Sapy’ánte, tuvakuéraicha, jajepy’apy’imi jahechávo peteĩ mitã onase ramóva rova térã ikuã oñemoĩha ambue hendáicha, ¿ajépa? Upe jave avei, umi pohanohára he'i avei oîha mitã oguerekóva peteî "agujero michîmi ikorasõme". Ko árape ñañe’ẽ peteĩ condición genética ndahetáiva rehe ombojoajúva heta ko’ã mba’e ha oñemombe’u peteĩ número limitadoiterei familia-pe añónte ko mundo-pe. Pévape oñembohéra Síndrome de Char ciencia médica-pe. Ani rekyhyje, ñantende opa mba’e ko mba’ére simplemente.
Mbaʼérepa oiko upéva? Mbaʼérepa ojejapo upéva?
Ñamombe’u porãsérõ, opaite ñande rete pehẽngue, opaite órgano, oguereko peteĩ conjunto de instrucciones ñande rete ryepýpe mba’éichapa oñemoakãrapu’ãva’erã. Koʼã génope ñahenói . Upéicha, ko síndrome Cha ojejapo peteĩ cambio, térã mutación, peteĩ gen particular hérava `TFAP2B`-pe. Ko gen ha’e pe oinstruíva peteĩ mitãme ojapo haĝua peteĩ proteína oñeikotevẽva hova, ipehẽngue ha ikorasõ okakuaa porã haĝua okakuaa jave hyepýpe.
Oĩ mokõi tape tenondegua ikatu haguã oiko ko situación:
1. Herencia: Mitã heñóiva isy térã túva orekóva síndrome de Cha oguereko 50% posibilidad oguereko haguã ko mba'asy. Upéva heʼise pe mitã ikatuha avei ohereda pe defékto oĩva upe génope.
2. De novo: Sapy’ánte, ndaipóriramo jepe avave ogayguápe oguerekóva pe mba’asy, peteĩ mutación pyahu pe gen `TFAP2B`-pe ikatu oiko por casualidad peteĩ mitã imembykuñáme. Upéicharõ jepe, pe mitã ikatu oguereko síndrome de Cha.
Mba’épa umi mba’asy tenondegua ohechaukáva ko mba’e.
Síndrome de Cha ohupytyve mbohapy hete pehẽngue: hova, po ha korasõ. Jahechamína koʼã mbaʼe por separado.
| Tete pehẽngue ojeafectáva | Umi mba’asy ojehecháva |
|---|---|
| Características Faciales rehegua |
|
| Po rasgos rehegua | Pe mba'asy ojehechavéva heta tapichápe ha'e peteĩ kuã mbyte mbykyetereíva térã ndaipóriva . Jepémo oñemombe’u ambue variación miembro-kuéra rehegua, sa’ieterei ojehecha. |
| Korasõ mba’asy | Heta mitã oreko peteĩ mbaʼasy ikorasõme hérava Patente Ducto Arteriosus (PDA) . Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, peteĩ mitã oĩ jave hyepýpe, oĩ peteĩ joaju michĩva mokõi tuguy rape prinsipál ogueraháva tuguy mombyry ikorasõgui. Péva oñembotýta ijehegui mbovy ára heñói rire. Péro ko kásope pe yvykua opyta ojepeʼa. Ñande ja’e chupe PDA. |
Noñepohanoiramo, oĩ mitã orekóva PDA ikatúva oguereko problema ha’eháicha orrespira pya’e, hasy okaru haguã ha ipire vai. Umi káso ivaietereívape, upéva ikatu voi oho insuficiencia cardiaca-pe.
Mba’éichapa ojekuaa ko mba’asy?
Oiméramo nde doktór osospecha upéva ohesaʼỹijo jave ne membýpe, ikatu nemondo peteĩ genético térã consejero genético rendápe.
Upépe, peteî prueba genética ikatu omoañete definitivamente oîpa defecto gen `TFAP2B` omoheñóiva ko condición. Upevarã ojejapo jepi tuguy, pire térã akãrague tejido.
Oikuaa rire mba'asy, pohanohára ikatu he'i heta prueba omoañeteve haguã mitã rekove:
- Chequeo dental: Jahecha oîpa problema ñande diente ñemongakuaápe 3 ary rire.
- Peteĩ examen tesa rehegua: Jahecha estrabismo térã problema de visión.
- Peteĩ prueba auditiva: Ojesareko pérdida auditiva rehe.
- Korasõ jesareko: Ojehechakuaa PDA térã ambue mba’asy korasõ rehegua.
- Examen físico: Jahecha ambue problema umi miembro rehegua.
- Peteĩ examen umi problema oke rehegua ha akã forma ha tamaño rehegua .
Oiméramo ne memby oguerekóramo ko mba’asy, iñimportanteterei reñe’ẽ nde pohanohára ndive mboy jeypa ojejapova’erã ko’ã prueba.
Mba’épa umi tratamiento ojeguerekóva.
Tenonderãite, ko’ã mitã noikotevẽi mba’eveichagua tratamiento médico especial umi cambio hova térã ikuãme. Ha katu pe mitã ituja’imi vove, oî posibilidad oñembohory ha oinupãtaha hese ambue mitãnguéra mbo’ehaópe térã sociedad-pe. Upévare, tuvakuéraicha, tuicha mba’e ñandéve guarã ñañatende porãiterei ko mba’ére ha ñaipytyvõ ñamopu’ã haguã mitã mbarete apytu’ũ.
Ha katu peteĩ PDA korasõme oikotevẽ tratamiento. Oĩ heta método prinsipál oiporúva umi doktór ojapo hag̃ua upéva.
| Mba’éichapa ojejapo pe tratamiento | Peteĩ descripción simple |
|---|---|
| Pohãnguéra | Umi AINE ojeporu oñemboty haguã umi agujero PDA rehegua umi mitã heñóiva’ekue mboyve. Péro ko método naiporãi umi mitã imembykuñaitévape, umi mitã ijedavévape térã umi kakuaávape. |
| Ñembovo | Pohanohára ojapo peteî incisión michîmi umi costilla mbytépe oguahê haguã korasõme ha omboty pe agujero abierto puntada térã clip rupive. |
| Catéter rehegua Procedimiento | Kóva ha’e peteĩ procedimiento isencillovéva pe cirugía-gui. Peteĩ catéter (peteĩ tubo ipire hũ ha ijyvytu’ỹva) ojehasa peteĩ tuguy rape oĩva ingle-pe korasõme, ha oñemoinge ipype peteĩ tapón térã bobina michĩva oñemboty hag̃ua pe yvykua. |
| Ñeha’arõ Vigilante | Sapy’ánte, pe agujero PDA-pegua michĩetereíramo ha ndojapói ambue problema de salud, pe pohanohára ikatu odesidi ndojapomo’ãiha mba’eve sino omonitorea pe condición ojapóvo prueba. |
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Síndrome de Cha ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiete. Ani rekyhyje rehendu haguã upéva.
- Pévape oikeve umi cambio hova, po (ko’ýte pe dedo michĩva) ha korasõ (condición PDA).
- Oiméramo nde doktór oduda, umi pruéva genética ikatu oikuaa porã upéva.
- Umi cambio hova ha po rehegua ikatu noikotevẽi tratamiento, peteĩ condición PDA korasõme py’ỹi ojapo.
- Tuicha mba’e rejapopaite umi prueba médica oñeikotevẽva ne membýpe ĝuarã itiempoitépe ha rejapo pe pohanohára he’íva.
- Tuvakuéraicha, ñande responsabilidad ñame’ẽ ñane membykuérape salud mental porã ha avei salud física.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario