¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Ñañe'êmi Síndrome de Down rehe

¿Rehechakuaámapa oĩha mitã oñekomporta iñambueʼimi ótrogui, ha iñambueʼimi? Ikatu oime nde avei repensa raʼe ne membýre. Péicha jave, peteĩ porandu oúva ñane akãme ha’e: “¿Mba’épa kóva?”. Ko árape ñañe'êta peteî condición oikotevêva especial atención, ha upéva ha'e Síndrome de Down. Ani rejepy’apy, ñañe’ẽta ko mba’ére simplemente, peteĩ manera ikatúvape pentende.

Mba’épa pe Síndrome de Down? Sencillamente ja'e porãsérõ...

Síndrome de Down ha’e peteĩ mba’asy genética. Upéva heʼise oikoha peteĩ kromosoma extra oĩva peteĩ mitã retepýpe onase jave. Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼépa koʼã kromosoma. Umi célula michĩvéva ñande rete ryepýpe, oĩ umi mbaʼe ojoguáva umi rosca michĩvape. Upéva ha'e pe jaheróva cromosomas. Ko’ãva ha’e pe odetermináva heta mba’e ñande apariencia, altura, color ha capacidad-gui.

Normalmente, opavave jaguereko 23 pares ko'ã cromosomas káda célula-pe. Upéva ha'e 46 cromosomas en total. Péro peteĩ mitã orekóva síndrome de Down oreko peteĩ kópia extra pe kromosoma 21-gui, heʼiséva peteĩ hetave. Upéi pe número total de cromosomas oĩva icélulapegui oiko 47. Ko cromosoma extra rupi pe mitã apytuʼũ ha hete oñedesarrolla iñambueʼimi.

Mávapa ikatu oguereko Síndrome de Down?

Síndrome de Down ikatu ohupyty oimeraẽvape. Ha’e genético ha ndaha’éi mba’eve sy térã túva ojapóva hyeguasu mboyve térã hyeguasu aja. Heta vése, oiko aleatoriamente, heʼiséva oikoha ijehegui. Jepive oñembohasa peteĩ henerasióngui ambuépe ojojuhúvo pe óvulo ha espermatozoide.

Mba’épa umi mba’e ikatúva ojehu Síndrome de Down rehegua.

Péva oñeinvestiga gueteri. Péro umi estúdio ohechauka pe riesgo oreko hag̃ua peteĩ mitã orekóva síndrome de Down ikatuha ojupiʼimi pe sy itujavévo ohóvo . Umi sy orekóva 35 áño ári orekove peteĩ mitã orekóva síndrome de Down térã ambue mbaʼasy genética.

Péro upéva ndeʼiséi umi sy imitãvéva ndoguerekoiha ko mbaʼasy. Pe tasa de fertilidad tuichavégui umi sy menor de 35 áño, la majoría umi mitã orekóva síndrome de Down añetehápe onase umi sy menor de 35. Upévare ndahaʼéi pe eda añoite pe factor.

Mba’éichapa ojehecha pe Síndrome de Down?

Oñembojojávo tetãnguéra Estados Unidos-icha, Síndrome de Down ha'e peteĩ mba'asy cromosómica ojehechavéva. Haimete 6.000 mitã heñói ko mba'asy reheve káda arýpe upépe. Upéva heʼise káda 700 mitã onase vaʼekuégui peteĩ rupi ikatuha oreko ko mbaʼasy. Oĩ avei mitã orekóva ko mbaʼasy Sri Lanka-pe, upévare iñimportanteterei jaikuaa ko mbaʼe.

Mba’épa ohechauka peteĩ mitã orekóva Síndrome de Down.

Síndrome de Down ikatu omoheñói síntoma físico, intelectual ha comportamiento. Péro naentéroi mitã oreko entéro koʼã mbaʼe, ha mbaʼéichapa umi mbaʼasy ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe.

Características físicas (oñemoambue ojehechaháicha) .

Ko’ã mba’asy ojehecha jepi heñói jave, ha ikatu ojekuaave pe mitã okakuaavévo.

• Pe Puente Nahe ningo ijyvyku'i'imi .
• Umi tesa ojehecha oñembojere yvate gotyo .
• Pe ijajúra mbykymi .
• Apysa, po ha py michĩveha normal-gui .
• Oguerekóva debilidad muscular (flaccidez) heñói jave.
• Po kuã michĩ oñembojere hyepy gotyo (peteĩ kuã gotyo) .
• Oĩha peteĩ línea pypuku peteĩnte palma rehe (pliegue palmar).
• Oĩvo ijyvate promedio guýpe .

Ne memby okakuaavévo, ikatu ojekuaa ambue síntoma, hete oñedesarrolla haguére oĩ aja isy ryepýpe. Techapyrã ramo:

• Apysa mba'asy térã ohendu'ỹva .
• Apañuãi ojehecha haguã térã tesa mba'asy .
• Problema dental rehegua .
• Peteĩ tendencia yvatevéva ohasa asy haguã py'ỹi infección térã mba'asy .
• Apnea obstructiva del sueño, mba'asy ojejokóva respiración oke jave.
• Mba'asy congénita korasõ rehegua .

Nde pohanohára ohecha jepi mba’éichapa oĩ ko’ãichagua.

Umi mba’ekuaarã arandu ha akãrapu’ã rehegua

Nde memby orekóva síndrome de Down ikatu oreko algunos desafíos desarrollo intelectual reheve pe cromosoma extra rupi. Péva ikatu ogueru discapacidad intelectual térã desarrollo . Ikatu ne memby ndaikatúi ojapo umi mba’e oikotevẽva ojapo ciertas edades-pe, he’iséva, ikatu noĝuahẽi umi hito desarrollo-pe peteĩ ritmo-pe ambue mitãnguéraicha. Techapyrã ramo:

• Oguata ha omýi (habilidad motora bruta ha fina).
• Ñe’ẽ (ñe’ẽ ñemongakuaápe katupyry).
• Ñembo’e (katupyry jekuaapyre rehegua).
• Oñembosarái (katupyry social ha emocional).

Upévare ikatu ohasa michĩmi ne membýpe ojapo hag̃ua koʼã mbaʼe:

• Ñembokatupyry aseo rehegua.
• Oñe’ẽvo umi ñe’ẽ tenondegua.
• Ojapóvo pe primer paso.
• Okaru ha’eño.

Epensamína, oĩ mitã oguatáva un áño, ótro katu un áño y medio. Peteĩ mitã orekóva síndrome de Down ikatu noñepyrũi oguata oreko peve dos áñorupi. Péva ha’e peteĩ parte natural idesarrollo-pe.

Teko reko rehegua

Peteĩ mitã orekóva síndrome de Down ikatu ohechauka ciertas características de comportamiento. Ikatu upéva oiko ndaikatúigui omombeʼu porã ndéve térã umi oñangarekóva hesekuéra hemikotevẽ. Ikatu rehecha ko’ã mba’e:

• Akãhatã ha pochy .
• Hasy ñañekonsentra hag̃ua .
• Umi tekoha ojepy'amongeta térã ojejopyva ha'e peteĩ tendencia ojepokuaaiterei haguã peteĩ mba'ére térã ojejapo jey jey haguã umi mba'e peteĩchagua .

Mba’épa omoheñói Síndrome de Down?

Jaʼéma haguéicha, pe síndrome de Down káusa prinsipál haʼe oĩha peteĩ kromosoma extra . Específicamente, ojejapo peteĩ cambio ojedividi haguére umi célula cromosoma 21. Mayma tapicha orekóva síndrome de Down oreko peteĩ cromosoma 21 extra alguna térã opavave célula-pe.

Oĩ mbohapyichagua síndrome de Down, káda uno oreko diferénte káusa.

• Trisomía 21 `(Trisomía 21)` rehegua
• Ñembohasaha
• Mosaicismo rehegua

Mba’épa pe Trisomía 21.

Kóva ha’e pe mba’asy ojehechavéva Síndrome de Down rehegua. "Trisomía" he'ise oguerekoha peteĩ copia extra peteĩ cromosoma rehegua. Trisomía 21-pe, opaite célula oĩva peteĩ feto okakuaávape oreko mbohapy kópia cromosoma 21. Normalmente, mokõinte oĩ. Ko’ãichagua oguereko 95% tapicha orekóva Síndrome de Down.

Mba’épa pe síndrome de Translocación Down?

Ko'ãichagua, opaite térã peteĩ pehẽngue pe cromosoma 21 oñembojoaju ambue cromosoma rehe. Ndojoguái trisomía 21-pe, oguereko rangue peteĩ kópia extra cromosoma 21-gui ijehegui, oñembojoaju peteĩ cromosoma de número diferente rehe. Ko’ãichagua ojehecha mbovyve 4% tapicha orekóva síndrome de Down.

Mba’épa pe síndrome de Down Mosaico.

Kóva ha’e pe forma ndahetáivéva Síndrome de Down rehegua. Ojehu mbovyve 1% opaite kásogui. "Mosaicismo" he'ise oĩha célula oguerekóva umi 46 cromosomas normales, ambue katu oguereko 47 cromosomas (oikehápe pe cromosomas extra 21). Haʼete peteĩ mosaico ojejapóva ita diferénte kolórgui. Upévare oñembohéra mosaico.

Mba’éichapa ikatu ojekuaa Síndrome de Down onase mboyve peteĩ mitã?

Oĩ umi pruéva ojejapóva imembykuña aja ikatu omoheñói sospecha umi doktórpe síndrome de Down rehe. Ambue prueba ikatu avei omoañete condición.

Umi prueba de cribado prenatal rehegua

Koʼã pruéva ohechante oĩpa ne memby riesgo oreko hag̃ua síndrome de Down. Ndikatúi omoañete hikuái .Péva ikatu oike tuguy jehecha térã ecografía sy rehegua. Pe escaneo aja, pe doktór oheka umi signo ohechaukáva peteĩ mbaʼe ojoguáva líquido extra pe mitã akã rapykuéri. Sapy’ánte, jepe ko’ã prueba ñepyrũrã normal, pe mitã ikatu oreko síndrome de Down.

Umi prueba diagnóstica imembykuña jave

Ko'ã prueba ikatu omoañete Síndrome de Down. Ko’ãva ojejapo jepi umi prueba de cribado oje’eva’ekue ohechaukáramo oĩha riesgo. Koʼã pruéva ikatu rupi peteĩ riesgo michĩmi pe sy ha pe mitã oĩvape hyepýpe, pe doktór heʼi chupekuéra ohesaʼỹijo porã riremínte. Techapyrã: 1.1.

• Amniocentesis: Prueba ojejapohápe ojegueraha michĩmi líquido mitã jerére.
• Muestreo de villos coriónicos (CVS): Peteĩ procedimiento ojejapohápe peteĩ pehẽngue michĩva placenta-gui ha ojehecha.
• Muestreo de sangre umbilical percutánea (PUBS): Prueba ojepe’ahápe tuguy michĩmi cordón umbilical-gui.

Koʼã pruéva ikatu ohechakuaa hekopete umi kámbio oĩva umi kromosomape.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Down onase rire peteĩ mitã.

Pe mitã onase rire, umi doktór ohesaʼỹijo pe mitãme ohecha hag̃ua umi signo físiko ñañeʼẽma hague. Oñemoañete hag̃ua pe diagnóstico, oĩ peteĩ pruéva espesiál ojeguerahahápe pe mitã ruguy, hérava prueba de cariotipo . Upearã ojegueraha peteĩ muestra pe mitã ruguygui ha ojesareko hese peteĩ microscopio rupive ojehecha hag̃ua pe mitã oguerekópa pe cromosoma extra 21.

Mba’épa rejapo reikuaáramo ne memby oĩva nde ryepýpe oguerekoha Síndrome de Down?

Ikatu ningo ijetuʼueterei redesidi hag̃ua ne memby orekoha síndrome de Down. Péro nemanduʼavaʼerã ndahaʼeiha ndeaño. Nde pohanohára ikatúta nepytyvõ rejuhúvo umi recurso, servicio de asesoramiento ha grupo de apoyo reikotevẽva.

Sapy’ánte ko’ãichagua, añetehápe oipytyvõ jahupyty asesoramiento, térã jaike peteĩ grupo de apoyo-pe oñembyatyhápe ambue túva mitãnguéra orekóva síndrome de Down. Upépe ikatu remombeʼu umi mbaʼe ohasavaʼekue hikuái, rehupyty konsého ideprovéchova ha reñemombarete. Ha'ete ku oî jave problema ñande tava'ípe, opavave oñembyaty oipytyvõ haguã.

Mba’épa umi tratamiento Síndrome de Down rehegua.

Ndaipóri pohã Síndrome de Down-pe guarã . Ha katu, oĩ heta tratamiento ha apoyo ojeguerekóva oipytyvõ haĝua ne membýpe okakuaa haĝua ipotencial completo-pe ha oiko haĝua peteĩ vida vy’ápe. Ko'ã tratamiento ojejapo oipytyvõ haguã mitã okakuaa haguã hete ha iñakãme. Techapyrã ha’e:

• Terapia física térã terapia ocupacional rehegua .
• Ñe'ẽ terapia rehegua .
• Mbo’ehaópeOparticipa umi programa educación especial-pe.
• Oñepohano ambue mba'asy médica subyacente .
• Ojeporu anteojo orekóva problema de visión térã oiporu dispositivo auditivo asistido umi deficiencia auditiva-pe guarã.

Mávapa oĩva’erã che memby ñangareko equipo-pe?

Oiméramo ne memby oguerekóramo síndrome de Down, tekotevẽta oho opaichagua espesiálpe ikatu hag̃uáicha hesãi. Ko ekípope ikatu oike:

• Umi atención primaria : Eñangareko nde ra’y okakuaa, okakuaa, vacunación ha umi tema general salud rehegua rehe.
• Pohanohára especialista mitã oikotevẽháicha: Techapyrã, cardiólogo, endocrinólogo, genético ha otolaryngólogo.
• Ñe’ẽ rehegua terapeuta : Oipytyvõ mitãme oñemongeta haguã.
• Terapeuta físico : Omombarete ñande músculo ha omoporãve ñande ñemongu’e.
• Terapeuta ocupacional : Omoheñói katupyry oñeikotevẽva ojejapo haguã tembiapo ára ha ára ndahasýiva.
• Terapeuta conductual : Oipytyvõ omaneha haguã umi desafío emocional oúva síndrome de Down ndive.

Mba’e ambue mba’asy tesãi rehegua ikatu oñembojoaju Síndrome de Down rehe.

Umi tapicha orekóva síndrome de Down ikatu oguereko ambue mba’asy tesãi rehegua oĩva onase jave térã oñepyrũ ohasávo ára. Peteĩ doktór ikatu nepytyvõ ndéve ha ne membýpe remaneha hag̃ua koʼã mbaʼasy. Umi mba’asy ojehechavéva ha’e:

• Py'a rasy rehegua apañuãi .
• Umi mba'e vai tiroides rehegua .
• Apañuãi sistema digestivo rehegua : estreñimiento, reflujo gastroesofágico ha mba’asy celíaca.
• Autismo : Apañuãi ojoajúva katupyry social, comunicación ha teko jey jey rehe.
• Mba’asy Alzheimer rehegua (ndetujavévo).

¿Oĩpa riesgo tuichavéva umi tapicha orekóva síndrome de Down oguereko haĝua mba’asy Alzheimer?

Heẽ, umi tapicha orekóva síndrome de Down oreko riesgo tuichavéva oreko hag̃ua mbaʼasy Alzheimer itujavévo ohóvo. Umi estudio ohechauka amo 30% tapicha orekóva síndrome de Down orekóva 50 ary ha 50% rupi umi tapicha orekóva 60 ary ikatu oreko ko mba'asy.

Oje'e pe cromosoma 21 extra ha'eha pe causa ko riesgo ojupíva. Péva oiko umi genes oîva cromosoma 21-pe ojapo haguére peteî proteína hérava proteína precursora amiloide, ha'éva responsable umi cambio ojehecháva umi hasýva Alzheimer apytu'ûme.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Down?

Síndrome de Down ha’e peteĩ mba’asy genética, upévare ndaikatúi ojejoko . Reikuaaséramo nde riesgo reguereko haĝua peteĩ mitã orekóva ko mba’asy, eñe’ẽ nde pohanohára ndive asesoramiento genético rehe.

Mba’épa reha’arõva’erã reguerekóramo peteĩ mitã orekóva Síndrome de Down?

Oñepytyvõ ha mborayhu hekopete, mitãnguéra orekóva síndrome de Down ikatu oiko vy’a ha hesãiva . Umi tratamiento ha terapia ikatu oipytyvõ chupekuéra osupera haĝua umi hito desarrollo-pe, oaprende haĝua ambue mitãnguéra ijeda ndive, ohupyty haĝua angirũ ha oreko haĝua carrera exitosa.

Oĩ heta aty ha recurso oipytyvõ haguã tuvakuérape, familia ha oñangarekóvape.

¿Oĩpa pohã Síndrome de Down-pe g̃uarã?

Nahániri, síndrome de Down haʼe peteĩ mbaʼasy oĩva hekove pukukue ha ndaipóri pohã . Ha katu ikatu oñemaneha umi síntoma, ha oĩ tratamiento ambue mba’asy tesãi rehegua ikatúva oiko.

Mba’éichapa oikove umi tapicha orekóva Síndrome de Down.

Koʼág̃arupi, peteĩ persóna orekóva síndrome de Down oikove 60 áño térã hetave . Ikatu oikotevẽ hikuái algún apoyo ha ñangareko hekove pukukue javeve.

Mba’e recurso-pa ojeguereko umi tapicha orekóva síndrome de Down ha ifamilia-kuérape guarã.

Oĩ heta mba’e oipytyvõva umi tapicha orekóva síndrome de Down ha ifamiliakuérape. Heta familia oike umi grupo de apoyo síndrome de Down-pe okomparti haĝua ijexperiencia ha oñe’ẽ haĝua mba’éichapa ikatu oipytyvõ imembykuérape oiko haĝua hesãi ha omoañetéva.

Umi tapicha orekóva Síndrome de Down ikatu oikotevẽ pytyvõ hekove pukukue javeve. Terapia ykére, ikatu avei oikotevẽ pytyvõ umi mba’e ha’eháicha tekombo’e, mba’apo ha oiko ijehegui. Oĩ opaichagua organización ome’ẽva arandu ha mbarete ko’ã tapichápe ha hogayguakuérape. Sri Lanka-pe oĩ organización ha programa ojoguáva, upévare ikatu rehecha umíva.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

• Che aguerekóramo sospecha Síndrome de Down rehegua, mba’éichapa ikatu añembosako’i che memby onase haĝua?
• Mbaʼéichapa ikatu amantene che membýpe?
• ¿Ikatu piko rerrekomenda oimeraẽ recurso ikatúva oipytyvõ umi famíliape?
• Mávapa oĩva’erã che memby ñangareko equipo-pe?

¿Ikatu piko umi tapicha orekóva Síndrome de Down imemby?

Heẽ, umi tapicha orekóva Síndrome de Down ikatu imemby. Haimete 50% kuña ikatu imemby. Ikatu kuimbaʼekuéra saʼive fertilidad. Peteĩ sy orekóva Síndrome de Down-pe g̃uarã, pe riesgo ombohasávo pe condición genética imembykuérape oĩ 35% ha 50% mbytépe.

Normal ningo reñeñandu vai reikuaávo ne memby orekoha síndrome de Down. Reñehaʼãvo regueropuʼaka umi notísia, nemanduʼavaʼerã ndahaʼeiha ndeaño ha ne memby cromosoma extra haʼeha peteĩ párte haʼekuéra. Ikatu rehupyty pytyvõ nde ra’y equipo médico-gui, térã umi grupo familiar ha cuidador-kuéragui reikuaave haĝua pe condición ha reipytyvõ haĝua ne membýpe oprospera haĝua.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Síndrome de Down ndaha’éi peteĩ mba’e ojekyhyjeva’erã, tuicha mba’e oñemombe’u porãva’erã hese.

• Kóva ha’e peteĩ condición genética, ndaha’éi avave kulpa.
• Mayma mitã idiferénte, ha umi mitã orekóva síndrome de Down oñedesarrolla ijeheguiete.
• Ojehechakuaávo tenonderãite ha oñeñangareko ha oñepytyvõvo oñeikotevẽva, ko’ã mitã ikatu avei oiko vy’apavẽ, hekove he’iséva.
• ¡Ndahaʼéi ningo ndeaño! Oĩ heta tapicha ha recurso nepytyvõ ha nepytyvõtava. Embohovái ko desafío peteĩ actitud positiva ha mborayhúpe .

Ñanemanduʼákena káda mitã haʼeha peteĩ rregálo ivaliosoitéva. Oñeme’ẽramo chupekuéra pe mborayhu, ñangareko ha oportunidad oikotevẽva, ikatu ipu’aka hikuái ko mundo rehe!

` Síndrome de Down, cromosomas, mba'asy genética, mitã okakuaa, tekotevẽ especial, tesãi tekombo'e, Sri Lanka