Shin kana da wata tambaya ko damuwa game da ci gaban ɗanka ko ɗabi'arsa? Wani lokaci muna jin tsoro idan likitoci suka ambaci sabbin kalmomi da cututtuka, ko ba haka ba? To, a yau za mu yi magana game da wata cuta ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba wadda ba ka taɓa jin labarinta ba, amma tana da matuƙar muhimmanci a sani. Ana kiranta da Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS).
Menene ainihin cutar Pitt-Hopkins (PTHS)?
A taƙaice dai, wannan
yanayi ne na kwayoyin halitta . Wato, yana faruwa ne sakamakon canji a cikin kwayoyin halittar jikinmu, waɗanda suke kama da jerin ƙananan umarni waɗanda ke sarrafa komai a jikinmu. Wannan galibi yana shafar
ci gaban kwakwalwar yaron da tsarin jijiyoyi . Don haka, saboda wannan, ci gaban yaron
gaba ɗaya na iya jinkirta, ana iya ganin nakasa ta hankali. Bugu da ƙari, waɗannan yaran na iya samun
wasu canje-canje a siffar fuskokinsu . Hakanan suna iya fuskantar yanayi kamar
wahalar numfashi da farfadiya .
Shin wannan ɓangare ne na yanayin autism?
Mutane da yawa na iya tunanin cewa wannan yanayi ne kama da na autism spectrum disorder. Ciwon Pitt-Hopkins
ba a zahiri autism bane . Duk da haka, yara masu wannan yanayin na iya nuna
wasu alamu iri ɗaya da na yara masu autism. Saboda haka, wani lokacin iyaye da likitoci na iya ɗan ruɗewa. Amma muna buƙatar fahimtar cewa waɗannan yanayi biyu ne daban-daban.
Wa ke kamuwa da wannan ciwon? Yaya yawansa yake?
Ciwon Pitt-Hopkins (PTHS)
na iya shafar kowa . Alamomin yawanci suna fara bayyana
tun yana yaro . Duk da haka, mafi mahimmancin abin da ya kamata ku sani shine wannan
cuta ce ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba . Ka yi tunani,
kimanin mutane 500 ne kawai a duk duniya aka gano suna da wannan cutar. Don haka, wannan cuta ce da ba kasafai ake samunta ba.
Ta yaya wannan zai shafi ɗana?
Baya ga alamun jiki, yaro mai wannan matsalar na iya fuskantar wasu illoli da dama. Mafi mahimmanci:
- Jinkirin Ci Gaba: Yara na iya yin jinkirin yin abubuwan da suka dace da shekarunsu, kamar birgima, zama, da tafiya. Shin kuna jin kamar jaririnku yana jinkirin yin murmushi, yin hayaniya, ko gane mahaifiyarsa kamar sauran yara? Waɗannan ana kiransu jinkirin ci gaba.
- Rashin iya magana ko ƙarancin ci gaban harshe: Wasu yara ba za su iya yin magana da kalmomi ba, ko kuma ba za su iya yin kalmomi kaɗan ba. Za su iya yin sauti ne kawai.
- Matsalolin Hankali: Akwai wasu matsaloli a cikin iyawar fahimta da koyo. Yana iya zama kamar yana ɗaukar lokaci kafin a koyi wani sabon abu.
- Iyakantaccen ƙwarewar zamantakewa : Akwai yiwuwar raguwar sha'awa da ikon yin wasa da magana da wasu. Akwai kuma fifikon zama kai kaɗai.
Mene ne alamun cutar Pitt-Hopkins (PTHS)?
Kamar yadda aka ambata a baya, wannan yanayin yana shafar ci gaban yaron. Manyan alamun
su ne jinkirin koyon tafiya ,
wahalar magana da iyawar sadarwa . Bugu da ƙari, yara masu fama da cutar Pitt-Hopkins suma suna iya samun
takamaiman canje-canje a siffar fuskarsu . Wannan yana nufin cewa wasu daga cikin siffofin fuskarsu na iya ɗan bambanta da sauran yara. Misali, suna iya samun baki mai faɗi, lebe masu kauri, hancin da aka juye, da idanu masu zurfi. Hakanan suna iya samun:
- Maƙarƙashiya : Maƙarƙashiya na iya faruwa akai-akai. Ka sani idan yaronka yana jin kamar yana da wahalar yin bayan gida.
- Farfadiya : Wannan yana nufin kamuwa da farfadiya . Yana iya haifar da girgiza kwatsam da kuma rasa sani.
- Raunin tsoka (Hypotonia): Sautin tsoka yana raguwa, kuma jiki yana iya jin kamar ba shi da rai. Jikin yaron yana iya jin rauni sosai.
- Samun ƙaramin kai (Microcephaly): Kan na iya zama ƙarami fiye da yadda aka saba a shekarunsa.
- Myopia (rashin hangen nesa): Duk da cewa za ka iya ganin abubuwan da ke kusa, amma ba za ka iya ganin abubuwan da ke nesa ba.
- Strabismus (ido mai haɗe): Idanun ba za su iya nuna alkibla ɗaya ba, kuma ido ɗaya na iya juyawa ciki ko waje.
- Matsalolin numfashi da matsalolin numfashi: Wani lokaci kana iya samun maganin hana numfashi ko kuma numfashi mai sauri (hawan iska) . Wannan na iya faruwa yayin da kake barci ko a farke.
Menene dalilin wannan yanayin?
Babban dalilin wannan shine
maye gurbi a cikin kwayar halittar TCF4.Wannan kwayar halittar TCF4 tana sarrafa sunadaran da kwakwalwarka da tsarin jijiyoyi ke buƙatar haɓaka. Don haka, idan akwai lahani a cikin wannan kwayar halitta, yana shafar ci gaban yaron. Yanzu kuna iya mamakin ko wannan wani abu ne da ya fito daga iyaye. Ga yadda,
- Wani lokaci, idan ɗaya daga cikin iyayen yana da wannan maye gurbi na kwayar halitta , akwai yiwuwar kashi 50% na yaron ya kamu da wannan yanayin. Ana kiran wannan yanayin autosomal dominant pattern .
- Duk da haka, ko da iyaye biyu ba su da wannan sauye-sauyen kwayoyin halitta , yaron zai iya ci gaba da samun wannan sauye-sauyen kwayoyin halitta. Wato, yana iya faruwa ba tare da wani tarihin iyali ba. Ana kiran wannan da faruwar de novo . Don haka, wannan ba abu ne da kowa zai iya hanawa ba. Ba laifinka ba ne, kuma ba wani abu ba ne.
Ta yaya likitoci suka gane wannan?
Idan aka haifi jaririnka, kai da likitanka za ku iya lura da
wasu canje-canje a kamanninsa . Ko kuma, yayin da jaririnka ke girma, likitanka zai iya lura da alamun cutar Pitt-Hopkins a lokacin
ziyarar jariri ko kuma ziyarar jariri . Sannan za su iya yin odar wasu
gwaje-gwaje na musamman don tabbatar da cutar.
Wadanne gwaje-gwaje ake yi don tabbatar da hakan?
Likitanka zai iya ba da shawarar
gwajin kwayoyin halitta ga ɗanka. Wannan ya ƙunshi ɗaukar
samfurin jini ko
samfurin DNA daga swab (samfurin ƙwayoyin da aka ɗauka daga cikin kunci). Daga nan masanin kwayoyin halitta zai duba samfurin don ganin ko akwai
maye gurbi a cikin kwayar halittar TCF4 .
Idan yaronka yana da wata cuta kamar farfadiya, likitanka zai iya yin odar gwaje-gwaje kamar:
- Gwajin EEG (Electroencephalogram): Wannan yana auna aikin lantarki na kwakwalwa. Kamar ECG na zuciya, yana iya ba da ra'ayin aikin kwakwalwa.
- Hoton MRI (Magnetic Resonance Imaging): Wannan yana ɗaukar hotunan kwakwalwa don ganin ko akwai wasu canje-canje.
Menene hanyoyin magance wannan?
Abin takaici,
babu maganin cutar Pitt-Hopkins (PTHS). Duk da haka,
ana iya magance alamun wannan yanayin . Wannan yana nufin za mu iya taimakawa wajen rage rashin jin daɗin da yaronku ke fuskanta da kuma sauƙaƙa rayuwarsa. Kuna iya magana da likitanku don ganin ko yaronku yana buƙatar kulawar waɗannan ƙwararru:
- Likitan Gastroenterologist: Ga matsaloli kamar maƙarƙashiya.
- Likitan jijiyoyi: Ga abubuwa kamar farfadiya da raunin tsoka.
- Likitan ido: Don matsalolin gani.
- Likitan Huhu: Don matsalolin numfashi.
Ƙungiyar likitocin yaronku za su yi aiki tare don ƙirƙirar
tsarin magani wanda ya dace da alamun yaronku . Wannan yana nufin magance maƙarƙashiya, matsalolin gani, da matsalolin numfashi daban-daban. Alamomin yaronku na iya canzawa akan lokaci, don haka kuna iya buƙatar
ganin likitan ku akai-akai kuma ku daidaita maganin ku . Kada ku damu, wannan duk game da ba wa yaronku rayuwa mafi kyau.
Shin za a iya hana cutar Pitt-Hopkins (PTHS)?
Tunda wannan
yana faruwa ne sakamakon maye gurbi na kwayoyin halitta , babu abin da za ku iya yi don hana wannan maye gurbi. Duk da haka,
idan kai, abokin tarayya, ko wani a cikin iyalinka yana da wannan yanayin kwayar halitta, ko kuma idan kuna da tarihin cutar Pitt-Hopkins , yana da matukar muhimmanci a yi magana da likita.
Ta yaya zan san ko ɗana yana cikin haɗarin kamuwa da wannan cuta?
Idan kuna da juna biyu, kuma kai ko abokin tarayya kuna da tarihin iyali na cututtukan kwayoyin halitta, yi magana da likitanku game da
ba da shawara kan yadda za a yi ciki kafin a yi ciki . Zai iya zama da taimako sosai. Mai ba da shawara kan kwayoyin halitta zai iya gaya muku ƙarin bayani game da wannan.
Idan ɗana yana da cutar Pitt-Hopkins, me zan yi tsammani?
Yara masu fama da cutar Pitt-Hopkins yawanci suna buƙatar
kulawa ta musamman da kuma ayyukan ilimi . Likitanka zai iya ba da shawarar abubuwa kamar:
- Maganin sana'a: Yana taimakawa wajen gudanar da ayyukan yau da kullum, wasanni, da kuma kula da kai. Waɗannan mutane suna taimakawa wajen cin abinci da kuma sanya tufafi.
- Maganin motsa jiki: Yana taimakawa wajen tafiya, daidaito, da kuma ƙarfin tsoka. Wannan yana da mahimmanci don gina ƙarfin jiki na yaro.
- Maganin magana: Yana taimaka maka ka yi magana, ka fahimci abin da wasu ke faɗa, da kuma sadarwa. Ko da ba ka da kalmomi, za a iya koya maka yadda za ka bayyana kanka ta wasu hanyoyi.
Yaya tsawon rayuwar waɗannan yaran? (Hasashen)
Tsawon rayuwar yara masu fama da cutar Pitt-Hopkins na iya bambanta . Wasu yara
suna rayuwa har zuwa lokacin da suka girma . Zai fi kyau ka tambayi likitanka yadda za ka iya taimaka wa yaronka ya rayu cikin koshin lafiya. Kowane yaro ya bambanta, don haka tafiyar kowa ta bambanta.
Ta yaya zan kula da ɗana da ke fama da cutar Pitt-Hopkins?
Yi magana da likitan ɗanka game da
lafiyarsa da buƙatunsa na ilimi . Wasu hanyoyin magani, ko
Na'urorin Sadarwa na Ƙarawa da Madadin (AAC) na iya taimaka wa ɗanka ya haɗu da wasu. Likitanka kuma zai iya yi maka magana game da Tsarin Ilimi na Musamman (IEPs) da sauran albarkatu waɗanda za su iya taimaka wa ɗanka. Akwai hanyoyi na musamman don koyar da yara masu waɗannan nakasa, don haka ka duba su. Yaushe ya kamata ɗana ya ga likita?
Yana da muhimmanci a kai yaronka wurin likita akai-akai kuma a kula da lafiyarsa . Ka tambayi likitanka sau nawa ya kamata ya gana da ƙwararren likita. Haka kuma, ka gaya wa likitanka nan da nan idan yaronka ya sami wasu sabbin alamu . Yana da kyau ka gaya wa likitanka idan yaronka yana da zazzaɓi ko kuma yana yin abubuwa daban da yadda aka saba. Ta yaya cutar Pitt-Hopkins ke shafar halayen yaro?
Abu mafi kyau shi ne yawancin yara masu fama da cutar Pitt-Hopkins suna da farin ciki da kuma zamantakewa . Suna iya yin dariya sosai, suna dariya da ƙarfi, kuma wani lokacin suna yin hakan ba tare da wani dalili ba. Kuna iya ganinsu suna miƙa hannayensu suna girgiza kai da baya . Waɗannan duk wani ɓangare ne na wannan yanayin. Suna iya ganin suna cikin farin ciki da annashuwa. Duk da haka, wasu yara na iya ɗan damuwa ko jin kunya . Idan kuna da wata damuwa game da duk wani canji a cikin halayen ɗanku, yi magana da likitanku game da shi. A matsayinka na sabuwar iyaye, za ka iya jin tsoro da firgita sosai lokacin da ka ji cewa ɗanka yana da wata cuta ta kwayoyin halitta kamar cutar Pitt-Hopkins. Wannan abu ne na al'ada. Amma, ka tuna, tare da kulawar likita da magani na ƙwararru, ɗanka zai iya rayuwa mai kyau .
Likitan ku zai iya tura ku zuwa ga mai ba da shawara kan kwayoyin halitta . Su ƙwararru ne a fannin kwayoyin halitta. Za su iya taimaka muku jin daɗi, su taimaka muku fahimtar cutar, da kuma shiryar da ku kan abin da za ku iya yi don taimaka wa ɗanku ya rayu cikin koshin lafiya da gamsuwa . Ku tuna cewa ba ku kaɗai ba ne a cikin wannan tafiya. Muhimman abubuwan da ya kamata ku tuna
Muna fatan yanzu kun fahimci cutar Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) kamar yadda muka tattauna a baya. Duk da cewa wannan cuta ce da ba kasafai ake samunta ba, yana da matukar muhimmanci a san da ita.- PTHS wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ke faruwa sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar TCF4. Wannan yana shafar ci gaban kwakwalwa da tsarin jijiyoyi.
- Alamomin sun sha bamban. Jinkirin ci gaba, matsalolin magana, sauyin fuska, farfadiya, da matsalolin numfashi su ne manyan abubuwan da ke haifar da hakan.
- Wannan ba autism ba ne, amma wasu daga cikin alamun na iya zama iri ɗaya.
- Duk da cewa babu cikakken magani, ana iya magance alamun. Akwai hanyoyi daban-daban na magani da taimakon likitoci na musamman.
- Gano yaron da wuri da kuma kula da shi yadda ya kamata yana taimakawa sosai wajen inganta rayuwar yaron.
- Ba kai kaɗai ba ne. Likitoci, masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali, da masu ba da shawara a shirye suke su taimaka maka da ɗanka. Kada ka ji tsoron neman taimakonsu.
- Kowanne yaro yana da nasa baiwa ta musamman. Yara masu fama da cutar PTSD suna da nasu baiwa ta musamman da hanyoyin samun farin ciki. Abu mafi mahimmanci shine a samar musu da ƙauna, kulawa, da kuma goyon baya mai kyau.
Ciwon Pitt-Hopkins, PTHS, cututtukan kwayoyin halitta, kwayar halittar TCF4, jinkirin ci gaba, nakasa ta hankali, farfadiya, lafiyar yara, shawarwarin kwayoyin halitta
💬 Comments (0)
Har yanzu ba a buga sharhi ba. Ƙara bayanin ku anan a karon farko.
Ƙara sharhin ku