¿Ikangypa ne memby múskulokuéra? Ñañe'êmi Atrofia Muscular Espinal (SMA) rehe .

¿Rehechakuaáma piko ne memby ijyvyraʼimiha, térã mbeguemiha ojoko hag̃ua iñakã yvate térã ojeroky hag̃ua ambue mitãicha? Sapy’ánte normal ñande tuvakuéraicha jajepy’apy’imi jahechávo peteĩ mitã’i oñani, ho’a térã oreko problema ojupívo escalera-pe. Ko’ã síntoma ndaha’éiramo jepe jepivegua peteĩ mba’e ivaietereíva señal, sapy’ánte oĩ peteĩ condición ndahetáiva hapykuéri jaikuaava’erã. Upéva ha'e atrofia muscular espinal, térã pe jaheróva médicamente ` Atrofia Muscular Espinal (SMA)`.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa ko SMA?

Atrofia Muscular Espinal (SMA) ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva ha omokangy mbeguekatúpe umi músculo voluntario, ha'éva umi músculo ñacontroláva omýi haguã. Oityvyrove umi célula nerviosa oĩva ñande médula espinal inferior-pe.

Epensamína péicha. Ñane apytu'ũ ha médula espinal omondo pe señal eléctrica, térã marandu, ñane músculo-kuérape "oñemomýi haguã". Ko marandu ogueraha umi célula nerviosa especial hérava neuronas motoras. Ko'ã célula nerviosa hesãi haguã, esencial peteî proteína hérava "Neuron Motor de Supervivencia" (SMN) omoheñóiva peteî gen hérava SMN1.

Peteĩ tapicha orekóva SMA-pe, peteĩ defecto rupi pe gen `SMN1`-pe, pe proteína `SMN` ndojejapói pe cantidad oñeikotevẽvape. Okañy jave ko proteína, mbeguekatúpe omano umi célula nerviosa (neurona motora) ogueraháva umi mensáhe. Upéi umi múskulo ndorresivíri umi señál oñekotevẽva. Umi múskulo ndojeporúiva mbeguekatúpe oñemboguejy ha ikangy. Péva ha'e pe jaheróva atrofia muscular .

Mba’épa umi mba’asy ha mba’eichagua SMA rehegua.

Umi mba’asy SMA rehegua iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Odepende hikuái mboýpa ojejapo ñande retepýpe pe proteína `SMN`. Oĩve pe gen principal hérava `SMN1`, jaguereko avei peteĩ gen `pytyvõhára` hérava `SMN2`. Ko gen `SMN2` ojapo avei michĩmi pe proteína `SMN`. Hetavévo copia gen `SMN2` rehegua peteĩ tapicha, ipy’aguapyve umi síntoma.

SMA oñemboja’o 5 tipo principal-pe oñemopyendáva edad ojehechahápe umi síntoma .

Mba’épa omoheñói SMA?

SMA ha’e peteĩ mba’asy genética oñembohasáva peteĩ generación guive ambuépe. Ja’e porãsérõ, ojehereda peteĩ rasgo ‘recesivo autosómico’ ramo. Mbaʼépa heʼise upéva?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, peteĩ mitã oreko hag̃ua SMA, mokõive túva ohereda vaʼerã peteĩ kópia pe gen SMN1 defectuosogui. Peteĩ túva añoite ohereda ramo pe gen defectuoso, pe mitã ndoguerekomo’ãi SMA. Ha katu pe mitãgui oikóta "portador" ko mba'asýgui. Péva he’ise pe mitã ndoguerekomo’ãiha síntoma, ha katu ikatúta gueteri ombohasa pe gen defectuoso imembykuérape tenonderãme.

Mba’éichapa ikatu ojekuaa hekopete mba’asy?

Koʼág̃arupi heta tetãicha, sapyʼánte ojehecha umi mitã onase ramóvape oĩpa mbaʼasy genética koʼãichagua Sri Lanka-pe. Ha katu sapy’ánte, ko’ýte umi orekóva síntoma leve, ojehechakuaa upe riremínte.

Oiméramo nde repyʼapy ne membýre, pe doktór ikatu ojapo koʼãichagua porandu rehechávo chupe:

• ¿Otardápa ra’e ne memby ohasávo umi hito desarrollo-pe ha’etévaicha ojokóva iñakã yvate ha ojeroky?
• Ijetuʼúpa pe mitã oguapy térã oñemboʼy haʼeño?
• ¿Rehechakuaápa hasyha rerrespira hag̃ua?
• Araka’épa rehechakuaa ypy ko’ã mba’asy?
• ¿Oĩpa ne famíliape oreko vaʼekue koʼã síntoma upe mboyve?

Ko’ã porandu ári ikatu ojejapo ko’ã prueba oñemoañete haguã mba’asy:

• Prueba genética: Ojejapo tuguy muestra ha ojehecha directamente pe gen `SMN1` ojehecha hagua oîpa defecto téra ofalta. Péva ha'e prueba principal omoañete haguã mba'asy.
• Tuguy jesareko Creatina Quinasa (CK): Ikangy jave umi músculo, oñembyaty tuguýpe peteĩ enzima hérava CK. Péva yvate ramo ikatu ojesospecha oîha daño muscular.
• Prueba nerviosa : Umi prueba ha'eháicha Electromiograma (EMG) ohecha mba'éichapa umi nervio omondo señal umi músculo-pe.
• RM térã CT: Jahupyty ta’anga detallado ñande rete ryepy rehegua, ko’ýte columna vertebral ha músculo rehegua.
• Biopsia Muscular: Sapy’ánte, ojegueraha peteĩ músculo pehẽngue michĩva ha ojehecha microscopio rupive oñemoañete haguã mba’éichapa pe mba’e vai.

Mba’épa umi tratamiento SMA rehegua.

Ojapo diez a quince áño, SMA oguereko tratamiento oipytyvõva añoite ocontroláva umi síntoma. Ha katu ko’áĝa, oñemotenondévo ciencia médica, oĩ heta tratamiento iporãitereíva ko mundo-pe ojepytasóva pe problema genético omoheñóiva SMA rehe.

1. Ñangareko Oipytyvõva

Jepémo ko'ãva nomonguerái mba'asy, iñimportanteterei omohenda porãve haguã mitã rekove.

• Apoyo respiratorio: Ko’ýte Tipo 1 ha 2-pe, umi músculo respiratorio ikangyvévo, ikatu oñeikotevẽ peteĩ máscara especial térã, umi káso vaiete, peteĩ máquina (ventilador) oipytyvõva respiración-pe.
• Nutrición ha tragón: Ikangy rupi umi músculo otragáva, oñeikotevẽ peteĩ nutricionista pytyvõ ikatu haguã mitã ohupyty nutrición porã. Oĩ mitã ikatúva oikotevẽ oñemongaru peteĩ tubo de alimentación rupive.
• Movimiento ha Fisioterapia: Umi ejercicio terapia física rehegua ikatu oipytyvô oñeñangareko hagua umi articulación rehe ha oñemombarete hagua umi músculo. Tekotevẽramo ikatu reiporu umi apyka nde py rehegua, peteĩ oguatáva térã peteĩ silla de rueda eléctrica.
• Apañuãi lomo rehegua: Mitãnguéra orekóva escoliosis, pohanohára ikatu he’i oipuru haguã peteĩ corsé especial (apyka espalda) ikatu haguãicha ijyva oñemoĩ porã.

2. Terapia ojejapóva Gén-pe

Ko'ãva ha'e umi pohã orevolucionáva tratamiento SMA rehe.

• Nusinersen (Spinraza): Ko pohã oñeme’ẽ inyección ramo líquido espinal-pe. Omba'apo omokyre'ÿvo gen "pytyvõhára", SMN2, ñañe'êva'ekue yma, ha ojapo hetave proteína SMN-gui. Tekotevẽ oje’u mbovymi jasy rire.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Kóva ha’e peteĩ terapia génica oñeme’ẽva intravenosa peteĩ jey. Omyengovia pe gen SMN1 defectuoso peteĩ copia hesãiva reheve pe gen SMN1 rehegua. Oñeme’ẽ jepi mitã ndohupytýivape 2 ary.
• Risdiplam (Evrysdi): Kóva ha’e pohã líquido oje’úva ára ha ára ha omba’apóva avei ombohetavévo producción proteína `SMN` gen `SMN2`-gui.

Jepémo ko’ã tratamiento hepyeterei, ojehechauka tuicha omoporãha mitãnguéra desarrollo-pe (akã jejopy, oguapy) ha ocontrola mba’asy progresión. Reñe’ẽva’erã nde pohanohára ndive mba’e tratamientopa iporãvéta ne membýpe guarã.