¿Rehechaukápa avei umi signo de envejecimiento prematuro? ¡Ñañe'ẽmi Síndrome de Werner rehe!

¿Reñandu piko nde rejekuaaha ndetujaveha nde edagui? Oĩramo jepe normal ñañeñandu upéicha sapy’ánte, pe envejecimiento prematuro, térã ñande rete ituja pya’eve, añetehápe ikatu oiko peteĩ condición genética ndahetáivagui. Peteĩ mbaʼasy koʼãichagua haʼe hína pe Síndrome de Werner. Ñañe'êmi ko'ã árape ko'ã mba'ére , tuicha mba'égui ñaime consciente.

Mba’épa pe Síndrome de Werner?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Werner haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva ha upévare nde rete ituja pyaʼeve oñehaʼarõvagui. Oĩ tapicha ohenóiva ‘progeria adulta’. Umi síntoma ndojehechái jepi rehupyty peve pubertad. Upéva heʼise reñepyrũtaha rehechakuaa peteĩ diferénsia nerekakuaavéimavo pyaʼe porã ne amigokuéraicha. Upéi, reguerekóma 20 áño, reñepyrũta reñandu umi mba’asy tuja rehegua - ha, ohasávo ára, umi mba’asy oúva tuja reheve.

Péro upéva ndahaʼéi akãrague morotĩ ha ipire oñemboʼy haguénte. Pe ijedámava ndahaʼéi ñakambia hag̃uánte ñande jehecha. Heta tapicha orekóva Síndrome de Werner oguereko complicación oporojukáva orekópe 40 ha 50 ary.

Mba’épa ko’ã mba’asy.

Reguerekóramo Síndrome de Werner, ojekuaave umi síntoma ndetujavévo. Ikatu reñepyrũ rehechakuaa umi signo de envejecimiento tenondeve ambuekuéragui nde eda-gui, nde 20 áño rupi. Koʼápe oĩ umíva apytégui:

Oñemoambue ojehechaháicha

• Akãrague morotĩ ha iñakãrague ñembyai: Pévape ndaha’éi iñakãrague añónte, avei umi ceja ha pestaña.
• Ñe’ẽ oñehendu yvate térã iñe’ẽ’asýva ohóvo.
• Tejido adiposo subcutáneo oguejy: Péva ikatu ojapo ñande pire ojehechaháicha oñembotapykue.
• Atrofia muscular rehegua.
• Diente oñembyai mboyve.
• Oñemoypytũ peteĩ tenda ñande pire rehegua (hiperpigmentación) térã oñembopiro’y peteĩ tenda (hipopigmentación).
• Ipire pytã umi tuguy rape ojedilata rupi.
• Ipire ñemopotĩ térã oñembohape: Kóva ojoguaite peteĩ mba’asy hérava esclerodermia-pe.
• Peteĩ expresión facial ojepysóva ha ojepy’apýva.

Ambue apañuãi tesãi rehegua oúva ñande rete ryepýgui

Síndrome de Werner reheve, ndaha’éi rejehechánte nde tujaha. Añetehápe nde rete ituja pyaʼeve nde eda añeteguágui. Péva he’ise ikatuha avei reguereko ambue apañuãi tesãi rehegua oñeha’arõva’ekuégui. Umíva apytépe oĩ:

• Diabetes tipo 2: Añetehápe, 10 tapicha apytégui 7 rupi orekóva Síndrome de Werner oguereko diabetes tipo 2 orekópe 35 áño.
• Hipogonadismo (ndaikatúi omba’apo umi ovario térã testículo-pe).
• Ulcera pire rehegua.
• Osteoporosis (kangue ñembopiro’y).
• Ateroesclerosis rehegua.
• Cataratas térã degeneración macular rehegua.
• Pecho hasy (angina).
• Infarto de miocardio rehegua.
• Insuficiencia cardiaca `(insuficiencia cardiaca)`.

Riesgo cáncer rehegua

Umi tapicha orekóva Síndrome de Werner oreko mayor riesgo oreko haguã ciertos tipos de cáncer. Techapyrã ramo:

• Cáncer de tiroides rehegua.
• Melanoma (cáncer de piel) rehegua.
• Osteosarcoma (cáncer hueso rehegua).
• Sarcoma tejido blando rehegua.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Werner?

Kóva ha'e peteĩ mba'asy genética . Upéva heʼise oikoha umi mutasión oĩva ñande génope. Síndrome de Werner ojehu tapichakuéra oguerekóva mokõi defecto gen WRN-pe. Jepive, peteĩva koʼã mokõi géno defectuosogui ojehereda pe sygui ha pe ótro katu pe túvagui.

Mbaʼéichapa rejuhúta ko mbaʼe? (Diagnóstico) .

Nde pohanohára ohekáta ciertos criterios odiagnostica haguã Síndrome de Werner. Ikatu avei omanda hikuái ko’ã prueba:

• Prueba genética: Ojehechakuaa oñemoambuepa pe gen omoheñóiva Síndrome de Werner.
• Radiografía: Ojehechápa oñemoambuépa kangue térã tumor.

Umi doktór ikatu sapyʼánte ohechakuaa Síndrome de Werner orekóva 15 áño guive. Ha katu pe diagnóstico ojejapo jepi década 30 térã 40-pe. Péva oîgui umi síntoma específico ko mba'asýpe ogueraháva upéicha tiempo ojekuaa haguã.

Mba’épa umi tratamiento.

Síndrome de Werner oñepohano umi mba’asy ojehechaukáva rehe. Péva he’ise peteĩ tratamiento ndoikóiha opavavetépe. Heta especialista ikatu omba’apo oñondive ocoordina haĝua nde plan de tratamiento. Techapyrã ramo:

• Endocrinólogo-kuéra (especialista hormonal rehegua).
• Oftalmólogos ( tesa rehegua katupyry).
• Ortopedista (especialista hueso ha articulación rehegua).

Umi tratamiento rehupytýva ikatu oike:

• Pohã diabetes rehegua: Ejoko nde ruguy asuka.
• Gafas térã lentes de contacto: Oñemohenda porã problemas de visión.
• Pohãnguéra korasõ mba’asýpe guarã:Omboguejy riesgo complicaciones rehegua ocontrolávo aterosclerosis.
• Cirugía: Oĩramo tumor canceroso, ojeipe’ava’erã.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Werner?

Kóva ha’égui peteĩ condición genética, ñembyasýpe, ndaikatúi ojejoko Síndrome de Werner.

Péro nde ha ne kompañero mokõivéva haʼéramo pe géno ko mbaʼasýpe g̃uarã, ha avei reguerekoséramo mitã, ikatu rehecha peteĩ prosedimiénto hérava prueba genética preimplantación (PGT). PGT ha’e peteĩ prueba genética oñembojoajúva fecundación in vitro (FIV) ndive. Péva oike oñeha'ã umi embrión oñeimplanta mboyve útero-pe, ikatu haguã sa'ive posibilidad mitãnguéra heredero ko'ã defecto genético. Péro koʼãva ningo umi prosedimiénto ikomplikadoʼimi, upévare ojedesidi vaʼerã umi konsého médiko rupive añoite.

Mba’épa reporanduseve nde pohanohárape.

Oiméramo nde reguereko Síndrome de Werner, iñimportánte reporandu nde pohanohárape opaite porandu reguerekóva. Por ehémplo, ikatu reporandu umi mbaʼe por ehémplo:

• ¿Iporã piko chéve ĝuarã ajapo peteĩ prueba genética Síndrome de Werner rehegua?
• Mba’épa umi tratamiento opción Síndrome de Werner rehegua.
• Mbaʼépa ajapovaʼerã ani hag̃ua areko kánser?
• Mba’e proyección-pa arekova’erã ani haguã oiko complicación Síndrome de Werner rehegua?
• Mba’épa umi posibilidad che membykuéra ohereda haĝua chehegui Síndrome de Werner?
• Mba’épa umi posibilidad aguereko haĝua ambue mitã orekóva Síndrome de Werner?

Mba’e ambue mba’asy oguerekóva síntoma ojoguáva.

Síndrome de Werner ári, oĩ heta ambue mba’asy omoheñóiva mbyky ha ituja pya’e. Umíva apytépe oĩ:

• Síndrome de De Barsy rehegua
• Síndrome de Gottron rehegua
• Síndrome de Hutchinson-Gilford (kóva ha’e pe tipo de Progeria oguerekóva mitã michĩva) .
• Síndrome de Mulvihill-Smith rehegua
• Síndrome de Rothmund-Thomson rehegua
• Síndrome de tormenta rehegua

Opa koʼã mbaʼe ndahetáiva, upévare iñimportanteterei jajapo peteĩ diagnóstico hekopete.

Peteĩ tembiasakue michĩmi Síndrome de Werner rehegua ha mba’éichapa ojehecha?

Síndrome de Werner ojejuhu ypy ary 1900 ñepyrũme peteĩ pohanohára hérava Otto Werner. Umi mokõi síntoma ohechakuaa ypyva’ekue umi hasýva imitãvape ha’e catarata ha umi parche omimbi ha iñypytũva ipire rehe.

Kóva ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Oñemoherakuã guive peteĩha marandu ko mba'asýgui ary 1904-pe, 800 káso rupinte oñemombe'u umi revista médica-pe.

Estados Unídospe, umi expérto okalkula 200.000 persónagui peteĩ persóna rupi ikatuha oreko Síndrome de Werner. Ko múndo tuichakuére, pe incisión saʼi peteĩ de cada millón.

Ha katu ojehechave Japón-pe ha Cerdeña región Itáliape. Upépe, amo 30.000 térã 50.000 tapicha apytégui peteĩ oreko ko mbaʼasy. Mbaʼérepa ojejapo upéva haʼe hína heta hénte oĩva umi lugárpe ohereda haguére peteĩ mutasión genética oikovaʼekue ojapo heta henerasión.

Ikatu hasy reikuaa hag̃ua nde térã peteĩ rehayhúva orekoha Síndrome de Werner. Ikatu ñanembopy’arory ndaipórigui pohã. Péro pe tratamiénto ikatu omboguejy pe riesgo de complicación oporojukáva.

Ipahápe, pe marandu ojegueraha haĝua ógape

Síndrome de Werner ha’e peteĩ mba’asy añetehápe ijetu’úva, ha katu nemandu’áke, ndaha’éi ndeaño.

• Ehupyty tratamiento ha consejo hekopete: Péicha nepytyvõta remaneha haguã umi síntoma ha remoporãve haguã nde rekove.
• Ejapo peteĩ tekove hesãiva: Eke porã, e’u tembi’u hesãiva, eipuru protector solar resẽ jave kuarahy’ãme ha eñeha’ã remboguejy estrés. Koʼã mbaʼe nepytyvõta repyta hag̃ua hesãi.
• Eheka pytyvõ: Eporandu nde equipo médico-pe umi grupo de apoyo rehegua. Ikatu koʼág̃aite nereñandúi heta presión, péro eñongatu nde pópe upe informasión. Ikatu oipytyvõ amo gotyove.

Ndahasýi jaiko peteĩ mba’asy ndahetáiva reheve péicha. Ha katu pe conocimiento correcto, apoyo ha actitud positiva reheve, pejuhúta mbarete pe’navega haĝua ko viaje-pe.

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