Mba’épa pe Mba’asy Batten? Mbaʼépa reikuaavaʼerã ne membýgui

Sapy’ánte ñañeñandu kyhyjeterei jahechávo mba’asy oúva ñane mitãnguérape, ¿ajépa? Koʼýte ndajaikuaáiramo heta mbaʼe upe mbaʼasýgui. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetái’imi, ha katu ñande tuvakuéraicha jaikuaava’erã. Pévape oñembohéra Mba’asy Batten.

Ñamombe’u porãsérõ, Mba’asy Batten ha’e peteĩ aty condición genética omoheñóiva acumulación de productos desechos ñane mitãnguéra célula cerebral-pe. Ojapoháicha umi basura oñembyatýva ñande rógape ndajaguenohẽiramo itiempoitépe, péicha oiko umi célula cerebral-pe. Ko mba'e ky'a ombyai estructura ha función célula cerebral, pohanohára ohenói neurodegeneración. Amo ipahápe koʼã célula omano. Kóva peteî situación ñembyasyetereíva, péva Mba'asy Batten ha'égui fatal.

Ikatu avei nde pohanohára ohenói ko mba'asýpe ``Lipofuscinosis Ceroide neuronal (NCL)``. Upéva ha’e pe téra médico hesegua.

Oĩ mba’asy ojehechavéva ha ojehechakuaáva opaichagua mba’asy Batten-pe. Techapyrã, convulsiones, mbeguekatúpe ndohechavéi ha oñemoambue mitã opensa ha opensaháicha (problema cognitivo). Ko’ã mba’asy ikatu oñepyrũ imitãme, imitãme térã imitãrusúpe. Koʼã síntoma ivaive ohóvo ijedavévo.

Ndaipóri gueteri pohã completo pévape guarã, upévare umi pohanohára oñeha'ã ocontrola síntoma ha ome'ê mitãme calidad de vida iporãvéva ikatúva.

Oĩpa opaichagua Mba’asy Batten rehegua?

Heẽ, ko’áĝa ojekuaa 14ichagua mba’asy Batten rehegua. Ko'ãva oñemboja'o según edad oñepyrüva síntoma. Oĩ mitã oñepyrũva ohechauka síntoma imitãme, ótro katu imitã rire, oĩ imitãme térã imitãrusúpe jepe.

Peteĩteĩ ko’ãichagua réra oñepyrũ mbohapy tai `CLN` reheve. Upéva he'ise `(Lipofuscinosis Ceroide, Neuronal)`. Upéva héra pe gen ojeafectáva. Upéi oñembojoapy peteĩ papapy 1 guive 14 peve.

Ko'ãva apytépe ojehechavéva ha'e pe tipo hérava `CLN3`. Pévape oñembohéra avei `(mba'asy Batten juvenil)`. `CLN3` mba'asy oñepyrũ jepi 5 ha 15 ary mbytépe.

Mba’éichapa sa’i ojehu ko mba’asy.

Kóva añetehápe ha’e peteĩ mba’asy ndahetái. Péicha he'i pohanohára, peteî tetãme América-icha, posibilidad ko mba'asy oñemotenonde ha'e 3 rupi umi 100.000 mitã heñói ramóvagui. Péva he’ise sa’ietereiha ojehecha ko mba’asy Sri Lanka-pe avei.

Mba’épa umi mba’asy Batten mba’asy rehegua.

Ja’e haguéicha yma, jepémo oĩ opaichagua mba’asy Batten, hetave jey umi mba’asy ojehecha jepi. Péro pe eda oñepyrũhápe koʼã síntoma ikatu idiferénte. Umi mba’asy tenondegua ikatúva ojekuaa ha’e:

• Mbeguekatúpe oguejy ohóvo pe jehecha.Ikatu ne memby hasy ohechakuaa hag̃ua umi mbaʼe, térã rehechakuaa ojotopa memeha umi mbaʼére.
• Sapyʼaitépe okambia pe mitã reko ha ipersonalida. Ikatu haʼekuéra ipyʼahatãve yma guarégui, ndahasýi ipochy térã nointeresavéima umi mbaʼe yma ogusta vaʼekue chupekuéra.
• Pérdida de equilibrio ha dificultad ocontrola haguã umi miembro oguata térã oñani jave (torpeza). Ikatu pe mitã haʼete ku hoʼa meméva hikuái.
• Convulsiones rehegua.

Ko’ãva ári ikatu ojekuaa ambue mba’asy. Hikuái:

• Oguejy ikatuha ñapensa, ñapensa ha ñantende peteĩ mba’e (función cognitiva) .
• Hasy oñeñe’ẽ haguã. Ikatu haʼekuéra mbeguekatu oñepyrũ oñeʼẽ, ikatu oñeʼẽmbegue térã heʼi jey umi palávra térã fráse peteĩchagua.
• Tembýpe, contracción muscular involuntaria (tics, espasmos musculares) térã oñembotyryry sapy’a peteĩ parte ñande rete rehegua (mioclonus).
• Hasy ñanemandu'a haguã umi mba'e ojehúva yma, ha'eháicha operde mandu'a tuja jave (demencia).
• Ohecha térã ohendu umi mba’e noĩriva añetehápe (alucinaciones) térã oactuávo fuera de contacto realidad ndive (psicosis).
• Apañuãi oke rehegua. Ikatu ningo ijetuʼu ndéve reke térã repuʼã jepi.
• Músculo jyva ha rigidez, hasy ojedobla ha ojeestira hagua (espasticidad muscular ha rigidez).
• Oguejy mbarete ñande po ha ñande py rehe.
• Py’a ​​mba’asy, ha’eháicha korasõ ryrýi irregular (arritmia), ko’ýte mitãrusu ha mitãrusukuérape.

Eñeimahinamína, umi mitã orekóva mba’asy Batten iñepyrũrã okakuaa ambue mitãnguéraicha. Ohasa hikuái opa umi hito desarrollo rehegua, ha’eháicha otyryry, oguata, oñe’ẽ ha okaru ha’eño. Péro upéi, sapyʼaitépe, upe progreso opyta, ha hesarái hikuái ha ndaikatúi ojapo umi mbaʼe oaprendéva. Koʼýte umi mitã oñepyrũva imitã guive umi síntoma, pyaʼeterei ivaive pe mbaʼasy.

Mba’érepa oiko Mba’asy Batten? Mba’épa pe káusa?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, upéva oiko peteĩ kámbio ñande génope, peteĩ mutación génica. Ko gen ``CLN`` ha'e responsable omongu'e ha oipe'ávo umi mba'e ky'a oñembyatýva ñande célula ryepýpe. Ojejapoháicha pe tapicha oguenohẽva basura ñande rógape.

Upéicha, oî jave defecto térã mutación ko gen `CLN`-pe, mitã rete ndaikatúi oipe'a hekopete ko desecho celular. Upéi ko mba’e ky’a – ko’ãva ha’e lípido, asuka, proteína hamba’e – oñepyrũ oñembyaty umi célula ryepýpe. La majoría koʼã mbaʼe kyʼa oñembyaty umi sélula apytuʼũme.

Oñembyatývo ko'ã mba'e ky'a, mitã rete pehẽngue ndomba'apói hekopete. Sistema nervioso en particular ndikatúi ojapo hembiapo ko pila de residuos mbytépe. Upévare ojekuaa ko'ã mba'asy oporojukáva.

¿Kóva piko peteĩ mba’asy hereditaria?

Heẽ, mba’asy Batten ha’ePeteĩ mba’asy metabólico hereditario. Péva he'ise mitã oguereko haguã mba'asy, mokõive túva ha'eva'erã ogueraháva mutación génica omoheñóiva mba'asy. Umi ogueraháva heʼise umi túva oguerekóramo jepe pe mutación, ndoguerekóiha síntoma oguerekógui peteĩ kópia añoite pe génogui.

Ciencia médica-pe, pévape oñembohéra herencia ``autosómica recesiva``. Péva he’ise pe mitã oguerekotaha síntoma ohereda ramo añoite pe gen defectuoso isy ha itúvagui. Ha’ete ku oguerekóva mokõive lado peteĩ boleto de lotería-pe peteĩcha.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko ko mba’asy.

Añetehápe kóva ha’e peteĩ mba’e ñembyasy. Mitã mimi, mitã ha imitãva jepe ikatu omano pya’e mba’asy Batten-gui. Umi síntoma mbeguekatúpe ivaive ohóvo. Por ehémplo, peteĩ mitã iñepyrũrã ndohechái michĩmi ikatu amo ipahápe ohechaʼỹmbaite. Avei umi múskulo ikatu ikangy, upévare ndaikatuvéima jaguata, ha amo ipahápe ikatu oiko parálisis.

Pe ojehúva niko umi célula omanóramo, oñembyaty hyepýpe umi mbaʼe kyʼa, ha umi sélula ndaikatúi ojapo hembiapo. Péicha avei oityvyro mba'éichapa omba'apo mitã órgano interno. Umi órgano ndohupytýi jave pe apoyo oikotevẽva umi célula-gui, ikatu oiko umi condición grave ha’eháicha pe falla órgano.

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa mba’asy Batten rehegua?

Peteĩ pohanohára osospecháramo mba’asy Batten rehegua, ohecha porãta raẽ ne membýpe. Avei oporandúta ndéve ne memby síntoma ha oĩpa ne famíliape oreko vaʼekue koʼãichagua mbaʼasy. Upéi, ikatu ojapo hikuái koʼã pruéva:

• Prueba genética: Pévape ojegueraha michĩmi mitã ruguy térã saliva ha oñemondo laboratorio-pe ojehecha haguã. Upépe oheka hikuái oimeraẽ kámbio térã mutasión oĩva umi géno CLN ñañeʼẽ hague yma pe mitã ADN-pe. Ko prueba genética ha'e pe tape añoite oñemoañete haguã seguro oîha mba'asy Batten.
• Biopsia: Ko pruebape, pohanohára oipe'a peteî tejido michîmi ne memby piregui ha omaña microscopio rupive. Upéi ikatu oheka acumulación anormal sustancia hérava lipofuscinas (depósito hovy-marrón ojejapóva ikyra ha proteínagui) umi célula pire rehegua.
• Tesa jehecha: Ojehechakuaa hagua mitã retina ha nervio óptico hesãi, ojejapo peteĩ prueba hérava Electroretinografía (ERG). Péicha ojehecha mba'éichapa ombohovái retina tesape.

Avei, ikatu ojejapo ambue prueba de sangre ha prueba de imagen oñemboyke haguã ambue mba'asy ikatúva omoheñói síntoma ojoguáva.

¿Oĩpa peteĩ tratamiénto upévape g̃uarã?

Ja’e haguéicha yma, ndaipóri gueteri pohã completo Mba’asy Batten-pe ĝuarã.Upévare, pe meta principal orekóva umi médico tratamiento-pe ha’e ocontrola síntoma, ome’ẽ consuelo mitãme ha ome’ẽ ndéve ha ne familia-pe pe apoyo oikotevẽva ko momento hasývape.

Péva noñangarekói peteî pohanohára añoite, sino peteî equipo de especialistas diferentes ámbitos-gua. Ikatu oipuru hikuái umi mba’e ha’éva:

• Pohã: Por ehémplo, ikatu oñemeʼẽ pohã ojejoko hag̃ua umi convulsión térã oñemboguejy hag̃ua umi mbaʼe ojoguáva umi alucinación ñañeʼẽ hague.
• Terapia física ha terapia ocupacional: Ko ã tratamiento ikatu oipytyvô oñemboguejy hagua músculo ñemongu e, oipytyvo mitâme ojapo hagua umi mba e ijeheguiete ikatuháicha ha oipytyvô chupe oguata hagua.
• Asesoramiento ha terapia salud mental rehegua: Ojehupyty hagua peteî diagnóstico péichagua ikatu hasyeterei mitâ ha tuvakuérape ombohovái hagua. Upévare tuicha mba'e ojehupyty haguã apoyo psicológico.

Eñeimahinamína, reikuaávo pya’e omanotaha ne memby ko mba’asýgui, mboy impacto psicológico oguerekóta nderehe ha ne familia-pe? Upévare, asesoramiento psicológico esencial ko'ã momento-pe. Avei, oĩ grupo de apoyo ikatuhápe rejoaju ambue tapicha orekóva experiencia ojoguáva ndive. Ha’ekuéra ikatu ome’ẽ ndéve heta mbarete.

Upe aja, umi investigador osegi oheka tratamiento pyahu mba'asy Batten-pe guarã. Oinvestiga hikuái pohã pyahu, trasplante de células madre ha terapia génica, omyengoviáva gen defectuoso peteî iporãva rehe. Ikatu nde doktór heʼi ne membýpe opartisipa hag̃ua peteĩva koʼã ensayo clínico-pe.

Ojeguereko peve umi tratamiénto pyahu, umi doktór oñekonsentrave okontrola hag̃ua umi síntoma.

¿Oĩpa peteĩ tratamiénto oñemoneĩva koʼág̃a?

Heẽ, ko’ágã oî peteî pohã omonéîva FDA estadounidense ojeporu haguã mitãnguéra orekóva tipo CLN2 mba’asy Batten. Oje’e chupe Cerliponasa alfa (Brineura®). Kóva ha’e peteĩ inyección oñeme’ẽva directamente pe líquido ojeréva nde ra’y apytu’ũ rehe cada dos semanas. Ko pohã ikatu oipytyvõ ombotapykue haguã mitã ikatu haguã omýi (e.g., otyryry, oguata). Péro ndojokói ambue síntoma.

Mba’épa pe pronóstico ko mba’asy rehegua.

Añetehápe, pe perspectiva mba’asy Batten rehegua naiporãiete. Ja’éma haguéicha, ha’e peteĩ mba’asy oporojukáva. Umi síntoma mbeguekatúpe ivaive ohóvo peteĩ período de semána, mése térã áño jepe. Amo ipahápe pe mitã ikatu hesaʼỹiete, ndaikatúi oñeʼẽ, ndoguata, oguapy haʼeño térã oñekomunika hapichakuérandi. Pe ritmo ivaivehápe umi síntoma ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe.

Añetehápe antende mba’eichaitépa ñanemondýi a’aprende peteĩ mba’e peichagua. Ha katu, ne memby rete he'i peve chupekuéra: "Chekane'õma ko'ágã", tovy'a imitãme ikatuháicha, oñembosarái ha tojapo umi mba'e ohayhúva. Ko tiémpope, ne memby oikotevẽve nde mborayhu ha pytyvõ yma guarégui.

Revisita meme vaʼerã doktórpe ha reho vaʼerã umi klínikape remaneha hag̃ua umi síntoma orekóva ne memby. Upévare tekotevẽ rembaʼapo porã pe ekípo médiko ndive. Ikatu reporandu chupekuéra oimeraẽ mba’e reguerekóva ko jeguata aja.

Avei peipytyvõ pene membýpe, peẽ ha ambue pene familia peikotevẽ heta pytyvõ ko tiempo aja. Ñaplanea tenonderãve peteĩ mitã ñemano ha upéi ñambohovái pe ñembyasy upe rire ha’e peteĩ mba’e hasyetereíva jajapo. Ndaha’éi peteĩ mba’e ikatúva rejapo ndeaño. Upévare, reikotevẽramo pytyvõ ko ára hasývape, ehecha peteĩ consejero de salud mental térã nde médico de familia (PCP). Ikatu pekonsiderase consejería, terapia familiar térã peike peteĩ grupo de apoyo-pe.

Mba’épa oikove peteĩ mitã orekóva Mba’asy Batten.

La majoría umi mitã orekóva mbaʼasy Batten oikove okakuaapa peve. Ha katu peteĩ mitã rekove pukukue iñambue odependévo mba'eichagua mba'asy ha mba'éichapa ivaieterei. Por ehémplo, umi mitã oguerekóva síntoma imitãme térã imitãme oiko jepi cinco térã seis áño rupi oñepyrũ rire umi síntoma. Ha katu peteĩ mitã oguerekóva síntoma orekópe 10 áño rupi ikatu oikove 20 áño ñepyrũme. Ñamombe’u porãsérõ, imitãvévo pe edad oñepyrũhápe umi síntoma, mbykyvéta pe tekove pukukue.

Mba’épa oiko mba’asy Batten etapa paha-pe.

Pe etapa paha mba'asy Batten rehegua ha'e peteĩ mba'asy mitã oikotevẽhápe ñangareko 24 aravo jave . Koʼág̃a ikatu pe mitã ndaikatumoʼãi opuʼã hupágui ni nomýi. Ikatu haʼekuéra ndohechavéi ha ndaikatúi voi oñeʼẽ nendive.

Kóva ha’e pe etapa ijetu’uvéva mba’asy Batten rehegua. Umi pohanohára ojapo opa ikatúva ikatuháicha pe mitã oñeñandu porã ha ndohasái. Ko etapa paha aja, pe mitã rete mbeguekatúpe ndoikói.

Oĩpa mba’éichapa ikatu ojehapejoko ko mba’asy?

Ñambyasy, ko’áĝa ndaipóri mba’éichapa ojehapejoko mba’asy Batten rehegua. Péro oĩramo ne famíliape térã ne memby orekóva pe mbaʼasy ha rehaʼarõ hína ótro mitã, iporãta reñeʼẽ nde doktór ndive asesoramiento genético rehe. Peteĩ pruéva genética ikatu ojekuaa nde ha ne kompañero mokõivéva pegueraha pe géno omoñepyrũva pe mbaʼasy. Upéi peteĩ doktór ikatu nepytyvõ replanea hag̃ua reguereko hag̃ua peteĩ mitã.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Oiméramo reimo’ã ne memby oguerekoha mba’asy Batten mba’asy, pya’e reho pohanohárape. Pe detección temprana ikatu oipytyvõ omoporãve haĝua ne memby calidad de vida algún medida peve.

Avei, oiméramo nde rogayguápe oguerekóva ko mba’asy ha replanea rembotuichave haĝua nde rogaygua (reguereko peteĩ mitã), eñe’ẽ peteĩ pohanohára ndive asesoramiento genético rehe.

Mbaʼépa umi porandu iñimportánteva jajapo vaʼerã pe doktórpe?

Reho jave pohanohárape, iporãta rejapo ko'ã mba'e:

• Mba’eichagua Mba’asy Batten oguereko che memby.
• Mbaʼeichagua tratamiéntopa nde rerrekomenda.
• ¿Oĩpa umi efecto secundario umi tratamiéntogui?
• Mba’e síntomapa ajesarekova’erã che memby okakuaa aja?
• Mba’épa pe pronóstico?
• Oĩpa umi grupo de apoyo ikatúva rerecomenda?

¿Ikatu piko umi kakuaáva oreko avei Mba’asy Batten?

Heẽ, jepe sa’ieterei, umi kakuaáva ikatu oguereko síntoma mba’asy Batten rehegua. Ojehu jepi orekópe 30 áño rupi, umi kakuaáva oguerekóramo ko mba’asy, heta jey ndaha’éi ivaietereíva umi mba’asy. Avei, ko’ã mba’asy ojehechaukáva kakuaávape nomombykyi tekove pukukue.

Ipahápe, pe mbaʼe iñimportantevéva ñanemanduʼavaʼerã haʼe hína

Ndaipóri túva ohenduséva imemby orekoha peteĩ mbaʼasy oporojukáva ha omanóta og̃uahẽ mboyve kakuaápe. Normal ñañandu heta decepción, ñembyasy, pochy ha frustración peteĩ momento-pe péicha. Ikatu reñandu umi emoción.

Ikatu tuicha oipytyvõ peñembyaty peteĩ consejero genético ndive peikuaa haĝua Mba’asy Batten rehegua, mba’épa peha’arõta ha mba’éichapa peẽ ha pene familia ikatu peipytyvõ peguata haĝua ko jeguata hasývape.

Pe iñimportantevéva ningo nemanduʼa ndahaʼeiha ndeaño. Jepémo ndaipóri pohã mba'asy Batten-pe guarã, umi investigador osegi ojuhu tratamiento pyahu. Oinvestiga hikuái heta pohã ikatúva ocontrola síntoma ha omohenda porãve calidad de vida mitãme.

Eporandu nde pohanohárape umi grupo de apoyo rehegua ohasahápe ambue tuvakuéra ko’ã mba’e. Pekomparti pene experiencia ha pe’aprende ambuekuéragui ikatu tuicha fuente de fuerza ha consuelo ko tiempo aja.

` Mba'asy Batten, Mba'asy Genética, Mba'asy Sistema Nervioso, Mba'asy Pediátrica, LNC, Síntomas