O teu pequeno sofre con frecuencia de arrefriados , febres ou infeccións de oído ? Sentes a miúdo que o teu fillo está enfermo con máis frecuencia que outros nenos? Ás veces, mesmo un arrefriado común pode derivar en algo grave, como unha pneumonía , que require días de coidados médicos intensivos. Entendemos que isto pode ser incriblemente preocupante para ti como pai ou nai. Nalgúns casos, isto ocorre debido a unha debilidade subxacente no sistema inmunitario do teu fillo. Hoxe, imos falar destas doenzas.
Que é a inmunodeficiencia primaria (IDPI)?
En poucas palabras, se un neno ten unha enfermidade inmunodeficiente primaria (EDIP), o seu sistema inmunitario non funciona correctamente. Pensa no teu sistema inmunitario como o exército que protexe o teu país. O seu traballo é defender o teu corpo contra inimigos externos como os xermes . Cando este "exército" é débil, os xermes poden entrar facilmente no corpo e causar infeccións frecuentes.
Escoitar isto pode causar ansiedade e preocupación, preguntándote se o teu fillo contaxiará todas as enfermidades. A boa noticia é que agora existen tratamentos moi eficaces dispoñibles para controlar estas doenzas. Coa atención médica axeitada, o teu fillo pode levar unha vida saudable, activa e normal como calquera outro neno. Ten en conta que esta é unha condición xenética, é dicir, está presente desde o nacemento, e non é contaxiosa; non se propaga dunha persoa a outra.
Cales son os principais tipos destes trastornos?
Existen máis de 550 tipos de trastornos inmunodeficientes primarios. Algúns son bastante comúns, mentres que outros son extremadamente raros. Aínda que moitos se diagnostican na infancia, os síntomas ás veces poden aparecer máis tarde na infancia ou mesmo na idade adulta. Vexamos algúns dos tipos principais.
| Nome da enfermidade | O que significa |
|---|---|
| Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) | A IgA é un anticorpo que combate os xermes da saliva, as bágoas e as membranas mucosas. Nestas persoas, a produción de IgA é baixa, o que pode provocar un aumento da asma ou das alerxias. Algunhas persoas poden non ter ningún síntoma. |
| Inmunodeficiencia Común Variable (ICV) | O sistema inmunitario aquí non é o suficientemente forte para combater os xermes. Ás veces, os anticorpos producidos mesmo atacan as propias células do corpo. Son comúns as infeccións frecuentes de oído, sinusite e pulmón. |
| Agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X (XLA) | Isto ocorre cando un neno nace sen as células B que producen anticorpos. Isto crea unha lagoa significativa na defensa inmunitaria, o que leva a infeccións frecuentes en zonas como os oídos, os pulmóns e o estómago. |
| Inmunodeficiencia Combinada Grave (DIGC) | Este é un dos tipos máis graves, no que están ausentes tanto as células B como as células T (que combaten directamente os xermes). Dado que isto pode ser potencialmente mortal, é fundamental un diagnóstico e un tratamento rápidos. |
| Síndrome de DiGeorge (SGD) | Estes nenos teñen unha conta de células T aproximadamente un 90 % inferior á normal. Isto adoita presentarse con infeccións frecuentes e, ás veces, con defectos cardíacos. |
| Enfermidade granulomatosa crónica (ECG) | Faltan as células (fagocitos) que producen as substancias químicas necesarias para destruír os xermes. Isto pode provocar que os xermes se agrupen e formen granulomas. |
Que sinais de alerta debes buscar?
Se sospeitas que o teu fillo pode ter unha deficiencia inmunolóxica, presta atención a estes signos. Se un ou máis persisten, consulta co teu pediatra.
- Retraso no crecemento ou falta de aumento de peso.
- Infeccións frecuentes , como múltiples infeccións de oído, sinusite ou pneumonía nuns poucos meses.
- Infeccións que non melloran cos antibióticos orais estándar, que requiren tratamento intravenoso (IV).
- Diarrea persistente ou outros problemas gastrointestinais.
- Ganglios linfáticos inchados.
- Bazo agrandado.
- Unha reacción grave a unha vacina con virus vivos.
Como se diagnostica esta afección?
Se tes algunha dúbida, comeza por visitar o teu médico de cabeceira ou pediatra. Examinarán o teu fillo e probablemente che preguntarán:
"O seu fillo/a contrae infeccións graves con frecuencia? Canto duran? Melloran con antibióticos e hai alguén máis na familia que teña antecedentes de enfermidades frecuentes?"
Para investigar máis a fondo, poden solicitar as seguintes probas:
- Análise de sangue: para comprobar os niveis de células inmunitarias e anticorpos no sangue do seu fillo.
- Proba xenética: para identificar directamente calquera mutación ou defecto nos xenes relacionados co sistema inmunitario.
- Citometría de fluxo: unha técnica avanzada que emprega láseres para estudar en detalle as células inmunitarias.
O tratamento dunha afección deste tipo adoita requirir a colaboración dun inmunólogo clínico.
Cales son as opcións de tratamento?
A mellor noticia é que hoxe en día existen tratamentos moi eficaces dispoñibles. O obxectivo é previr infeccións e xestionalas eficazmente se se producen.
1. Tratamento da infección: Se o seu fillo contrae unha infección, pode precisar doses máis altas ou tratamentos de antibióticos máis longos do habitual. Os casos graves poden requirir hospitalización para a administración intravenosa de antibióticos (IV).
2. Tratamentos para reforzar o sistema inmunitario:
- Terapia de substitución de inmunoglobulinas (Ig):Neste procedemento, os anticorpos recollidos de doantes sans adminístranselle ao seu fillo por vía intravenosa. É como darlle ao corpo un reforzo de "soldados". Isto pode ter que facerse semanal ou mensualmente.
- Transplante de células nai: Úsase en casos graves e consiste en transplantar células nai dun doante san (a miúdo un membro da familia) ao neno. Estas células poden desenvolverse nun sistema inmunitario san. Pode ser un tratamento curativo para certos tipos de enfermidade pulmonar idiopática endócrina.
- Terapia xénica: un tratamento moderno e avanzado no que se recollen as propias células do neno, se corrixe o xene defectuoso nun laboratorio e as células se volven introducir no corpo do neno.
Consellos para ti como coidador/a
Vivindo con esta condición, aínda podes axudar ao teu fillo a levar unha vida feliz e activa:
- Sé un defensor: fala cos profesores do teu fillo/a e explícalles a súa condición, xa que pode ter máis ausencias escolares que os seus compañeiros.
- Practica a hixiene: anima a lavar as mans con frecuencia, especialmente antes das comidas e despois de ir ao baño. Protexelas dos xermes é vital.
- Boa nutrición: proporcionar unha dieta rica en nutrientes con moitas froitas e verduras fortalece o seu corpo.
- Asegúrate de descansar: durmir axeitadamente é fundamental para o sistema inmunitario.
- Reducir o estrés: crear un ambiente divertido e favorable para o xogo e as afeccións.
Xestionar esta doenza ás veces pode resultar abrumador, pero non estás só. Fala co teu médico e ponte en contacto con grupos de apoio para pais de nenos con doenzas semellantes. Verás que compartir experiencias pode proporcionarche unha fortaleza significativa.
Mensaxe para levar a casa
- A inmunodeficiencia primaria (DDIP) é unha condición xenética conxénita (presente desde o nacemento), non unha enfermidade contaxiosa.
- Se o seu fillo sofre infeccións frecuentes e graves que non responden ben ao tratamento, é un sinal de advertencia. Busque sempre consello médico profesional.
- Estes trastornos varían de leves a graves.
- Cun diagnóstico preciso e tratamentos como a terapia con inmunoglobulinas (Ig) ou os transplantes de células nai, moitos nenos poden levar vidas plenas e activas.
- Unha boa hixiene, unha nutrición e un ambiente amoroso e de apoio son esenciais para o benestar do teu fillo/a.
Inmunodeficiencia primaria, PIDD, sistema inmunitario, infeccións frecuentes, saúde pediátrica, infeccións, trastorno xenético, SCID, CVID, terapia con inmunoglobulinas
