Jaikuaami Mba'asy Lafora rehegua. ¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma?

¿Haʼete piko ne memby oñembopyʼarory meme? Térãpa ijetuʼu chupe oñekonsentra hag̃ua umi traváho eskuélape? Ikatu piko ohechakuaa okambiaha iñeʼẽ térã heko? Ko’ãva ha’e umi mba’e sapy’ánte nañañatendéiva heta mba’ére, ha katu ikatu ha’e señal peteĩ mba’asy ndahetáiva rehegua hérava Mba’asy Lafora. Upéicharõ, ñañeʼẽmi ko árape ko mbaʼére, ¿ajépa?

Mba’épa pe Mba’asy Lafora?

Ñamombe’u porãsérõ, mba’asy Lafora ha’e peteĩ tipo de epilepsia. Ojekuaa py’ỹi ataque (convulsiones) ha oguejy mbeguekatúpe mitã ikatuha opensa, imandu’a ha ontende umi mba’ére (función cognitiva). Ikatu avei rehendu pohanohára ohenóiva ‘Epilepsia progresiva mioclonus Lafora’. Upéva ha’e pe téra médico completo upévape ĝuarã.

Ko’ã mba’asy oñepyrũ jepi imitãme, ocho ary rupi térã okakuaa ñepyrũme. Pe ñembyasy ha’e, ko’ã síntoma ivaive jepi ohóvo. Ojepohano ramo jepe, mba’asy Lafora ikatu omoheñói complicación oporojukáva 10 arýpe. Péro umi investigasión pyahu ha oñemehora rupi umi tratamiénto, oĩ mitã oikove pukuve oñehaʼarõvagui. Upévare ani peheja pe esperánsa.

Ko Mba’asy Lafora rehegua ohupytypa heta tapichápe?

Heẽ, kóva ha’e peteĩ mba’asy ndahetái . Umi estúdio ojejapóva ko múndo tuichakuére ohechauka cuatro millón de persóna rupi orekoha ko mbaʼasy káda áño. Péro ikatu ko número hetave. Péva oîgui tapicha ndojekuaaporãiva térã noñemombe'úi mba'asy, upévare ikatu ha'ete imbovyvéva ko'ã número.

Mba’épa umi mba’asy ojehechaukáva Mba’asy Lafora rehegua.

Peteĩ mitã oguerekóva mba’asy Lafora ikatu oguereko peteĩ térã hetave ko’ã mba’asy:

• Convulsiones: Péva ha’e pe síntoma principal.
• Declinación cognitiva: Ikatu mitã ndaikatúi oikuaa mbo’epy ha hasy chupe oikuaa haguã mba’e pyahu.
• Hasy ñañe’ẽ haguã: Ikatu oiko ñe’ẽ ñe’ẽ’ỹ ha ñe’ẽ mbeguekatu.
• Pérdida de equilibrio, taha'e oñemomýiva jaguata aja (desafíos equilibrio ha coordinación rehegua): Específicamente, ikatu hasy jaguata hagua línea recta-pe, por ehémplo jajavy jajokóramo umi mba'e.
• Músculo ñemongu’e (espasticidad): Hasy jajedobla térã ñamopotĩ haguã ñande rete, ha ñande rete oñeñandu ijyvytu.
• Umi kámbio nde reko: Ikatu ndepyʼahatãve yma guarégui, térã ndepochy rei.
• Umi cambio de humor: Sapy’ánte, ikatu oiko umi condición ojoguáva depresión-pe , he’iséva reñeñandu ñembyasy opa ára, mba’eveichagua interés’ỹre mba’eve rehe. Térã ikatu reguereko apatía.
• Pérdida de memoria ha condición ha’eháicha demencia: Reñembyesarái umi mba’e michĩvévagui jepe, ha ohasávo pe tiempo, ikatu ni nanemandu’ái mávapa nde térã moõpa reime.

Umi tipo de convulsiones ojehecháva mba'asy Lafora-pe

Ikatu ne memby oguereko opaichagua ataque síndrome de Lafora reheve. Jahechami mba'épa ha'ekuéra:

• Convulsiones mioclónicas: Ko’ãva ha’e umi convulsión muscular pya’eterei, sapy’aitépe, ndojeipotavéimava. Ikatu mbyky, ha’ete peteĩ electricidad ryrýi. Ko’ãichagua convulsión ojehechave mba’asy Lafora-pe.
• Convulsiones occipitales: Péva ikatu ojapo sapy’aitépe ojehecha’ỹ, térã alucinaciones.
• Convulsiones tónico-clónicas: Péva ha'e pe heta tapicha ohenóiva "convulsiones". Umi múskulo oĩva ñande retépe ijyvytu ha ijyvytu.
• Convulsiones de ausencia: Pévape, mitã ndojapovéima sapy’a peteĩ mba’e ha omaña rei espacio-pe. Haʼekuéra oreko jey ikonsiénsia unos kuánto segúndope.
• Convulsiones parciales complejas: Péva ikatu avei ojesareko en blanco, oñemomýivo umi miembro sin propósito térã ojejapo jey jey peteĩ mba’énte.
• Convulsiones atónicas: Péva ha’e umi músculo oĩva ñande retepýpe operde sapy’a imbarete, upévare mitã ho’a yvýpe.

Ko’ã ataque ivaive ohóvo pe mba’asy ha py’ỹive. Umi doktór ikaturamo jepe okontrola umíva umi etapa ñepyrũme, hasyve ohóvo ohasávo pe tiémpo.

Mba’éichapa Lafora mba’asykuéra ojupi mbeguekatúpe

Umi mba’asy Lafora mba’asy ivaive ohóvo. Péva ikatu ipuku unos kuánto mése guive unos kuánto áño peve. Ñepyrũrã ko’ã mba’asy oñepyrũ molesto michĩmíramo, ha katu mbeguekatúpe olimitá pe mitã ikatuha ojapo tembiapo ára ha ára ha oñembojoaju ambue tapicha ndive.

Eñeimahinamína, seis áño rupi ojekuaa rire chupe orekoha mbaʼasy Lafora, la mitad rupi umi hasývagui ndojokói omýi . Ikatu ne memby ndaikatúi oguata, oñeʼẽ térã oguapy haʼeño. Sapyʼánte ikatu oikotevẽ oñeñangareko hesekuéra 24 óra ikatu hag̃uáicha oĩ porã. Péva ñanembyasy ñahendúvo, péro iñimportánte jaikuaa koʼã mbaʼe.

Araka’épa oñepyrũ umi mba’asy Lafora rehegua.

Lafora mba’asy oñepyrũ jepi 8 ha 19 ary mbytépe, ojehechave 14 ha 16 ary mbytépe, ha katu sapy’ánte ko mba’asy ikatu ohupyty mitãnguéra 5 ary guive.

Mba’épa ojapo ko mba’asy Lafora rehegua.

Pe mba’asy Lafora káusa tenondegua ha’e peteĩ mutación genética.. Ja’e porãsérõ, ko mba’asy ojehu peteĩ mutación umi genes `EPM2A` térã `EPM2B (NHLRC1)`-pe. Péva oiko péicha: imemby jave, pe mitã ohupytyva’erã peteĩ kópia ko gen mutado-gui, sy ha itúvagui. Médico ñe’ẽme, kóvape oñembohéra `herencia autosómica recesiva` .

Ko'ã genes, hérava `EPM2A` térã `EPM2B`, ha'e responsable oprocesa porã haguã peteĩ sustancia hérava glucógeno oñongatúva energía ñande retepýpe. Koʼág̃a, koʼã géno okambia jave, oñekonfundi umi instruksión oñeprocesa porã hag̃ua pe glucógeno. Upérõ ojehúva ha’e ko glucógeno ndojeporúi hekopete, ha oñeforma umi grumos michĩva (ojeheróva cuerpos de Lafora) . Ko'ã Lafora rete oñedeposita ñande sistema nervioso célula, músculo, órgano interno ha tejidos-pe. Upéi ñande sistema nervioso ha ambue órgano oñedepositahápe ko'ã Lafora rete ndaikatúi omba'apo porã. Upéva ha’e pe mba’érepa ojehechauka mba’asy Lafora. ¿Rentende piko?

Mávapa oîve riesgo oguereko haguã mba'asy Lafora.

Oimeraẽva ikatu oguereko mba'asy Lafora, ha katu ojehechave tapichakuéra oikóva tetãnguéra Mediterráneo jerére (ha'eháicha España, Francia ha Italia), tetãnguéra Norteafrica-pegua, India ha Pakistán .

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko mba’asy Lafora.

Mba'asy lafora ikatu omoheñói peteî mba'asy hérava ‘estatus epilépticus’, ha'éva peteî mba'asy oñemotenondéva convulsiones ohasáva 15 minutos peteî jeýpe, térã oñemohu'ãvo convulsiones ha upéi ambue convulsiones oreko jey mboyve conciencia. Kóva peteî emergencia médica oporojukáva.

Mba’asy Lafora ivaietereívo, umi Lafora rete añe’ẽmava’ekue yma oñembyaty hetepýpe, upévare mitã rete pehẽngue nomba’apoporãi, sapy’ánte ojokopaite. Péva ha’e pe mba’érepa pya’e omano ko mba’asýgui.

Mba’éichapa ojekuaa mba’asy Lafora rehegua.

Jepive, mitã oñepyrũvo oreko convulsión, tuvakuéra térã oñangarekóva hese ohóta pohanohárape. Pe pohanohára ojapóta peteĩ examen físico, peteĩ examen neurológico ha oporandúta ne memby síntoma ha historia médica rehegua.

Upéi, omandáta hikuái heta pruéva oikuaa hag̃ua mbaʼérepa añetehápe oiko koʼã síntoma. Ko’ã prueba ikatu oike:

• EEG (Electroencefalograma - EEG): Kóva ojehecha mba'éichapa omba'apo eléctrico apytu'ũme.
• RM (Imagen de Resonancia Magnética - RM): Kóva ojejapo peteĩ ta’anga detallado apytu’ũ rehegua.
• Biopsia pire rehegua: Sapy’ánte ojegueraha peteĩ pire pehẽngue michĩmi ha ojehecha Lafora retekuéra.
• Prueba genética rehegua: .Péicha oñemoañete oîpa cambio umi genes añe'êva'ekue yma.

Péicha ikatu reho vaʼerã heta doktórpe ha rejapo vaʼerã heta pruéva reikuaa porã hag̃ua mbaʼéichapa oĩ ne memby. Péro nemanduʼavaʼerã entéro umi pruéva ojejapo oñemboyke hag̃ua ambue mbaʼasy orekóva síntoma ojoguáva ha nepytyvõta rejuhúvo pe tratamiénto oĩ porãva ne membýpe g̃uarã.

Mba’éichapa oñepohano mba’asy Lafora rehegua.

Añetehápe, ndaipóri gueteri pohã mba'asy Lafora-pe guarã . Umi tratamiento ko’áĝagua oñembosako’i principalmente ocontrola haĝua umi síntoma. Umíva ikatu apytépe oĩ:

• Pohã anticonvulsiones ocontrola haguã oñepyrûvo ataque.
• Ko’ýte umi convulsión mioclónica-pe guarã, ikatu oñeme’ẽ pohã ha’éva ácido valproico, perampanel térã benzodiazepina .
• Terapia física térã terapia ocupacional ikatu oipytyvõ oñemantene haguã mbarete muscular ikatuháicha.

Ivaive ohóvo umi síntoma, hasyve ojejoko hag̃ua. Péro pe ekípo médiko otratáva ne membýpe ojapóta opa ikatúva ikatuháicha ikatuháicha ne memby oñeñandu porã hag̃ua.

Mba’épa ojehecha mba’asy Lafora rehegua.

Añetehápe, perspectiva mba'asy Lafora rehe naiporãiete. Upéva he’ise pe mitã ikatuha omano pya’e ko mba’asýgui. Ja’e haguéicha, ndaipóri gueteri pohã ko mba’épe.

Ojekuaa rire ne membýpe oguerekoha síndrome de Lafora, iporãta reho peteĩ consejero genético-pe . Ha’e ikatu omombe’uve ndéve pe mba’asy, mba’éichapa o’afectá ne membýpe, ha ome’ẽ ndéve consejo mba’éichapa reñangarekova’erã ne membýre ha moõpa rejuhúta apoyo oĩporãva ne familia-pe ĝuarã.

Heta familia ojuhu avei tuicha oipytyvõha pe asesoramiento salud mental rehegua . Pórke mba’asy Lafora pya’e ikatu ivaieterei. Ohechávo ne memby ohasa asyha umi síntoma, ha ohechávo umi mbaʼe yma ombaʼapo porãva okañy mbeguekatúpe, hasyeterei tuvakuérape oaguanta hag̃ua. Péva ikatu tuicha oreko impacto nde salud mental-pe. Upévare, iñimportanteterei reñangareko ndejehe ha avei ne famíliare ko tiémpo ijetuʼúvape.

Mba’éichapa oikove peteĩ tapicha orekóva mba’asy Lafora.

Pe tekove pukukue promedio peteĩ mitã orekóva mba’asy Lafora-pe ha’e 10 ary rupi oñepyrũ rire umi síntoma. Heta mitã oikove imitã meve.

Ikatúpa ojehapejoko mba’asy Lafora rehegua?

Ndaipóri ojekuaáva mba'éichapa ojehapejoko haguã mba'asy Lafora. Péro oiméramo replanea remoñepyrũ hag̃ua peteĩ família, ikatu reñeʼẽ nde doktór ndive ojejapo hag̃ua umi pruéva genética reikuaa hag̃ua mbaʼéichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva pe mbaʼasy heredada.

Araka’épa araha va’erã che memby pohanohárape.

Nde membýpe guarãOiméramo reguereko peteĩ convulsión primera vez nde rekovépe, ehenói pya’e umi servicio de emergencia-pe. Tuicha mba'e.

Avei, ere pohanohárape oguerekóramo peteĩva ko’ã mba’e ne memby:

• Oĩramo mba'e ñemoambue teko térã tekoha .
• Oiméramo reguereko problema equilibrio térã coordinación rehegua reguata aja .
• Haʼetéramo hasýva ñañeʼẽ hag̃ua .
• Reñeñandu ramo rejepy'apy meme ha hasy rentende haguã tembiapo mbo'ehaópe .

Mba'e porandupa ajapova'erã che memby pohanohárape.

Ikatu reporandu ko’ãichagua:

• ‘Doctor, ¿mbaʼéichapa ikatu aipytyvõ che membýpe?’.
• ‘Mbaʼeichagua tratamiéntopa rerrekomenda?’.
• ‘Mbaʼe ótro síntomapa ajesarekovaʼerã?’.
• ‘Mbaʼéichapa oikóta che memby rekove?’.
• ‘Oĩpa umi ensayo clínico pyahu ko mbaʼasýpe g̃uarã?’.

Rehechávo ne memby orekoha peteĩha convulsión, ha upéi cada vez upe rire, ikatu ha’e peteĩ experiencia oporomondýiva. Ikatu reñeñandu ndapejapói mba’eve, térã ha’ete ku reha’arõnteva pe reloj otyryry peve umi síntoma Lafora rehegua ojagarra peve ne membýpe. Lafora ha’e peteĩ condición ñembyasyetereíva. Péro natekotevẽi rehasa ndeaño ko jeguata. Pe equipo médico otratáva ne membýpe oĩ nepytyvõ haĝua. Haʼekuéra oñehaʼãta omeʼẽ ne membýpe opa mbaʼe oikotevẽva ha omantene porãta chupekuéra.

Avei, ne memby equipo médico ikatu nepytyvõ ha ne família hembývape ko tiémpo ijetuʼúvape. Ikatu pehechakuaa iporãha peñe’ẽ peteĩ consejero de salud mental ndive térã peike peteĩ grupo de apoyo-pe ambue tapicha ohasava’ekue experiencia ojoguáva ndive. Ñanemanduʼavaʼerã umi tratamiénto pyahu ha iporãvéva heʼise jepi oĩha mitã oikove pukuveha ohaʼarõvagui. Upévare, ani arakaʼeve ani reñemeʼẽ esperanza.

Marandu paha ojegueraha haguã ógape

Mba’asy Lafora ha’e peteĩ mba’asy ijetu’uetereíva ha ndahetái. Normal ningo reñeñandu vai ha reñembyasy rehendu jave peteĩ mbaʼe peichagua. Péro pe iñimportantevéva reikuaa ndahaʼeiha ndeaño. Oĩ tapicha ikatúva ome’ẽ atención médica iporãvéva ne membýpe ha oipytyvõva ndéve ha ne familia-pe pehasa haĝua ko momento hasýva. Akóinte eñemomarandu investigación pyahu ha tratamiento pyahu rehe. Akóinte eguereko esperanza. Avei, ani nderesarái reñangareko haguã nde salud mental rehe ko jeguata aja. Rembaretevévo, iporãvéta ne memby.

` Mba’asy Lafora, Jahe’o, Ajuste, Convulsiones, Mba’asy Genética, Mitã mba’asy, Mba’asy Neurológica, EPM2A, EPM2B, Lafora Bodies, Lafora Bodies