Máis información sobre a proba NIPT (proba prenatal non invasiva) para mulleres embarazadas.

Cando es unha nai embarazada, é normal ter moitas preguntas sobre o pequeno que leva no ventre. Para atopar respostas a algunhas destas preguntas, facemos varias probas (probas prenatais) durante o embarazo. Por iso, unha destas probas especiais chámase NIPT. Isto pode darnos unha pista sobre se o teu bebé ten risco de desenvolver certas enfermidades xenéticas, como a síndrome de Down . Non obstante, esta non é unha proba 100 % específica. Polo tanto, algúns médicos prefiren chamala NIPS (cribado) en lugar de NIPT (proba). Porque isto só indica o risco.

Como facer a proba NIPT? É moi sinxelo!

Todos escoitamos falar do ADN. É coma un libro que está en cada célula do noso corpo, que contén toda a nosa información xenética. Sabías que pequenos anacos deste ADN tamén flotan no noso sangue? A isto chámaselle ADN libre de células ou "cfDNA"?

Entón, cando estás embarazada, o teu sangue contén o teu propio "cfDNA", xunto con fragmentos do ADN do teu bebé (ADN fetal libre de células - cffDNA) . Non é incrible? A proba NIPT consiste en tomar unha simple mostra de sangue e analizala para detectar fragmentos do ADN do teu bebé, o que che dá pistas sobre certas condicións xenéticas. Dado que é unha proba non invasiva, non hai ningún risco para ti nin para o teu bebé.

Que podemos aprender da proba NIPT?

A proba NIPT busca principalmente anomalías nos cromosomas. En poucas palabras, os cromosomas adoitan vir en pares nas nosas células. Pero ás veces, en lugar de dúas copias dun cromosoma, pode haber tres. A isto chámaselle trisomía .

Estas son as principais condicións de trisomía que busca a proba NIPT e a súa precisión:

Se o resultado da proba NIPT é positivo, o que significa que indica un risco, debemos someternos a unha proba diagnóstica para confirmalo. Para iso realízanse dúas probas :

1. Amniocentese: procedemento que consiste en tomar unha mostra de líquido amniótico do interior do útero e analizala.

2. Mostra de vellosidades coriónicas (CVS): procedemento que consiste en tomar unhas cantas células da placenta do bebé e analizalas.

Dado que ambas as probas son invasivas , existe un pequeno risco. Polo tanto, algunhas nais poden ser reticentes a facelas.

Ademais, a proba NIPT tamén pode determinar o sexo do bebé. Se non queres sabelo, non esquezas informar ao teu médico antes da proba.

Quen quere facer a proba NIPT?

Calquera nai que teña completadas as 10 semanas de embarazo pode facer esta proba. Non obstante, non é obrigatoria. Non obstante, as nais con alto risco de padecer certas doenzas xenéticas están máis interesadas nisto.

Quen ten maior risco?

• Nais maiores de 35 anos.
• Nais que xa tiveron un fillo con trisomía.
• Nais ás que se lles demostrou que corren risco mediante outra proba de cribado (por exemplo, o cribado do primeiro trimestre).

Situacións nas que os resultados do NIPT poden non ser moi fiables

A proba NIPT baséase na cantidade de ADN do bebé no sangue da nai. Esta cantidade adoita ser unha pequena porcentaxe, arredor do 10 %-20 %. Polo tanto, algunhas afeccións no corpo da nai poden afectar estes resultados.

• Se o teu índice de masa corporal (IMC) é de 30 ou superior.
• Se o neno foi concibido cun óvulo de doante.
• Se estás a usar certos anticoagulantes.
• Se estás embarazada de xemelgos ou máis fillos no útero.

Neste caso, o mellor é falar co teu médico e decidir se a proba NIPT é axeitada para ti.

Que fas despois de recibir os resultados do NIPT?

É normal sentir tristeza e conmoción ao descubrir que tes un risco (resultado positivo) nunha proba NIPT. Pero non te asustes. Primeiro, lembra que esta non é unha decisión definitiva. Neste momento, é moi importante falar cun conselleiro xenético ou co teu médico para comprender os resultados.

Se queres, podes facerte unha proba diagnóstica como a amniocentese ou a ecografía cardiovascular mencionadas anteriormente para confirmar a situación ao 100 %. Ou tes dereito a non facerte esas probas. Fala abertamente co teu médico sobre todas estas cousas.