થેલેસેમિયા વિશે તમારે શું જાણવાની જરૂર છે

શું તમે ક્યારેય તમારા પરિવારમાં અથવા તમારા પરિચિત કોઈને એવું કહેતા સાંભળ્યા છે કે તેઓ "એનિમિક" છે? ક્યારેક તેઓ હંમેશા થાકેલા લાગે છે, તેમની ત્વચા નિસ્તેજ અને ખરબચડી દેખાય છે. શું આ સામાન્ય એનિમિયા હોઈ શકે છે? હા, તે સામાન્ય ન પણ હોય, તે થેલેસેમિયા નામનો વારસાગત રક્ત વિકાર હોઈ શકે છે. આ નામ સાંભળીને ડરશો નહીં. આ ચેપી રોગ નથી. ચાલો દરેક વસ્તુ વિશે સરળ અને સ્પષ્ટ રીતે વાત કરીએ.

થેલેસેમિયા ખરેખર શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, થેલેસેમિયા એ એક રક્ત વિકાર છે જે આપણને આપણા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે. આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિમાં સ્વસ્થ લાલ રક્તકણો અને હિમોગ્લોબિન નામના પ્રોટીનનું ઉત્પાદન સામાન્ય કરતાં ઓછું હોય છે.

વિચારો, લાલ રક્તકણો એ ડિલિવરી સેવા છે જે આપણા શરીરમાં ઓક્સિજનનું વહન કરે છે. હિમોગ્લોબિન એક ખાસ બોક્સ જેવું છે જે તે ઓક્સિજનને પેક કરે છે અને તેનું વહન કરે છે. થેલેસેમિયા ધરાવતા વ્યક્તિમાં, આ ડિલિવરી વાહનો (લાલ રક્તકણો) અને ઓક્સિજન બોક્સ (હિમોગ્લોબિન) કાં તો માત્રામાં અભાવ ધરાવે છે, અથવા તેમાં કોઈ ખામી હોય છે. તેથી, શરીરના બધા ભાગોને પૂરતો ઓક્સિજન મળતો નથી. આપણે તેને એનિમિયા પણ કહીએ છીએ.

થેલેસેમિયાના ઘણા અલગ અલગ નામ છે. તમે આ નામો સાંભળ્યા હશે:

• આલ્ફા થેલેસેમિયા
• બીટા થેલેસેમિયા
• કુલીનો એનિમિયા
• ભૂમધ્ય એનિમિયા

થેલેસેમિયા કેવી રીતે વિકસે છે? કોને જોખમ છે?

થેલેસેમિયા એ એવો રોગ નથી જે આપણને ખોરાક, પાણી અથવા અન્ય વ્યક્તિ દ્વારા થઈ શકે. તે એવી બીમારી છે જે માતાપિતાથી બાળકોમાં સંપૂર્ણપણે જનીનો દ્વારા ફેલાય છે.

હિમોગ્લોબિન નામના પ્રોટીન બનાવવા માટે બે મુખ્ય ભાગો છે. તે આલ્ફા ગ્લોબિન અને બીટા ગ્લોબિન છે. આ બનાવવા માટેની "રેસીપી" આપણા જનીનોમાં છે. જો આ જનીનોમાં ભૂલ હોય (રેસીપીમાં ભૂલ હોય), તો શરીર જરૂર મુજબ સ્વસ્થ હિમોગ્લોબિન બનાવી શકશે નહીં.

• જો તમને ફક્ત એક જ માતાપિતા પાસેથી ખામીયુક્ત જનીન વારસામાં મળ્યું હોય: તો તમે વાહક હોઈ શકો છો. આનો અર્થ એ છે કે તમને કોઈ લક્ષણો ન હોઈ શકે અથવા ખૂબ ઓછા લક્ષણો ન હોય, પરંતુ તમે ખામીયુક્ત જનીન તમારા બાળકોને આપી શકો છો.
• જો તમને માતાપિતા બંને તરફથી ખામીયુક્ત જનીનો વારસામાં મળે છે: તો તમને હળવા, મધ્યમ અથવા ગંભીર થેલેસેમિયા થઈ શકે છે.

આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે શ્રીલંકા, મધ્ય પૂર્વ, આફ્રિકા જેવા એશિયન દેશો અને ગ્રીસ અને તુર્કી જેવા ભૂમધ્ય દેશોના લોકોમાં જોવા મળે છે.

થેલેસેમિયાના મુખ્ય પ્રકારો કયા છે?

હિમોગ્લોબિન ફોર્મ્યુલાના કયા ભાગમાં ખામી છે તેના આધારે થેલેસેમિયાને બે મુખ્ય પ્રકારોમાં વહેંચવામાં આવે છે.

આલ્ફા થેલેસેમિયા પેટાપ્રકારો

• વાહક સ્થિતિ: 1 ખામીયુક્ત જનીન હોવું. કોઈ લક્ષણો નથી.
• આલ્ફા થેલેસેમિયા માઇનોર: 2 ખામીયુક્ત જનીનો ધરાવે છે. લક્ષણો કાં તો ગેરહાજર હોય છે અથવા ખૂબ જ હળવા હોય છે.
• હિમોગ્લોબિન H રોગ: 3 ખામીયુક્ત જનીનો ધરાવે છે. મધ્યમથી ગંભીર લક્ષણો.
• આલ્ફા થેલેસેમિયા મેજર: બધા 4 ખામીયુક્ત જનીનો હોવા. આ એક ખૂબ જ ગંભીર સ્થિતિ છે. બાળક ઘણીવાર ગર્ભાશયમાં અથવા જન્મ પછી તરત જ મૃત્યુ પામે છે.

બીટા થેલેસેમિયા પેટાપ્રકારો

• બીટા થેલેસેમિયા માઇનોર: 1 ખામીયુક્ત જનીન હોવું. કોઈ અથવા ખૂબ જ હળવા લક્ષણો (વાહક સ્થિતિ).
• બીટા થેલેસેમિયા ઇન્ટરમીડિયા: 2 ખામીયુક્ત જનીનો છે. મધ્યમ લક્ષણો.
• બીટા થેલેસેમિયા મેજર / કૂલીઝ એનિમિયા: 2 ખામીયુક્ત જનીનોની હાજરી. આ ખૂબ જ ગંભીર લક્ષણો ધરાવતી સ્થિતિ છે.

થેલેસેમિયાના લક્ષણો શું છે?

લક્ષણો તમને કયા પ્રકારનો થેલેસેમિયા છે અને તેની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે. કેટલાક લોકોને કોઈ પણ લક્ષણો ન પણ હોય. ગંભીર પ્રકારોમાં, સામાન્ય રીતે બાળક 2 વર્ષનું થાય તે પહેલાં લક્ષણો દેખાય છે.

આ કેટલાક સામાન્ય લક્ષણો છે:

• અતિશય થાક અને થાક
• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ , શ્વાસ લેવામાં તકલીફ
• ચક્કર અને નબળાઈ
• નિસ્તેજ અથવા પીળી ત્વચા
• ઘાટો પેશાબ
• ભૂખ
• બાળકોમાં રૂંધાયેલો વિકાસ અને વિલંબિત તરુણાવસ્થા
• અસામાન્ય ચહેરાનો આકાર (ખાસ કરીને કપાળ અને ગાલના હાડકાં સ્પષ્ટ દેખાય છે)
• બહાર નીકળેલું પેટ (લિવર અથવા બરોળના વિસ્તરણને કારણે)
• વારંવાર માથાનો દુખાવો
• હાડકાં નબળા પડવા અને સરળતાથી તૂટવા

તમને થેલેસેમિયા છે કે નહીં તે કેવી રીતે શોધી શકાય?

સામાન્ય રીતે, જો તમને લક્ષણો ન હોય, તો આ સ્થિતિ અન્ય કારણોસર કરવામાં આવતી નિયમિત રક્ત પરીક્ષણ દરમિયાન આકસ્મિક રીતે શોધી શકાય છે. જો તમને લક્ષણો હોય, તો તમારા ડૉક્ટર તમારી તપાસ કરશે અને તમારા કૌટુંબિક તબીબી ઇતિહાસ વિશે પૂછશે.

તે પછી, કેટલાક ખાસ રક્ત પરીક્ષણો કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે, જેમ કે:

• કમ્પ્લીટ બ્લડ કાઉન્ટ (CBC): આ લોહીમાં લાલ રક્તકણો અને હિમોગ્લોબિનની માત્રા માપે છે. થેલેસેમિયાના દર્દીઓમાં આ સામાન્ય રીતે ઓછા હોય છે.
• હિમોગ્લોબિન ઇલેક્ટ્રોફોરેસિસ: આનાથી તમારા લોહીમાં કયા પ્રકારના હિમોગ્લોબિન છે અને તે દરેકનું કેટલું પ્રમાણ છે તે બરાબર નક્કી કરી શકાય છે.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ: આ પરીક્ષણ તમને કયા પ્રકારનો થેલેસેમિયા છે તે ચોક્કસ રીતે ઓળખવામાં મદદ કરે છે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન નિદાન

જો તમે અથવા તમારા જીવનસાથી થેલેસેમિયાના વાહક છો, તો તમે બાળકના જન્મ પહેલાં તમારા બાળકનું થેલેસેમિયા માટે પરીક્ષણ કરી શકો છો.

• કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS): ગર્ભાવસ્થાના લગભગ 11 અઠવાડિયામાં પ્લેસેન્ટાનો એક નાનો નમૂનો લેવામાં આવે છે અને તેનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.
• એમ્નિઓસેન્ટેસિસ: ગર્ભાવસ્થાના લગભગ 16 અઠવાડિયામાં, બાળકની આસપાસના એમ્નિઓટિક પ્રવાહીનો નમૂનો લેવામાં આવે છે અને તેનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

જો આ સ્થિતિનું નિદાન થાય, તો તમને હિમેટોલોજિસ્ટ પાસે મોકલવામાં આવશે.

થેલેસેમિયા માટે કયા ઉપચાર છે?

સારવાર સ્થિતિની ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે. થેલેસેમિયા માઇનોર જેવી હળવી સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિને કોઈ સારવારની જરૂર ન પડે, પરંતુ ગંભીર કિસ્સાઓમાં આજીવન સારવારની જરૂર પડે છે.

મુખ્ય સારવાર પદ્ધતિઓ છે:

૧. રક્તદાન

ગંભીર થેલેસેમિયા ધરાવતા દર્દીઓને સ્વસ્થ લાલ રક્તકણો અને હિમોગ્લોબિન પૂરું પાડવા માટે રક્તદાનની જરૂર પડે છે. તેમને સામાન્ય રીતે દર 2-4 અઠવાડિયામાં રક્તદાન કરાવવું પડે છે . આનાથી તેમને થાક વગર તેમની સામાન્ય પ્રવૃત્તિઓ ચાલુ રાખવા માટે ઊર્જા મળે છે.

2. ચેલેશન થેરાપી

વારંવાર રક્તદાન અને તબીબી પરિસ્થિતિઓને કારણે, શરીરમાં આયર્નનું પ્રમાણ બિનજરૂરી રીતે વધી શકે છે. આપણે તેને "આયર્ન ઓવરલોડ" કહીએ છીએ. આ વધારાનું આયર્ન હૃદય અને લીવર જેવા મહત્વપૂર્ણ અવયવોમાં એકઠું થઈ શકે છે અને તેમને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે.

3. અન્ય સારવારો

• અસ્થિ મજ્જા અથવા સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ: સ્વસ્થ દાતા પાસેથી મેળવેલ અસ્થિ મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટ ક્યારેક થેલેસેમિયાને સંપૂર્ણપણે મટાડી શકે છે. જોકે, જોખમો અને સુસંગત દાતા શોધવામાં મુશ્કેલીને કારણે આ ઘણીવાર કરવામાં આવતું નથી.
• શસ્ત્રક્રિયા: કેટલાક દર્દીઓમાં બરોળ મોટી હોય છે, જેને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવાની જરૂર પડે છે (સ્પ્લેનેક્ટોમી).
• દવાઓ: લાલ રક્તકણો ઉત્પન્ન કરવામાં અને લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરવા માટે `લુસ્પાટરસેપ્ટ (રેબ્લોઝિલ)` અને `હાઈડ્રોક્સ્યુરિયા` જેવી દવાઓનો ઉપયોગ થાય છે.
• પૂરક: તમારા ડૉક્ટર ફોલિક એસિડ જેવા વિટામિનની ભલામણ કરી શકે છે, જે લાલ રક્તકણો બનાવવામાં મદદ કરે છે. જોકે, કોઈપણ કારણોસર તબીબી સલાહ વિના આયર્ન પૂરક ન લો.

થેલેસેમિયા સાથે સ્વસ્થ કેવી રીતે જીવવું?

થેલેસેમિયાથી પીડાતી વ્યક્તિ માટે સ્વસ્થ અને સુખી જીવન જીવવા માટે આ બાબતોનું ધ્યાન રાખવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

• તમારા ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પાલન કરો: તમારા ડૉક્ટરની સારવારને સમયસર, બરાબર સૂચવ્યા મુજબ અનુસરો અને ક્લિનિક્સમાં જવાનું ભૂલશો નહીં.
• સ્વસ્થ આહાર: પુષ્કળ ફળો અને શાકભાજી સાથે સંતુલિત આહાર લો. તમારા ડૉક્ટરને પૂછો કે શું તમારે આયર્ન-સમૃદ્ધ ખોરાક (માંસ, માછલી, કઠોળ) અને આયર્ન-ફોર્ટિફાઇડ ખોરાક મર્યાદિત કરવાની જરૂર છે.
• રસી કરાવો: તમારા ડૉક્ટર દ્વારા ભલામણ કરાયેલી બધી રસીઓ, ખાસ કરીને ફ્લૂ શોટ જેવી, લો, કારણ કે તમને ચેપનું જોખમ વધારે હોઈ શકે છે.
• કસરત:તમારા શરીરને અનુકૂળ હળવી કસરત કરો. તેના વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.
• સ્વચ્છતા: બીમાર લોકોથી દૂર રહો. વારંવાર હાથ ધોઈ લો.
• ધૂમ્રપાન અને દારૂ ટાળો: આ તમારા હૃદય અને હાડકાં માટે ખરાબ છે.
• માનસિક સ્વાસ્થ્ય: લાંબી બીમારી સાથે જીવવું ભાવનાત્મક રીતે થાકી શકે છે. જો તમે તણાવ અથવા ઉદાસી અનુભવી રહ્યા છો, તો પરિવાર, મિત્રો અથવા માનસિક સ્વાસ્થ્ય સલાહકાર સાથે વાત કરો.