O teu bebé ten estes síntomas? Falemos sobre a síndrome de Jacobsen

Notaches algún cambio ou problema no desenvolvemento ou na aparencia facial do teu pequeno? Ás veces, unha doenza rara como a síndrome de Jacobsen podería estar detrás disto. Non te preocupes, faremos que todo sexa sinxelo.

Que é a síndrome de Jacobsen?

En poucas palabras, a síndrome de Jacobsen é unha rara afección relacionada cos cromosomas do noso corpo. Os nosos xenes están situados nestes cromosomas. Nesta afección, faltan ou elimínanse varios xenes nunha parte do noso cromosoma 11. Para ser precisos, estes xenes faltan no extremo do brazo longo (brazo q) deste cromosoma. Por iso tamén se denomina trastorno de deleción terminal 11q.

Imaxina, se falta un pequeno anaco do cromosoma 11, o número de xenes afectados tamén se reduce. Entón os síntomas poden reducirse un pouco. Pero se falta unha parte grande, os síntomas son máis graves. Cando algunhas persoas só teñen unha pequena parte que falta deste xeito, chámase síndrome de Jacobsen parcial ou monosomía parcial 11q. A monosomía prodúcese cando falta parte dun par de cromosomas.

As crianzas con síndrome de Jacobsen presentan atrasos no desenvolvemento , problemas de comportamento e trazos faciais distintivos . Moitas crianzas tamén teñen defectos cardíacos conxénitos . Tamén son máis propensas a ter un trastorno hemorráxico chamado síndrome de París-Trousseau.

Actualmente non existe unha cura completa para isto, e o tempo de supervivencia varía dunha persoa a outra.

Cales son os síntomas da síndrome de Jacobsen?

Os síntomas da síndrome de Jacobsen varían segundo o tamaño e a localización da deleción. Moitas persoas experimentan atrasos no desenvolvemento da fala e das habilidades motoras . Tamén poden ter deterioro cognitivo e outras discapacidades de aprendizaxe .

Moitos nenos con síndrome de Jacobsen tamén teñen problemas de comportamento . Por exemplo, comportamento compulsivo e pouca capacidade de atención. A moitos nenos tamén se lles diagnostica unha afección chamada trastorno por déficit de atención e hiperactividade (TDAH) . Esta afección tamén está asociada a un maior risco de desenvolver trastornos do espectro autista .

Trazos faciais específicos

Os nenos con síndrome de Jacobsen teñen varias características faciais distintivas. Entre elas inclúense:

• Ter unha cabeza grande - macrocefalia
• Unha fronte puntiaguda debido a unha anomalía craneal (trigonocefalia)
• Orellas pequenas e baixas
• Ollos afastados - hipertelorismo
• Pálpebras caídas - ptose
• A presenza dun pregamento cutáneo na esquina interna do ollo: pregamentos epicánticos
• Ponte nasal ancha
• Comisuras da boca cara abaixo
• Un beizo superior fino
• Un pequeno recorte

Outras características

Pódense apreciar outras características:

• Defectos cardíacos conxénitos
• Dificultades de alimentación
• Retraso no crecemento antes e despois do nacemento
• Baixa estatura
• Infeccións frecuentes de sinusite e oído
• Anomalías do sistema dixestivo, riles e xenitais

Moitas persoas con síndrome de Jacobsen tamén padecen un trastorno hemorráxico chamado síndrome de París-Trousseau . Isto afecta as plaquetas do seu fillo. As plaquetas son un tipo de célula que axuda á coagulación do sangue. Coa síndrome de París-Trousseau, o neno corre o risco de sufrir hemorraxias anormais ao longo da súa vida e pode ter hematomas con facilidade.

Cales son as causas da síndrome de Jacobsen?

A síndrome de Jacobsen é un trastorno cromosómico . Como sabes, os cromosomas son os elementos que conteñen a nosa información xenética (xenes). Estes xenes determinan como debe desenvolverse e funcionar o noso corpo. Normalmente, hai 22 pares de cromosomas numerados no corpo humano, ademais dun par de cromosomas sexuais. Cada cromosoma ten un brazo curto (brazo p) e un brazo longo (brazo q).

Nalgunhas persoas, varios xenes ao final do brazo longo (q) do cromosoma 11 están eliminados. A outra metade do cromosoma 11 normalmente está intacta. Esta é a causa da síndrome de Jacobsen. Canto maior sexa o tamaño da deleción, máis graves serán os síntomas. Dependendo do tamaño da deleción, a rexión pode conter entre 170 e máis de 340 xenes. Os xenes desta rexión son responsables do correcto desenvolvemento do noso corazón, cerebro e trazos faciais.

É isto dominante ou recesivo?

Dominante ou recesivo refírese a como se heredan os xenes dos pais.

Pero,Na maioría dos casos, a síndrome de Jacobsen non é hereditaria. É dicir, non se herda dos pais. A causa máis frecuente é un erro aleatorio na división celular durante o desenvolvemento embrionario, o que resulta na perda dunha parte do cromosoma. Os pais non poden facer nada para evitalo, e tampouco poden facer nada para evitalo. As persoas con síndrome de Jacobsen non adoitan ter antecedentes familiares da enfermidade. Non obstante, poden transmitila aos seus fillos.

Moi raramente, as persoas con síndrome de Jacobsen poden herdar a doenza dun proxenitor asintomático. Isto ocorre cando un proxenitor ten un evento xenético complexo chamado translocación equilibrada . En poucas palabras, unha parte do cromosoma 11 e unha parte doutro cromosoma intercambian lugares. Isto non reduce o material xenético, polo que os proxenitores non mostran síntomas. Non obstante, cando estes cromosomas se transmiten, os fillos poden ter un desequilibrio.

Cales son os factores de risco?

A síndrome de Jacobsen é unha condición xenética que pode afectar a calquera persoa. Algunhas investigacións descubriron que afecta ás nenas con lixeira maior frecuencia.

Como diagnostican isto os médicos?

O seu médico pode diagnosticar a síndrome de Jacobsen durante o embarazo. Se as ecografías prenatais suscitan algunha dúbida, o seu médico pode recomendar probas adicionais. As probas de cribado xenético prenatais habituais inclúen:

• Probas prenatais non invasivas (NIPT): consisten en tomar unha pequena cantidade de ADN do teu bebé dunha mostra de sangue e comprobar se hai anomalías no número de cromosomas.
• Mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS): o médico usa unha agulla para tomar unha mostra de células da placenta.
• Amniocentese: o médico usa unha agulla para tomar unha mostra do líquido amniótico do útero.

Despois de que naza o bebé, o médico pode diagnosticar a síndrome de Jacobsen mediante probas xenéticas . Nesta proba xenética, o médico toma unha mostra do sangue do bebé e examínaa ao microscopio. Tinxe os cromosomas da mostra, que parecen un código de barras. Isto permite buscar cromosomas rotos ou xenes que faltan. Normalmente, a parte rota está no cromosoma 11. Non obstante, necesítanse máis probas xenéticas para atopar a localización exacta da rotura.

Outra proba é a hibridación xenómica comparativa con microarrays (Array CGH).Ás veces, cambios moi pequenos nos cromosomas, demasiado pequenos para ser vistos ao microscopio, poden causar a síndrome de Jacobsen. É entón cando os médicos realizan esta proba Array CGH. Esta mostra cambios moi pequenos no ADN en todos os cromosomas do bebé. Pode descubrir se o ADN está duplicado, alterado ou falta.

Como se trata a síndrome de Jacobsen?

Non existe cura para a síndrome de Jacobsen. O tratamento céntrase principalmente en:

• Para xestionar os síntomas do seu fillo/a
• Para axudalo a alcanzar os seus fitos de desenvolvemento
• Para evitar complicacións de saúde

Para os bebés que teñen dificultades para comer, os médicos poden recomendar unha sonda de gastrostomía . Esta sonda colócase directamente no estómago do bebé para administrarlle os alimentos. Unha cirurxía chamada fundoplicatura pode corrixir un problema coa válvula situada na parte inferior do esófago.

O seu fillo pode precisar outras cirurxías. Por exemplo, cirurxías para corrixir problemas craniofaciais, como a trigonocefalia . Tamén pode ser necesaria a cirurxía para corrixir problemas de visión ou oculares. Tamén pode ser necesaria a cirurxía para corrixir defectos esqueléticos, cardíacos e outros.

O médico do seu fillo pode prescribirlle certos medicamentos para algunhas complicacións cardíacas. Por exemplo, antiarrítmicos . Estes son medicamentos que axudan a previr ou corrixir ritmos cardíacos anormais. Tamén poden prescribirlle diuréticos . Estes son medicamentos que axudan a eliminar o exceso de auga do corpo.

Os médicos poden recomendar lentes correctoras, lentes de contacto ou cirurxía para anomalías oculares.

Os médicos poden administrar transfusións de sangue ou de plaquetas para tratar os efectos da síndrome de París-Trousseau . Tamén poden darche un medicamento chamado desmopresina , que axuda á coagulación do sangue.

O seu fillo alcanzará sen dúbida os seus fitos de desenvolvemento nalgún momento. Non obstante, unha intervención temperá pode axudalo a alcanzar o seu máximo potencial. O médico do seu fillo pode recomendar o seguinte:

• Educación especial correctiva
• Fisioterapia
• Logopedia

Que podo esperar se o meu fillo ten a síndrome de Jacobsen?

A esperanza de vida das persoas con síndrome de Jacobsen varía segundo a gravidade dos seus síntomas. Debido a afeccións cardíacas graves e problemas de coagulación do sangue, arredor do 20 % dos bebés con síndrome de Jacobsen morren antes dos 2 anos.

Non obstante, moitos nenos con síndrome de Jacobsen chegaron á idade adulta. Os adultos con esta condición poden vivir vidas felices e plenas con distintos graos de independencia.

Pódese previr a síndrome de Jacobsen?

Debido a que é unha condición xenética, a síndrome de Jacobsen non se pode previr. Se estás embarazada ou planeas quedar embarazada, consulta co teu médico sobre o asesoramento xenético . Un conselleiro xenético pode axudarche a comprender o teu risco de ter un fillo coa síndrome de Jacobsen.

Descubrir que o teu bebé ten a síndrome de Jacobsen pode ser aterrador. Non te asustes, pero tómate o tempo necesario para aprender todo o que poidas sobre o diagnóstico do teu fillo. Se é posible, intenta atopar un médico que comprenda a condición do teu fillo. El ou ela pode darlle ao teu fillo as mellores opcións de tratamento.

Para axudarche a afrontar o diagnóstico do teu fillo, busca grupos de apoio . Outras persoas que estiveron na mesma situación ca ti poden darche o coñecemento e a forza que necesitas para axudar ao teu fillo.

Mensaxe para levar a casa

A síndrome de Jacobsen é unha afección rara e potencialmente complexa, pero lembra que non estás só.

• Isto débese a unha mutación xenética aleatoria , non é culpa dos pais.
• A identificación e a intervención temperás son moi importantes para mellorar a calidade de vida do neno/a.
• Busca axuda de médicos especialistas, terapeutas e conselleiros .
• A forza e a experiencia adquiridas nos grupos de apoio con outros pais son inestimables.
• Cada neno é diferente. Trata o teu fillo con amor e paciencia segundo as súas capacidades e necesidades.

Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en falar co teu médico.

Síndrome de Jacobsen , anomalía cromosómica, cromosoma 11, enfermidade xenética, atraso no desenvolvemento, síndrome de Paris-Trousseau, defecto cardíaco conxénito, asesoramento xenético