Bari mu koyi game da Kurakurai na Metabolism (IEM) a cikin sauƙi!

Shin kun taɓa mamakin yadda abubuwan da muke ci da sha ke ba wa jikinmu kuzari da kuma gina jikinmu? Wannan tsari ne mai ban mamaki, ko ba haka ba? Amma wani lokacin, ƙananan kurakurai a cikin wannan tsari, wato, lahani, na iya faruwa tun daga haihuwa. Wannan shine abin da za mu yi magana a kai a yau. Kada ku damu, wannan na iya zama kamar wani batu mai rikitarwa, amma zan yi bayani a cikin sauƙi wanda za ku iya fahimta.

Mene ne waɗannan da ake kira Kurakurai na Metabolism (IEM)?

A taƙaice dai, metabolism shine tsarin sinadarai da ke mayar da abincin da muke ci zuwa makamashi da kuma cire sharar gida. Kamar ƙaramin masana'anta ne a cikin jikinmu. Domin wannan masana'anta ta yi aiki yadda ya kamata, tana buƙatar samun duk abin da take buƙata.

To, Kurakurai na Ciki na Metabolism (IEM) , wanda wani lokacin ake kira cututtukan metabolism na gado, rukuni ne na yanayi inda ba a gudanar da aikin sinadarai da na ambata yadda ya kamata. Kamar lokacin da na'ura a masana'anta, ko mutumin da ke aiki a kai, ba ya aiki yadda ya kamata. Wannan yana faruwa ne saboda wasu enzymes , waɗanda sune furotin na musamman waɗanda ke taimaka wa waɗannan hanyoyin sinadarai, ba a samar da su yadda ya kamata ba, ko kuma saboda ba sa aiki yadda ya kamata.

Wadanne irin kurakurai ne ake da su?

A gaskiya ma, akwai ɗaruruwan nau'ikan kurakuran da aka haifa a cikin metabolism. Sau da yawa, waɗannan cututtukan ana sanya musu suna ne bayan enzyme ɗin da ba ya aiki yadda ya kamata. Bari mu dubi wasu daga cikin nau'ikan da aka fi sani:

• Matsalolin Ajiyar Lysosomal: Ka yi tunanin jikinmu yana da ƙananan masana'antu waɗanda ke sarrafa sharar gida. Wani lokaci, a cikin cututtuka da ake kira "Matsalolin Ajiyar Lysosomal," waɗannan masana'antun ba sa aiki yadda ya kamata. Sannan, sharar guba da ya kamata a cire tana taruwa a cikin jiki. Kamar shara ce da ke taruwa a gidanka idan motar shara ba ta zo ba. Misali, cututtuka kamar "Cutar Hurler," "Cutar Gaucher," da "Cutar Tay-Sachs," suna cikin wannan rukuni.

• Cutar fitsari ta maple syrup: Wannan yanayi ne da amino acid, wato tushen gina furotin, ke taruwa a jiki. Wannan zai iya lalata tsarin jijiyoyi kuma ya sa fitsarin ya yi wari kamar maple syrup. Wannan shine yadda cutar ta samo asali.

• Cutar ajiyar Glycogen: Wannan shine lokacin da jiki ba zai iya adana sukari (glucose) yadda ya kamata daga abincin da muke ci ba. Wannan na iya haifar da ƙarancin sukari a jini.

• Cututtukan Mitochondrial:Mitochondria ƙananan sifofi ne da ke taimaka wa ƙwayoyin halittar jikinmu samar da makamashi. A cikin waɗannan cututtuka, waɗannan mitochondria ba sa aiki yadda ya kamata, don haka ƙwayoyin ba za su iya samar da kuzarin da suke buƙata ba. Wannan na iya shafar aikin wasu muhimman gabobi, kamar kwakwalwa, tsokoki, hanta, da koda.

• Matsalolin Peroxisomal: Wannan yayi kama da cututtukan ajiyar lysosomal. A nan, guba masu cutarwa suna taruwa a jiki.

• Matsalolin da suka shafi metabolism na ƙarfe: Jikinmu yana ɗauke da ƙananan adadin ƙarfe daban-daban. Duk da haka, a cikin waɗannan cututtuka, wasu ƙarfe suna taruwa a cikin jiki kuma suna zama masu guba. Misali, a cikin cutar Wilson, jan ƙarfe yana taruwa da yawa, kuma a cikin hemochromatosis, ƙarfe yana taruwa da yawa.

• Matsalar zagayowar urea: Wannan shine lokacin da jiki ba zai iya cire wani abu mai guba da ake kira ammonia yadda ya kamata ba, wanda ke taruwa a cikin jini kuma yana haifar da matsaloli.

Su waye suka fi fama da waɗannan yanayi?

Kowa zai iya kamuwa da waɗannan kurakuran da aka haifa ta hanyar metabolism (IEMs). Wannan saboda canje-canje ne a cikin kwayoyin halittarmu, ko DNA. Sanadin kwayoyin halittar da ke shafar kowane nau'in IEM sun bambanta. Duk da haka, idan wani a cikin iyalinka yana da wannan yanayin, kana cikin haɗarin kamuwa da wani abu kamar haka.

Yaya waɗannan suka zama ruwan dare?

A duk duniya, an kiyasta cewa kusan ɗaya daga cikin jarirai 2,500 da aka haifa na iya samun irin wannan matsalar ta hanyar haihuwa. Wannan yana nufin cewa waɗannan ba su da yawa sosai.

Ta yaya wannan matsalar metabolism ke shafar jiki?

Waɗannan yanayin IEM galibi suna shafar ikon amfani da waɗannan abubuwan gina jiki masu zuwa yadda ya kamata daga abincin da muke ci da abin sha:

• Carbohydrates (sukari da sitaci)
• Sugar (glucose)
• Protein
• Kitse

Saboda haka, alamun waɗannan cututtuka na iya shafar tsarin gabobin jiki daban-daban. Hakanan suna iya shafar ci gaban yaro, ci gaban hankali, da kuma ikon yin ayyukan yau da kullun .

Menene alamun wannan?

Alamomin waɗannan matsalolin metabolism na haihuwa na iya bambanta daga mutum zuwa mutum. Tsananin cutar kuma ya bambanta daga mutum zuwa mutum. Wasu alamomin da aka saba gani sun haɗa da:

• Jinkirin ci gaba: Wannan yana nufin cewa iyawar hankali da ta jiki ba sa girma ta hanyar da ta dace da shekaru.
• Rage nauyi ko ƙaruwar nauyi.
• Rashin tsayi sosai (Kalubalen girma).
• Farfadiya : Wannan yana nufin yanayi kamar farfadiya.
• Rashin cin abinci .
• Mai gajiya, gajiya koyaushe .
• Ƙamshi mara daɗi daga fitsari, gumi, ko numfashi .
• Ciwon ciki, amai.

Ka tuna, kada ka ɗauka cewa kana da wata matsala ta lafiya kawai saboda kana da ɗaya ko biyu daga cikin waɗannan alamun. Duk da haka, idan waɗannan alamun suka ci gaba, musamman a cikin ƙaramin yaro, yana da mahimmanci a nemi shawarar likita. Wasu daga cikin waɗannan yanayin na iya zama barazana ga rayuwa idan ba a yi maganinsu yadda ya kamata ba.

Mene ne dalilan hakan?

Babban abin da ke haifar da waɗannan lahani na metabolism na haihuwa (IEMs) shine maye gurbi na kwayoyin halitta . Wannan yana faruwa ne a lokacin matakin tayi, wato, lokacin da jariri ke cikin mahaifa, lokacin da ƙwayoyin halitta suka rabu suka samar da sababbi.

Wasu daga cikin kwayoyin halittar da ke jikinmu suna umurtar sunadarai su gudanar da halayen sinadarai da ake buƙata don tsarin metabolism bayan mun ci abinci. Sunadaran musamman da ake kira enzymes suna gudanar da waɗannan halayen sinadarai.

Yanzu, a jikin wani da ke da wannan yanayin IEM, waɗannan enzymes ba sa samun umarnin da suke buƙata don yin aikinsu yadda ya kamata. Shi ya sa waɗannan alamun ke faruwa.

Ta yaya kuke gane waɗannan?

A mafi yawan lokuta, likitoci suna gano waɗannan matsalolin da suka shafi metabolism na haihuwa ko dai kafin a haifi jariri (gwajin kafin haihuwa) ko kuma lokacin gwajin jarirai . A Sri Lanka, duk jarirai ana gwada su don wasu daga cikin waɗannan cututtukan. Ga wasu mutane, alamun na iya bayyana ko da bayan sun girma, kuma a lokacin ne ake gano cutar.

Wadanne gwaje-gwaje ake yi don wannan?

Saboda akwai nau'ikan IEM da yawa, ana buƙatar gwaje-gwaje daban-daban don gano cutar daidai. Wasu daga cikinsu sune:

• Gwajin metabolism: Wannan ya ƙunshi ɗaukar samfurin jini ko fitsari da kuma duba tsarin amino acid (tushen furotin), mai, da matakan glucose (sukari). Wannan zai iya taimakawa wajen hasashen nau'in cutar.
• Gwajin Halittar Halitta: A nan, ana ɗaukar samfurin jini ko samfurin yawu daga cikin baki kuma ana gwada shi don gano canje-canje a cikin kwayoyin halitta.
• Amniocentesis: Wannan gwaji ne da ake yi yayin daukar ciki. Ana ɗaukar ƙaramin samfurin ruwan amniotic da ke kewaye da jaririn a cikin mahaifa kuma a duba shi don ganin ko akwai wata matsala ta kwayoyin halitta.
• Gwajin Glucose: Ana yin wannan ne don duba matakan sukari a cikin jininka. Ana yin hakan ne idan kana da alamu kamar gajiya akai-akai, jin rauni, ko kuma jin suma.
• Gwajin Ido: Wasu daga cikin cututtukan IEM na iya shafar gani, don haka ana ba da shawarar a yi gwajin ido.

Menene hanyoyin magance wannan?

Maganin matsalolin metabolism na haihuwa ya bambanta dangane da nau'in cutar. Manyan magungunan sun haɗa da:

• Canje-canje a Abinci: Tunda jiki ba zai iya amfani da sinadaran da ke cikin wasu abinci yadda ya kamata ba, cire waɗannan abincin daga abincin na iya taimakawa wajen magance alamun. Wannan wani lokacin yana iya zama tsari na tsawon rai.
• Bayar da magunguna:Likitanka zai iya rubuta wasu magunguna don taimakawa wajen daidaita metabolism ɗinka yadda ya kamata. Waɗannan na iya zama maye gurbin enzymes ko wasu sinadarai.
• Dialysis: Wannan hanya ce da ke cire guba daga jini. Yana iya zama dole a wasu lokutan gaggawa.
• Dashen Gabar Jiki: A wasu lokuta masu tsanani na IEM, dashen hanta, misali, na iya zama dole.

Nau'ikan magunguna da aka bayar

Nau'ikan magunguna da ake bayarwa sun bambanta dangane da nau'in cutar. Wasu misalai sune:

• Maganin Glucose `(Maganin Glucose)`
• Insulin `(Insulin)`
• Sodium benzoate ko sodium phenylacetate
• Karin amino acid
• Sauya enzyme
• Karin abinci mai gina jiki

Wadanne illoli ne za a iya fuskanta idan ba a yi maganinsu ba?

Idan ba a kula da waɗannan lahani na metabolism na haihuwa yadda ya kamata ba, jiki ba zai iya amfani da wasu abubuwan abinci yadda ya kamata ba, kuma abubuwa masu guba na iya taruwa a cikin jini, wanda ke haifar da mummunan yanayi kamar:

• Ciwon kai (Seizures)
• Matsalar gabobi (misali hanta, koda)
• Lalacewar kwakwalwa

Shi ya sa yake da matukar muhimmanci a gano waɗannan cututtukan cikin sauri kuma a yi maganinsu yadda ya kamata.

Yaya ake rayuwa da alamun cutar?

Idan kana rayuwa da waɗannan yanayin IEM, wani lokacin za ka iya jin gajiya da kasala. Idan alamun suka tsananta, yana iya zama da wahala a yi ayyukan yau da kullum. Abu mafi mahimmanci shine a bi tsarin maganin da likitanka ya ba ka. Yana da matukar muhimmanci a ci abincin da ya dace da jikinka kuma za ka iya sarrafa shi yadda ya kamata.

A wasu lokutan, yana iya zama da wahala a ci gaba da bin tsarin abincin likitanka, musamman idan abinci ne mai takurawa. A irin waɗannan yanayi, yi magana da likitanka ko masanin abinci mai gina jiki don neman taimako wajen daidaita wannan sabon tsarin cin abinci.

Za a iya hana waɗannan?

A gaskiya ma, waɗannan lahani na haihuwa ba za a iya hana su ba saboda canje-canjen kwayoyin halitta ne ke haifar da su. Duk da haka, idan kuna shirin fara iyali, za ku iya yin magana da likitanku game da shawarwarin kwayoyin halitta da kuma, idan ya cancanta , gwajin kwayoyin halitta . Wannan zai taimaka muku fahimtar haɗarin da ke tattare da haihuwar ɗa mai wannan yanayin kwayoyin halitta.

Yaya rayuwa za ta kasance da wannan yanayin?

Babu maganin waɗannan matsalolin da suka shafi metabolism na haihuwa (IEMs). Tsananin alamun cutar zai ƙayyade makomarka. Wasu cututtukan IEM na iya zama masu haɗari sosai idan guba suka taru a cikin jini wanda jiki ba zai iya kawar da su ba.

Amma,Idan aka gane cutar da wuri, aka yi maganinta yadda ya kamata, kuma aka yi sauye-sauyen salon rayuwa da ake buƙata, yawancin mutane za su iya rayuwa ta yau da kullun cikin farin ciki.

Yaushe ya kamata ka ga likita?

Idan alamun cutar suka tsananta duk da bin tsarin maganin da likitanka ya ba da shawara, tabbatar da ganin likita. Idan kina da juna biyu, ki tambayi likitanki game da gwaje-gwajen da za a yi kafin haihuwa da kuma waɗanda za su iya taimakawa wajen duba waɗannan lahani na haihuwa a cikin jaririnki.

Mafi mahimmanci: Idan kai ko ɗanka yana da ciwon farfadiya, je ka je ɗakin gaggawa na asibiti mafi kusa nan da nan.

Tambayoyi da za a yi wa likitanka/likitanka

Idan ka gano cewa kai ko wani a cikin iyalinka yana da wannan nau'in cutar gado ta metabolism, za ka iya yi wa likitanka tambayoyi kamar:

• Wane irin cuta ce ta gado da nake/ɗana ke da ita?
• Yaya rayuwa za ta kasance da wannan cuta?
• Me shirin magani na zai ƙunsa?
• Waɗanne matsaloli ne ya kamata in damu da su musamman?
• Ta yaya wannan ke shafar rayuwata ta yau da kullum?
• Akwai ƙungiyoyin tallafi inda za ku iya haɗuwa da wasu mutane masu cututtuka masu wuya kamar wannan?

A ƙarshe, wasu abubuwa da za a tuna

To, bari mu sake tunatar da ku wasu daga cikin abubuwan da muka tattauna a kansu waɗanda kuke ganin sun fi muhimmanci.

• Kurakuran da aka haifa a cikin jiki (IEM) yanayi ne da abubuwan da suka shafi kwayoyin halitta ke haifarwa waɗanda ke kawo cikas ga tsarin canza abincin da muke ci zuwa makamashi da kuma cire sharar gida.
• Akwai ɗaruruwan nau'ikan cututtuka irin wannan, kowannensu yana da alamomi da magani daban-daban.
• Gano cutar da wuri da kuma samun magani mai kyau su ne muhimman abubuwa, domin hakan zai iya taimaka wa mutane da yawa su rayu rayuwa mai kyau.
• Canje-canje a cikin abinci, magunguna, da kuma wasu takamaiman jiyya na iya taimakawa wajen magance waɗannan cututtukan.
• Idan kana da wasu shakku ko tambayoyi, kada ka ji tsoron yin magana da likitanka.

Ina fatan wannan bayanin zai taimaka muku. Ku tuna, ba kai kaɗai ba ne. Akwai likitoci, masana abinci mai gina jiki, da ƙungiyoyin tallafi don taimaka wa waɗanda ke fama da waɗannan yanayi.

Matsalolin rayuwa, cututtukan kwayoyin halitta, enzymes, narkewar abinci, cututtukan yara, gwajin kwayoyin halitta, metabolism