¿Reguerekópa hATTR Amiloidosis? Ñañembosako'i nde primer cita médico-pe guarã

Normal ningo reñeñandu kyhyje, reñekonfundi ha reguereko heta porandu reikuaávo reguerekoha peteĩ mbaʼasy ndahetáiva hérava ' amiloidosis hATTR ’. Ani rekyhyje, jepe pe téra ipu ikomplikadoʼimi. Ko artíkulope roñehaʼãta romyesakã ndéve peteĩ manera isensíllovape. Koʼýte oiméramo primera ves reho doktórpe ko mbaʼére, ñañeʼẽta mbaʼéichapa ikatu reñembosakoʼi porãve upévape g̃uarã.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe hATTR Amiloidosis?

Jaʼe porãsérõ g̃uarã, haʼe peteĩ mbaʼasy oúva ñande retepýpe peteĩ géno héravape TTR kámbio térã mutasión. Ko mutación genética ojapo ñande retepýpe peteĩ proteína anormal hérava amiloide .

Ñapensamína peteĩ drenaje oñembotývaicha, koʼã proteína amiloide oñepyrũ mbeguekatúpe oñembyaty umi órgano iñimportántevape, por ehémplo ñane korasõ, riñón, sistema nervioso ha sistema digestivo. Oñemopuʼã vove, umi órgano ndaikatúi ojapo porã hembiapo normál. Upérõ oñepyrũ ojekuaa umi síntoma.

Mba’éichapa reñembosako’i reho mboyve pohanohárape.

Tuicha mba’e reñembosako’i’imi reho mboyve nde primer cita médico-pe. Eñatende koʼã mbaʼére.

1. Eikuaa porã ne familia rembiasakue tesãi rehegua

Péva ha’e pe mba’e iñimportantevéva. hATTR Amiloidosis ha’e peteĩ mba’asy oúva herencia-gui. Pohãnohápe, ja’e chupe ‘autosómico dominante’. Péva he’ise peteĩ nde tuva oguerekóramo pe mutación génica ojoajúva ko mba’asýre, reguerekoha 50% posibilidad rehereda haĝua avei.

Upévare, oiméramo nde sy, nde túva, ne ermanokuéra térã ne membykuéra oguerekóramo ko mbaʼasy, iporãta reñeʼẽ nde doktór ndive ojejapo hag̃ua umi pruéva genética, ndereguerekóiramo jepe síntoma.

2. Egueraha nendive opaite informe prueba rehegua reguerekóva.

Oiméramo rejapóma peteĩ pruéva genética, por ehémplo peteĩ pruéva de sangre térã peteĩ pruéva de saliva, ohekáva pe gen TTR, katuete regueru vaʼerã entéro umi informe. Oĩ mas de 120 mutaciones génicas TTR rehegua . Oĩ umi mutasión génica ojehechavéva algún etniape.

Mbaʼe pruévapa ikatu omanda pe doktór.

Resospecháramo reguerekoha ko mba’asy térã ojehechakuaáma ndéve, nde pohanohára nde jesareko porã raẽta (exámen físico). Avei, ikatu oñemanda ko’ã prueba oñemoañete haguã mba’asy ha ojesareko haguã mba’éichapa oho:

• Biopsia : Kóva ha’e pe prueba iñimportantevéva oñemoañete haguã mba’asy. Upearã ojegueraha jepi peteĩ tejido michĩetereíva nde ryepýpe térã ambue hendágui ha ojehecha microscopio rupive ojehecha hag̃ua oĩpa depósito amiloide.
• Tuguy ha orina jeporeka: Ko’ã jeporeka oheka proteína específica tuguy térã orina-pe ikatúva ohechauka ko mba’asy.
• Escintigrafía: Kóva ha’e peteĩ escaneo especial ojehecha haguã oîpa depósito amiloide korasõme.
• Ojehechávo mba’éichapa omba’apo korasõ : Ojekuaa rire mba’asy, ikatu ojejapo escaneo ha’eháicha ecocardiograma térã RM cardiaca ojehecha haguã mboy mba’e vaipa ojejapo korasõ rehe.
• Prueba de conducción nerviosa: Ko'ã prueba oipytyvõ ojekuaa haguã oîpa daño nervioso.

¡Pe pohanohára oporandu hína umi síntoma nde rehe!

Pe doktór katuete oporandúta ndéve: “¿Mbaʼéichapa reñeñandu?”. Iñimportanteterei remombeʼu chupe oimeraẽ síntoma ikatúva reguereko, umi michĩvéva jepe. Péva ko mba’asy ikatu rupi oityvyro heta ñande rete pehẽngue. Oiméramo reguereko peteĩva ko’ã mba’asy, emombe’u nde pohanohárape umíva.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Ojapo heta áño, pe tratamiénto añoite ko mbaʼasýpe g̃uarã haʼe vaʼekue peteĩ trasplante de hígado . Vy’arã, ko’áĝa oĩ heta pohã moderno ikatúva ocontrola pe tasa de progresión ko mba’asýpe. Nde pohanohára oiporavóta tratamiento mbohapy mba’ére:

1. Nde mba’asykuéra

2. Órgano ojeafectáva

3. Etapa mba’asy rehegua

Mba’asy hATTR oñemboja’o irundy etapa principal-pe.

• Etapa 0 rehegua: .Oĩ pe mutación gen TTR, ha katu ndaipóri síntoma.
• Etapa I: Ikatu reguata normalmente, ha katu oî síntoma neurológico leve ha’éva adormecimiento ha hasy nde py ha py.
• Etapa II: Oikotevê pytyvõ oguata haguã. Avei umi síntoma neurológico ivaive ñande po, ñande py ha ñande tronco-pe.
• Etapa III: Umi síntoma ivaieterei ha upévare oñekonfina silla de rueda térã tupape.

Oĩ heta mbaʼe ojejapóva oñepohano hag̃ua:

• Umi silenciador génico TTR: Ko’ã pohã omba’apo omboguejývo producción proteína TTR problemática. Péicha omboguejy deposición amiloide rehegua. Techapyrã: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Estabilizador TTR: Ko ãva omba apo ojokóvo proteína TTR ojeplega vai ha ojapo depósito amiloide. Techapyrã: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Umi degradante fibril amiloide rehegua: Ko’ã pohã oipytyvõ oñembyai haguã umi depósito amiloide oñeformamava’ekue. Heta ko’ãva apytépe oĩ gueteri fase de investigación-pe.

¿Chereferítapa ambue especialista-kuérape?

Heẽ. Ko mbaʼasy ohupyty rupi diferénte párte ñande retépe, ikatu ne doktór ndegueraha ótro espesiálpe otrata hag̃ua diferénte síntoma.

• Cardiólogo: Ritmo cardíaco ha infarto síntoma rehegua.
• Gastroenterólogo: Mba’asykuérape guarã ha’éva diarrea ha estreñimiento.
• Urólogo: Umi problema urinario rehegua .
• Tesa pohanohára: Ojehechávo apañuãime.
• Especialista ortopédico: Umi mba’asy ha’eháicha síndrome de túnel carpiano-pe guarã.

Avei nde pohanohára oñe’ẽta nendive mba’éichapa ojekuaa pe mba’asy. Péva ikatu oimehápe 3 ha 15 ary ojehechakuaa rire. Péro nemanduʼákena odependeha pe mutasión espesífika génica rerekóvare ha umi órgano oafektávare. Oñeinvestiga meme rupi umi tratamiénto pyahu, oĩ esperanza tenonderãme g̃uarã.