¿Oguerekópa nde ra’y ko mba’asy ndahetáiva? (Distrofia Neuroaxonal Infantil - INAD) ¡Jaikuaa porãke ko mba'ére!

Ko árape ñañe'êta peteî condición ndahetáiva rehe heta túva araka'eve nohendúiva, pero ohypýiva mitãnguérape. Oje’e hese `(Distrofia Neuroaxonal Infantil)` térã `(INAD)` mbykymi. Jepémo ko téra ipu oporomondýi’imi, iñimportanteterei jaikuaa upéva. Pórke rehechakuaáramo oĩha kámbio ne memby michĩvape, pyaʼe reho vaʼerã doktórpe.

Mba'épa pe `(Distrofia Neuroaxonal Infantil - INAD)`? ¡Ñantende porãkena!

Ñamombe'u porãsérõ, `(INAD)` ha'e peteĩ mba'asy ndahetái, hereditario, oityvyróva ñande sistema nervioso. Pe ojehúva ko'ãvape ha'e peteĩ tipo de grasa, hérava `(lípidos),` oñembyaty célula nerviosa-pe tekotevẽ'ỹre. Ñapensamína umi cable oguerahávaicha marandu ñande retepýpe. Oñembyaty jave ikyrakue ko'ã cable-pe, umi marandu ndoguata porãi.

Mbaʼépa oiko upéicharõ?

Péicha mbeguekatúpe mitã ndojokovéima músculo , ndohechavéi , hasy oñe'ẽ haguã ha oñembyai iñarandu . Py’ỹive, ko’ã mba’asy ojekuaa imitãme (oguereko mboyve 3 ary). Péro sapyʼánte koʼã mbaʼasy ikatu ojekuaa upe riremi, upéva heʼise imitãrusúpe.

Kóva ha’e peteĩ mba’asy oikeva’ekue categoría `(trastorno de almacenamiento de lípidos)-pe.` He’iséva, peteĩ mba’asy ojehúva oñeñongatu haguére ikyrakue ñande retepýpe. Ñambyasy, ndaipóri gueteri pohã hekopete ko mba'asy oporojukáva hérava `(INAD).`

Mba'épa pe `(Trastorno de almacenamiento de lípidos)`?

Mba'asy lípido ñeñongatu rehegua ha'e peteĩ mba'asy aty oikeva'ekue mba'asy metabólico hereditario categoría-pe. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, haʼekuéra oafekta ñande metabolismo , pe prosedimiénto ñakonvertihápe umi tembiʼu jaʼúva enerhíape ha ñamboyke umi mbaʼe kyʼa ñande retégui.

Umi lípido ha’e umi mba’e ikyráva ojejuhúva ñande célula-pe, ko’ýte pe vaina de mielina-pe ojaho’íva umi nervio oĩva apytu’ũ ha médula espinal-pe. Haʼekuéra iñimportanteterei ñande sistema nervioso-pe g̃uarã . Umi tapicha orekóva trastorno de almacenamiento de lípidos oreko ko'ã lípido oñeñongatúva hetepýpe ojeporu rangue hekopete.

Umi mba'asy oñeñongatu haguã lípido INAD-icha ha'e mba'asy oñemotenondéva . Upéva heʼise, oñembyatývo umi lípido ñande retépe, mbeguekatúpe ivaive ohóvo umi síntoma.

Mba'épa he'ise pe téra "Distrofia Neuroaxonal Infantil"?

Ñantende porãramo umi ñe’ẽ oĩva ko térape, ñanepytyvõta ñamyesakãvemi ko mba’asy:

• Mitã mimi: `(INAD)` ha'e peteĩ mba'asy oĩva heñói jave (`(mba'asy congénita)`). Umi mba’asy ojehecha jepi mitã’ípe, oguereko mboyve 3 ary.
• Neuroaxonal: Ko mba’asy ohupyty umi axóno célula nerviosa rehegua. Ko'ã axóno ogueraha marandu apytu'ũgui ambue tete pehẽnguépe.
• Distrofia: ``Distrofia'' ha'e pe ñe'ẽ pohãnohára he'íva ikangy ha oñembyai mbeguekatúpe umi tejidos, órganos ha músculos.

Mba'épa ambue téra `(INAD)` rehegua?

Oĩ avei pohanohára ohenóiva ko mba'asy "Seitelberger mba'asy", pohanohára omombe'u ypyva'ekue ko mba'asy ary 1950-pe. Ikatu avei oñembohéra `(neurodegeneración asociada a Pla2G6)` térã `(PLAN)`.

Mba'épa umi tipo principal `(INAD)` rehegua.

Distrofia neuroaxonal infantil ha’e pe mba’asy ojehechavéva . Umi pohanohára ohenói avei ha'eha forma clásica INAD rehegua. Héra he’iháicha, umi síntoma oñepyrũ mitã’ígui.

Oĩ ambueichagua, hérava `(INAD atípico (aNAD))`. Ko kásope, umi síntoma ojekuaa 4 áño rupi, sapyʼánte upe rire jepe, imitãrusúpe. Ko'ã mitã ikatu oreko retraso de habla , térã ikatu ojehechauka orekoha peteî `(trastorno espectro autista)`. Ko’ãichagua mba’asy sa’ive ojehecha.

Mba'éichapa ojehecha `(INAD)`?

Kóva ha’e peteĩ mba’asy ndahetái , ohupyty oiméne peteĩ mitã cien mil térã dos millones-gui.

Mba'épa pe mba'érepa oñeforma `(INAD)`.

Mitãnguéra orekóva `(INAD)` hereda peteî cambio (mutación) gen `(PLA2G6)` mokõive túvagui. Ko gen oipytyvô ojejapo hagua petet `(enzima)` (peteî tipo de proteína) hérava `(A2 fosfolipasa)`. Kóva `(enzima)` omboja'o peteĩichagua ikyrakue hérava `(fosfolípidos)`. Ojejapo porãramo pe metabolismo graso, umi célula nerviosa hesãi.

Mitãnguéra orekóva `(INAD)`, ko gen `(PLA2G6)` oñemoambuéva ombyai producción ha función upe `(enzima)`. Upéi, umi sustancia esférica hérava `(cuerpos esferoides)` oñepyrũ oñedeposita umi nervio-pe. Koʼãva oñedeposita jepi umi nervio rembeʼýpe ojoajúva ñande resa, ñande múskulo ha ñande pire rehe. Avei, hierro ikatu oñedeposita apytu’ũme.

Mávapa oî riesgo-pe oguereko haguã `(INAD)`?

Distrofia neuroaxonal infantil ha’e peteĩ mba’asy autosómica recesiva. Péva he’ise peteĩ mitã oguereko haguã ko mba’asy, mokõive túva oguerekova’erãha peteĩ copia pe gen PLA2G6 mutado rehegua. Upe rire pe mitã tuvakuéra ningo ogueraháva pe géno oñemuta vaʼekue, péro ndoguerekomoʼãi pe mbaʼasy.

Ñañeimahinamína, mokõive túva ha’éramo portador ko gen mutante, káda mitã orekóva oreko ko’ã probabilidad:

>

* Oĩ 1 de cada 4 posibilidad oreko haĝua peteĩ mitã hesãiva ohupyty’ỹre pe gen mutante.

* Oĩ 1 de cada 4 posibilidad heñói haguã mba'asy `(INAD)` reheve.

* Oĩ 1 de cada 2 posibilidad ndoguerekói haĝua pe mba’asy, ha katu ha’e peteĩ portador del gen mutado.

Mba'épa umi mba'asy `(INAD)` mba'asy rehegua.

Pe káso INAD clásico-pe, ne memby ikatu oñedesarrolla normalmente umi 6 mese iñepyrũ guive 3 áño rupi peve.. Upéva he’ise, umi mba’e ha’eháicha oguapy, jajere, jaguata ha ñañe’ẽ oñepyrũ normalmente. Upéi, mbeguekatúpe oñepyrũ okañy koʼã katupyry oñeaprendevaʼekue . Pe mbaʼérepa ojejapo upéva haʼe jepi umi múskulo ojedesperdisia. Upéicha rupi ojehecha kangy muscular (`(hipotonia)`), he'iséva hete ikyrỹiva, ko'ýte tronco área-pe. Oñemotenondévo mba'asy, ikatu oiko regidez muscular (`(espasticidad)`).

Mitãnguéra orekóva INAD ikatu avei oguereko mba’asy ha’éva:

• `(Ataxia)` (apañuãi equilibrio ha coordinación movimiento rehegua) .
• Hasy ja’u haguã (disfagia) .
• Ohendu’ỹva
• Ndaikatúi ojejoko iñakã porã, ndaikatúi ojejoko iñakã
• Pérdida de memoria ha inteligencia, ikatúva oñemotenonde demencia-pe
• Convulsiones rehegua
• Hasy oñeñe’ẽ haguã ikangy rupi músculo (disartria) .
• Ambue mba’e hasýva tesa rehegua, por ehémplo estrabismo, tesa ryrýi (nistagmo) térã ndohechaporãi

Umi mitã orekóva `(INAD)` ikatu avei oguereko algunas rasgos específicos faciales ojehecháva heñóivo:

• Tesa ojejaho’íva (estrabismo) .
• Apysa tuicháva, ijyvate’ỹva
• Syva osẽva
• Peteĩ ryguasu térã iñakãrague michĩva

Mba'éichapa ojekuaa mba'asy `(INAD)`.

Oiméramo nde rogaygua orekóva ko mbaʼasy, peteĩ pruéva prenatal ikatu ojekuaa pe mitã orekopa ko mutasión. Peteĩ pruéva hérava Muestreo de Villos Coriónicos (CVS) oipeʼa umi célula pe placentagui ha ohecha mbaʼéichapa oĩ pe mutación génica.

Ko’ãva ha’e umi prueba ojejapóva mitã mimi, mitã ha kakuaáva rehe:

• Tuguy jesareko ohekávo pe gen `(PLA2G6)` oñemoambuéva. Ko prueba genética ikatu ojekuaa 8 mitã 10 apytégui orekóva `(INAD).`
• Peteî prueba ``Electroencefalograma - EEG`` ojeheka haguã convulsiones.
• Peteĩ escaneo de RM ojehecha hag̃ua umi kámbio oĩva ñane akãme.
• Umi prueba ha'eháicha electromiograma (EMG) omediva actividad nerviosa.
• Prueba (`(biopsia)`) ojejapóva pire térã nervio pehẽngue michĩva. Kóva ojepuru ojehecha hagua oîpa `(cuerpos esferoides)` umi axóno nervioso-pe (`(axones)`).

Mba’éichapa oñepohano Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD) rehegua.

Ñambyasy, ndaipóri pohã Distrofia Neuroaxonal Infantil-pe guarã . Umi tratamiento ko’áĝagua oñecentra ocontrola haĝua umi síntoma ha oipytyvõ haĝua pe mitãme oĩ haĝua cómodo ikatuháicha. Ko’ã tratamiento apytépe oĩ:

• Anticonvulsivos rehegua
• Peteĩ tubo alimentador (nutrición enteral) .
• Pohã ombopiro’y haguã umi músculo tenso
• Mba’asy hasýva
• Terapia física ha postura correcta oipytyvõ haguã mitã akã ha músculo ikangyva
• Umi mba’e omongu’éva

Mba'épa umi tratamiento pyahu ojejapóva `(INAD)`-pe guarã.

Umi experto médico omotenonde investigación ha ensayo clínico ohekávo tape pyahu ojoko haguã ko mba'asy ojeipysóva ha ikatu omonguera. Umi tratamiento oñembosako’íva ko’áĝa apytépe oĩ:

• Terapia enzima ñemyengovia rehegua (ome’ẽvo okáguio pe enzima deficiente) .
• `(Terapia génica)` (Terapia génica)

Ikatúpa ojejoko mba'asy `(INAD)`?

Nde ha ne irũ mokõivéva peguerekóramo pe mutación génica omoheñóiva INAD (he’iséva, mokõivéva ha’éramo portador), ikatu peñembyaty peteĩ consejero genético ndive peñe’ẽ haĝua mba’éichapa ikatu ani oñembohasa pene membykuérape. Peteĩ opción héra Diagnóstico Genético Preimplantación (PGD). Pévape ojeporavo ha oñemoinge úterope umi embrión ojejapóva FIV rupive (fecundación in vitro).

Mba'épa umi perspectiva futuro peteî mitã orekóva `(INAD)`?

Peteĩ mitã orekóva `(INAD)` ikatu ha’ete peteĩ mitã ombohovái porãitereíva ha alerta umi áño iñepyrũme. Péro pe mbaʼasy ohovévo ohóvo, ikatu rehechakuaa mbeguekatúpe oguejyha ohóvo pe mitã ohecha, oñeʼẽ, omomýi ha ikatu oñekomunika hapichakuérandi. Ko mba'asy ikatu avei oityvyro ñande pytuhẽ . Péva ikatu ogueru infección respiratoria ha'eháicha `(neumonía)`. Hetave mitã orekóva `(INAD)` omano oguereko mboyve 10 ary .

Mitãnguéra orekóva tipo inusual (aNAD) oñepyrü oreko síntoma orekóva 7 ha 12. Jepémo oikove puku umi mitã orekóva tipo típico (INAD), avei oñemboguejy hekove.

Ñañangareko peteĩ mitã orekóvare peichagua mbaʼasy ivaietereíva ningo ijetuʼu ñane akã ha ñande retepýpe . Avei reime en riesgo reguereko hag̃ua provléma por ehémplo pe estrés ha depresión. Upévare, katuete ejerure pytyvõ, emoĩ tiémpo ndejupe g̃uarã ha eñehaʼã evyʼa umi mbaʼe michĩmívare ndeguerohorýva ne família ndive .

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Ehecha pohanohárape ne memby oguerekóramo peteĩva ko’ã mba’asy:

• Apañuãi equilibrio, movimiento térã jeguata rehegua
• Hasy opytu’u haguã
• Músculo ikangy térã oñembopy’aju
• Hasy oñeñe’ẽ térã otragávo
• Apañuãi ojehecha térã oñehendu haguã

Mba’e porandupa rejapova’erã nde pohanohárape.

Iporã reporandu nde pohanohárape umi mba’e ha’éva:

• Mba'eichagua `(INAD)` piko oguereko che memby.
• Mbaʼe tratamiéntopa ikatu oipytyvõ?
• Mbaʼépa ikatu jajapo ñande rógape saʼive hag̃ua umi síntoma?
• Mávapa umi especialista médico jañembyatyva’erã hendivekuéra.
• ¿Ojejapovaʼerãpa peteĩ pruéva che família hembývape oĩpa ko mutasión genética?
• Mba’e complicación-pa añangarekova’erã?

Ipahápe, mba’épa ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Reikuaávo ne memby oguerekoha peteĩ mba’asy ndaikatúiva oñepohano ha’eháicha Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD) ha’e peteĩ mba’e omoambuéva hekove. Ko mba’asy oñeñongatu haguã lípido oityvyro ne memby ikatuha omýi, ohecha, okaru ha oñe’ẽ. Ikatu ramo jepe ojejoko umi síntoma ha ikatu ojejapo ne membýpe oñeñandu porã, ndaipóri gueteri pohã . Ha katu ojejapo investigación pyahu ha ensayo clínico . Oiméramo reguereko pe mutación omoheñóiva INAD (peteĩ portador), eñe’ẽ nde pohanohára ndive mba’éichapa ikatu remboguejy pe riesgo rembohasa haĝua umi generación oútavape. Araka’eve ani reho ndeaño, ehupyty pe pytyvõ reikotevẽva .

` INAD, distrofia neuroaxonal infantil, trastorno de almacenamiento de lípidos, trastorno genético, mba'asy ndahetáiva, mitã rekove, neurodegeneración, mba'asy genética, mba'asy ndahetáiva, mitã rekove