Hai algún problema coa cabeza, o pescozo ou as costas do bebé? - Falemos da iniencefalia

Ah, ás veces poñémonos moi tristes e impactados polas cousas que escoitamos, non si? Especialmente cando se trata dun bebé que chega ao mundo. Hoxe imos falar dunha condición rara que é un pouco sensible, pero que é moi importante que coñezamos. A isto chámaselle iniencefalia.

Entón, que é a iniencefalia?

En poucas palabras, a iniencefalia é unha condición conxénita complexa . Afecta principalmente á cabeza, o pescozo e a columna vertebral do bebé. Os bebés que nacen con esta condición poden ter o pescozo moi curto ou mesmo non ter pescozo. Tamén poden ter a cabeza curvada cara atrás e deformidades na columna vertebral. Imaxina o difícil que pode ser isto. A miúdo, ademais destes problemas principais, pode haber anomalías noutros sistemas do corpo do bebé, como o corazón e os pulmóns.

A maioría das veces, os bebés que nacen con esta afección morren antes de nacer, xa sexa no útero ou pouco despois do nacemento. Moi raramente, un bebé cunha afección menos grave pode vivir moito tempo.

Que tan común é esta condición?

De feito, esta condición chamada "iniencefalia" é moi rara . É dicir, non se observa con moita frecuencia. Os científicos informaron por primeira vez desta condición xa en 1836. Segundo os datos actuais, dise que esta condición pode ocorrer en aproximadamente un a cen bebés de cada cen mil nacidos. Non obstante, estes cálculos son un pouco diferentes. Outra cousa é que tamén se di que esta condición é lixeiramente máis común entre as bebés.

Como se produce a iniencefalia?

Vexamos como se produce esta iniencefalia. En realidade, trátase dun defecto conxénito do sistema nervioso . Os médicos chámanlle "defecto do tubo neural". Sabías que as primeiras semanas despois da concepción son moi importantes? É durante este tempo que se forma o "tubo neural", a través do cal comezan a formarse o cerebro, a medula espiñal e a medula espiñal (o nervio principal que percorre a medula espiñal) do bebé. Normalmente, na terceira ou cuarta semana de embarazo, este tubo neural está completamente pechado e o sistema nervioso debería desenvolverse correctamente. Non obstante, no caso da iniencefalia, por algún motivo este proceso interrómpese e o sistema nervioso non se desenvolve correctamente.

Cales son as causas da iniencefalia?

É difícil dicir exactamente cal é a súa causa . Os médicos cren que é unha combinación de factores xenéticos (é dicir, herdados) e ambientais. Nalgúns casos, atopáronse anomalías cromosómicas asociadas, como a "(Monosomía X)", a "(Trisomía 13)" e a "(Trisomía 18)".

Ademais, certos factores ambientais durante o embarazo tamén poden aumentar este risco. Estes inclúen:

• Deficiencia de ácido fólico:Este é un tema moi importante. Falaremos disto máis adiante.
• Consumo de alcol: consumo de alcol durante o embarazo.
• Fumar: Iso significa cousas como fumar cigarros.
• Diabetes mellitus: a nai ten diabetes non controlada.
• Obesidade: o peso corporal da nai é moito maior do recomendado.
• Uso de certos medicamentos: Úsanse certos medicamentos, especialmente ao comezo do embarazo. Algúns exemplos son as sulfamidas, os anticonvulsivos, os diuréticos e os antihistamínicos.

O máis importante é que se o teu bebé tivo un defecto do tubo neural nun embarazo anterior, o risco é lixeiramente maior no teu seguinte embarazo.

Como se diagnostica a iniencefalia?

En canto nace o bebé, os médicos poden diagnosticar a enfermidade da iniencefalia observando o cranio e a columna vertebral do bebé. É dicir, poden sabelo polos signos externos . Se o bebé sobrevive durante moito tempo, o médico pode usar probas como ecografía, tomografía computarizada e resonancia magnética para avaliar mellor a enfermidade e decidir que tratamento está dispoñible.

Non se pode detectar isto antes de que naza o bebé?

Si, esta é unha pregunta moi importante. Hai varias probas que poden detectar defectos do tubo neural, como a iniencefalia, mesmo antes de que naza o bebé, é dicir, durante o embarazo . O seu médico pode recomendarlle estas probas como parte dunha revisión de rutina ou se cre que o seu embarazo está en risco.

• Ecografía prenatal: esta é a exploración coa que todos estamos familiarizados. Emprega ondas sonoras para sacar imaxes do bebé no útero. O médico usa esta exploración para observar de preto a cabeza, o pescozo e a columna vertebral do bebé para comprobar se hai anomalías.
• Proba de catro marcadores: trátase dunha análise de sangue que se lle fai á nai. Busca varias hormonas e proteínas. Unha proteína importante que se analiza é a alfafetoproteína (AFP). Esta AFP é producida polo bebé. Despois pasa ao sangue da nai. Se o nivel de AFP no sangue da nai é moi alto, pode indicar que o bebé pode ter un defecto do tubo neural.
• Amniocentese:Nesta proba, o médico usa unha agulla fina para extraer unha pequena cantidade do líquido amniótico que rodea o bebé. O laboratorio mide o nivel de AFP neste líquido amniótico e tamén realiza unha proba chamada "proba de cariotipo" para comprobar se hai anomalías cromosómicas. Ambas as probas poden dar unha idea de se hai un problema no tubo neural e cal é a causa.
• Resonancia magnética fetal: esta tamén é un tipo de exploración. Emprega ondas de radio e un campo magnético forte para producir imaxes moi claras e detalladas dos ósos e tecidos do bebé. O mellor de todo é que unha resonancia magnética non expón o bebé á radiación.

É moi importante diagnosticar esta doenza o antes posible . Cando se diagnostica a tempo, os médicos poden explicarlle á familia o estado do bebé e proporcionarlles aos pais o apoio psicolóxico necesario. Se o embarazo continúa, estas anomalías tamén poden supoñer algúns riscos para a nai durante o parto.

Cales son os tratamentos para a iniencefalia?

De feito, non existe un tratamento específico para esta doenza, a iniencefalia. A gran maioría dos bebés con esta doenza morren durante o embarazo, no útero ou ás poucas horas despois do nacemento. Esta é unha situación moi triste. Os médicos e os traballadores sanitarios proporcionan o apoio necesario á familia para afrontar este loito e superalo.

Moi raramente, o que significa que un número moi pequeno de bebés sobrevive durante longos períodos de tempo, os médicos tratan a cada bebé individualmente, en función dos síntomas que xorden nese momento.

Pode o ácido fólico previr isto?

Isto é o máis importante que todos debemos ter en conta . O máis importante que podes facer para previr os defectos do tubo neural, incluída a anencefalia, é tomar ácido fólico antes e durante o embarazo . O ácido fólico é unha vitamina B. É esencial para a produción de novas células no noso corpo.

As investigacións descubriron que tomar 400 microgramos (mcg) de ácido fólico ao día pode reducir o risco de defectos do tubo neural nun 70 % aproximadamente . É moi importante que todas as mulleres en idade fértil tomen esta cantidade todos os días. Hai dúas razóns para isto:

• Moitos embarazos non son planificados.
• Os defectos do tubo neural prodúcense nas primeiras semanas de embarazo, cando moitas persoas nin sequera saben que están embarazadas.

Entón, se estás esperando un bebé ou en idade fértil, asegúrate de falar co teu médico sobre o ácido fólico. Se estás a planear quedar embarazada, pídelle ao teu médico que che recomende unha vitamina prenatal especialmente formulada que conteña ácido fólico.

As mulleres que tiveron un bebé previamente cun defecto do tubo neural e esperan outro poden necesitar aínda máis ácido fólico. Os Centros para o Control e a Prevención de Enfermidades (CDC) dos Estados Unidos recomendan tomar 4.000 microgramos (4 miligramos) de ácido fólico ao día, comezando un mes antes da concepción e continuando durante os primeiros tres meses de embarazo. Non obstante, non é unha boa idea tomar demasiado ácido fólico . Polo tanto, asegúrese de consultar co seu médico antes de aumentar a inxesta de ácido fólico.

Que máis se pode facer para reducir o risco?

Ademais de tomar ácido fólico, hai outras cousas que podes facer para reducir o risco de anencefalia:

• Evitar certos medicamentos que se sabe que causan defectos do tubo neural. (Fale co seu médico sobre isto).
• Deixar o consumo de alcol por completo.
• Manter un peso corporal saudable para ti.
• Se tes diabetes, é importante controlala ben.
• Se fumas, para.

Cal é o prognóstico da iniencefalia?

A iniencefalia é unha condición xenética moi complexa. Polo tanto, o resultado desta condición non adoita ser moi bo . Moitos embarazos rematan en aborto espontáneo ou nacemento dun neno morto. Mesmo se o bebé nace vivo, existe unha alta probabilidade de que morra en poucas horas.

En 2019, só oito bebés no mundo sobreviviran a longo prazo coa enfermidade de iniencefalia. Catro deles foron sometidos a unha cirurxía e, segundo se informa, o tratamento tivo éxito. Non obstante, trátase dun feito moi raro.

Como planificar un embarazo saudable?

Se estás en idade fértil, é importante tomar 400 microgramos de ácido fólico ao día, mesmo se non estás a intentar quedar embarazada. Dado que aproximadamente a metade dos embarazos non son planificados, os defectos do tubo neural, incluída a anencefalia, prodúcense antes mesmo de que moitas persoas saiban que están embarazadas, e o ácido fólico pode evitalos.

As persoas que planean un embarazo deberían consultar cun médico e recibir asesoramento preconcepcional . Durante esta consulta, o médico revisará todos os factores de risco e recomendará os pasos que pode seguir para ter un embarazo saudable.

As cousas máis importantes que debemos lembrar desta historia son

De acordo, agardamos que teñas algunha idea sobre a iniencefalia da que falamos. Aínda que se trata dunha condición moi rara e complexa, é moi importante que a coñezamos.

Lembra que é moi importante que todas as mulleres que esperan fillos obteñan unha cantidade adecuada de ácido fólico antes de quedar embarazadas e durante os primeiros tres meses de embarazo.

Isto pode reducir significativamente o risco de defectos do tubo neural como a iniencefalia. Tamén é moi importante levar un estilo de vida saudable, evitar o alcol e o tabaco e controlar afeccións como a diabetes. Se tes algunha pregunta ou dúbida, asegúrate de falar co teu médico. El darache o asesoramento necesario.

` Iniencefalia, defecto conxénito, defecto do tubo neural, ácido fólico, embarazo, conxénito