Jaikuaami mba'asy Krabbe rehegua, mba'asy neurológica ndahetáiva mitãnguérape

Hasy ñamoĩ hağua ñe’ẽme pe ñembyasy ha jepy’apy oñandúva peteĩ sy térã túva imemby michĩva hasy jave, ¿ajépa? Ko’ýte ha’éramo peteĩ condición ndahetáiva ha ha’etévaicha complicada, pe carga tuichave jepe. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva ha katu iñimportántevare. Pévape oñembohéra Mba’asy Krabbe. Oĩ avei tapicha ohenóiva Leucodistrofia de Células Globoides. Jepe pe téra ikatu ha’ete ipuku’imi, ñamantene simple.

Mba’épa pe Mba’asy Krabbe?

Ñamombe’u porãsérõ, mba’asy Krabbe ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha oityvyróva sistema nervioso. Oñepronunsia "kra-bah".

Ko mba’asy oike peteĩ mba’asy aty hérava Leucodistrofias-pe. Ko’ã mba’asýpe , okañy pe cubierta protectora hérava Mielina ñande sistema nervioso-pe (pévape oñembohéra Desmielinación). Ñapensamína umi célula nerviosa ñande retépe haʼeha alambre eléctrico. Oĩ peteĩ cubierta protectora koʼã alambre jerére, haʼete peteĩ vaina de plástico oĩva pe alambre ári. Upéva ha’e pe ojeheróva Myelin. Ko vaina de mielina ha’e pe ohejáva umi marandu nervioso oho pya’e ha hekopete. Mba’asy Krabbe-pe, ko vaina mielina rehegua oñembyai.

Avei, ko mba'asýpe ikatu ojehecha peteî tipo de célula anormal apytu'ũme hérava células globoides. Ko'ãva ha'e célula tuicháva oguerekóva jepi hetave peteĩ núcleo.

Oñehundívo pe vaina de mielina, oñepyrũ omano umi célula cerebral. Péva mbeguekatúpe omoheñói provléma ombyaíva sistema nervioso rembiapo. Techapyrã ramo:

• Discapacidad Intelectual rehegua
• Parálisis rehegua
• Ohendu’ỹ térã ohendu’ỹva

Mba’asy Krabbe ha’e peteĩ mba’asy degenerativa ha mbeguekatúpe ivaive ohóvo. Pe ñembyasy ha’e, heta jey opa ñemanóme.

Ko mba'asy oñembohéra Knud Krabbe rérape, neurólogo danés.

Mávapepa ojehuve mba’asy Krabbe-gui.

Haimete 90% tapicha orekóva mba’asy Krabbe oñepyrũ oguereko mba’asy 1 ha 7 jasy mbytépe. Pévape oñembohéra forma infantil mba’asy Krabbe rehegua. Sapy’ánte, ko mba’asy ikatu oñepyrũ oguereko rire 18 jasy, imitãrusu térã okakuaa aja. Pévape oñembohéra mba’asy Krabbe oñepyrũva tarde.

Pe iñimportantevéva ha’e pe mba’asy Krabbe ha’eha peteĩ mba’asy oúva tuvakuéragui mitãnguérape umi genes rupive.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy.

Mba’asy Krabbe ha’e generalmente peteĩ mba’asy ndahetái. Péro mbaʼéichapa ojehu iñambue diferénte lugárpe ko múndope. Umi investigadór heʼi ko mbaʼasy ikatuha oiko peteĩvape amo 100.000 mitã onase oikovévagui Európape ha peteĩva umi 250.000 mitã oikovévagui Estados Unidos-pe.

Péro ko mbaʼasy ojehechave unos kuánto komunida aislada Israélpe, ha ojehu 6 rupi káda 1.000 persónagui.

Mba’épa umi mba’asy Krabbe mba’asy rehegua.

Mba’éichapa ivaieterei mba’asy Krabbe mba’asy odepende pe edad oñepyrũhápe umi mba’asy. Forma infantil mba’asy Krabbe rehegua ivaive pya’e ha jepive oporojuka oguereko mboyve 2 ary. Mba’asy Krabbe oñepyrũva tarde ha’e relativamente suave, ha pe tekove pukukue ipukuve.

Mba’asy Krabbe Infantil rehegua mba’asy

Umi mba’asy Krabbe mba’asy imitãme ikatu ojekuaa mbohapy etapa principal-pe:

Etapa 1 rehegua: .

Peteĩ mitã oguerekóva mba’asy Krabbe okakuaa jepi ha okakuaa porã oguereko peve 4 térã 6 jasy. Upérõ oñepyrũ umi síntoma. Umíva apytépe oĩ:

• Py’ỹi py’aguapy’ỹ, irritabilidad
• Vómito rehegua
• Hasy hoy’u haguã kamby
• Ndojeprospera haguã
• Py’ỹi akãnundu ndorekóiva mba’eveichagua señal infección rehegua
• Músculo ikangy

Peteĩ mitã orekóva mba’asy Krabbe ikatu hipersensitivo opoko, ipu ha tesape rehe. Oúramo peichagua estímulo, ikatu ñande rete oñandu peteĩ sensación oñembohapéva (Espasmos Tónicos). Eñeimahinamína, peteĩ mitã oñemondýita ha oñemohatãta ohendu jave michĩmi.

Etapa 2: 1.1.

Mokõiha etapa-pe, ikatu rehecha síntoma ha’eháicha:

• Pe jehecha iñambue
• Atrofia Óptica - Péva he’ise ikangyha pe nervio óptico.
• Postura Anormal - Ojejokóramo umi músculo ijajúra, tronco ha py rehegua ikatu ogueru peteĩ postura ojedobláva tapykue gotyo ijajúra guive umi talón peve (Postura Opistotónica). Haʼete ku oñesũva tapykue gotyo peteĩ arco-icha.
• Umi condición ojoguáva convulsión-pe
• Oñembotapykuévo desarrollo mental ha físico
• Pe ndaikatúiva ojejapo jey umi mba’e oñemoaranduva’ekue yma (e.g., repukavy, rejopy yvate).

Etapa 3: 1.1.

Mbohapyha etapa-pe ojehecha ko’ã mba’asy:

• Pérdida completa de visión (cieguera) .
• Pérdida completa de ohendu (ohendu’ỹva) .
• Peteĩ tete jepyso anormal - peteĩ postura oguerekóva umi po ha ipy oĩ porã, umi kuã ojere yvýre, ha iñakã ha ijajúra ojeipyso tapykue gotyo (postura decerebrada) .
• Oguejy ikatuha oñemomýi ijerére.

Releévo koʼã detálle ikatu reñeñandu vai ha rekyhyje. Péro iñimportanteterei jaikuaa koʼã mbaʼe jaikuaa hag̃ua tenonderãite ha jahupyty hag̃ua pe pytyvõ reikotevẽva.

Mba’asy Krabbe oñepyrũva tarde rehegua mba’asy

Mba’asy Krabbe Infantil Tardía oñepyrũ 13 ha 36 jasy mbytépe. Umi mba’asy mbeguekatúpe ojekuaa kóicha:

• Irritabilidad rehegua
• Pe jehecha iñambue
• Marco anormal rehegua
• Convulsiones rehegua
• Episodios Apneico rehegua
• Tete temperatura inestabilidad rehegua

Ko kásope, edad promedio omanóva ha'e seis años rupi.

Mba’asy Krabbe Oñepyrũva Mitãrusukuéra rehegua mba’asy ha’e:

• Pe jehecha iñambue
• Tembýpe
• Umi mba’e vai ojeguata haguã
• Ndaikatúi ojejoko umi movimiento ojeipotaháicha ha mbeguekatúpe pe rigidez muscular
• Trastorno de Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) rehegua .

Pe ritmo ivaivehápe ko’ãichagua mba’asy Krabbe iñambue, ha katu jepivegua ñemano ojehu 10 áño ojekuaa rire.

Mba’asy Krabbe oñepyrũva tarde rehegua mba’asy :

• Sensación quemadura po ha py rehegua
• Oñemoambue teko ha tekoha
• Oñembotapykue oguata jave, pérdida de equilibrio `(Ataxia)`
• Músculo ñemongu’e (Espasticidad) .
• Oñemoambue jehecha ha ohecha’ỹ
• Convulsión rehegua
• Ohendu’ỹ ha ohendu’ỹva

Heta tapicha oguerekóva mba’asy Krabbe okakuaapámarõ, ikangy iñakã ha hetepýpe.

Mba’épa omoheñói mba’asy Krabbe?

Mba'asy Krabbe ha'e peteĩ mba'asy oñembohasáva tuvakuéragui mitãnguérape peteĩ gene rupive. Ojehereda peteĩ patrón recesivo autosómico-pe. Upéva heʼise mokõive kópia pe géno oĩva káda mitã célulape oreko vaʼerãha mutasión. Peteĩ tapicha orekóva ko mbaʼasy oreko peteĩ kópia pe géno mutadogui káda uno ituvakuérape. Péro umi túva ndohechaukái jepi umi síntoma. Ha’ekuéra niko mba’asy oguerahávante.

Mba'asy Krabbe ojehu umi mutaciones oîva gen `GALC`-pe. Pévagui ñande rete ndojapói peteĩ enzima hérava `Galactocerebrosidasa`. Ko enzima ningo iñimportanteterei ñande rete ometabolisa hagua petet compuesto hérava `Galactocerebrosido`. Ko galactocerebrosido ha’e peteĩ mba’e iñimportánteva mielina-pe (pe cubierta protectora oĩva umi nervio jerére).

Okañy jave ko enzima iñimportánteva, oñembyai pe vaina de mielina oĩva pe sistema nervioso central tuichakue javeve (desmielinización). Péva ha’e pe omoheñóiva umi síntoma neurológico mba’asy Krabbe rehegua.

Mba’éichapa ojekuaa mba’asy Krabbe rehegua?

Oĩ estado Estados Unidos-pe, peteĩ prueba mba’asy Krabbe rehegua oike pe protocolo rutinario de cribado nacido pyahúpe. Kóva ha’e tuguy jeporeka.

Ambue tape iñimportánteva ojekuaa haguã mba’asy Krabbe ha’e umi prueba de imagen rupive. En particular, peteĩ escaneo de RM (Imagen de Resonancia Magnética) ikatu ohechakuaa umi cambio peteĩ mitã apytu’ũme ohechaukáva mba’asy Krabbe. Peteĩ RM ideprovechoiterei ojehechakuaa hag̃ua umi lesión cerebral oĩva Krabbe mbaʼasýpe. Ko’ã prueba ikatu avei oipytyvõ ojekuaa haguã mba’asy imitã ha kakuaávape.

Oje’éramo ne membýpe oguerekoha mba’asy Krabbe, ehecha mba’eichaitépa ohendu ha ohecha vai.Oiméne oñeikotevẽta peteĩ Evaluación de Audición ha peteĩ Examen de Ojo. Péicha ojekuaa mba’eichagua Audífono ha Audífono Visión rehegua ikatu oikotevẽ ne memby.

Oje’éramo ne membýpe oguerekoha mba’asy Krabbe, oiméne nde pohanohára he’íta ndéve ha ne irũrã pejapo haĝua asesoramiento genético ha prueba pehecha haĝua pe riesgo peguereko haĝua ambue mitã. Ikatu avei heʼi hikuái ojehecha hag̃ua ótro ifamíliape ojehecha hag̃ua haʼépa ogueraháva pe géno anormal.

Mba’épa pe tratamiento mba’asy Krabbe rehegua.

Ñambyasy, ndaipóri gueteri pohã permanente mba'asy Krabbe-pe guarã. Ha, jepive opa ñemanóme.

Ha katu oĩ peteĩ tratamiento ikatúva ocontrola mba’asy Krabbe ivaiveha: peteĩ trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT).

Peteĩ trasplante de células madre omyengovia umi célula naiporãiva ñande retepýpe umi célula hesãiva reheve. Umi célula madre hematopoyética ha'e umi célula inmadura ikatúva oñemoakãrapu'ã opaichagua glóbulo, umíva apytépe glóbulos blancos, glóbulos rojos ha plaquetas.

HSCT-pe, umi célula madre tuguy oúva peteĩ donante hesãivagui oñembohasa peteĩ mitã orekóva mba’asy Krabbe-pe. Péva oipytyvô ome’ê haguâ mitãme célula hesãiva ha enzima GALC rembiapo porâ apytu’ûme. Ha katu HSCT osẽ porãve oñeme’ẽramo ojekuaa mboyve umi mba’asy.

Umi investigadór oñehaʼã meme oheka umi tratamiénto iporãvéva pe mbaʼasy Krabbe rehegua. Koʼág̃arupi ndaipórigui pohã ha pe mbaʼasy ivaive ohóvo, pe tratamiénto prinsipál haʼe hína pe atención de apoyo . Péva ikatu oike:

• Relajantes Musculares ojejapo hagua tensión muscular
• Pohã Anticonvulsivo Ojejoko haguã Convulsiones
• Terapia Física Oñembohetave haguã Movilidad
• Terapia Ocupacional Mitã ha Kakuaávape guarã
• Oîramo dificultad otragávo, alimentación tubo-pe

Mba’épa pe pronóstico mba’asy Krabbe rehegua.

Pe pronóstico mba’asy Krabbe rehegua ivaieterei. Jepive opa ñemanóme. Péro pe tiémpo ojeikove hag̃ua iñambue odependévo pe eda oñepyrũhápe umi síntoma.

Mitãnguéra orekóva mba'asy Krabbe imitãme ha'e 13 jasy rupi. La majoría umi mitã orekóva mbaʼasy oñepyrũva tarde omano dos áño oñepyrũ rire umi síntoma.

Pe tasa de progresión ha tekove pukukue mba’asy Krabbe rehegua, oñepyrũva imitã ha kakuaávape, iñambue.

Ñemano mba’asy Krabbe-gui ojehu jepi insuficiencia respiratoria rupive oúva músculo ikangy rupi térã infección oúva tembi’u/líquido oike haguére pulmón-pe (aspiración).

¿Ikatu piko ojejoko mba’asy Krabbe rehegua?

Mba’asy Krabbe ha’égui peteĩ mba’asy hereditario, ndaipóri mba’eve ikatúva jajapo jajoko haguã.

Ha katu, rejepy’apýramo pe riesgo rehe reguereko haĝua mba’asy Krabbe térã ambue trastorno genético reñeha’ã mboyve reguereko mitã, eñe’ẽ peteĩ proveedor de salud ndive asesoramiento genético rehe.

Araka’épa che memby orekóva mba’asy Krabbe ohova’erã pohanohárape?

Ne memby ohechava’erã jepi ijequipo de salud ohecha haĝua umi síntoma orekóva, ohecha haĝua iprogreso ha omohenda haĝua iplan de atención de apoyo oñeikotevẽháicha. Oiméramo ne memby oguerekóramo mbaʼeveichagua síntoma pyahu, emombeʼu pyaʼe porã nde doktórpe.

Mba'asy Krabbe ha'e peteĩ mba'asy neurológico ndahetáiva, hereditario. Ikatu ha’e peteĩ ñemondýi ha peteĩ mba’e pohýi reikuaávo ne memby oguerekoha mba’asy Krabbe. Péro nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Oĩ recurso oipytyvõva ha ohekombo’e haĝua ndéve ha ne familia-pe ko mba’ére. Oguerekóramo peteĩ equipo médico oikuaáva ko mba’asy rehegua iñimportanteterei oñeme’ẽ haĝua pe atención iporãvéva ne membýpe.

Ñembohysýi (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Ko’ápe oĩ umi mba’e hasy’ỹva ñanemandu’ava’erã Krabbe Mba’asy rehegua:

• Mba'asy Krabbe ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva ombyaíva sistema nervioso.
• Péicha ombyai pe cubierta protectora hérava mielina ojeréva umi célula nerviosa rehe.
• Mba’asy mbarete ha hekove pukukue iñambue odependévo edad oñepyrũhápe umi mba’asy (mitãmi, mitã, kakuaáva). Ivaivéva imitãme.
• Ko'ágã ndaipóri pohã, pero oî tratamiento oipytyvõva ocontrola haguã síntoma ha omohenda porãve calidad de vida. HSCT (trasplante de células madre hematopoyéticas) ojekuaa mboyve mba’asy ikatu sapy’ánte ocontrola mba’asy ivaiveha.
• Kóva ha'e peteî mba'asy genética ha ndikatúi ojehapejoko. Péro pe asesoramiento genético ikatu nepytyvõ reikuaa hag̃ua mbaʼépa ikatu rejapo.
• Oiméramo ne memby oguerekóramo koʼã síntoma, iñimportanteterei pyaʼe porã reheka doktórpe.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Ñanemanduʼákena iporãveha jaheka konsého médiko hekopete oimeraẽ provléma de salúpe g̃uarã.

` Mba'asy Krabbe, Leucodistrofia de células Globoides, Mielina, Desmielinación, Mba'asy genética, Mba'asy neurológica, Mba'asy mitãnguéra