¿Rehechakuaámapa peteĩ párte nde raʼy michĩva retepýgui, ikatu peteĩ ipo, ipy térã ikuã, tuicha jepiveguáicha oñembojojávo hete ótrore? Térãpa rehechakuaáma peteĩ mbaʼe iñextráñova, por ehémplo peteĩ topo tuicháva ipire ári térã peteĩ lugár enredo umi tuguy rape? Normal oimeraẽ túva oñeñandu ojepy’apy ohechávo umi mba’e peichagua. Ko árape ñañe'ê peteî grupo de condiciones raras ikatúva omoheñói ko'ã mba'e. Ojeheróva PROS, térã Espectro de Sobrecrecimiento Relacionado PIK3CA-pe.
Ñantende porã mba'épa PROS ha PIK3CA.
Tenonderãite, PROS ndaha’éi peteĩ mba’asy año. Haꞌehína peteĩ espectro heta condición iñambuéva rehegua. Opa ko’ã condición oreko peteĩ mba’e en común. Upéva he ise, oĩ ñande rete pehẽngue tuichaitereíva (okakuaaiterei) térã oñemoakãrapu ã peteĩ forma anormal-pe.
Koʼág̃a jahechamína mbaʼérepa oiko upéva. Pe mba’e tenondegua omoñepyrũva ko mba’e ha’e peteĩ ñemoambue, he’iséva, peteĩ mutación, pe gen hérava `PIK3CA` ñande retepýpe.
Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, ñande rete haʼete peteĩ fávrika tuicháva. Oî peteî conjunto de instrucciones he'íva opa mba'e ko fábrica-pe ojejapo porãva'erã. `PIK3CA` ha'e peteĩ gen iñimportánteva ome'ẽva ko'ãichagua instrucción. Ha'e pe he'íva ñande célula-kuérape: "Oĩ porã, ko'ágã reñemboja'o", "Ko'ágã rekakuaa", "Oĩ porã, ko'ágã opa nde tiempo, emano".
Ha katu, ojavýramo peteĩ tai oĩva aranduka instrucción-pe ko gen `PIK3CA` rehegua, he'iséva, oiko ramo peteĩ mutación, oñembotavy umi marandu ohupytýva umi célula. Upéi oĩ célula ojedividi pyaʼeterei, térã nomanóiva omano vaʼerã jave. Upéva ha’e jahecha jave okakuaapaiteha anormal umi tenda oĩháme umi célula, he’iséva, umi tenda ha’eháicha pire, tuguy rape, kangue, tejido graso ha apytu’ũ .
Oĩ peteĩ mbaʼe iñimportantetereíva nemanduʼavaʼerã koʼápe. PROS ndaha’éi mba’asy oñembohasáva túvagui mitãme. Péva he’ise nde reguerekóramo ko mba’asy, ne memby ndoguerekomo’ãiha, ha peteĩ ne memby oguerekóramo, ambue mitã ndoguerekomo’ãi. Ko kámbio genético ndoikói káda célula mitã retepýpe, síno unos kuánto sélulape añoite. Upévare ani rekyhyje hekopeʼỹ ko mbaʼégui.
Opáichagua condición médica oúva PROS poguýpe
Sapy’ánte umi pohanohára odiagnosticáta directamente peteĩ mba’asy PROS reheve. Ambue jey, ombohérata hikuái peteî condición médica específica (síndrome) ho'áva paraguas PROS guýpe. Oĩ koʼãva apytépe oĩva pe cuadro oĩvape koʼápe.
| Mba’asy réra (Síndrome) . | Umi mba’e tenondegua ha ñemombe’u |
|---|---|
| Hiperplasia fibroadiposa rehegua | Ko mba'asýpe, okakuaaetereíramo umi tejido graso, tejido fibroso térã tuguy rape, omoheñói okakuaa ojoguáva grumo-pe umi miembro térã ambue hete pehẽnguépe. Ohasávo pe tiémpo, koʼãva ikatu okakuaa ha ojoko jaguata ha ñanemomýi hag̃ua. |
| Síndrome de CLEVES rehegua | Ko téra ou umi tai ypykue umi mba’asy rehegua. C - Congénito (oĩva heñói guive), L - Lipomatoso (ojoajúva ikyrakue rehe - heta mitã ikatu ohecha peteĩ mba’e ojoguáva peteĩ grumo ikyrávape), O - Okakuaaiterei (okakuaaiterei), V - Malformación vascular (tuguy rape anormal - ha’eháicha marca de nacimiento, venas araña), E - Nevo epidérmico (peteĩ tipo de topo ojehechaukáva ipire rehe), S - Espinal/Esquelético (problema columna vertebral rehegua térã kangue - p.e. |
| Síndrome de megalencefalia-malformación capilar (MCAP) rehegua | Pe apytu’ũ, tuguy rape ha hova rasgo oñemoakãrapu’ãiterei. Ko'ã mitã ikatu oreko retraso desarrollo ha ikuã forma anormal. |
| Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple (HHML) rehegua | Py’ỹi oityvyro ñande po ha ñande py okakuaa haguã. Tumor graso (lipomas) okakuaa mbeguekatu ha hasy’ỹva ojejapo ñande pire guýpe opaichagua hete hendápe, ko’ýte ñande jyva, ñande tronco, ñande rete ha ñande kuã. |
| Hemimegalencefalia rehegua | Ko mba'asýpe, apytu'ũ tuichakue térã apytu'ũ mbyte tuichave pe normal-gui. Ko’ã mitã ikatu oreko convulsiones, parálisis ha retraso desarrollo-pe. |
| Lipomatosis infiltrante hova rehegua | Peteĩ hinchazón térã okakuaáva hasy’ỹva hova pehẽnguére. Péva ojehu jepi peteĩ lado iñakãme añoite. Sapy’ánte ikatu oñembotuichave peteĩ pehẽngue ñande juru ha ñande kangue ha ñande juru ikatu oñembyai. |
Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.
Ndaipóri gueteri pohã PROS-pe guarã. Ha katu oĩ heta tape oñemaneha haĝua pe mba’asy ha umi mba’asy ohechaukáva.
Nde doktór odesidíta mbaʼe tratamiéntopa okonvenivéva ne membýpe g̃uarã. Ha’e ojapóta ko’ã mba’e ohesa’ỹijo porã rire ne memby mba’éichapa oĩ ha oñeporandúvo opaichagua especialista ndive (e.g., cirujano, neurólogo). Ko’ápe oĩ umi tratamiento principal opción:
- Ojejapo hag̃ua cirugía: Ikatu ojeʼe ojejapo hag̃ua peteĩ operasión ojepeʼa hag̃ua pe tejido okakuaapaitéva, koʼýte pe okakuaáva ojokóramo ne membýpe oguata térã ojapo hag̃ua umi tembiapo káda día, opresiona iñakãre térã oñekorrehi hag̃ua peteĩ mbaʼasy por ehémplo escoliosis.
- Pohã: Ikatu nde doktór omeʼẽ ndéve pohã okontrola hag̃ua umi síntoma espesífiko, por ehémplo umi convulsión. Avei oñemotenonde investigación umi pohã pyahu ojepytasóva actividad gen PIK3CA rehe.
Mbaʼéichapa oikóta che memby tenonderã?
Kóva ha’e peteĩ mba’e tuichavéva oipy’apýva ha okyhyjéva oimeraẽ túvape ĝuarã. PROS ha’e peteĩ condición tekove pukukue javeve. Tuicha idiferénte rupi umi síntoma káda persónape, upévare ikatu iñambue pe mitã futuro.
Péva he’ise oĩha mitã ikatúva oiko peteĩ vida normal ndorekóiva efecto tuicháva. Ambue katu, ko’ýte ojeafectáramo cerebro, ikatu ohasa diferencia de aprendizaje ha retraso desarrollo-pe.
Avei, ojejuhu oîha tapicha orekóva PROS oguerekóva cierto riesgo oguereko haguã cáncer, péva ko mutación genética PIK3CA-pegua voi ojejuhúgui avei umi célula cáncer rehegua umi tapicha ndorekóiva PROS-pe.
Ani rekyhyje tekotevẽ'ỹre ko mba'égui. Pe iñimportantevéva ha’e reñe’ẽ abiertamente ko riesgo rehe nde médico ndive. Upéi, ikatu rejapo umi pruéva oñeikotevẽva itiempoitépe ha rehecha oĩpa riesgo koʼãichagua situasiónpe. Nde doktór ohecha meme vaʼerã mbaʼéichapa oĩ ne memby ha omeʼẽta ndéve umi orientación oñeikotevẽva.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- PROS ha'e peteĩ aty mba'asy oúva peteĩ mutación gen `PIK3CA`-pe. Péva ndaha'éi tuvakuéra kulpa rehe.
- Kóva ndaha’éi mba’asy hereditaria. Peteĩ ne memby oguerekóguinte ndeʼiséi umi ótro mitã oguerekóta avei.
- Umi síntoma ikatu tuicha iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Oĩ ikatúva oreko efecto leve, ha ótro katu oreko provléma tuicháva.
- Jepémo ndaipóri pohã PROS-pe guarã, umi síntoma ikatu oñemaneha porãiterei cirugía ha pohã rupive.
- Tuicha mba’e reñe’ẽ abiertamente ha regularmente ne médico ndive oimeraẽ mba’e ndepy’apýva térã kyhyje reguerekóvare ne memby condición, tratamiento ha futuro rehe.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment