Ikatu rehecha peteĩ mitã hesãiva, oñani ha oñembosarái, mbeguekatúpe ijetuʼu oguata térã oñeʼẽ hag̃ua, térã mbeguekatúpe okambia ohóvo heko. Tuva ramo, ñepyrũrã osẽ porãrõ guare hikuái, ha upéi oñandu imemby katupyry oñembyaíha ohóvo, hasy ñamoĩ hağua ñe’ẽme pe kyhyje ha jepy’apy peñandúva. Ikatu mba’érepa oiko upéva ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha avave ñande apytépe nañahendúiva. Ko árape ñañe’ẽ hína peteĩ aty ko’ãichagua mba’asy rehe. Upéva ha'e leucodistrofia .
Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe leucodistrofia?
Leucodistrofia ndaha’éi peteĩ mba’asy. Ha'e peteĩ mba'asy aty oityvyróva ñande sistema nervioso central (he'iséva, apytu'ũ ha médula espinal). Umi doktór ojuhu meme umi mbaʼe pyahu upévare. Ko’áĝa rupi ojehechakuaa 52ichagua ko mba’asy rupi.
Heta ko'ãichagua leucodistrofia ha'e genética . Upéva heʼise ojeheredaha tuvakuéragui imembykuérape. Sapy’ánte pe mitã ikatu ohechauka síntoma onase riremínte. Péro oĩ mitã ikatúva heñói pe defecto génico ojoajúva pe mbaʼasýre, péro iñepyrũme ikatu ojehechauka hesãipaiteha.
Pe iñimportánteva haʼe hína koʼã mbaʼasy ohoha ohóvo, heʼiséva peteĩ mitã hesãiva iñepyrũrã ikatuha oreko síntoma upe rire.
Mba’épa ohechauka ko mba’asy.
Opa ko’ãichagua leucodistrofia oguereko peteĩ mba’e ojoajúva: ombyai pe vaina de mielina apytu’ũme.
Eñeimahinamína peteĩ alambre eléctrico oĩva ñande rógape. Oĩ peteĩ vaina de plástico pe alambre de kóvre jerére, ¿ajépa? Upéva ha'e pe ohejáva electricidad oho exactamente oikotevêhápe, osyry'ÿre. Upéicha avei ñande nervio oguereko ijerére peteĩ vaina ikyráva morotĩ hérava ‘mielina’ . Ko vaina de mielina oguereko responsabilidad ogueraha haguã marandu nervioso hekopete ha pya'e apytu'ũme ha apytu'ũ guive umi tete pehẽnguépe. Ko vaina de mielina oñembyaíramo, ñande sistema nervioso ndaikatúi ombaʼapo porã.
Káda tipo de leucodistrofia ombyai ko vaina de mielina diferénte hendáicha, upévare umi provléma ikatúva ohasa umi mitã ikatu tuicha idiferénte.
| Área mba’asy rehegua | Umi problema común ojehecháva |
|---|---|
| Tete equilibrio ha movimiento | Hasy oguata, py’ỹi ho’a, ndaikatúi ojejoko ñande rete. |
| Teko ha ñembo’e | Discapacidad de aprendizaje, pérdida de memoria, cambio de comportamiento. |
| Okakuaa ha okakuaa | Ndohechaukái okakuaaha edad-pe (e.g., ñe’ẽ retraso, oguata). |
| Umi mba’ekuaapy rembiapo | Mbeguekatúpe oguejy ohendu, ohecha ha oñe’ẽkuaa. |
| Ambue problema ojoajúva nervio rehe | Dificultad de respiración, problema control urinario rehegua, convulsiones. |
Por ehémplo, peteĩ tipo héravape enfermedad de Canavan , pe mitã múskulokuéra ijajúrape oñeparalisa, péro ipo ha ipy opyta rígido. Ikatu avei ndohechavéi ha oreko convulsiones.
Sapy’ánte ojekuaa umi síntoma heñóivo. Ha katu peteĩ tipo-pe ha’eháicha Refsum Disease , umi síntoma ojekuaa orekópe 20 áño rupi, sapy’ánte ikatu ojekuaa 50 áño rupi.
Iñambuetereígui umi mba’asy, ikatu hasy’imi ojekuaa haguã ko mba’asy.
Mba’érepa oiko ko’ãichagua mba’asy? Mba’épa pe káusa?
Jahecha haguéicha yma, heta ko’ã mba’asy ha’e condición genética . Upéva heʼise ojejapoha peteĩ defékto oĩva umi génogui oúva sy térã túvagui, térã mokõivévagui.
Péro oĩ tipo ndahaʼéiva heredado. Umíva ningo peteĩ mutación genética pyahu rupive. Por ehémplo, pe mbaʼasy Alejandro ndojehechái ojeheredaha. Upéva heʼise ni peteĩva ni peteĩ túva ndorekóiramo jepe pe géno defectuoso, peteĩ mitã ikatuha gueteri oreko upéva.
Upévare, peteĩ mitã peteĩ famíliape ikatu oreko leucodistrofia, umi ótro mitã katu ndoguerekói.
Oiméramo peteĩ ne memby oguerekóramo leucodistrofia ha reha’arõ ambue mitã, iñimportanteterei reheka asesoramiento genético . Péicha rentende porãta ko mbaʼe ha pe riesgo reguerekóramo hendive peteĩ mitã oútava. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive ko mba’ére.
Mbaʼéichapa umi doktór oikuaa porã ko mbaʼasy?
Ojekuaa haguã ko mba'asy ha'e peteî proceso complicado'imi, péva síntoma iñambuetereígui. Upévare umi doktór ojapovaʼerã hetaichagua pruéva.
| Tipo de prueba | Sencillamente ja'e porãsérõ... |
|---|---|
| Tuguy ha orina rehegua jesareko | Ojekuaa hagua mba éichapa oî mba e vai umi proceso químico ñande rete rehegua. |
| Umi escaneo RM rehegua | Ojehupyty ta'anga hesakãitereíva ha detallado cerebro ha sistema nervioso ohecha haguã oñembyaípa vaina mielina. |
| Umi CT ojejapóva | Ambue prueba de imagen ojehechakuaa haguã umi cambio estructura cerebral-pe. |
| Prueba genética rehegua | Ojekuaa haguã defecto genético específico omoheñóiva mba'asy. |
| Prueba mental ha intelectual rehegua | Oñeha’ãvo mitã opensa, oaprende ha imandu’akuaa. |
¿Oĩpa peteĩ tratamiénto upévape g̃uarã?
Añetehápe, ndaipóri gueteri pohã definitivo la mayoría umi tipo de leucodistrofia-pe ĝuarã. Péro upéva ndeʼiséi ndaiporiha mbaʼeve ikatúva ojejapo.
Oñepohano aja, umi pohanohára oñecentra ocontrola haĝua umi síntoma ha omantene haĝua pe mitã calidad de vida ikatuháicha. Pe tratamiento odepende pe tipo de leucodistrofia orekóvare pe mitã.
Umi tratamiento ojejapóva jepi ha’e:
- Oñeme’ẽvo pohã ojejoko haguã mba’asy (e.g., ojejoko haguã convulsiones).
- Umi tratamiénto espesiál, por ehémplo terapia físika, terapia ocupacional ha terapia de habla , ikatu oipytyvõ omoporãve hag̃ua peteĩ mitã, ikatu hag̃uáicha ojapo umi tembiapo ára ha ára ha oñeʼẽ hag̃ua.
- Oĩ mitã ikatúva oikotevẽ pytyvõ extra oaprende ha okaru hag̃ua .
Sapyʼánte peteĩ trasplante de médula ósea ikatu ombovevýi térã ojoko pe mbaʼasy progresión. Umi sientífiko oinvestiga avei umi tratamiénto pyahu, por ehémplo pe terapia génica .
Opa ko’ã mba’e reheve, pe iñimportantevéva ha’e reime en contacto nde médico ndive ha resegui umi instrucción ha’e he’íva.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Leucodistrofia ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva aty ombyaíva nervio cubierto (vaina de mielina) apytu'ũme.
- Peteĩ mitã hesãiramo jepe iñepyrũrã, ikatu ojekuaa mbeguekatúpe umi síntoma ohasávo pe tiémpo ha pe mbaʼasy ivaive.
- Rehechakuaáramo oñembyaiha oñemyesakã’ỹre ne memby oguata, oñe’ẽ, ohecha térã heko, ehecha pohanohárape pya’e’ỹre.
- Jepémo ndaipóri pohã específico la mayoría umi tipo-pe ĝuarã, oĩ tratamiento omaneha haĝua umi síntoma ha omoporãve haĝua pe mitã calidad de vida.
- Eñe’ẽ abiertamente nde médico ndive oimeraẽ kyhyje, duda térã porandu rerekóvare.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment