Tes niveis altos de ferro no corpo, pero non te sentes ben? Podería ser anemia sideroblástica?

Sentes a miúdo cansazo e falta de aire? Ás veces sentes que tes a presión arterial baixa? Estes poden ser síntomas dunha anemia común. Non obstante, ás veces pode haber unha razón máis complexa detrás disto. Hoxe imos falar dunha enfermidade do sangue que é un pouco rara, pero importante coñecela. Trátase da anemia sideroblástica ou, como a chaman os médicos, "(anemia sideroblástica - SA)".

Entón, que é a anemia sideroblástica?

En poucas palabras, trátase dunha doenza pouco frecuente que afecta á forma en que os nosos corpos producen glóbulos vermellos, os glóbulos vermellos do noso sangue. Se tes esta doenza, tes un número baixo de glóbulos vermellos, o que significa que tes anemia. Pero ao mesmo tempo, sorprendentemente, tamén tes unha cantidade elevada de ferro. Por que ocorre isto? Porque o teu corpo non está a usar o ferro que necesita para producir glóbulos vermellos correctamente.

A quen lle afecta máis esta situación?

Esta afección chamada "(anemia sideroblástica)" pode producirse de dúas maneiras. Unha é a anemia sideroblástica conxénita ou ACS . É dicir, algúns bebés nacen con esta enfermidade. A outra é a anemia sideroblástica adquirida . Este é o tipo máis común. Pode estar causada por outras enfermidades relacionadas co sangue, o uso de certos medicamentos ou a exposición excesiva a certos minerais.

Pensade, os bebés e os nenos pequenos que nacen con esta doenza poden ás veces desenvolver problemas de saúde potencialmente mortais debido ao exceso de ferro nos seus corpos, coñecido como "sobrecarga de ferro". Se os adultos desenvolven esta enfermidade, poden desenvolver afeccións como cardiopatías e cirrose hepática.

Boas novas! Aínda que os médicos non poden curar completamente a anemia sideroblástica conxénita, existen medicamentos que poden controlar os síntomas e previr complicacións graves. Non obstante, algúns tipos de anemia sideroblástica que se desenvolven máis tarde na vida pódense curar.

Esta afección, que é o tipo que se presenta ao nacer, pode afectar a bebés, nenos pequenos e mesmo adultos novos. Ás veces, os síntomas da síndrome da Crohn son moi leves. Polo tanto, mesmo se naces con ela, algunhas persoas poden non ter problemas de saúde importantes ata que sexan maiores.

O último tipo, chamado «CSA adquirida», adoita producirse en persoas cun trastorno sanguíneo chamado «síndrome mielodisplásica». Tamén pode ser causada pola exposición a minerais como o chumbo e o zinc, o uso de certos medicamentos ou calquera cousa que afecte á capacidade do corpo para usar o cobre.

Como afecta esta condición ao meu corpo?

As persoas con anemia sideroblástica adoitan mostrar síntomas de anemia. É dicir, senten un cansazo extremo sen motivo.Sensación de cansazo, dificultade para respirar, etc. Non só iso, senón que poden ter tanto "anemia macrocítica" (glóbulos vermellos máis grandes do normal) como "anemia microcítica" (glóbulos vermellos máis pequenos do normal). Ambos os tipos de anemia tamén poden ser síntomas doutros tipos de anemia.

Cales son as causas da anemia sideroblástica?

Como xa comentamos anteriormente, isto pode estar presente ao nacer ou pode desenvolverse máis tarde debido a outra condición médica, á exposición a certos metais, minerais ou medicamentos.

Para comprender as causas da anemia sideroblástica conxénita (AS conxénita), é útil saber un pouco sobre como funcionan os nosos glóbulos vermellos.

Unha breve introdución aos glóbulos vermellos

Os glóbulos vermellos son o tipo de célula máis común no noso sangue. Os glóbulos vermellos sans e maduros son esenciais para transportar osíxeno aos tecidos do noso corpo. Os glóbulos vermellos fan isto coa axuda dunha proteína chamada hemoglobina. A hemoglobina é o que lles dá aos glóbulos vermellos a súa cor vermella.

Os glóbulos vermellos necesitan ferro para producir hemoglobina. Normalmente, a nosa medula ósea produce células nai. Estas células nai desenvólvense posteriormente en glóbulos vermellos inmaduros chamados eritrocitos. Estas células inmaduras conteñen a cantidade adecuada de hemoglobina e ferro necesaria para producir glóbulos vermellos sans e maduros.

Pero, se tes anemia sideroblástica, o teu corpo non pode usar este ferro. Isto causa dous problemas. Sen ferro, os glóbulos vermellos non producen suficiente hemoglobina para transportar osíxeno por todo o corpo. Por outra banda, o ferro non utilizado acumúlase na medula ósea. Isto causa un tipo anormal de célula chamada sideroblasto anelado . Un sideroblasto é un glóbulo vermello inmaduro que ten un anel de ferro arredor do seu núcleo. Os médicos poden ver estes aneis cando observan as células nai da medula ósea ao microscopio. A anemia sideroblástica recibe o seu nome destes aneis de ferro. Estes aneis de ferro indican que as células están almacenando ferro en lugar de usalo. Esta acumulación de ferro chámase sobrecarga de ferro . Esta sobrecarga de ferro é responsable de moitos dos graves problemas de saúde que poden ocorrer debido á anemia sideroblástica.

Cales son os tipos de anemia sideroblástica conxénita (ACS)?

Hai tres tipos de SA conxénita. Estas están causadas por mutacións en certos xenes que afectan á función dos glóbulos vermellos. Vexamos cales son:

• Anemia sideroblástica ligada ao cromosoma X:Este é o tipo máis común de anemia conxénita. Está causada por unha mutación no xene que produce un encima específico chamado "ALAS2", o que provoca unha deficiencia de hemoglobina. As persoas con esta afección teñen glóbulos vermellos pálidos e máis pequenos do normal (microcíticos). Tamén teñen un exceso de ferro no corpo.
• Anemia sideroblástica autosómica recesiva (ARCSA): este é o segundo tipo máis común. A ARCSA afecta a bebés e nenos moi pequenos. É unha afección grave que ás veces pode ser potencialmente mortal. Prodúcese cando a cantidade de ferro no sangue se fai demasiado alta.
• Maternal: Arredor do 20 % de todos os pacientes con síndrome de Crohn entran nesta categoría. Isto débese a que o xene MT-ATP6 está mutado, o que afecta á función das mitocondrias. (As mitocondrias son os orgánulos dentro das nosas células. Son responsables da principal fonte de enerxía das células. As mitocondrias converten a enerxía dos alimentos nunha forma que as células poden usar).

Cales son os tipos de anemia sideroblástica adquirida que se producen máis tarde na vida?

Hai dous tipos de anemia sideroblástica que se desenvolven máis tarde na vida: primaria e secundaria. A anemia sideroblástica primaria refírese á anemia sideroblástica asociada a unha afección chamada síndrome mielodisplásica. A anemia sideroblástica secundaria refírese á anemia sideroblástica que se pode desenvolver despois dunha exposición significativa a certos metais, produtos químicos e medicamentos. Entre as causas da anemia sideroblástica secundaria inclúense:

• Alcol: o trastorno por consumo de alcol é a principal causa da anemia sideroblástica de inicio tardío.
• Intoxicación por metais pesados: inclúe a intoxicación por chumbo e a intoxicación por arsénico.
• Deficiencia de vitamina B: a vitamina B axuda a producir un compoñente chamado hemo, que se converte en hemoglobina. O hemo é o que axuda a transportar osíxeno.
• Deficiencia de cobre: ​​o cobre axuda a producir un encima que protexe contra o exceso de ferro.
• Sobredose de zinc: Tomar demasiado zinc pode afectar a forma en que o corpo usa o ferro e absorbe o cobre. Algunhas persoas toman suplementos de zinc e isto pode ocorrer.
• Medicamentos: Algúns antibióticos, quimioterapia, hormonas e medicamentos que reducen o cobre poden causar anemia sideroblástica secundaria. Os médicos tratan este tipo de SA facendo análises dos medicamentos que estás a tomar e eliminando os medicamentos que se cre que causan SA.

Cales son os síntomas da anemia sideroblástica?

Do mesmo xeito que moitos tipos de anemia, os síntomas da anemia sideroblástica inclúen:

• Fatiga extrema:Isto significa sentirse tan canso que non pode realizar as tarefas diarias.
• Dispnea: Trátase dunha sensación de asfixia ou dificultade para respirar.
• Palpitacións cardíacas: Trátase dunha sensación de que o corazón latexa demasiado rápido ou dun xeito anormal.
• Dor de cabeza.

As persoas con anemia sideroblástica ligada ao cromosoma X poden experimentar síntomas adicionais debido á insuficiencia de hemoglobina e ao aumento dos niveis de ferro no corpo. Estes síntomas inclúen:

• Fígado agrandado: o fígado realiza moitas funcións esenciais no corpo.
• Bazo agrandado: o bazo é un órgano do tamaño aproximado dun puño pechado situado na parte superior do abdome. É posible que non notes que o bazo é máis grande do normal ou que experimentes unha dor sorda na parte superior do abdome.
• Pel de cor bronce: se o teu corpo almacena demasiado ferro, a túa pel pode adquirir unha cor marrón bronce.
• Diabetes mellitus non controlada.

Como diagnostican os médicos a anemia sideroblástica?

Dado que a anemia sideroblástica pode estar presente ao nacer ou desenvolverse máis tarde, o médico primeiro farache unha proba para confirmar ou descartar a anemia sideroblástica adquirida. Se decide que non se trata de anemia sideroblástica adquirida, fará máis probas para saber que tipo de anemia sideroblástica conxénita tes. Estas son algunhas das probas que che poden facer:

• Hemograma completo (HMC): os resultados do hemograma completo mostran o tamaño e a forma das células do sangue, cantas células sanguíneas novas está a producir o corpo e, no caso do hemograma completo (HME), cantos glóbulos vermellos maduros e inmaduros tes.
• Frotis de sangue periférico: este é un procedemento que os médicos empregan para examinar as células sanguíneas. Aínda que algunhas análises de sangue empregan unha máquina para analizalas, neste caso, os médicos analizan as células sanguíneas cun microscopio.
• Estudos de ferro: esta proba mostra os teus niveis de ferro.
• Aspiración de medula ósea: este é un procedemento para tomar unha mostra da parte líquida da medula ósea.
• Biopsia de medula ósea: Nesta proba, os médicos toman unha pequena mostra da medula ósea e examinan as células da medula ósea.
• Probas xenéticas:As probas xenéticas poden axudar a confirmar ou descartar doenzas xenéticas específicas. Tamén poden axudarche a comprender a probabilidade de transmitir a doenza aos teus fillos.

Como tratan os médicos a anemia sideroblástica?

Os médicos empregan diferentes tratamentos para a anemia sideroblástica conxénita e adquirida. Estes tratamentos varían segundo a túa condición, polo que o teu médico explicará cal é o mellor tratamento para ti. Por exemplo, a alguén con anemia sideroblástica ligada ao cromosoma X (ACS) poden administrarlle vitamina B6 e medicamentos para reducir o ferro. Se a anemia sideroblástica está causada por intoxicación por chumbo, o teu médico tratará a intoxicación por chumbo. É mellor falar co teu médico sobre isto.

Como podo evitar isto?

A anemia sideroblástica adoita estar causada por unha mutación xenética. Aínda que este tipo de anemia sideroblástica conxénita non se pode previr, pódese tratar. Se tes anemia sideroblástica ligada ao cromosoma X (ASC) e os teus síntomas son leves, ou se alguén da túa familia (pais, irmáns ou fillos) ten ASC, é boa idea preguntarlle ao teu médico sobre as probas xenéticas.

Non obstante, hai cousas que podes facer para evitar que algúns tipos de CSA adquirida se desenvolvan máis tarde. Estes son os pasos que podes seguir:

• Evitar a intoxicación accidental por chumbo ou arsénico.
• Se estás a tomar suplementos de zinc para cousas como un arrefriado común, consulta co teu médico sobre a dose axeitada.
• Limita o consumo de alcol. O alcoholismo pode provocar anemia sideroblástica. Tenta reducir a cantidade de alcol que bebes cada día. Se necesitas axuda, pídelle ao teu médico que che recomende programas axeitados.

Que podo esperar con esta situación?

O teu prognóstico depende do tipo de anemia sideroblástica que teñas. Por exemplo, se tes anemia sideroblástica conxénita ligada ao cromosoma X, o teu médico pode tratar a túa afección con vitamina B6 e medicamentos para reducir o ferro. Se adquiriches anemia sideroblástica, que está causada por intoxicación por chumbo, o teu médico pode tratar a intoxicación por chumbo.

Como me coido?

Moitas persoas con anemia sideroblástica precisan controlar os seus niveis de ferro regularmente para evitar unha maior sobrecarga de ferro. Se tivo anemia sideroblástica no pasado, pregúntelle ao seu médico que pode facer para evitar unha nova anemia sideroblástica.

A anemia sideroblástica é unha doenza sanguínea pouco frecuente. Algunhas persoas saben por que padecen anemia sideroblástica, pero outras quizais non. Se tes anemia sideroblástica, quizais queiras facerlle estas preguntas ao teu médico:

>

* Que tipo de `(SA)` teño?

* Por que obtiven `(SA)`?

* Cales son as miñas opcións de tratamento?

* Cales son os efectos secundarios do tratamento?

* Que podo esperar despois do tratamento?

* Podo transmitirlles a `(SA)` aos meus fillos?

Entón, cales son as cousas máis importantes que debemos lembrar desta historia?

A anemia sideroblástica é unha doenza sanguínea pouco común pero potencialmente grave. A anemia sideroblástica está causada por algo que interfire coa capacidade do corpo para producir glóbulos vermellos sans. As persoas con anemia sideroblástica adoitan ter demasiado ferro no sangue. Na maioría dos casos, esta sobrecarga de ferro trátase facilmente. Non obstante, en bebés e nenos pequenos que nacen con anemia sideroblástica, a sobrecarga de ferro pode causar problemas de saúde que poñen en perigo a vida.

Imaxina, se o teu pequeno nacese con anemia sideroblástica, os seus médicos comezarían a tratar a doenza de inmediato. Ter un bebé ou un neno pequeno moi enfermo pode ser moi aterrador e abrumador. Os teus médicos entenden isto e farán todo o posible para axudarche a ti e ao teu fillo durante e despois do tratamento. Polo tanto, se ti ou alguén da túa familia ten estes síntomas, é importante que consultes a un médico de inmediato para obter consello.

Ferro , anemia, sideroblastos, medula ósea, hemoglobina, xenes, enfermidades do sangue