¿Rehasápa sapy’ánte hasy ha inflamación insoportable nde po ha nde py rehe, ha avei umi mancha pytã michĩva nde rete rehe? Reguerekóramo sapyʼa umi síntoma haʼetévaicha ndojoavýiva, ikatu tuicha provléma. Ko árape ñañe'ê peteî mba'asy ikatúva omoheñói síntoma ojoguáva, pero heta tapicha ñane retãme nohendúiva. Upéva ha’e Fabry Mba’asy.
Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Mba’asy Fabry?
Mba'asy Fabry ha'e peteĩ mba'asy genética oúva ñande genes-gui. Sa’ieterei ningo. Peteĩ tapicha orekóva ko mba’asy oguereko peteĩ sustancia grasa oñembyatýva hete célula-kuérape. Eñeimahinamína mbaʼépa oikóta pe basura ombyaíva ndoúiramo ore rógape unos kuánto díare? Umi basura oñembyaty ñande rógape, ¿ajépa? Péicha oiko. Ko mba'asýpe, pe enzima ombyaíva ha oipe'áva ko mba'e ikyráva ñande célula-gui, ndojejapói ñande retepýpe, térã nomba'apói hekopete.
Péicha oñembyatývo ikyrakue, ñande ruguy rape oñepyrũ oñemboty. Péicha ikatu ombyai ñande pire, ñande riñón, ñande pyʼa, ñane apytuʼũ ha ñande sistema nervioso . Umi pohanohára ohenói avei péva "trastorno de almacenamiento". Ko’ã mba’asy oñepyrũ jepi imitãme. Ha ojehechave kuimba’épe kuñágui.
Ani rejepy'apy. Jepe ndaipóri pohã ko mbaʼépe g̃uarã, koʼág̃arupi oĩ umi tratamiénto iporãva ikatúva nepytyvõ remaneha hag̃ua umi síntoma ha reiko hag̃ua peteĩ vída normál.
Mba’épa omoheñói mba’asy Fabry-pe.
Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética completamente. Upéva heʼise haʼeha peteĩ mbaʼe reheredáva nde sy térã nde túvagui. Ñaikotevê peteî enzima hérava alfa-galactosidasa A omboja'o hagua umi mba'e ha'éva aceite, cera ha ácido graso ñande retepýpe. Peteĩ tapicha orekóva mba’asy Fabry ndorekói ko enzima, térã oguerekóramo, nomba’apói hekopete. Upéicha, ha’e haguéicha yma, ko’ãichagua ikyrakue oñepyrũ oñembyaty umi célula ryepýpe.
Mba’épa ohechauka ko mba’asy.
Umi mba’asy Fabry mba’asy rehegua ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ tapicha oñeñandu vaietereíva ko’ã mba’asy, ambue katu ndaha’éi upéicha. Jahechami umi síntoma principal ikatúva ojehecha.
| Síntoma rehegua | Techaukaha |
|---|---|
| Hasy ha inflamación ñande retepýpe | Ko mba’asy oñembohetave ejercicio jave, reguereko jave akãnundu, reime jave haku hatã jave térã nekane’õ jave. |
| Pire rehegua mancha | Mancha michĩ, pytã hũ térã morotĩva ojehechavéva pe área oĩva nalgas ha rodilla mbytépe. |
| Umi mba’e ojehecha’ỹva | Umi mba’asy ha’eháicha visión borrosa térã cataratas. |
| Apañuãi ohendu haguã | Pérdida auditiva térã "oñembopu" tapiaite apysápe. |
| Oguejy sudoración | Osudávo sa’ive pe tapicha promedio-gui osudá. |
| Apañuãi sistema digestivo rehegua | Tye hasy ha tekotevẽha ojedefeka pya’e ojekaru rire. |
Complicaciones graves rehegua
Pe mbaʼasy Fabry rehegua ikatu ogueru provléma tuichavéva ohasávo pe tiémpo. Ko riesgo tuicha ko’ýte kuimba’épe. Ha katu umi kuña ogueraháva gen ko mba'asýpe guarã (portadores) ikatu avei oguereko síntoma. Upévare tuicha mba’e kuñanguéra oikuaa ko mba’asy ha oheka meme pohãnohára.
- Ojeguerekove riesgo infarto térã accidente cerebrovascular rehegua .
- Tuicha oñembyai riñón ha insuficiencia renal.
- Tuguy presión yvate.
- Insuficiencia cardiaca ha korasõ ñembotuichave.
- Kangue ñembopiro’y (Osteoporosis).
Mba’éichapa ikatu ojekuaa hekopete ko mba’asy?
Añetehápe, sapyʼánte ikatu ohasa heta tiémpo ojekuaa hag̃ua mbaʼasy Fabry. Mba’érepa ha’e umi mba’asy ojoguaha heta ambue mba’asýpe. Upéicha rupi, oĩ tapicha ndohechakuaáiva orekoha mba’asy Fabry heta áño oñepyrũ rire peve umi síntoma. Upe tiémpope ikatu ohecha hikuái diferénte doktórpe diferénte síntoma rehe, ha sapyʼánte jepe ojediagnostika vai chupekuéra.
Oiméramo nde rogaygua oreko vaʼekue koʼã síntoma ha reimoʼã reimeha en riesgo, iporãta reñeʼẽ nde doktór ndive ojejapo hag̃ua umi pruéva genética .
Reho vove pohanohárape, ha’e nde hesa’ỹijóta ha oporandúta ko’ãichagua:
- Mbaʼéichapa reñeñandu?
- Mba’épa nde síntoma.
- ¿Arakaʼépa oñepyrũ koʼã mbaʼe?
- ¿Oĩpa ne famíliape orekóva peteĩva koʼã mbaʼasy?
Oñemopyendáva ko marandu rehe, pe pohanohára osospecháramo ikatuha upéva ha’e mba’asy Fabry, ojeruréta ndéve rejapo haĝua peteĩ prueba de sangre (rehecha haĝua pe nivel de enzima alfa-galactosidasa A añe’ẽva’ekue) térã peteĩ prueba de ADN .
Mba’éichapa oñepohano?
Oĩ mokõi tratamiento principal mba’asy Fabry rehegua.
1. Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT): Kóva ha’e pe tape ojepuruvéva. Upearã oñemeʼẽ ñande retépe peteĩ enzima ofaltáva térã nombaʼapóiva hekopete peteĩ solución salina rupive. Péva ojejapo jepi peteĩ tasyópe térã clínica-pe peteĩ jey rupi káda dos semána. Ko tratamiento ojoko ikyrakue ñembyaty ñande retepýpe ha ocontrola mba’asy ha ambue mba’asy.
2. Migalastat (Galafold): Kóva ha’e pohã pyahu ikatúva oje’u pastilla ramo. Omba’apo oestabiliza rupi pe enzima nomba’apóiva ha omoporãvévo hembiapo.
Koʼã tratamiénto prinsipál ári, nde doktór ikatu heʼi ndéve rejapo hag̃ua ótro tratamiénto odependévo mbaʼéichapa rejapo.
- Pohã hasýva hasy haguã oúva nervio oñembyaígui.
- Pohã mba’asy ñande py’ápe guarã.
- Tuguy ñemongu’e ani haguã tuguy oñembyai.
- Pohãnguéra tuguy presión ha riñón ñeñangarekorã.
Pe mba’asy ombyaieterei ramo umi riñón, ikatu tekotevẽ ojejapo diálisis térã ojejapo peteĩ trasplante de riñón jepe.
Umi prueba omonitoreáva nde condición
Pe tratamiénto aja, ne doktór ojapóta jepi opaichagua pruéva ohecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ.
| Aranduchauka | Ñemyesakã isencillova |
|---|---|
| EKG (Electrocardiograma) rehegua . | Omedi actividad eléctrica korasõ rehegua, ojesareko ritmo cardíaco ha ritmo rehe. |
| Ecocardiograma rehegua | Peteĩ ecografía korasõ rehegua. Péicha ojehecha mba'éichapa hesãi ha mba'éichapa omba'apo ñande py'a pehẽngue. |
| RM apytu’ũ rehegua | Ojehupyty ta’anga detallado apytu’ũ ha ambue órgano rehegua. |
| CT ojejapo haguã | Ojejapo ta’anga detallado ñande rete ryepy rehegua ojeporúvo radiografía. |
| Ambue prueba-kuéra | Tuguy, orina, tiroides jeporeka, ohendu ha jehecha, pulmón rembiapo jeporeka. |
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Mba'asy Fabry ha'e peteĩ mba'asy hereditario, genético. Ndaha’éi contagioso.
- Heta mba’asy ndojoavýiva ikatu ojehu oñondive, ha’eháicha hasyeterei ñande rete, ñande pire pytã ha sa’ive ñande sudoración.
- Ikatu ohasa tiempo ojekuaa haguã mba'asy, pero umi prueba tuguy ha ADN ikatu definitivamente omoañete mba'asy.
- Jepémo ko mba’asy ndaikatúi oñepohanopaite, ko’áĝa oĩ umi tratamiento iporãva (ha’eháicha ERT) ikatúva ocontrola síntoma, ohapejokóvo complicación grave ha oipytyvõ tapichakuérape oiko haĝua peteĩ vida normal.
- Araka’eve ani resalta umi tratamiento ha prueba nde médico ome’ẽva ndéve. Akóinte resegui nde pohanohára he’íva iñimportanteterei nde salud futuro-pe ĝuarã.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment