¿Reñandu piko sapyʼánte nde jyva, nde po térã nde jyva ikangyʼimiha? ¿Ijetuʼúpa ndéve repuʼã hag̃ua peteĩ síllagui térã rejupi hag̃ua eskalérape? ¿Reñandu piko sapyʼánte nde po ikangyha rehupi jave peteĩ mbaʼe pohýi? Koʼãva ikatu ndahaʼéi kaneʼõ físiko añónte. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva ha katu iñimportantetereívare. Pévape oñembohéra Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros , térã mbykymi LGMD .
Mba’épa pe Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros (LGMD)?
Ñamombe’u porãsérõ, Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros ha’e peteĩ término general peteĩ grupo de condiciones hereditarias-pe ĝuarã, mbeguekatúpe omokangy ciertos músculos ñande retepýpe. Ha’e peteĩ mba’asy crónica , he’iséva ikatuha ipuku hekove pukukue. Ikatu ohupyty oimeraẽvape oimeraẽ eda orekóvape.
"Cinturón de miembros" ha'e umi kangue ñande jyva ha ñande jyva jerére. Ojoguaite umi articulación ombojoajúva ñande po ha ñande py ñande torso rehe. Upéicha ko condición ``(LGMD)``-pe, umi músculo ojoajúva ko'ã área hombro ha cadera rehe ojeafectáva principalmente.
Ikatu avei rehendu pe ñe'ẽ ``distrofia muscular.'' Oñe'ẽ peteĩ aty mba'asy genética rehegua ohypýiva umi músculo rembiapo. Hetave tipo de ``distrofia muscular''-pe, umi mba'asy mbeguekatúpe ivaive ohóvo.
Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy hérava LGMD.
Añetehápe, `(Distrofia Muscular de Miembros-Cinturón)` ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Ñapensamínte, peteĩ tetã América-icha, ñamoĩramo opa ko’ã tipo `(LGMD)`, ohupyty mokõi tapichápente por cien mil. Rembojojáramo pe `(Distrofia muscular Duuchenne)` rehe jaikuaáva ha ñañe’ẽvemi (kóva ha’e avei peteĩ tipo de `distrofia muscular`), ohupyty peteĩ mitãkuimba’e rupi 3600 mitãkuimba’égui América-pe. Upéicha `(LGMD)` tuicha sa'ive ojehecha upévagui.
Ko’ãichagua `(LGMD)` apytépe, pe ojehechavéva Estados Unidos-pe ha’e `(LGMD R1 calpain3-related)`. Pévape oñembohéra avei `(calpainopatía)`. 12% ha 30% mbytépe opavave hasýva `(LGMD)`-gui ha'e ko'ãichagua.
Mba’e síntomapa jahecha.
Umi mba’asy tenondegua Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros rehegua ha’e umi músculo ikangy ha músculo oñembyai térã atrofia . Péva o’afectá particularmente:
- Umi jyva peve
- Umi po yvateguápe g̃uarã (ñande po pehẽngue ñande jyva guive ñande jyva peve) .
- Pe área cadera peve
- Muslo-pe g̃uarã (ñande py pehẽngue ñande jyva guive ñande jyva peve) .
Pe edad oñepyrũhápe umi síntoma, ha avei mba’éichapa pya’e oñemotenonde ko’ã síntoma, ikatu iñambue peteĩ tipo de LGMD-gui ambuépe.
Umi mba'asy tenondegua ohechaukáva ko mba'asy ha'e hasy oguata haguã . Techapyrã ramo:
- Ikatu oñepyrũ peteĩ jeguata otyryrýva, ojogua peteĩ pato .
- Peteĩ tenda ojeguapy haguãgui, apyka térã apyka inodoro-ichaHasy ningo ñapuʼã hag̃ua .
- Hasy ojupi haguã escalera-pe .
Avei, umi múskulo oĩva ñande jyva ha ñande po yvateguápe ikangy jave, ikatu oiko koʼãichagua mbaʼe:
- Hasy ohupyty haguã iñakã ári . Epensamína haʼeteha reipeʼáva peteĩ mbaʼe peteĩ estantegui.
- Hasy ningo rejagarra hag̃ua nde po nde renondépe .
- Ndaikatúi ojehupi mba'e pohýi .
- Oĩ tapichápe ijetuʼúva oipuru hag̃ua ipo okaru hag̃ua jepe .
Oĩ tipo de LGMD ikatúva oguereko característica adicional ko’ãva ári. Oĩ umíva apytépe:
- Py’a rasy : Techapyrã, umi mba’e ha’éva korasõ músculo kangy (cardiomiopatía), conducción anomalías térã arritmias.
- Hasy opytu'u haguã .
- Hasy ja’u haguã tembi’u (disfagia) .
- Contractores , he’iséva hasyha ojedobla ha ojedobla haguã umi articulación.
- Muscular calambres rehegua .
- Hipertrofia muscular : Sapy’ánte, ikangy ramo jepe umi músculo, ikatu ojehechauka tuichaveha okáguio.
- Ikangy umi músculo distal-pe, por ehémplo umi po ha py .
¿Ikatu piko upéva ogueru complicación grave?
Heẽ, sapy’ánte LGMD ikatu ojapo algún complicación. Péro ndahaʼéi peteĩchapa enterovépe g̃uarã. Oĩ heta mbaʼe ikatúva oafekta hese:
- Mba'eichagua `(LGMD)` piko reguereko.
- Mba’e eda-pepa oñepyrũ umi síntoma ha mba’éichapa pya’e oñemotenonde pe mba’asy.
- Mba'éichapa iporã atención médica ha instalaciones de manejo de síntomas oreko.
Oĩ umi complicación ikatúva oiko ha’e:
- LGMD oñepyrũramo imitãme, ikatu ogueru retraso umi habilidad motora bruta-pe ha’eháicha jeguata .
- Oĩ tipo ikatúva omoheñói discapacidad intelectual ha dificultad de aprendizaje .
- Ikatu ojehecha kifosis ha/térã escoliosis , ko’ýte LGMD-pe oñepyrũva imitãme.
- Pulmón rembiapo ikatu oñembyai, oguerúva mba'asy pulmonar restrictiva , ikatu insuficiencia respiratoria térã insuficiencia respiratoria .
- Desnutrición ikatu oiko hasýgui ja’u ha ña’u haguã.
Mbaʼérepa oiko upéva? Mbaʼépa pe rrasón?
Pe mba’e omoñepyrũvéva Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros ha’e umi mutaciones umi genes-pe.. Ko'ã genes oreko responsabilidad omantene haguã estructura ha función muscular saludable. Upévare okambiáramo koʼã géno, umi sélula omantene vaʼerãha umi múskulo ndaikatúi ojapo porã upe traváho. Upéicha rupi umi múskulo mbeguekatúpe ikangy ohóvo ohasávo pe tiémpo. Oĩ umi cambio genético específico ojoajúva peteĩteĩva tipo de `(LGMD)` rehe.
Koʼã kámbio genético jahupyty ñande tuvakuéragui. LGMD oñemboja'o mokõi categoría principal-pe, odependéva mba'éichapa ojehereda umi genes:
- LGMD Grupo D : Ko'ãva ojehu peteĩ patrón héravape ``herencia autosómica dominante.`` Péva he'ise pe mutación genética omoheñóiva ko mba'asy ikatuha oñemboguata jepe peteĩ túva añoite ohereda.
- LGMD R grupo : Ko'ãva oiko peteĩ patrón héravape ``herencia recesiva autosómica.`` Péva he'ise pe mutación genética omoheñóiva ko mba'asy ojehereda va'erã mokõive túvagui.
Oĩpa opaichagua LGMD?
Heẽ, oĩ heta subtipo `(Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros)`. Umi investigadór ha pohanohára oipuru peteĩ estructura especial de nombramiento oklasifika hag̃ua koʼã subtipo. Oguereko umi tai "LGMD" ha mbovymi ambue mba'e:
- Mba'éichapa ojehereda umi genes : Pe tai "D" he'ise `(herencia autosómica dominante)`. Pe tai "R" he'ise `(herencia recesiva autosómica)`.
- Orden de descubrimiento : Umi investigador ome'ẽ ko'ã subtipo-pe peteĩ papapy orden ojejuhu haguépe.
- Proteína térã gen ojeafectáva : Kóva ojehechauka "[gen térã proteína réra] ojoajúva". Techapyrã, `(calpain3 rehegua)`.
Oĩ hetaichagua ko mba’e. Icomplicado’imi ñamombe’u haĝua peteĩteĩ, upévare ndajaikemo’ãi detalle-pe. Péro nde doktór ikatu omombeʼu ndéve hetave mbaʼe ko mbaʼére.
Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa upéva?
Ojesospecháramo nde térã ne memby orekoha síntoma Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros, oiméne peteĩ doktór ojapóta peteĩ exámen físico , peteĩ exámen neurológico ha peteĩ exámen muscular . Ha’ekuéra oporandúta ndéve umi mba’asy reguerekóva ha oĩpa nde rogayguápe oguerekóva ko’ã mba’asy.
Resospecháramo reguerekoha LGMD, ikatu oñemboheko peteĩ térã hetave ko’ã prueba:
- Creatina quinasa tuguy jesareko : Oñembyai jave umi músculo, osẽ tuguýpe peteĩ enzima hérava ``creatina quinasa``. Upéicha ojehupi ramo nivel orekóva, ikatu ha'e peteî señal peteî condición ojeheróva ``distrofia muscular.``
- Prueba genética : Ko'ã prueba ikatu ohechakuaa umi cambio genético ojoajúva algunos subtipos LGMD rehe. Kóva ha'e peteĩ tape añoite remoañete hag̃ua añetehápe mba'e subtipo LGMD-pa reguereko .
- Biopsia muscular rehegua: Upearã jajapo peteĩ muestra michĩva ñande tejido muscular-gui ha jajerure peteĩ especialista ohecha hag̃ua microscopio rupive. Péva ikatu oipytyvõ ojekuaa haguã oguerekópa síntoma distrofia muscular rehegua.
- Electromiografía (EMG) : Ko prueba ojehecha actividad eléctrica músculo ha nervio rehegua.
Oje’éramo ndéve térã ne membýpe oguerekoha LGMD, ne pohanohára omanda jepi ojejapo haĝua prueba de función cardiaca ha pulmonar ohecha haĝua mba’éichapa omba’apo porã nde korasõ ha nde pulmón. Iñimportánte jaikuaa pe mbaʼasy oafectápa avei umi órgano.
Mba’épa umi tratamiento.
Ñambyasy, ko’áĝa ndaipóri pohã Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros-pe, ha katu umi investigador osegi omba’apo hese.
Hembipotápe principal umi tratamiento ko'ágãgua ha'e oipytyvõva omaneha haguã síntoma ha omohenda porãve calidad de vida . Umi tratamiento opción ikatu iñambue odependévo pe tipo de LGMD reguerekóvare. Oĩ umíva apytépe:
- Terapia física ha ocupacional : Ko'ãva oipytyvõ principalmente omombarete haguã músculo ha ojejapo ejercicio de estiramiento. Ha’ekuéra nepytyvõ reheka haĝua mba’éichapa rejapo haĝua tembiapo ára ha ára ndahasýiva ha remantene haĝua movilidad.
- Corticosteroides : Corticosteroides ha’éva prednisolona ha deflazacort ikatu oipytyvõ mbeguekatu haguã músculo ikangy, omoporãve pulmón rembiapo, mbeguekatu lomo hasy ha mbeguekatu cardiomiopatía progresión. Ha katu nomba’apói hikuái opaichagua LGMD-pe g̃uarã. Ha’ekuéra oipytyvõ ko’ýte algún tipo-pe g̃uarã, ha’eháicha LGMD R9 FKRP rehegua.
- Pytyvõ movilidad rehegua : Umi tembipuru ha’éva bastón, apyka, oguatáva ha silla de rueda ndahasýi ojeguata ha ojeguata haguã, oipytyvõ ani haguã ho’a ha oipytyvõ oñemboguejy haguã kane’õ.
- Cirugía : Oĩ hasýva LGMD-gui ikatu oikotevẽ cirugía ombogue hag̃ua tensión umi músculo ojejokóvape ha oñemyatyrõ hag̃ua escoliosis.
- Ñangareko pytuhẽ rehegua : Umi aparato ha respirador oipytyvõva tos-pe ikatu oipytyvõ ndahasýi haguã pytuhẽ. Oiko ramo insuficiencia respiratoria severa, ikatu oñeikotevê traqueostomía (ojejapóvo peteî yvykua ijajúrape oipytyvô hagua respiración) ha ventilación asistida.
- Py’a ñangareko : Pohã ha’éva ECA inhibidor ha/térã betabloqueante, oñepyrũramo tenonderãite, ikatu mbeguekatu cardiomiopatía progresión ha ojoko insuficiencia cardiaca. Umi marcapasos ikatu oipytyvõ oñepohano hagua umi problema ritmo cardíaco rehegua ha insuficiencia cardiaca.
- Terapia de habla: Ko terapia ikatu ideprovécho umi hasývape otragávo.
- Ensayos clínicos : Odepende mba’eichagua LGMD reguereko ha moõpa reiko, ikatu avei reguereko pa’ũ reparticipa haĝua ensayo clínico pyahúpe. Oĩ hetaiterei ensayo clínico ojejapóva ko’áĝa LGMD-pe ĝuarã.
Oñeikotevẽ jepi peteĩ equipo de especialista omaneha hag̃ua LGMD, ndéve ha ne membýpe g̃uarã. Umíva apytépe ikatu oĩ neurólogo, fisiátra, genético, ortopedista, terapeuta físico, terapeuta ocupacional, cardiólogo, pulmonólogo, psicólogo ha trabajador social.
Mba’épa pe perspectiva peteĩ tapicha orekóva LGMD-pe ĝuarã?
Hasy investigador ha pohanohára he'i haguã exactamente mba'épa pronóstico peteî tapicha orekóva LGMD. Péro ne ekípo médiko omeʼẽta ndéve heta informasión ikatuháicha mbaʼépa rehaʼarõta.
Generalmente, LGMD oñepyrũramo mitãme, pe mba’asy oñemotenonde pya’eve ha ikatu oiko complicación . Ha katu LGMD oñepyrũramo mitãrusu térã kakuaávape, jepivegua sa’ive ivai ha pe mba’asy oho mbeguekatuve .
Mboy tiémpopa ikatu reiko ko mbaʼére?
Pe tekove pukukue promedio peteĩ tapicha orekóva LGMD odepende tuicha mba'e subtipo LGMD oguereko ha mba'éichapa pya'e oñemotenonde . En general, umi tapicha orekóva LGMD oguerekóva complicación, ha’eháicha mba’asy cardiaca ha dificultad de respiración, ikatu oreko hekove mbykyve umi ndorekóivagui ko’ãichagua complicación.
¿Oĩpa peteĩ tape ojejoko hag̃ua upéva?
Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros ha’égui peteĩ mba’asy genética, ko’áĝa ndaipóri mba’eve ikatúva ojejapo ojejoko haĝua .
Oiméramo reguerekose mitã ha rejepy’apy ikatuha rembohasa LGMD térã ambue mba’asy genética, iporãta reñe’ẽ nde pohanohára ndive asesoramiento genético rehe .
Oiméramo nde reguereko LGMD, oĩ heta mba’e ikatúva rejapo rejoko térã rembotapykue haĝua umi complicación ha remoporãve haĝua nde rekove:
- E’u peteĩ dieta iporãva ha hesãiva ani haguã reguereko desnutrición.
- Ojey’u heta y ani hagua ojedeshidrata ha estreñimiento.
- Ejapo ejercicio ligero a moderado he’iháicha nde equipo médico.
- Emantene peteĩ peso hesãiva .
- Ani repita reñangareko hag̃ua nde pulmón ha nde korasõre.
- Ojehupyty vacuna itiempoitépe .
Mba’éichapa añangareko peteĩ tapicha orekóvare LGMD? Térã mbaʼépa ajapóta aguerekóramo?
Oiméramo reguereko Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros, térã reñangarekóramo peteĩ tapicha orekóvare, iñimportánte redefende ha reheka pe atención médica ha tratamiento iporãvéva ikatúva . Rejapóramo upéicha, nepytyvõta remantene hag̃ua pe vida iporãvéva.
Nde ha ne familia ikatu avei peike umi grupo de apoyo -pe . Péicha reguerekóta pa’ũ reikuaa haĝua ambue tapicha ohasava’ekue ndeichagua, reñe’ẽta hendivekuéra ha rekomparti haĝua idea. Haʼéta peteĩ mbaʼe tuicha ñanemombaretéva.
Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?
Oiméramo nde reguereko Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros, rehecha memeva’erã nde equipo médico-pe reñepohano haĝua ha reñangareko haĝua nde síntoma rehe.
Reikuaa porãramo nde diagnóstico Distrofia Muscular de Cinturón de miembros (LGMD) rehegua, ikatu tuichaiterei mbaʼe. Péro ne equipo médico ikatu nepytyvõ rejapo hag̃ua peteĩ plan de manejo ojejapóva umi síntomape. Pe iñimportantevéva ha'e rejeasegura rehupytyha pe apoyo reikotevẽva ha reime enfocado nde salud rehe . Nemanduʼákena ne ekípo médiko oĩ meme oipytyvõ hag̃ua ndéve ha ne famíliape.
Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã
Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros (LGMD) ha’e peteĩ mba’asy genética omokangy mbeguekatúpe umi músculo oĩva hombro ha cadera-pe. Jepémo ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, iñimportánte jaikuaa umi mba’asy ohechaukáva.
- Mba’asy tenondegua : Ikangy umi músculo ñande hombros, brazos superiores, cadera ha muslo-pe, hasy oguata ha ndaikatúi ohupi umi mba’e pohýi.
- Motivo : Diferencia genética rehegua.
- Pohã : Ko’ágã ndaipóri pohã. Hembipotápe oime oadministra síntoma ha omohenda porãve calidad de vida. Terapia física, terapia ocupacional ha, tekotevẽramo, pohã ha aparatokuéra iñimportante.
- Pe iñimportantevéva : ojehechakuaa tenonderã, asesoramiento médico ha tratamiento hekopete. Avei iñimportanteterei umi grúpo de apoyo ha apoyo familiar.
Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, ani rekyhyje reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive. Haʼekuéra penepytyvõta.
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