¿Ndaikatúi piko nde rete oñongatu ha oipuru porã pe glucosa? Ñañe'êmi Mba'asy Almacenamiento de Glicógeno (GSD) rehe!

¿Nde térã ne memby piko reñeñandu kaneʼõ meme? Térãpa sapyʼánte reñeñandu sapyʼa roʼysã, resuʼu ha ndepyʼaju? ¿Pyaʼe piko nekaneʼõ reguata térã reñembosarái jave? Sapyʼánte koʼã mbaʼe ikatu oiko peteĩ provléma michĩmígui ñande rete okontrolaháicha pe enerhía, upéva heʼise oipuruháicha asuka. Ko árape ñañe'êta peteî mba'asy ndahetáiva rehe, opavave tuicha mba'éva oikuaa haguã. Upéva ha’e mba’asy glucógeno ñeñongatu rehegua , ojekuaáva avei pohanohára apytépe `(Glucógeno ñeñongatu mba’asy)` térã `(GSD)` mbykymi.

Ñamombe'u porãsérõ, mba'épa he'ise ko ``(GSD)``?

Oĩ porã, ko'ágã jahechami mba'épa ko `(GSD)`. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, haʼe peteĩ mbaʼasy ñande rete ndaikatúihápe oipuru térã oñongatu porã pe glucógeno . Ko'ãva ha'e peteî tipo de trastorno metabólico ojeguerekóva hereditario, he'iséva oñembohasáva túvagui mitãme.

Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼépa pe glucógeno. Glucógeno ha'e peteĩ tape ñande rete oñongatu haguã glucosa térã asuka, tembi'u ja'úvagui. Peikuaaháicha, glucosa ha’e pe combustible principal ome’ẽva ñande retépe energía. Ko glucosa jahupyty umi tembi’u ja’úvagui oguerekóva carbohidrato. Tete noikotevẽi opa ko’ã glucosa peteĩ jeýpe. Upéicha, ñande rete oñongatu ko glucosa hembýva hígado ha músculo-pe glucógeno ramo. Ikatu jaipuru upe rire ñaikotevẽ jave energía.

Pe proceso ñande rete ojapohápe glucógeno glucosa-gui héra glucogénesis . Upéicha avei, ñande rete oikotevẽ jeývo energía, pe proceso rupive ko glucógeno oñeñongatúva oñembyai ha ojejapo jey glucosa-gui héra glucogenólisis . Opaichagua enzima oipytyvõ mokõive ko'ã proceso-pe.

Mba'asy glicógeno ñeñongatu rehegua (GSD) ojehu peteĩ térã hetave ko'ã enzima ofaltáramo térã nomba'apóiramo hekopete. Péva he’ise ñande rete ndaikatuiha oipuru pe glucógeno oñeñongatúva energía-rã térã omantene hekopete pe asuka tuguýpe. Upéva ikatu ogueru heta provléma, umíva apytépe pyʼỹinte oguejy pe asuka tuguýpe (hipoglucemia) , oñembyai ñande hígado ha ikangy umi múskulo.

Oĩpa opaichagua `(GSD)`?

Heẽ, ñande rete oiporúgui diferénte enzima oprocesa hag̃ua glucógeno, oĩ diferénte tipo de GSD – por lo menos 19! Pohanohára oikuaa heta mba’e algunos tipos rehegua, ha katu oikuaa gueteri ambuekuéragui. GSD oityvyrove nde hígado térã músculo. Ha katu oĩ tipo ikatúva omoheñói problema ambue parte nde rete-pe, avei.

Káda tipo de GSD ojejapo peteĩ deficiencia peteĩ enzima específica oikehápe oñeñongatu térã oñembyaívo glucógeno. Péva he ise pe enzima ofaltaha téra sa iveha. Sapyʼánte umi doktór ombohéra koʼãichagua pe enzima ofaltáva térã pe sientífiko ojuhu ypy vaʼekue pe GSD réra.

Mba’éichapa ojehecha mba’asy glucógeno ñeñongatu rehegua.

Añetehápe, mba'asy glucógeno ñeñongatu rehegua ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . ``(GSD)`` tipo I ``(GSD tipo I (mba'asy von Gierke))``, ha'éva pe tipo ojehechavéva, ojehu amo peteĩ 100.000 heñóivagui. Upévare ikatu rehecha mbaʼeichaitépa saʼi ojehu upéva.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva GSD.

Umi síntoma GSD rehegua ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Péva he’ise mokõi tapicha jepe orekóva peteĩchagua GSD ikatuha oreko diferente síntoma. GSD Tipo I (pe tipo ojehechavéva) oñepyrũ jepi ohechauka mba’asy pe mitã orekóramo mbohapy térã irundy jasy . Péro oĩ umi ótro tipo ikatúva ohechauka síntoma upe rire, sapyʼánte jepe imitãrusúpe.

Umi mokõi mba’asy tenondegua ojehecháva ko mba’asýpe ha’e tuguy asuka michĩ (hipoglucemia) ha/térã kane’õ ejercicio aja, ha’eháicha oñani térã ojupi (intolerancia ejercicio rehegua).

Tuguy asuka michĩva (hipoglucemia) ha’e oguejy jave nde ruguy glucosa 70 mg/dL guýpe. Péva oiko jave, ikatu reguereko mba’asy ha’éva:

• Reñandu ha’ete ku nde rete oryrýiva.
• Sudoración ha oñeñandu ro’ysã.
• Mareo , peteĩ temiandu iñakã ojeréva.
• Oñeñandu ikangy ha hekove’ỹva.
• Korasõ ryrýi.
• Sapy'ánte, ñembyahýi ojegueropu'aka'ỹva, ha oî tapicha ohenóiva pévape ``hiperfagia''.
• Hasy ñapensa haĝua, ndaikatúi ñañekonsentra.
• Oñeñandu jepy’apy ha ipochy.
• Ipire morotĩ (palor).
• Sapy’ánte, oguejyitereíramo pe asuka tuguýpe , ikatu oiko convulsiones .

¿Eñeimahinamína nde raʼy oñembosarái porãramo ha sapyʼaitépe oñepyrũ oryrýi, osudá ha ndaikatúi ni oñeʼẽ? Mbaʼeichaitépa reñeñandu vaíta upe moméntope? Upéva ha'e pe hipoglucemia .

Kóva ári, ikatu avei ojehecha ambue mbaꞌe haꞌeháicha `(GSD)`:

• Calambre muscular térã músculo kangy.
• Mitãnguéra okakuaa mbeguekatu ha ipohýi vai.
• Hígado tuicha (hepatomegalia).
• Tono muscular ijyvate’ỹva.
• Oñembohetave colesterol tuguýpe (hiperlipidemia).

Mba’épa omoheñói GSD?

Pe mba'e omoñepyrũvéva GSD ha'e umi mutaciones genéticas heredadas . Ko'ã mutaciones genéticas oityvyro función enzima oñeikotevêva oñeñongatu ha ojeporu haguã glucógeno. Peteĩ mitã ohereda koʼã mutasión genética isy ha itúvagui.

La mayoría umi GSD oguereko peteĩ patrón herencia autosómica recesiva. Péva he’ise peteĩ mitã oguereko haĝua pe mba’asy, pe variación genética ojehereda va’erãha sy ha itúvagui.

Ha katu oĩ tipo, haꞌeháicha GSD Grupo IX, oguerekóva peteĩ herencia ojoajúva X rehe . Péva he’ise pe mutación genética oĩha nde cromosoma X-pe. Peteĩ kuimba'e (oguerekóva peteĩ cromosoma X añoite) oguerekóramo ko mutación, oguerekóta pe mba'asy. Kuña oguerekóramo ko mutación peteĩ cromosoma X-pe ha ambue cromosoma X hesãi, jepive ndohechaukái mba'asy, ha katu ikatu ha'e peteĩ mba'asy ogueraháva.

Mba'éichapa aikuaa aguerekópa `(GSD)`?

Oikuaa porã hag̃ua ne memby oguerekópa GSD, oiméne ne memby doktór omandata ojejapo hag̃ua heta pruéva. GSD ha e rupi petet condición ndahetáiva, ikatu ohasa sapy a tiempo oñemboyke hagua ambue condición ha ojekuaa hagua exactamente mba eichagua GSD oguereko hikuái. Ko’ã prueba ikatu oike:

• Prueba de azúcar ayuno: Oiméramo nde nivel de azúcar ijyvate’ỹva re’u rire mba’eve pyhareve, ikatu ha’e peteĩ señal de GSD.
• Tuguy jesareko cetona rehegua: Tete ndaikatúi jave oipuru glucosa, ohapy ikyrakue energía rehegua. Péicha ojejapo umi mba'e hérava cetonas. Mitãnguéra orekóva GSD ohasa jepi peteĩ estado de cetosis (cetonas ojupíva tuguýpe).
• Panel metabólico básico: Kóva ikatu ome’ẽ peteĩ idea mitã salud general rehegua.
• Panel lípido: Kóva tuicha mba’e avei ojehechágui colesterol yvate (hiperlipidemia) GSD-pe.
• Prueba de función hepática: Ko’ãva ikatu ohecha mba’éichapa hesãi nde ra’y hígado. Oĩramo mba’e ndoikóiva, ikatu ha’e peteĩ señal GSD rehegua.
• Análisis de orina: Análisis de orina ikatu ojehecha creatinina (ohechaukáva riñón rembiapo) ha ácido úrico. GSD ohechauka jepi ácido úrico yvate (hiperuricemia) .
• Ecografía abdominal: Péicha ikatu ojehecha mitã hígado tuichapa.
• Prueba genética: Péicha ojehecha oîpa problema umi genes ojoajúva opáichagua enzima rehe.

Oĩramo jepe umi pruéva genética espesífika ojekuaa hag̃ua hetaichagua GSD, sapyʼánte ikatu heʼi ne membýpe doktór ojapo hag̃ua peteĩ biopsia , upévape ojepeʼa peteĩ tejido michĩva hígado térã múskulogui, oñemoañete hag̃ua pe diagnóstico.

Mba’éichapa oñepohano GSD?

Ñambyasy, ndaipóri pohã mba’asy glucógeno ñeñongatu rehegua. Pe tratamiento ojejapo principalmente ojejoko haguã umi síntoma. Umi tratamiento opción iñambue odependévo pe tipo de GSD reguerekóvare. Ko’ápe oĩ techapyrã umi tratamiento opción rehegua:

• Ojehapejoko hagua sa’i asuka tuguýpe: Oñeme’êramo almidón de maíz noñembojyiva’ekue térâ peteî suplemento nutricional ojoguáva, itiempoitépe ha oîporâva, ikatu oipytyvô ojeguereko haguâ nivel de azúcar tuguýpe. Almidón de maíz ha’e peteĩ carbohidrato complejo ha hasy’imi ñande rete odigesti haĝua. Upévare ikatu ocontrola pe asuka tuguýpe ipukuvéva umi carbohidrato ojejuhúvagui umi tembi’u jepiguápe. Koʼág̃a oĩ peteĩ prodúkto komérsio iporãvéva jepe opyta areve ñande retépe. Péicha avei natekotevẽmo’ãi repu’ã pyharepyte remongaru haguã nde jaguápe.
• Oñepohano hagua tuguy asuka sa’i: Oguejy ramo nde ruguy asuka GSD rupive , pya’e oñepohanova’erã carbohidrato reheve. Ndaupeichairamo, pe hipoglucemia ikatu ivaive ha ogueru complicación ha’eháicha convulsiones ha coma.
• Ojejoko hagua colesterol yvate: Peteî clase de pohã hérava estatinas oipytyvô ojejoko hagua colesterol nivel.
• Ojejoko hagua ácido úrico yvate: Pohã alopurinol oipytyvô oñemboguejy hagua ácido úrico ñande retepýpe.

Oĩ GSDichagua (techapyrã, GSD tipo II) ikatúva oñepohano terapia de reemplazo de enzimas (ERT) rupive . Péva oñeme’ẽ jepi infusión IV ramo. Oñemotenonde gueteri investigación ojehecha haguã ikatúpa ojeporu ERT ambue tipo de GSD-pe guarã.

Pe hígado oñembyai vaieterei ramo GSD rupive, ikatu oñeikotevẽ peteĩ trasplante hígado .

¿Ikatu piko ojejoko mba’asy glucógeno ñeñongatu rehegua?

Umi mba’asy oñeñongatuhápe glucógeno ha’égui condición genética (heredaria), ndaipóri mba’eve ikatúva jajapo jajoko haguã.

Oiméramo nde rogayguápe oguerekóva GSD, ha repensa hína reguerekotaha peteĩ mitã, iporãta reheka asesoramiento genético reikuaa hag̃ua nde ha’épa avei peteĩ portador ko variación genética rehegua.

Mba'épa pe estado de salud orekóva peteî tapicha orekóva `(GSD)`?

La mayoría umi tipo de GSD-pe, diagnóstico temprano ha manejo hekopete ikatu omoporãve pe paciente pronóstico. Ha katu oĩ tipo de GSD hasyvéva oñemboguata haguã. Nde doktór ikatu omeʼẽ ndéve peteĩ idéa iporãvéva mbaʼépa rehaʼarõta.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko GSD.

GSD ikatu omoheñói opaichagua complicación. Odepende ko’ã mba’ére:

• Pe `(GSD)` tipo rehe.
• Oñembotapykuéramo pe mba’asy jekuaauka.
• Ko mba'asy, noñemanehái ramo hekopete, oñemotenondéta.

Techapyrã, oĩ umi mba’e hasýva ikatúva oiko oñepohano’ỹre ``(GSD)`` Categoría I ha’e:

• Oguejy densidad hueso, ndahasýi fractura ha osteoporosis .
• Pubertad oñembotapykuéva.
• Gota rehegua.
• Mba’asy riñón rehegua.
• Hipertensión pulmonar rehegua.
• Tumor ndaha’éiva canceroso hígado rehegua (adenomas hepáticos).
• Kuña oguerekóva síndrome de ovario policístico (PCOS).
• Inflamación páncreas rehegua (Pancreatitis).
• Py’ỹi oguejy ramo tuguy asuka ikatu oityvyro apytu’ũ rembiapo.

Mba'éichapa oikove peteĩ tapicha orekóva `(GSD)`.

Peteĩ tapicha orekóva mba’asy almacenamiento de glucógeno (GSD) rekove pukukue iñambue odependévo mba’eichagua, mba’éichapa oñepyrũ ojekuaa pe mba’asy ha mba’éichapa oñemaneha porã. Oĩ tipo ikatúva oporojuka imitãme, ambue katu ikatu ogueru peteĩ vida normal. Nde pohanohára ikatu ome’ẽ ndéve consejo iporãvéva ko mba’ére.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo nde térã ne memby reñandu kangy músculo térã síntoma persistente de azúcar tuguýpe, pyaʼe reho doktórpe.

Mba’asy glicógeno ñeñongatu rehegua ha’e mba’asy ndahetáiva ha ikomplikado. Upévare, ikatúramo, iporãvéta jaheka pohanohára oikuaáva ko mba'asy ha mba'éichapa oñepohano va'erã. Nde ra’y equipo médico oĩta nendive opa paso-pe nepytyvõ haĝua redesidi haĝua pe tratamiento iporãvéva chupekuéra ĝuarã.

Marandu ojegueraha haguã ógape:

Upéicharõ, aipota ko’áğa peikuaa porãve pe roñe’ẽva’ekue, Mba’asy Almacenamiento de Glicógeno (GSD). Jepe ko téma ikomplikadoʼimi, iñimportanteterei ñanemanduʼa umi púnto prinsipál rehe.

Ñanemandu'ava'erã: GSD ha'e peteĩ aty mba'asy ndahetáiva, oúva heredad-gui, omoheñóiva ñande rete ndoipuruporãi haguã glucógeno (ñande rete asuka ñeñongatuha).

• Mba’asy tenondegua: Py’ỹi oguejy tuguy asuka (hipoglucemia) ha ikane’õ pya’e ejercicio aja.
• Mba’érepa: Umi enzima deficiencia oúva umi cambio genético rupive.
• Diagnóstico: Tuguy jesareko, orina, ecografía, genética ha ikatu ojejapo biopsia.
• Pohã: Control sintomático ha’e pe pilar principal. Dieta (ko’ýte almidón de maíz), pohã tekotevẽramo, ha terapia de reemplazo de enzimas (ERT) oĩ tipo-pe g̃uarã.
• Pe mba’e iñimportantevéva: Pe diagnóstico tenonderã ha pe manejo hekopete ikatu penepytyvõ peiko haĝua peteĩ vida tuicha normalvéva. Oiméramo reguereko síntoma, ani reatrasa reheka haguã asesoramiento médico.

Roha’arõ ko marandu ideprovécho ndéve. ¡Epyta hesãi haguã!