Unha enfermidade rara que causa a morte por falta de sono? Descubramos máis sobre ela (Insomnio familiar mortal)

Tampouco dormes pola noite? Dásche voltas e voltas durante horas despois de ir para a cama? Este é en realidade un problema común entre moitos de nós. Pero, algunha vez pensaches que este tipo de insomnio podería ser o primeiro síntoma dunha enfermidade xenética extremadamente rara que pode incluso levar á morte? Non te preocupes, non estou dicindo que teñas esta enfermidade. Porque é unha enfermidade moi rara no mundo. Pero é moi importante ser consciente disto. Así que hoxe falaremos desta enfermidade perigosa e extremadamente rara.

Que é o insomnio familiar mortal (IFF)?

Malia a palabra "insomnio" no seu nome, a IFF non é en realidade un trastorno do sono. A IFF é un trastorno xenético pouco común que se transmite de xeración en xeración a través dos xenes. En poucas palabras, é unha afección causada por unha proteína do noso cerebro que muta e dana o cerebro. A enfermidade é tan rara que os expertos din que só se informou que unhas 100 persoas en aproximadamente 30 familias en todo o mundo teñen o xene que causa esta enfermidade. Polo tanto, se non podes durmir, a probabilidade de que se deba á IFF é moi pequena, aproximadamente unha entre un millón. Tamén existe unha variante non xenética da mesma enfermidade, o que significa que ocorre de súpeto sen motivo. Chámase insomnio mortal esporádico (IFEs). Os expertos aínda non saben exactamente como se produce.

Por que se produce esta enfermidade? Cal é a causa?

A causa principal da insuficiencia renal fármaco-patologica (IFF) é unha mutación no xene "PRPN" do noso corpo. Este xene controla a produción dunha proteína chamada "PrP". Aínda que non se descubriu a función exacta desta proteína, a mutación no xene fai que esta proteína se forme nunha forma incorrecta. Despois, vólvese tóxica para o noso corpo. Estas proteínas tóxicas e deformes acumúlanse gradualmente ao longo das nosas vidas nunha parte do cerebro chamada tálamo . O tálamo é un centro que controla moitas cousas importantes, como o sono, o apetito e a temperatura corporal. Co tempo, cando estas proteínas tóxicas danan o tálamo, o dano provoca a aparición dos síntomas da IFC. Esta mutación xenética transmítese de xeración en xeración de forma autosómica dominante . Isto significa que cómpre herdar unha copia do xene mutado da nai ou do pai para desenvolver a enfermidade. Se un dos teus pais ten esta mutación xenética, tes un 50 % de posibilidades de contraela tamén.

Cales son os síntomas desta enfermidade?

Os síntomas da FFI adoitan comezar a aparecer entre os 40 e os 60 anos. Aínda que comezan sendo moi leves, estes síntomas poden agravarse rapidamente. Vexamos cales son estes síntomas.Moitos destes síntomas están causados ​​tanto pola falta de sono como polo dano cerebral. Tristemente, a maioría dos pacientes morren de ataques cardíacos ou outras doenzas infecciosas entre os 6 e os 36 meses (3 anos) posteriores ao inicio dos síntomas.

Como diagnostica un médico esta enfermidade?

Se o seu médico sospeita que ten FFI, realizará varias probas para confirmalo.

• Preguntar sobre os antecedentes médicos familiares: Dado que se trata dunha enfermidade xenética, é moi importante saber se alguén na familia tivo síntomas semellantes.
• Exploración física : os síntomas examínanse coidadosamente.
• Probas xenéticas : analízase unha mostra de sangue para detectar unha mutación no xene "PRPN".
• Estudo do sono: Os patróns de sono son monitorizados con equipos especiais nun hospital.
• Análise de líquido cefalorraquídeo: exame do líquido cefalorraquídeo extraído da medula espiñal .

Nalgúns casos, se alguén morre antes de que se diagnostique a enfermidade, a FFI pódese confirmar examinando o cerebro durante unha autopsia.

Cales son os tratamentos para isto?

O tratamento da FFI céntrase no control dos síntomas e en proporcionarlle ao paciente o maior alivio posible. Debido a que é unha enfermidade moi rara, non existe un réxime de tratamento estándar. Un equipo de profesionais sanitarios, incluído un neurólogo e un psiquiatra, traballarán xuntos para determinar o tratamento axeitado para o paciente. O tratamento adoita incluír:

• Achegando vitaminas e nutrientes adicionais.
• Proporcionar unha dieta ben equilibrada.
• Se estás a tomar outros medicamentos que empeoran os teus síntomas, detén ou cámbiaos .
• Administración de certos sedantes ou melatonina para axudar a durmir, segundo a prescrición dun médico.
• Ofrecer asesoramento para alivio psicolóxico.

Para evitar que a enfermidade se propague a outros membros da familia no futuro, o médico pode aconsellar a todos os membros da familia que se sometan a probas xenéticas.

Cando debería consultar un médico?

Repito, se tes problemas para durmir, as posibilidades de que sexa unha infección folículo invasiva (IFF) son moi, moi baixas. Así que non te preocupes innecesariamente. Non obstante, se tes problemas para durmir durante moito tempo ou se tes outros síntomas como confusión ou dificultade para camiñar xunto co insomnio, consulta co teu médico inmediatamente. Porque eses síntomas poden non ser IFF, pero poderían ser un sinal doutra afección tratable. Polo tanto, é moi importante obter un diagnóstico axeitado e buscar o tratamento necesario. Insomnio familiar mortal, IFF, insomnio, enfermidades xenéticas, enfermidades priónicas, problemas do sono, enfermidades cerebrais