Sentes un formigueo nas mans e nos pés? Ou sentes cheo mesmo despois de comer un pouco, ou tes unha estraña molestia estomacal? Ás veces pensamos que son cousas normais, pero detrás diso pode haber unha enfermidade máis grave, pero rara, da que ninguén fala. Hoxe imos falar dunha enfermidade deste tipo, que se transmite de xeración en xeración e que empeora gradualmente. Trátase dunha enfermidade chamada amiloidose hATTR.
En poucas palabras, que é a amiloidose hATTR?
O nome completo é amiloidose hereditaria por transtiretina. Para abreviar, chamarémola hATTR . Trátase dunha enfermidade rara que se herda, o que significa que se transmite a través dos xenes.
Imaxina, o fígado do noso corpo produce unha proteína especial chamada transtiretina (TTR) . Nunha persoa sa, esta proteína fai a súa función e despois pérdese. Non obstante, nunha persoa con enfermidade hATTR, debido a unha mutación nun xene, esta proteína TTR prodúcese na forma incorrecta. É coma un xoguete ben feito que se desfai.
Estas proteínas mal pregadas únense e forman pequenos grupos. A estes grupos de proteínas chámaselles amiloides . Estes amiloides comezan a depositarse en varias partes do noso corpo, especialmente en órganos como os nervios, o corazón e os riles. Do mesmo xeito que a sucidade que se queda atascada nunha tubaxe de auga, estes depósitos de proteínas comezan a danar eses órganos. Isto pode causar complicacións graves e mesmo ser potencialmente mortal. Pero a boa noticia é que agora existen bos tratamentos para controlar estes síntomas.
O seu médico pode chamalo simplemente "amiloidose", porque a hATTR é un tipo dun grupo de enfermidades chamadas así.
Cales son os posibles síntomas da enfermidade hATTR?
Debido a que esta enfermidade afecta a tantas partes do corpo, os síntomas son moi diversos. Ás veces, estes síntomas son similares aos doutras enfermidades comúns, polo que pode ser difícil diagnosticar a enfermidade.
Afecta principalmente ao sistema nervioso. Cando estas proteínas se acumulan nos nervios que van desde o cerebro ao resto do corpo, a esta afección chámaselle polineuropatía . Polo tanto, pode experimentar cousas como esta.
| Sistema afectado | Posibles síntomas |
|---|---|
| Sistema nervioso |
|
| Corazón | |
| Sistema dixestivo | |
| Outras características |
O máis importante é que o agrandamento do corazón e os latexos irregulares do corazón causados por esta enfermidade poden ser mortais. Polo tanto, debes ter moito coidado con estes síntomas.
Como se desenvolve esta enfermidade? Quen está en risco?
Como o nome indica, trátase dunha enfermidade hereditaria . Se tes esta enfermidade, é porque herdaches o xene defectuoso da túa nai ou do teu pai (ou de ambos).
Esta considérase unha enfermidade moi rara no mundo. Non obstante, nalgúns países, por exemplo, Portugal, Xapón e Brasil, esta enfermidade é común. Aínda que hai poucos datos específicos sobre isto en Sri Lanka, crese que pode haber un gran número de pacientes diagnosticados incorrectamente porque os síntomas son similares aos doutras enfermidades.
Os síntomas poden aparecer a calquera idade, normalmente entre os 30 e os 70 anos. Afecta tanto a homes como a mulleres por igual.
Como diagnostica o médico esta enfermidade?
Diagnosticar esta enfermidade pode ser un pouco complicado porque ten moitos síntomas.
Preguntar sobre os antecedentes familiares e os síntomas
Primeiro, o médico preguntarache a ti e á túa familia sobre o voso historial médico.
- Alguén na túa familia ten unha enfermidade cardíaca ou engrosamento do corazón?
- Sentes entumecemento ou ardor nas extremidades?
- Tes malestar estomacal, diarrea ou estreñimento?
- Sentes mareos ao estar de pé?
- Tes problemas de visión?
Probas especiais
Dependendo dos teus síntomas, o teu médico pode recomendarche varias outras probas.
- Análises de sangue e ouriños: axudan a comprobar se hai niveis anormais de proteínas no corpo.
- Biopsia de tecido: esta é a principal forma de confirmar a enfermidade. Normalmente, tómase un pequeno anaco de tecido da almofada adiposa debaixo da pel do abdome con anestesia e envíase a un laboratorio. Pódese usar para ver exactamente se se depositou a proteína amiloide da que falamos.
- Probas xenéticas: Unha vez que unha biopsia confirma a presenza de amiloide, realízanse probas de ADN para determinar se se trata de hATTR hereditaria ou doutro tipo de amiloidose. Isto é moi importante para planificar o tratamento.
- Outras probas: tamén se poden realizar probas de electrocardiograma e ecocardiograma para comprobar a función cardíaca e estudos de condución nerviosa para comprobar a función nerviosa.
Dado que se trata dunha enfermidade pouco frecuente, pode que non todos os médicos teñan moita experiencia con ela. Polo tanto, é moi importante buscar unha segunda opinión doutro especialista despois de confirmar o diagnóstico.
Cales son os tratamentos para esta enfermidade?
O tratamento para a hATTR depende dos síntomas e do estadio da enfermidade. Hai dous obxectivos principais do tratamento. Un é controlar os síntomas. O outro é controlar a produción da proteína TTR anormal, que é a causa subxacente da enfermidade.
1. Tratamento dos síntomas
- Se se acumula auga no corpo debido a problemas cardíacos ou renais, utilízanse diuréticos para eliminar ese líquido extra.
- Tamén hai medicamentos para problemas do sistema dixestivo como diarrea e dor de estómago.
- Tamén hai medicamentos especiais para controlar a dor nerviosa.
2. Tratamentos dirixidos á causa da enfermidade
Estes son os principais tratamentos que evitan que a enfermidade empeore.
| Método de tratamento | Descrición |
|---|---|
| Drogas silenciadoras de xenes | |
| Drogas como Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Estes fármacos funcionan indicándolle ao xene que produce a proteína TTR no fígado que se "desactive". Isto reduce a produción da proteína anormal. Adminístranse mediante unha inxección. |
| Estabilizadores de proteínas (fármacos estabilizadores de xenes) | |
| Medicamentos como Tafamidis, Diflunisal | Estes fármacos funcionan uníndose á proteína TTR que se produce e impedindo que se aglomere incorrectamente. Pódense tomar en forma de pílulas. |
| Transplante de fígado | |
| Cirurxía | Dado que a proteína defectuosa se produce no fígado, un tratamento é substituír o fígado por un novo. Pero trátase dunha cirurxía moi grande e arriscada. Normalmente recoméndase para pacientes novos nas fases iniciais da enfermidade. |
O teu médico decidirá cal é o mellor tratamento para ti. Fala abertamente con el sobre todas estas opcións.
O equipo médico que che axuda
Debido a que esta enfermidade afecta a varios órganos do corpo, necesitarás o apoio dun equipo de médicos con diversas especialidades.
- Neurólogo: Para problemas relacionados cos nervios.
- Cardiólogo: Para monitorizar e tratar a función cardíaca.
- Nefrólogo: se os riles están afectados.
- Gastroenterólogo: Para problemas de estómago.
- Oftalmólogo: Para problemas oculares.
- Asesor xenético: Para proporcionar información sobre a enfermidade e o seu impacto na herdanza.
- Fisioterapeuta: Para axudar coas dificultades para camiñar e manter o corpo forte.
Mensaxe para levar a casa
- A amiloidose hATTR é unha afección hereditaria rara.
- Se tes cousas como entumecemento nas extremidades, malestar estomacal persistente, síntomas cardíacos inexplicables e se alguén na túa familia ten antecedentes destas afeccións, non o tomes á broma.
- O diagnóstico e o tratamento precoces poden axudar a evitar que a enfermidade empeore.
- Dado que se trata dunha enfermidade complexa, é moi importante buscar a axuda de varios especialistas.
- Se vostede ou alguén que coñece ten estes síntomas, consulte inmediatamente cun médico cualificado . Non teña medo de falar diso.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario