¿Oguerekópa ne memby michĩva umi cambio hova rehegua ko’ãichagua? ¡Ñañe'ẽmi Síndrome de Traidor Collins rehe!

Peikuaa, sapy’ánte ñande ra’y michĩva ou ko mundo-pe ñemoambue michĩmi hova, ijapysa ha hesápe heñóivo. Normal ñande tuvakuéraicha ñañeñandu kyhyje ha jajepy’apyeterei jahechávo péva. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva, ha katu iñimportantetereívare ñaime haĝua consciente. Oje'e chupe Síndrome de Traidor Collins . Ko téra ikatu ipu iñextraño’imi rehendu jave, ha katu ñantende porãmína.

Mba’épa pe Síndrome de Traidor Collins?

Ñamombe’u porãsérõ, síndrome Treacher Collins ha’e peteĩ mba’asy ndahetái, genética. Omoambue nde memby apysa, hesa, jyva ha ijyva tuicha, iforma ha posición. Koʼã kámbio ikatu hasy ne membýpe omokambúvo, orrespira hag̃ua fásil térã ohendu porã hag̃ua. Avei oñembohéra chupe disostosis mandibulofacial . Upe téra ningo ñanekonfundiʼimi, ¿ajépa? Upévare jaipurunte síndrome de Traidor Collins.

Umi síntoma orekóva ne memby ko mbaʼasýgui ikatu oike sutiliterei guive, apenas ojehechakuaa, ha ivaietereíva peve . Heta mitã orekóva síndrome de Treacher Collins ojeopera omyatyrõ hag̃ua umi mbaʼe vai oĩva hova rehe, por ehémplo peteĩ paladar hendido. Oĩ avei mitã ikatúva oikotevẽ tratamiento nohendúi haguére.

Péro ani rejepyʼapy . Oñepohano porãramo ha oñeñangareko jepi pohãnohára rupive, ko’ã mitã ikatu oiko henyhẽ ha hesãiva . Pe iñimportantevéva ha’e ojehechakuaa ko mba’e tenonderãite ha oñepyrũ oñepohano (intervención temprana) . Ndaupeichairamo, pe mitã ikatu oguereko complicación oikotevẽtava atención médica hekove pukukue.

Ko mbaʼasy ohupyty peteĩ mitãrupi 50.000 mitãgui ko múndo tuichakuére, upéva heʼise saʼietereiha.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Traidor Collins?

Mitãnguéra orekóva síndrome de Traidor Collins oreko heta rasgo distintivo hova rehe. Umíva apytépe oĩ:

• Umi tesa ryru ha’ete ku oñembo’ýva yvýre: Ombopy’a rasy’imi umi tesa.
• Umi jyva michĩ ha ijyvyku’i: Umi jyva ndojehechái ojehecha porãha.
• Mandibula inferior michĩvéva: Pohanohára ohenói avei pévape ``micrognatia''.
• Apysa michĩve térã iñambue iforma: Sapy’ánte ikatu avei oñemoambue moõpa oĩ umi apysa.
• Peteĩ ryguasu rupi’a michĩva oñekytĩvaicha tesa ryru ári: Pévape oñembohéra coloboma tesa ryru .

Peteĩ mitã ikatu oreko peteĩ térã hetave koʼã mbaʼe. Naentéroi koʼã mbaʼe oĩ peteĩchapa káda mitãme.

Mba’érepa oiko Síndrome de Traidor Collins?

Péicha he'i umi investigador, principal razón péva ha'eVariación genética rehegua. Ko mba'asy ojehu oîgui ñemoambue umi mba'e michîva hérava genes ñande retepýpe.

• Sapy’ánte, he’iséva, la mitad rupi mitãnguérape , oĩramo ogayguápe (sy, túva térã ipariente hi’aguĩva) oguerekóva ko mba’asy, pe mitã ikatu avei ohupyty.
• Péro sapyʼánte ikatu oiko esporádicamente, ndorekói mbaʼeveichagua antecedente familiar . Upéva heʼise ikatuha oiko oñehaʼarõʼỹre.

Mba’e complicaciónpa ikatu oiko ko condición rupive.

Mitãnguéra orekóva síndrome Treacher Collins ikatu oreko complicación ha'eháicha:

• Ohendu vai: Péva ikatu oiko oñemboty térã ofaltágui umi apysa rape. Ikatu avei oĩ provléma umi kangue michĩva oĩva apysa mbytépe.
• Hasy ñande pytuhẽ hagua: Hova rague noñemongakuaáiramo, ko’ýte ñande jyva ha ñande ryekue, ikatu hasy ñande pytuhẽ hagua. Péva ikatu ivaieterei oĩ mitã michĩvape.
• Paladar hendido: Péicha ikatu hasy ñamokambúvo mitãicha, kamby ikatu oike ñande ryépe ñasu’úvo. Pe mitã itujavévo ohóvo, ikatu hasy oñeʼẽ ha opronunsia porã hag̃ua umi palávra. Epensamína mbaʼeichaitépa oñeñandu vai peteĩ sy hasýramo peteĩ mitã michĩva oisuʼu ha hoyʼu hag̃ua kamby.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa upéva?

Umi pohanohára ikatu osospecha péva ojejapo jave examen regular mitã pyahu tasyópe. Ohecháramo hikuái ne memby rova ​​ha osospecha síndrome de Treacher Collins, nemondo peteĩ especialista genética-pe . Ikatu ojapo hikuái ambue prueba omoañete haguã condición exacta.

Mba’épa umi tratamiento Síndrome de Traidor Collins rehegua.

Pe tratamiénto ojejapóva upévape idiferénte peteĩ mitãgui ambuépe . Pórke naentéroi mitã mbaʼasy peteĩcha, naentéroi oikotevẽta peteĩchagua tratamiénto.

Pe meta principal tratamiento rehegua imitã guive ha’e omoporãve mitã salud ha ndahasýi umi tembiapo ára ha ára, ha’eháicha okaru, hoy’u, orrespira ha ohendu .

• Ikatu tekotevẽ ojejapo peteĩ operasión ñepyrũrã ikatu hag̃uáicha ojerrespira porãve. Oĩ jave umi káso ivaietereíva, umi mitã ikatu voi ojapo peteĩ traqueostomía , peteĩ tubo oñemoĩva ijajúra rupive oipytyvõ hag̃ua chupekuéra orrespira hag̃ua.
• Avei, heta mitã oikotevẽ peteĩ térã hetave cirugía reconstructiva oreko jey hag̃ua hova forma ha funcionamiento.
• Mitã ituja’imi rire, jepivegua dieciocho ha veinte ary rupi, ikatu ohesa’ỹijo cirugía estética oipotáramo.

Mba’épa ojejapo Cirugía Reconstructiva reheve.

Ko'ã cirugía ojejapo oñemyatyrõ haguã umi anomalías estructurales mitã rova ​​rehe, omboguejy haguã síntoma ha omoporãve haguã mitã salud. Odepende pe mitã rekovére, ikatu oñeikotevẽ koʼã cirugía:

• Mandibulas: Oñemohenda porãramo umi mandibula ha oñemoĩ porãramo umi diente, ikatu saʼive umi provléma jaʼu ha jarrespira hag̃ua. Upearã ikatu oikotevẽ peteĩ plan de tratamiento ikatúva ipuku heta áñore.
• Juru: Oĩ mitã katuete oikotevẽtava ojeopera omyatyrõ hag̃ua peteĩ paladar hendido . Ambue katu oikotevẽ ojeipe’a chugui hatĩ oguerekóramo hatĩ henyhẽva, térã tekotevẽ oguereko apyka (ortodoncia) omohenda porã haguã hatĩ.
• Nariz: Oĩramo exceso de tejido umi cavidades nasal ryepýpe, ha upéva ojoko hína pe respiración, pe cirugía ikatu oipe’a pe pasaje ha ndahasýi pe respiración.
• Apysa: Odepende mitã mba'asy rehe, ikatu oñemoinge apysa tubo (péva rupive oike yvytu apysa mbytépe ha ohendu porãve), ojeporu audífono térã ojejapo cirugía oñemopu'ã jey haguã apysa okapegua. Umi audífono ikatu tuicha ñanepytyvõ, koʼýte umi mitã og̃uahẽvape eskuélape.
• Tesa: Oĩ mitã oikotevẽva ojeopera omyatyrõ hag̃ua peteĩ tesay oĩva tesa guype (coloboma de párpado) . Péicha oñeñangareko tesa rehe ha ojehecha porãve.
• Che jyva: Michĩramo umi jyva ha hasy jaʼu térã jarrespira hag̃ua, ikatu oipytyvõ ojeoperaramo oñeforma jey hag̃ua pe lugár. Upearã ikatu avei ojeporu umi injerto de hueso.

¿Ikatu piko ojejoko ko situasión?

Péva oiko umi cambio genético rupi, upévare ñembyasýpe ndaipóri mba’éichapa ojejoko . Péro oĩramo ne família orekóva Síndrome de Traidor Collins, térã reguerekóramo ko mbaʼasy, iporãta rehupyty peteĩ asesoramiento genético reguereko mboyve peteĩ mitã. Upéi, oiméramo replanea reguereko haĝua peteĩ mitã, ikatu reevalua pe riesgo orekóva upéva upe mitãme ĝuarã. Ko consejería nepytyvõta avei mentalmente reñembosako’i haĝua upévarã.

¿Ikatu piko oñepohanombaite pe Síndrome de Traidor Collins?

Ko mba'asy ndaikatúi oñepohanoite . Pórke haʼe peteĩ mbaʼasy genética. Péro natekotevẽi jajepyʼapy , pórke umi mbaʼe vai oúva upévare, por ehémplo umi kámbio hova, hasy ñarrespira ha ñahendu vai , tuicha ikatu oñemyatyrõ cirugía ha ambue tratamiénto rupive .

Mba’éichapa oikove ko’ã mitã.

Péva haʼe pe provléma tuichavéva orekóva heta túva. Pe notísia iporãva haʼe hína imemby orresivíramo pe tratamiénto oĩ porãva pe tiémpo oportunope, ikatuha oiko peteĩ vída normál ha iporãva enterovévaicha.. Pe tratamiento ha seguimiento regular ikatu ocontrola síntoma ha omohenda porãve calidad de vida. Péro jaʼéma haguéicha, noñepohanoiramo umi mitã ikatu oreko ikomplikasión ha oikotevẽva oñeñangareko hese hekove pukukue.

Mbaʼéichapa añangarekovaʼerã che membýre?

Normal ningo reñeñandu reñembopy’aju, rekyhyje ha rejepy’apy reikuaávo ne memby orekoha Síndrome de Traidor Collins. Ikatu rejepyʼapy mbaʼeichagua tratamiéntopa oñekotevẽta amo gotyove ha mbaʼéichapa ne memby ogueropuʼakáta.

Péro nemanduʼavaʼerã ndahaʼeiha ndeaño. Nde médico, enfermera ha ambue personal médico oĩ upépe nepytyvõ ha neguia haĝua. Ha’ekuéra ojesareko meme va’erã nderehe ha ne memby rehe, ha oikuaaukáta ndéve pe plan de tratamiento ha mba’épa rejapova’erã upe rire.

Pe mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã ha’e pe Síndrome de Traidor Collins ndo’afectái peteĩ mitã aprendizaje, actividad, okakuaa general, cerebro desarrollo térã iñarandu. Remokyre’ỹramo ne membýpe oñembosarái haĝua, oñeha’ã haĝua umi pasatiempo pyahu, ohesa’ỹijo haĝua hekoha ha oñembojoaju haĝua ambue mitãnguéra ndive, oipytyvõta chupekuéra okakuaa porã haĝua ha oñemoirũve haĝua. Ani remomichĩ umi mbaʼe ikatúva ojapo hikuái.

Mba’e porandupa ajapova’erã pohanohárape.

Normal reguereko heta porandu nde memby salud ha apariencia rehegua. Reho jave pohanohárape, ikatu rejapo ko’ãichagua porandu:

• "¿Mba'éichapa añetehápe ohypýita ko síndrome che membýpe?"
• "¿Mba'e condición médica grave ikatúva omoheñói péva?"
• "¿Oikotevêtapa che memby cirugía? Oiméramo upéicha, ¿mba'eichagua cirugía ha araka'épa ojejapova'erã?"
• "¿Oafectátapa ko condición che memby desarrollo normal?"
• "¿Mávapa umi ambue especialista ikatúva ñanepytyvõ?" (e.g., especialista apysa, ryekue ha garganta rehegua, cirujano dental, terapeuta de habla)

¿Ikatu piko ojekuaa ko mbaʼasy onase mboyve?

Heẽ, sapyʼánte ikatu. Umi pohanohára ohecha mba'éichapa okakuaa pe feto ecografía rutinaria rupive imembykuña jave. Nde memby rova ​​ikatu ojehecha ecografía-pe mokõiha trimestre guive , 4-6 jasy rupi nde membykuña rire. Ko’ã escaneo-pe ikatu sapy’ánte ojehechakuaa umi káso vaiete Síndrome de Traidor Collins rehegua. Péro ikatu ndahaʼéi siémpre ojehechakuaáva pe escaneo-pe, koʼýte oĩ jave umi síntoma sutil.

¿Ikatu piko umi tapicha orekóva Síndrome de Traidor Collins imemby?

Heẽ, katuete ikatu. Ndaipóri problema peteĩ orekóva Síndrome de Traidor Collins omenda ha imemby normalmente. Ha katu, reguerekóramo ko mba’asy, oî 50% (cincuenta y cincuenta) posibilidad ne memby ombohasáta avei umi genes rupive.Heẽ. Upéva ndeʼiséi oikotaha káda mitãre, péro oĩ posibilidad ikatuha oiko upéva. Upévare, jaʼéma haguéicha, iñimportánte jahupyty asesoramiento genético.

¿Oafectátapa upéva che memby apytuʼũ?

Nahániri, ndaipóri pruéva sientífika ohechaukáva pe Síndrome de Traidor Collins oafektaha peteĩ mitã apytuʼũ okakuaa térã iñaranduha . Ko’ã mitã ikatu oaprende ha ohechauka talento ambue mitãnguéraicha.

Péro jaʼéma haguéicha, ikatu oĩ mitã nohendúiva. Ko mba’e ohendu’ỹva ikatu ojapo algún retraso desarrollo , por ehémplo oñe’ẽ retraso, ko’ýte oñepyrũvo oñe’ẽ. Péro koʼãva jepe ikatu tuicha oñemyatyrõ umi tratamiénto rupive, por ehémplo umi audífono ha terapia de habla .

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã...

Ñande resa renondépe, opa ñane membykuéra ivalioso, perfecto. Enterove jaipota ko múndo ohecha chupekuéra upéicha. Síndrome de Traidor Collins ha’e peteĩ desafío mitã ombohovái haĝua, ha katu nomomichĩri ivalór ni ikatupyry.

Ndaipóriramo jepe pohã pe Síndrome de Traidor Collins-pe g̃uarã, umi doktór ikatu oipytyvõ heta mbaʼépe. Oĩ cirugía (ha’eháicha reconstrucción craneofacial) ha ambue tratamiento oipytyvõva dificultad de respiración, pérdida ohendu ha algunos cambios faciales.

Pe iñimportánteva ha’e, ndaha’éi ndeaño ko viaje-pe . Oĩ pohanohára, enfermera ha ambue mba’apohára tesãi rehegua ipy’aporã ha oiporiahuverekóva, orekóva experiencia otratávo mitãnguérape ko’ãichagua. Ha’ekuéra penepytyvõ ha odirigíta peẽme ha pene membýpe opa paso-pe. Ojetrata porãramo ha oñeñangareko porãramo mborayhúpe, koʼã mitã ikatu avei oiko peteĩ vida aktivo, vyʼa ha orekóva sentido.

` Síndrome de Traidor Collins, deformidades faciales, mba'asy genética, deficiencia auditiva, dificultad de respiración, cirugía reconstructiva