proxenitores son "portadores" deste xene defectuoso. Isto significa que teñen tanto o xene defectuoso como o xene san nos seus corpos. Debido ao xene san, non desenvolven ningún síntoma.
Non obstante, se un neno herda o mesmo xene defectuoso tanto da nai como do pai, o corpo do neno non producirá o encima correspondente. É entón cando se produce a enfermidade. Isto non é culpa de ninguén, é algo que se herda.
Que tipos de enfermidades hai?
Hai centos destes tipos de enfermidades. Cada unha ten os seus propios síntomas únicos. Vexamos algúns dos tipos máis comúns.
| Categoría de enfermidades e exemplos | En poucas palabras, que ocorre? |
|---|---|
| Trastornos de almacenamento lisosómico Ex.: síndrome de Hurler, enfermidade de Tay-Sachs, enfermidade de Gaucher | Debido á diminución das encimas nos "lisosomas", que descompoñen os produtos de refugallo dentro das células, acumúlanse toxinas. Isto pode causar danos nos nervios e deformidades óseas. |
| Galactosemia | O bebé non pode dixerir o azucre "galactosa" que se atopa no leite. Despois de beber leite materno ou de fórmula, poden producirse síntomas como vómitos e ictericia. |
| Enfermidade da urina do xarope de pradairo | A acumulación de certos aminoácidos no corpo dana o sistema nervioso. A urina do neno cheira doce, a xarope de pradairo. |
| Fenilcetonuria (PKU) | Un aminoácido chamado "fenilalanina" acumúlase no sangue. Se non se identifica e trata a tempo, pode afectar o desenvolvemento intelectual. |
| Trastornos do metabolismo dos metais Ex: enfermidade de Wilson, hemocromatose | Os defectos nas proteínas que controlan os metais como o cobre e o ferro que o corpo necesita poden levar a niveis tóxicos no organismo. |
Cales son os síntomas desta enfermidade?
Os síntomas varían moito. Depende de que encima falte e de que proceso metabólico estea alterado. Algunhas enfermidades mostran síntomas ás poucas semanas de nacemento. Outras poden tardar anos en desenvolverse.
Aquí tes algúns síntomas comúns:
- Letargo e somnolencia: o neno está constantemente canso e sen vida.
- Anorexia: Falta de interese en comer ou beber leite.
- Dor de estómago e vómitos: Vómitos frecuentes.
- Perda de peso ou falta de aumento de peso: o aumento de peso non é axeitado para a idade.
- Ictericia: Os ollos e a pel vólvense amarelos.
- Retraso no desenvolvemento: Cousas como sorrir, manter a cabeza erguida e camiñar ocorren máis tarde que outros nenos.
- Convulsións: prodúcense afeccións semellantes ás convulsións.
- Cheiro inusual da urina, do suor ou do alento.
O máis importante é non entrar en pánico se tes un ou dous destes síntomas. Pero se persiste máis dun destes síntomas, consulta o teu médico sen demora.
Como se diagnostica e trata a enfermidade?
Diagnóstico da enfermidade
Nalgúns países desenvolvidos, cada neonato é sometido a probas para detectar varias enfermidades destas (cribado neonatal). Algúns hospitais de Sri Lanka tamén realizan probas para varias destas enfermidades.
Se un médico sospeita disto despois de que aparezan os síntomas, derivará o paciente a análises de sangue e ADN especiais. Estas son as únicas formas de confirmar con precisión a enfermidade.
Métodos de tratamento
A tecnoloxía aínda non se desenvolveu para curar completamente o defecto xenético que causa estas enfermidades. Non obstante, existen moitos tratamentos que poden axudar a controlar a enfermidade e axudar ao neno a levar unha vida normal.
Hai tres obxectivos principais do tratamento:
- Restrinxir os alimentos que o corpo non pode dixerir: por exemplo, a un neno con fenilcetonuria dáselle unha dieta especial que restrinxe os alimentos ricos en proteínas.
- Terapia de substitución enzimática: para algunhas enfermidades, a enzima adminístrase como unha vacina para tentar restaurar os procesos do corpo.
- Eliminación de toxinas do corpo:Usando medicamentos ou métodos especiais, elimínanse as substancias químicas nocivas que se acumularon no corpo.
É mellor que un neno ou un adulto con esta afección busque tratamento nun hospital especializado nesta área. É moi importante seguir as instrucións do médico ao pé da letra.
Mensaxe para levar a casa
- As «enfermidades metabólicas conxénitas» son afeccións causadas por factores xenéticos. Non son culpa dos pais en absoluto.
- Aínda que estas enfermidades son raras individualmente, non o son tanto cando se consideran no seu conxunto.
- Se o seu fillo continúa a ter atrasos no desenvolvemento, problemas de alimentación ou outros síntomas pouco comúns, non os ignore. Busque atención médica inmediatamente.
- Moitas destas enfermidades pódense controlar ben cun diagnóstico precoz, un tratamento axeitado e un control da dieta.
- Cos avances na ciencia médica, é probable que no futuro estean dispoñibles tratamentos novos e máis eficaces para estas enfermidades (como a terapia xénica).
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario