¿Reguerekópa hasy meme nde akã ha nde jyva? ¡Ikatu ha’e Síndrome de Klippel-Feil (KFS)!

¿Ijetuʼúpa ndéve sapyʼánte rembojere hag̃ua nde akã? Térãpa haʼete mbykymi nde akã? Ikatu oime rehechakuaa avei peteĩ kámbio ojoguáva upévape ne memby ajúrape. Jepémo heta mba’érepa oĩ upéva, ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy ndahetáiva ha katu iñimportántevare hérava Síndrome de Klippel-Feil (KFS). Ani rejepy'apy, roñongatúta simple.

Upéicharõ, mba’épa pe Síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Klippel-Feil (KFS) ha’e peteĩ mba’asy mokõi térã hetave vértebra ñande akãme, térã umi articulación espinal-pe, oñembojoajúva oñondive, ha ojapo peteĩ kangue añoite. Kóva ha’e peteĩ mba’asy congénita. Normalmente, oî peteî espacio michîmi umi vértebra apytépe ñande akãme (ojeheróva avei `(vértebra cervical)`), henyhêva umi parte ojoguáva jalea-pe hérava `(discos intervertebral)`. Koʼãva haʼe umi mbaʼe ñanepermitíva jajere fásilmente ñande akã jey jey. Ha katu peteĩ tapicha orekóva KFS-pe, ko’ã vértebra oñembojoaju oñondive, ikatúva omombyte ijajúra ñemomýi.

Ñande columna vertebral-pe oĩ 33 vértebra. Umi 7 vértebra yvategua oĩ ijajúrape (C1 guive C7 peve). KFS-pe, umi mokõi vértebra ojehechavéva ha’e C2 ha C3. Ha katu sapy’ánte pe mba’asy ikatu ohupyty ambue vértebra oĩva columna vertebral-pe ijajúra guýpe.

Ko mba’asy oñembohéra Síndrome de Klippel-Feil umi mokõi pohanohára ojuhu ypyva’ekue rérape.

Oĩ mbohapy mba’e tenondegua KFS rehegua (ko’ãva ikatu peteĩ, mokõi térã opaite, térã ikatu mba’eveichavérõ):

• Hasy ojere hagua ijajúra ojejokógui oñondive umi vértebra oĩva ijajúrape.
• Ajúra mbykymi ojehecha.
• Pe iñakãrague rape, iñakã rapykuéri, oñemohenda ijyvatevéva normal-gui.

Ko mba’asy ndaha’éi akãme añónte. Sapy’ánte ikatu avei oityvyro ñande py’a, ñande pulmón, ñande riñón, ñande juru, ñande resa, ñande apysa, ñande apysa, ñande rete, ñande nervio, ñande pyti’a ha ambue ñande kangue.

Mba’éichapa ojehecha pe Síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

KFS añetehápe ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Oityvyro amo 40.000 ha 42.000 mitã onase ramóvagui ko yvy ape ári. Oje’e avei ojehechave’imi mitãkuña’ípe.

Mba’éichapa aikuaa che memby oguerekópa Síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Sapy’ánte, odependévo mba’éichapa hasy pe mba’asy, ikatu ojehechakuaa peteĩ ecografía aja primer trimestre de embarazo-pe. Térã, ndaipóriramo signo ojehechakuaáva onase jave, imitã aja térã imitãme, ikatu ojehechakuaa okakuaapámarõ térã upe rire. Ha katu ojehechávo mba’éichapa oî umi síntoma ha ambue problema ikatúva omoirû ko mba’asy, sa’i ojehechakuaa upe rire peve.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Sorprendentemente, oĩ tapicha orekóva KFS ikatu ndorekói mba’eveichagua síntoma, térã síntoma michĩetereíva añoite. Péro heta hénte oreko umi síntoma.Koʼã mbaʼe ikatu oafekta michĩeterei algúno persónape, péro ikatu oafekta vaieterei ótrope. Péva he’ise umi síntoma ikatuha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe.

Ko’ãva ha’e umi mba’asy ojehechavéva ojehecha jepi:

• Hasy ojere hagua ñande akã: Kóva ha’e pe síntoma físico ojehechavéva. Oiko peteĩ térã hetave vértebra oĩva ijajúrape ojejokógui oñondive.
• Pe iñakãrague rape, oĩva iñakã rapykuéri, iguýpe.
• Ajúra mbykymi ojehecha.
• Ojoavyha ​​hova ykére tuicha ha iforma.
• Inestabilidad umi vértebra oĩva ijajúra yvateguápe, ojoajúva akãrague rehe. Upéva ikatu ipeligrosoiterei, koʼýte reñelastáramo peteĩ aksidénte, peteĩ aksidénte de áuto térã umi depórtepe por ehémplo rugby térã fútbol.
• Escoliosis: Péva ikatu ojehecha 30 ha 50 por ciento umi kásope.
• Akãrasyvai.
• Ohendu’ỹva: Péva ikatu ohupyty 30 por ciento rupi umi héntepe.
• Hasy ojere haguã pe lomo yvategua.
• Nervio hasy orradiáva umi po térã py rehe.
• Músculo hasy ñande akã ha/térã ñande jyváre.
• Oñembyai umi nervio oĩva ñande akã térã ñande jyva ári.
• Estenosis espinal: Péva ikatu ombyai médula espinal.
• Riñón mba’asy: Péva ikatu ohupyty 30 por ciento rupi tapichakuérape.

Avei, ikatu oiko ambue provléma:

• Ohendu’ỹ térã ohendu’ỹva.
• Paladar hendido térã paladar forma anormal.
• Mba’e’apo’ỹ sistema reproductivo rehegua, sistema urinario, korasõ, pulmón, deformidad costilla rehegua, deformidad miembro rehegua.
• Ikangy umi ligamento oĩva ijajúra yvate gotyo ombojoajúva akãrague. Péicha ikatu oñecomprimi médula espinal ha ombyai umi nervio omýi jave ijajúra.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Umi investigadór nontendeporãi gueteri mbaʼérepa añetehápe oiko KFS. Py’ỹive, ojehecha esporádico ramo. Upéva he’ise ikatuha oiko oguereko’ỹre antecedente familiar pe mba’asy rehegua térã ndorekóigui peteĩ causa genética hesakãva.

Ha katu, sapy’ánte, ko mba’asy ikatu oiko umi cambio (mutaciones) peteĩ térã hetave genes oikeva’ekue kangue ha columna vertebral desarrollo-pe.

KFS ikatu sapy’ánte oiko ambue mba’asy pohãnohára ndive, térã ambue mba’asy congénita rehegua efecto secundario ramo. KFS ojehu ambue mba'asy efecto secundario ramo, oñemoambuégui (`(mutaciones)`) umi genes ojoajúva umi mba'asýre.

Oĩ umi mba’asy ikatúva ojoaju KFS rehe, umíva apytépe oĩ:

• Ojey'úramo alcohol imembykuña jave ikatu omoheñói problema sistema nervioso central ha ambue problema (`(síndrome de alcohol fetal)`).
• Peteĩ mba’asy oguerekóva desarrollo anormal tesa, apysa ha columna vertebral (`(síndrome de Goldenhar)`).
• Hombro hueso rehegua okakuaa anormal (`(Deformidad Sprengel)`).
• Tesa ñemomýi vai (`(síndrome de Duane)`).
• Ndaipóri peteĩ térã mokõive riñón (agenesis renal).
• Peteĩ mba’asy oguerekóva desarrollo anormal tesa, apysa ha vértebra ijajúrape (`(síndrome de Wildervanck)`).
• Umi mba’e vai ojejapóva sistema nervioso central-pe (techapyrã, mba’asy ha’éva malformación Chiari, espina bífida ha siringomielia).

¿Oúva piko pe Síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Hetavépe, KFS ndaha’éi hereditario. Ha katu ja’e haguéicha yma, oĩ jave, pe mba’asy ikatu oiko umi ñemoambue (`(mutaciones)`) peteĩ térã hetave umi mbohapy gene ojehechakuaávagui. Oĩramo peichagua káusa genética, ikatu avei ojehereda KFS.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Peteĩ pohanohára ohechakuaáta KFS nde síntoma, examen clínico ha opaichagua prueba de imagen rehe. Ko mba’asy ojehechakuaa jepi imitãme. Sapy’ánte, ikatu ojekuaa peteĩ feto guive.

Nde pohanohára oporandúta nde historia médica ha historia familiar rehegua. Upéi ojapóta hikuái peteĩ exámen físico. Ko exámen aja:

• Nde rova, nde akã (jahecha hagua mbykypa), nde jyva rembyre ha nde akãrague (jahecha hagua ijyvatepa nde akã rapykuéri).
• Oheka hikuái señales de compresión nervio cervical (radiculopatía) térã oñembyaíva médula espinal (mielopatía).
• Ojapo prueba umi reflejo ocontroláva médula espinal ha ambue nervio.
• Haʼekuéra ohecháta nde jeguata.
• Ohendu hikuái ijyva ha ipy’a ha oñandu ipo rupive.

Mba’e prueba-pa ojejapo ojekuaa haguã ko mba’asy.

Ndaipóri prueba específica de laboratorio ojehechakuaa haguã KFS. Péro oiméramo reguereko heta síntoma, ikatu ne doktór omanda ojejapo hag̃ua peteĩ pruéva de tuguy ani hag̃ua oĩ ótro mbaʼasy. Ikatu avei ohecha hikuái oĩpa mbaʼe noĩporãiva nde korasõme, nde riñónpe, nde sistema gastrointestinal ha nde sistema urinario-pe. Ikatu avei oñeme’ẽ ndéve peteĩ prueba auditiva. Ikatu avei ne doktór oñeʼẽ nendive umi pruéva genética rehe.

Pruebas de Imagen Espinal rehegua

Tekotevẽta nde doktór ojapo umi radiografía . Ikatu avei omanda chupekuéra ojejapo hag̃ua peteĩ CT (Tomografía Computarizada) térã ojejapo hag̃ua peteĩ RM (Imagen de Resonancia Magnética) .

• Radiografía: Ikatu ojehecha pe columna vertebral tuichakue ojehecha hagua oñembojoajupa umi vértebra, oípa petet disco herniado, mba éichapa oî estable pe columna vertebral ha oîpa ambue mba e vai.
• CT (`(CT)`):Ikatu ojesareko porãve umi vértebra fusionada ha médula espinal estructura rehe.
• RM: Ko escaneo oipytyvô ojehecha porâ hagua umi tejido blando ha’éva médula espinal, disco oîva vértebra mbytépe, nervio rapo ha ligamento columna vertebral-pe, ha ojehechakuaa hagua mba’e vai ambue hendápe.

Mba’éichapa oñepohano Síndrome de Klippel-Feil (KFS) rehegua.

Pe tratamiento odepende umi síntoma orekóvare. Ikatu reikotevẽ pohã ha/térã terapia física. Reikuaavaʼerã umi riesgo orekóva peteĩ aksidénte ha ani rejapo umi mbaʼe ipeligrósova. Naentéroi orekóva KFS oikotevẽ ojeopera.

Umi tratamiento ha pohã general rehegua

Heta tapicha noikotevẽiva cirugía osẽ porã umi tratamiénto isensíllovape, por ehémplo umi cuello cervical, umi apyka ha tracción. Ikatu avei nde doktór omeʼẽ ndéve pohã ikatu hag̃uáicha saʼive hasy ha nde hinchazón.

Cirugía (`(Cirugía)`) Ñe'ẽpoty ha ñe'ẽpoty.

Ikatu reikotevẽve peteĩ operasión:

• Oĩramo peteĩ provléma nde sistema nervioso-pe, upéva heʼise ne apytuʼũ, médula espinal ha ne nerviokuéra.
• Oiméramo reguereko peteĩ deformidad térã inestabilidad nde columna vertebral-pe.
• Oiméramo reguereko debilidad muscular pyahu, kóva ikatu ha’e peteĩ señal peteĩ mba’e ivaietereíva ojoajúva nde columna vertebral térã médula espinal rehe.
• Oĩramo mba’e vai ambue órgano-pe.

Oiméramo reguereko peteĩ térã hetave vértebra nde akãme pe vértebra C3 guýpe (he’iséva, umi vértebra C1 ha C2 guýpe hi’aguĩvéva akãraguegui), ikatu suficiente rejapo haĝuánte umi chequeo regular ha remonitorea pe condición. Nde térã ne memby ohaʼáramo deporte de contacto por ehémplo hockey térã rugby, ikatu ne doktór heʼi ndéve resegi hag̃ua rehuga umi depórte reaprende rire mbaʼéichapa reñangareko vaʼerã nde ajúrare.

Ha katu, reguerekóramo vértebra oñembojoajúva vértebra C3 ári nde akãme (i.e. hi’aguĩvéva akãraguegui), katuete rejehekýiva’erã umi deporte oguerekóva tuicha impacto-gui, reimevégui riesgo-pe reguereko haĝua peteĩ lesión espinal ipeligrosa.

Nde doktór ohecha jepi ne korasõ, nde pulmón, nde sistema reproductivo, nde riñón ha ambue órgano ikatu hag̃uáicha ohechakuaa pyaʼe oimeraẽ provléma ha omaneha térã opohano umi kámbio, térã heʼi ndéve rejapo hag̃ua oimeraẽ operasión oñeikotevẽva.

¿Ikatu piko ivaive pe Síndrome de Klippel-Feil (KFS) ohasávo pe tiémpo?

Heẽ, pe Síndrome de Klippel-Feil (KFS) ikatu ivaive ohóvo. Oiméramo reguereko peteĩ mbaʼe noĩporãiva nde columna vertebral-pe, ikatu reguereko provléma ndetujavévo. Techapyrã, umi asunto disco degenerativo rehegua ikatu ojapo compresión nerviosa, hasy lomo ha espinal, térã ikangy umi miembro-pe.

Avei ikatu reñelastima re’a ha ambue mba’e vai nde rete rehe. Ohasávo pe tiémpo, ikatu oñedesarrolla ótro provléma oĩva hyepýpe. Upévare iñimportanteterei reñembyaty jepi ne equipo médico ndive. Haʼekuéra nderexamináta, ojapóta oimeraẽ pruéva oñekotevẽva ha odesidíta térã okambiáta ne tratamiénto.

¿Oafectápa pe Síndrome de Klippel-Feil (KFS) pe tekove pukukue?

Ojekuaa tenonderãite Síndrome de Klippel-Feil (KFS) ha’e clave. Upérõ ikatu oñemaneja umi problema de salud cirugía, método no quirúrgico térã ojesareko porãvo tiempo ohasávape. Repohano ramo umi mba’e vai ha resegui nde pohanohára he’íva reñangareko haĝua nde columna vertebral rehe, jepive ikatu reiko peteĩ vida normal.

Mbaʼeichagua futuropa ikatu ohaʼarõ peteĩ orekóva Síndrome de Klippel-Feil (KFS).

Nde resultado odependeta mba’eichagua mba’asy reguerekóvare (mba’e parte nde rete rehegua ojeafectáva) ha oimeraẽ ambue mba’asy ikatúva reguereko. Mayma tapicha iñambue. Nde equipo médico oñe’ẽta nendive nde condición rehe umi visita regular-pe. Oĩ tapicha ikatu ndorekóiva mba’eveichavérõ mba’asy, ambue katu oguereko mba’asy tuicha mba’éva omboguejýva calidad de vida.

Umi pohanohára oñe’ẽta nendive tekotevẽpa rejapo oimeraẽ mba’e reñangareko haĝua nde columna vertebral rehe, ikatúpa reha’ã deporte orekóva impacto tuicháva térã tekotevẽpa remoambue ambue mba’e nde rekovépe. Avei oñeʼẽta hikuái tekotevẽha ojejapo peteĩ operasión.

Mávapa umi profesional salud rehegua ikatúva oike che ñangarekohápe.

Oĩ opaichagua profesional de salud ikatúva oike nde ñangarekohápe. Umíva apytépe oĩ:

• Nde proveedor regular.
• Peteĩ especialista pediátrico térã medicina interna rehegua.
• Peteĩ neurólogo.
• Neurocirujano rehegua.
• Peteĩ cirujano ortopédico.
• Peteĩ cirujano oral ha maxilofacial.
• Peteĩ cardiólogo.
• Gastroenterólogo ha’e peteĩ pohanohára oñembokatupyrýva sistema digestivo-pe.
• Peteĩ especialista riñón rehegua (Nefrólogo).
• Peteĩ especialista apysa, ryekue ha garganta rehegua (Otolaryngólogo).
• Peteĩ audiólogo.
• Especialista mba’asy rehegua.
• Terapeuta físico rehegua.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Síndrome de Klippel-Feil (KFS) ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva espinal-pe, mokõi térã hetave vértebra oĩva ijajúrape oñembojoajúva oñondive.Ko mba’asy ikatu ogueru heta ambue apañuãi columna vertebral-pe, ha ikatu avei ohupyty ambue tete pehẽngue.

Péro naentéroi peteĩcha. Ikatu reguereko peteĩ forma leve KFS rehegua, ndorekóiva síntoma tuicháva. Térã, ikatu reguereko problemas de salud ivaivéva ha oikotevẽva manejo a largo plazo. Ani rejepy’apy, nde equipo de especialista-kuéra oĩta nendive opa paso-pe.

Iñimportantevéva ningo reikuaa raʼe pe mbaʼasy, reñepohano porã ha esegi nde doktór heʼíva. Upéi, heta vése, ikatu reiko peteĩ vida normál ha vyʼápe. Oiméramo reguereko mbaʼe porandu térã reduda, ani retĩ reporandu hag̃ua nde doktórpe. Haʼekuéra oĩ penepytyvõ hag̃ua.

` Síndrome Klippel-Feil, KFS, akãrasy, mba’asy espinal, adhesiones vertebrales, trastorno congénito, cuello rigidez, fusión columna vertebral